Фізіологія / Амасьянц_Интеллектуальные нарушения_2004

стандартизированной или свободной беседы необходимо учитывать индивидуальные особенности ребенка, уровень его речевого и интеллектуального развития...

Метод изучения продуктов деятельности также имеет ограниченное применение... Рисунок ребенка с ДЦП может быть примитивным, каракулеобразным, непропорциональным, одноцветным, однако это еще не свидетельствует о бедности представлений, это может быть лишь подтверждением моторных трудностей, которые не позволяют ребенку графически реализовать творческий замысел и многообразие окружающего мира...

Анамнестический метод предполагает сбор данных об истории развития ребенка, о причинах возникновения заболевания, об условиях развития ребенка в семье. Эти данные собираются многими специалистами и позволяют более точно установить диагноз и прогноз развития...

Способ предъявления диагностического материала должен быть организован так, чтобы каждый ребенок мог реагировать на том уровне и такими средствами, которые ему доступны...

Как только удается обнаружить доступные ребенку формы реагирования на задания, систематическое проведение обследования становится возможным. Форма реакции ребенка может оставаться неизменной, в то время как сами задания усложняются и из конкретных и ситуативных становятся все более абстрактными. Иногда, уже в самом ходе исследования, можно подсказать ребенку более сложные, но посильные для него формы реагирования.

При обследовании детей с ДЦП следует оценить степень развития навыков самообслуживания...

Необходимо также отметить, какую руку использует ребенок как ведущую. При оценке манипулятивных функций важно оценить возможность захвата и удержания предметов, осуществления различных действий, степень сформированности мелкой моторики, зрительно- моторной координации. У детей старшего дошкольного возраста необходимо определить особенности становления игровой, изобразительной, трудовой, учебной и других видов деятельности...

При обследовании психических процессов важно обратить внимание на изучение пространственных представлений, они особенно часто нарушены при двигательной патологии: как ориентируется ребенок в схеме тела, не игнорирует ли пораженную сторону, какова ориентировка в окружающем пространстве, на плоскости листа бумаги. Многие дети недостаточно хорошо понимают и неправильно используют лексико-грамматические конструкции, характеризующие пространственные отношения. Состояние этой сферы психической деятельности также необходимо отметить...

Трудности при исследовании ребенка с ДЦП могут быть вызваны умственной отсталостью, задержкой развития, недостаточностью зрения, слуха, речи, отклонениями в поведении...

Для выявления отклонений в развитии личности ребенка с церебральным параличом необходим комплексный клинико-психолого-педагогический анализ ее особенностей. При этом необходимо обращать внимание не только на ярко выраженные признаки поведения ребенка, нарушающие процесс адаптации в детском саду, но и учесть более тонкие особенности проявления его темперамента, характера, его мотивационно-потребностную и эмоционально-волевую сферы, особенности деятельности и общения с окружающими. Необходимо проанализировать данные анамнеза, условия быта, воспитания ребенка в семье. Особенно важно отметить не только негативные стороны личности, но и позитивные аспекты развития личности ребенка. Положительные качества личности помогут в дальнейшем строить коррекционно-развивающую работу с опорой на них, что обеспечит большую эффективность и продуктивность деятельности воспитателя, дефектолога, психолога, логопеда и других специалистов.

Обследование ребенка с ДЦП представляет большие трудности, так как физические недостатки, речедвигательные нарушения, ограниченный запас знаний об окружающем, астенические проявления маскируют потенциальные возможности ребенка...

Таким образом, успешность диагностической работы может быть обеспечена при условии тесного сотрудничества специалистов разных областей, при соблюдении принципов диагностической работы, а также при соблюдении некоторых требований к диагностике психического развития детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата. Ведущая роль в диагностике психического развития таких детей принадлежит педагогу-психологу и воспитателю.

Психолого-педагогическая коррекция отклонений в психическом развитии у детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата, так же как и диагностическая работа, должна соответствовать нескольким принципам. Данная работа должна носить комплексный характер...

111

Актуальным является и принцип раннего начала психолого-педагогической коррекционно- развивающей работы, учитывающей возрастные и индивидуальные особенности развития ребенка с нарушениями функций опорно-двигательного аппарата. Работа по коррекции отклонений в психическом развитии у детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата должна носить систематический, организованный, целенаправленный характер. Только при соблюдении всех

перечисленных принципов возможно достижение максимальных результатов в коррекции имеющихся у ребенка нарушений в развитии.

Однако невозможно говорить о коррекции отклонений в психическом развитии у детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата без решения вопроса о коррекции двигательных нарушений...

Коррекция двигательных нарушений предполагает комплексное, систематическое воздействие, включающее медикаментозную терапию, физиотерапию, ортопедическое лечение, массаж, лечебную физкультуру...

Итак, характерной особенностью организации обучения и воспитания в детских садах и школах для детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата является тесное сочетание учебно- воспитательного процесса с лечебно-восстановительными мероприятиями...

Комплекс коррекционных мероприятий на этапе младенческого и раннего возраста должен включать следующее:

1)стимуляцию сенсорной сферы (разнообразие зрительных, слуховых, кинестетических, эмоциональных впечатлений, тренировка различных видов восприятия, развитие всех форм безречевой коммуникации);

2)развитие ручной умелости, предметных действий и зрительно-моторной координации путем формирования пассивно-активных действий;

3)развитие понимания речи, стимуляция предречевой и речевой активности;

4)активизацию деятельности (развитие эмоционально-положительного отношения к окружающему и к различным видам деятельности, формирование способности произвольно включаться в предметную, игровую деятельность, деятельность по самообслуживанию). Коррекционные психолого-педагогические мероприятия должны быть направлены на привитие интереса к игрушкам и выполнение простейших действий с ними, на активную познавательную деятельность и ориентировку в быту, на развитие понимания простейшей обращенной речи в конкретно-бытовых ситуациях...

В дошкольном возрасте продолжается реализация тех направлений воспитания, которые осуществлялись в раннем возрасте. Идет формирование произвольности всех познавательных психических функций, развитие различных видов и свойств внимания, восприятия, памяти, формирование наглядно-действенного, наглядно-образного и элементов словесно-логического мышления, развитие всех сторон речи. Ведется работа по формированию личности, а также различных видов деятельности.

Игра в дошкольном возрасте, будучи ведущей деятельностью, занимает основное место среди методов физического и психического развития детей...

Как и ранее, основой развития познавательной деятельности у старших дошкольников, страдающих детским церебральным параличом, является сенсорное воспитание, которое включает ознакомление с цветом, формой, величиной предметов, формирование музыкального и фонематического слуха, развитие мышечно-суставного чувства, стереогноза. Важное место занимает здесь развитие восприятия пространства, времени и движения.

Для развития у детей зрительного восприятия необходимо им предлагать упражнения на развитие активной перцептивной деятельности, зрительно-моторной координации, на улучшение фиксации взора на предметах, тренировать плавное прослеживание предметов в разных направлениях. Особое внимание следует уделять специальной тренировке полей зрения...

Большое значение в развитии ребенка с ДЦП и в подготовке его к школе имеет обучение счету.

Для коррекции нарушений в данной сфере наряду со стандартными можно рекомендовать некоторые специальные приемы обучения счету, приемлемые для обучения детей с церебральными параличами.

Кэтим приемам следует отнести, во-первых, введение двигательно-осязательного элемента в процесс пересчета... Во-вторых, обучение счету должно всегда исходить из принципа наглядности, объяснение - проводиться на примерах видимых и ощущаемых детьми предметов, и только потом на отвлеченном уровне...

112

При обучении детей знанию цифр необходимо использовать специальные трафареты с вырезанными цифрами для раскрашивания и обведения. Необходимо учить детей строить цифровой ряд слева направо, дать понятие увеличения цифрового ряда слева направо и уменьшения - справа налево.

Помимо работы, направленной на формирование и коррекцию познавательных психических процессов, большое значение имеют меры по предупреждению у детей патохарактерологического формирования личности. Здесь особенную важность имеют правильные условия воспитания ребенка в детском саду и в семье. Воспитатель должен разъяснять родителям пагубность гиперопеки, он должен развивать в детях самостоятельность, активность, инициативность, волевые качества, мотивационно-потребностную сферу личности, черты характера, которые позволят ребенку в дальнейшем адекватно адаптироваться в обществе.

Важное место в развитии личности ребенка с ДЦП занимает преодоление страхов...

Воснове специальной коррекционной работы со школьниками лежат общие принципы. Коррекционная работа по ряду разделов (пространственные, временные представления, обогащение словарного запаса) должна продолжаться и в средней школе, причем в этот период она строится непосредственно на программном материале.

Всредней школе при построении системы занятий, направленных на дальнейшую компенсацию нарушенных функций, выделяются следующие направления:

∙формирование пространственных представлений на основе программного материала по черчению, геометрии, географии;

∙развитие временных представлений на материале истории, математики, литературы;

∙развитие словарного запаса: отработка специальной терминологии при изучении различных предметов; овладение понятиями, обозначающими пространственные и временные представления в изучаемом материале;

∙овладение терминами, обозначающими абстрактные категории;

∙развитие речевого общения: грамматически правильное построение фраз; употребление в речи числительных и местоимений, служебных слов и предлогов, в первую очередь связанных с пространственными и временными категориями;

∙развитие ручной умелости на уроках труда.

В ходе коррекционных занятий можно частично, а в некоторых случаях полностью

компенсировать специфичные для данной категории детей нарушения познавательной деятельности и, таким образом, создать учащимся условия для овладения программным материалом общеобразовательной школы, а следовательно, и предпосылки для овладения квалифицированными профессиями в дальнейшем.

Большинство детей с ДЦП способно овладеть определенным комплексом трудовых навыков, благодаря использованию в процессе обучения оптимальных приемов и методов, среди которых важное место занимает метод тренировки, осуществляемый путем многократного повторения однотипных упражнений...

Выработку трудовых навыков необходимо строить на основе элементарных, достаточно автоматизированных двигательных навыков. Необходимо учитывать индивидуальные особенности проявления двигательной патологии у каждого конкретного ребенка. Для этого необходимо тесное сотрудничество воспитателей и учителей с врачами, методистами ЛФК и другими специалистами учреждения...

Важность лечебной, коррекционно-развивающей работы в дошкольный период была показана в исследовании И.И. Мирзоевой, О.П. Зайдель. По их данным, несомненное значение имеет характер полученного больным лечения, его систематичность и комплексность. Так, больные, начавшие лечиться в дошкольном возрасте, в дальнейшем трудоустраиваются значительно лучше, чем не получившие специальной помощи до школы. Таким образом, коррекционно-развивающая работа в дошкольный период оказывает огромное влияние даже на профессиональное определение лиц, страдающих ДЦП, а следовательно, на их социальную адаптацию и реабилитацию.

Организация и содержание обучение детей и подростков с нарушениями опорно-двигательного аппрата (И.Ю. Левченко, О.Г. Приходько).

Обучение детей и подростков с ДЦП осуществляется в школах-интернатах для детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата...

В некоторых случаях дети с ДЦП учатся в массовых школах, в классах коррекционно-

113

развивающего обучения, в специальных школах других видов (например, ребенок с легкими двигательными нарушениями и речевыми расстройствами может учиться в речевой школе), если по месту жительства отсутствует школьное учреждение для детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата. Выбор учреждения часто определяется желанием родителей, наличием учреждений по месту жительства и другими условиями...

Среди учащихся школ для детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата принято выделять

следующие категории учащихся с учетом психофизических особенностей и возможностей овладения ими учебным материалом:

1)дети с нарушениями функций опорно-двигательного аппарата различного этиопатогенеза,

передвигающиеся самостоятельно или с помощью вспомогательных ортопедических средств и имеющие психическое развитие, близкое к нормальному. Это та группа, которая выделяется в настоящее время для обучения в специальных школах-интернатах по адаптированной массовой программе;

2)дети, лишенные возможности самостоятельного передвижения и самообслуживания, с задержкой психического развития и разборчивой речью. Эта группа детей в настоящее время обучается на дому по программе массовой школы, что недостаточно, поскольку эти ученики нуждаются в коррекционных занятиях по развитию моторики, пространственной ориентировки и специальном оборудовании учебного процесса;

3)дети с задержкой психического развития при ДЦП, осложненном тяжелыми дизартрическими нарушениями, недоразвитием речи. Для детей этой группы необходимы корректировка программ ряда общеобразовательных предметов, специальные методы развития речи и коррекции нарушений звукопроизношения. В настоящее время многие из этих детей снимаются даже с надомного обучения из-за трудности установления с ними речевого контакта. Для работы с ними нужны подготовленные специалисты;

4)дети с ДЦП, имеющие умственную отсталость различной степени тяжести. Эта категория детей

внаибольшей степени нуждается в разработке разноуровневых программ и различных организационных форм обучения. Особое внимание должно быть уделено предметам коррекционного цикла. Дети с ДЦП, имеющие умственную отсталость легкой степени, обучаются в специальных школах-интернатах для детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата;

5)дети с ДЦП, имеющие нарушения слуха и зрения разной степени выраженности. Эта группа детей нуждается в разработке различных организационных форм обучения (специальные отделения, классы, группы при школах, интернатах), в создании особых учебных планов и программ обучения.

В настоящее время дети с двигательными нарушениями и незначительными нарушениями зрения и слуха (слабовилящие, слабослышащие) обучаются в специальных школах-интернатах по адаптированной массовой программе.

Специальная школа для детей с нарушением функций опорно-двигательного аппарата обеспечивает своим воспитанникам общеобразовательную подготовку на цензовом уровне, отвечающем нормативным требованиям Государственного образовательного стандарта. Однако

соответствие этому уровню может быть достигнуто при соблюдении особой содержательной и методической направленности учебного процесса, в основе которого заложен коррекционно- развивающий принцип. Дети с тяжелыми двигательными нарушениями могут овладеть базовым компонентом программы лишь в условиях максимальной индивидуализации обучения, которая предполагает наличие:

∙гибкого учебного плана, позволяющего учитывать специфику нарушений;

∙разноуровневых программ, адаптированных для коллективного и индивидуального обучения;

∙вариативного начального обучения с пропедевтическим периодом...

Все обучение имеет коррекционно-развивающий характер и направлено на преодоление отклонений в физическом развитии, познавательной и речевой деятельности. Организация учебного процесса в школе-интернате предполагает применение специальных методов и приемов обучения и воспитания...

Проблемы реабилитации и обучение детей с тяжелыми формами ДЦП (Л.М. Шипицына, И. И. Мамайчук).

Проживающие в крупных городах 60-70% детей с церебральным параличом обучаются в школах- интернатах, которые ставят своей задачей не только сочетание учебно-воспитательного и лечебного процессов, но и проведение трудового обучения, своевременной и целенаправленной профессиональной

114

ориентации.

В школах-интернатах для детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата обучаются самостоятельно передвигающиеся и обслуживающие себя дети с сохранным интеллектом, ЗПР и умственной отсталостью в легкой степени.

Дети с тяжелыми формами ДЦП имеют возможность обучаться только на дому по резко сокращенной общеобразовательной программе (без неоправданного исключения ряда школьных дисциплин), с нерегулярным посещением преподавателей, в обстановке полной изоляции от сверстников, без профессиональной ориентации.

При тяжелых формах ДЦП больной ребенок и семья, воспитывающая такого ребенка, автоматически выбывает из активного общественного процесса по причинам:

∙Отсутствия радикальной медицинской помощи: сегодняшний низкий уровень развития данного направления в медицине, отсутствия государственного финансирования, внедрения зарубежного и отечественного опыта реабилитации и подготовки специальных медико-педагогических кадров, отсутствия социальных программ реабилитации детей и реабилитации подростков-инвалидов.

∙Необходимости одному из членов семьи (чаше всего матери) оставлять работу вообще, либо менять свою профессию на низкооплачиваемую должность, не всегда постоянную, с тем, чтобы высвободить время для работы с ребенком в качестве медицинской сестры, методиста ЛФК, педагога, воспитателя, просто няни. Это обстоятельство тяжело сказывается на материальном положении семьи. С учетом сегодняшнего экономического состояния государства, эта причина не позволяет родителям правильно воспитывать больного ребенка из-за отсутствия средств и

неподготовленности родителей к оказанию помощи по всем направлениям воспитания такого ребенка, его подготовки к самостоятельной жизни. Вместе с тем, трудно переоценить значение деятельности родителей в восстановительном лечении ребенка-инвалида, но для эффективного

включения их в этот процесс государством должны быть созданы определенные условия.

Самым оптимальным вариантом по дальнейшему улучшению материального положения, медицинского обслуживания, социальной адаптации таких семей является нахождение ребенка- инвалида без отрыва от семьи в специализированном детском учреждении, где ему будут созданы наиболее благоприятные условия в получении образования, лечении, профессиональной ориентации, трудовом устройстве, психологической подготовке к самостоятельной жизни:

∙Отсутствие нужного количества и взаимодействия специальных детских учреждений по медико- педагогической реабилитации детей, страдающих тяжелыми формами нарушения двигательных функций с сохранным интеллектом.

Вышеизложенные причины не оставляют практически надежды таким детям быть интегрированными в общественный процесс: получить образование, специальность, создать семью, т.е. быть равноправными членами общества.

В решение данной проблемы должны быть включены основные направления развития личности ребенка:

∙максимально возможное улучшение физического состояния здоровья, что чаще всего сводится к приобретению и дальнейшему закреплению навыков самообслуживания, передвижения, труда;

∙обучение по программе с учетом индивидуальных физических и умственных возможностей каждого ребенка-инвалида;

∙ранняя профессиональная ориентация, выбор дальнейшей сферы деятельности;

∙психологическая подготовка и осознание своего будущего места в обществе, значение своей

личности, гарантия осознания своей необходимости в обществе.

Решение перечисленных задач невозможно только силами специалистов, обучение которых для работы с данным контингентом больных практически не ведется; большую роль в подготовке подростка-инвалида к жизни играет семья, членов которой также необходимо обучать. Только тандем «семья-школа» дает возможность работать непрерывно, длительно и разнообразно, поскольку дома ребенок проводит значительную часть времени. Грамотно работающие и заинтересованные в конечном результате родители продолжают выполнение начатых в школе мероприятий, благодаря чему может быть достигнута большая результативность коррекционных мероприятий.

9.3. Умственная отсталость, обусловленная фенилкетонурией

Болезнь Феллинга (фенилкетонурия, фенилпировиноградная олигофрения) - наследственное

115

заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена фенилаланина. В результате образуются фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусные кислоты, оказывающие токсическое влияние на все отделы нервной системы. Недостаточное усвоение фенилаланина приводит также к уменьшению синтеза пигмента меланина и катехоламинов, что проявляется уменьшением пигментации кожи, волос и артериальной гипотонией. Болезнь впервые описана норвежским врачом Феллингом (J.F. Felling) в 1934 г.

Клиническая картина заболевания характеризуется прогрессивно нарастающим слабоумием (вплоть до тяжелой и глубокой умственной отсталости), не резко выраженной микроцефалией, задержкой развития моторики, наличием гиперкинезов различных мышечных групп, эпилептическими припадками, различными диспластическими нарушениями (удлинение руки, высокое стояние твердого неба, непропорциональность костей скелета и др.), светлым (обеленным) цветом кожных покровов, волос, радужки глаз, своеобразным запахом (симптом гипертелоризма), исходящим от больных («мышиный» запах) вследствие выделения с мочой фенилацетата.

При ходьбе такие больные широко расставляют ноги, сгибая их в коленных суставах, голова и плечи при этом опущены.

Глубокое слабоумие формируется у них уже к 3—4 годам.

Заболевание носит семейный характер и передается по наследству. В 13—15% случаев заболевания отмечается кровное родство родителей больных.

Болезнь Феллинга — одна из первых наследственных болезней, в лечении которой достигнуты значительные положительные результаты. Основа лечения — специальная диета с ограничением фенилаланина (полное исключение фенилаланина приводит к тяжелым необратимым последствиям).

Разработаны специальные белковые гидролизаты (гипофенат, минафен, лофсналак, цимогран и др.), которые вводят в пищу ребенка с добавлением фруктовых соков, овощных супов, пюре. Малые количества фенилаланина содержат, в частности, такие продукты, как морковь, капуста, помидоры, яблоки, виноград, апельсины, мед.

Отмечено, чем раньше назначена диетотерапия, тем лучше результат: снижается уровень фенилаланина в крови, что приводит к регрессу неврологической симптоматики (прекращаются эпилептические припадки, улучшается психическое состояние ребенка).

9.4. Умственная отсталость, обусловленная хромосомными нарушениями

Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, т.е. избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме (в норме у человека число хромосом равно 46).

Те или иные структурные изменения хромосом получили название «хромосомные мутации». Наиболее часто из них встречаются изменения модального числа хромосом — это отсутствие в

хромосомном наборе какой-либо хромосомы (моносомия) или появление добавочной хромосомы (три- сомия, тетрасомия и т.д.).

Число возможных изменений структуры хромосомы неисчислимое множество. К примеру, транслокации (обмен сегментами между хромосомами), делеции (отсутствие части хромосомы), кольцевые хромосомы и т.д.

Хромосомные мутации, возникшие в половых клетках или на первых этапах деления оплодотворенной яйцеклетки, как правило, передаются большинству клеток развивающегося организма, вызывая множественные пороки развития, а многие хромосомные аномалии вообще несовместимы с жизнью, что является причиной спонтанных абортов.

Причины возникновения хромосомных мутаций пока еще недостаточно изучены.

К факторам риска, способствующим их возникновению, относят ионизирующую радиацию, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда химиопрепаратов и некоторых физиотерапевтических методов лечения.

Наиболее точно установленным является возраст матерей (свыше 40 лет).

В возникновении хромосомных синдромов также играет роль факт скрытого носительства хромосомных нарушений у родителей (сбалансированные транслокации, мозаицизм).

По данным Бадаляна (1984), в клинической практике приходится сталкиваться с тем, что хромосомные аномалии, как правило, не имеют прогредиентного течения, вследствие чего «хромосомный синдром» является более точной терминологией данной аномалии, чем «хромосомная

116

болезнь». «Хромосомный синдром» обозначает относительно стационарную аномалию, не обусловленную текущим патологическим процессом. Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аугосом (любой из

22пар неполовых хромосом).

Основными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и

физического недоразвития, дисплазии, грубые врожденные пороки развития (аномалии) и умственная отсталость различной степени тяжести. При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромосом, как правило, более характерны недоразвитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков, без особо выраженных симптомов умственной отсталости.

Различные хромосомные синдромы встречаются с разной частотой. По сводным данным многих исследований, распространенность наиболее частых из них среди новорожденных следующая:

Одним из перспективных методов профилактики хромосомной патологии является антенатальная диагностика, т.е. исследование клеток амниотической жидкости на 16—18-й неделе беременности или клеток хориона в более ранние сроки.

Рассмотрим основные клинические проявления отдельных хромосомных синдромов, сопровождающихся как пороками развития, так и умственной отсталостью.

Синдром Дауна — врожденное заболевание всего организма, характеризующееся умственной отсталостью и рядом признаков эндокринной недостаточности.

Синдром впервые описан английским врачом Дауном в 1866 г. Встречается с частотой 1 на 500 новорожденных. Оба пола поражаются равномерно. В основе заболевания лежит аномалия хромосомного набора (47 вместо 46).

Лишняя хромосома обнаруживается в 21 паре, в связи с чем этот синдром иногда называют «трисомией по 21-й хромосоме» (47,21+). Выявлена связь частоты рождения больных с увеличением возраста матери.

Приблизительно в 3—4% случаев отмечаются транслокационные формы синдрома Дауна, при которых общее число хромосом в кариотипе 46, так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на другую аутосому. Это является результатом того, что один из фенотипически здоровых родителей является скрытым носителем сбалансированной транслокации. Именно за счет этих форм повышается риск повторного рождения больного ребенка у молодых матерей. Еще 3—4% случаев синдрома Дауна составляют мозаичные варианты, при которых в организме одновременно обнаруживают и трисомные, и нормальные клетки.

Морфологическими исследованиями установлено, что для синдрома Дауна характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лицевого скелета, аномалии развития мозга и мозговых сосудов. Отмечаются также структурные изменения в железах внутренней секреции, печени, сердце.

Клиническая картина синдрома Дауна характеризуется выраженными проявлениями умеренной, тяжелой или глубокой умственной отсталости.

Характерен внешний вид таких больных: косо расположенные глазные щели, широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз, высокое стояние твердого неба (признаки эмбриональной задержки в развитии лицевого скелета), полуоткрытый рот, увеличенный высунутый язык с выраженными сосочками и глубокими бороздами (признаки дисфункции щитовидной железы), выпадение волос (дисфункция надпочечников), низкий рост, короткая шея, укороченные кисти и стопы, пальцы как бы обрублены, мизинец искривлен (симптомы дисфункции гипофиза), на ладонях имеется поперечная складка, на стопах увеличен промежуток между 1 и 2 пальцами, выражены внешние проявления гипогенитализма.

Больные с рождения отстают в росте, начинают поздно держать голову, сидеть и ходить. Речь, как правило, невнятная, словарный запас беден, произношение с дефектами в связи с недоразвитием высших мозговых функций, с одной стороны, и анатомическими аномалиями ротовой полости — с

117

другой.

Вклинической картине заболевания доминируют симптомы неврологической патологии, диффузная мышечная гипотония, благодаря чему больные гибки и могут складываться как «перочинный ножик», расстройства координации движений, косоглазие, выраженные вегето-сосудистые нарушения.

Особенностью психического дефекта является относительная сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Так, больные ласковы, добродушны, послушны. Характерной особенностью таких детей является повышенная внушаемость, что является положительным фактором при проведении коррекционной работы и отрицательным — при их развитии.

Уровень социального развития больных с синдромом Дауна зависит от степени и формы заболевания. Так, дети с более легкими формами умственной отсталости, хотя и медленно, но развиваются, приобретая определенные навыки, знания, осваивая программу нескольких классов вспомогательной школы. Однако, как правило, большинство из них не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. Им может быть оформлена инвалидность детства с момента точной диагностики заболевания.

Особенностью возрастной динамики синдрома Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (25—30 лет). При инволюции больные утрачивают приобретенные навыки, у них нарастают бездеятельность и безразличие ко всему окружающему. С 18—20-летнего возраста начинается физическое старение больных, сопровождающееся усилением психической неполноценности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, женщины могут давать потомство, половина которого также страдает синдромом Дауна.

Синдром Шерешевского—Тернера — симптомокомплекс проявлений врожденного, наследственно

обусловленного недоразвития половых желез и передней доли гипофиза в сочетании с пороками соматического развития.

Впервые заболевание описано отечественным эндокринологом Н.А. Шерешевским (1925), а более подробно — американским эндокринологом Н. Тернером (N.H. Terner) a 1938 г.

Воснове заболевания лежит отсутствие одной хромосомы (45 вместо 46). Клиническая картина синдрома характеризуется разной степенью умственной отсталости, низким ростом (135—145 см), замедлением полового развития, недоразвитием половых желез, аменореей, бесплодием и отсутствием грудных желез. Обращает на себя внимание вид сосков: они маленькие, бледные, втянутые, широко расставлены, ареолы малы, слабо пигментированы.

Диспластические расстройства проявляются в виде короткой шеи и особых кожных складок, идущих от затылка к надплечью, укорочением 4 пальцев на руках и искривлением мизинцев, выраженной деформацией ушных раковин, наличием множественных пигментных родинок. Преимущественно данным синдромом страдают лица женского пола.

Синдром Клайнфелтера - заболевание, обусловленное нарушением числа половых хромосом (от 47 до 49), характеризующееся умственной отсталостью, нарушением смерматогенеза, недоразвитием яичек

ивторичных половых признаков, а также нарушением пропорций тела. Впервые синдром описан американским эндокринологом Клайнфелтером (H.F. Klinfelter) в 1942 г. Его частота, по сводным данным, составляет до 2% среди умственно отсталых и до 0,5% в среднем в мужской популяции.

Клинические проявления синдрома Клайнфельтера варьируют от внешне нормального и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и умеренной умственной отсталости.

Однако в ряде случаев уже в раннем возрасте у больных отмечаются характерные своеобразные симптомы физического развития: низкий и узкий лоб, густые и жесткие волосы, высокое стояние таза, короткая, плоская и узкая грудная клетка, недоразвитие половых органов. Более отчетливо вышеперечисленные симптомы начинают обнаруживаться в подростковом, пубертатном возрасте. Характерен внешний вид взрослого больного с синдромом Клайнфельтера: высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, широкий таз, удлиненные конечности, слаборазвитая мускулатура, скудная растительность на лице и в подмышечных впадинах, ожирение и оволосение на лобке по женскому типу, сутулость, выраженные евнухоидные пропорции и гинекомастия (набухание грудных желез).

Постоянными признаками синдрома Клайнфельтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Степень интеллектуального недоразвития у больных выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом обнаруживается в кариотипе (46 или 49). Так, умеренная умственная отсталость зачастую приближается к психическому инфантилизму, что клинически проявляется недостаточностью внимания, восприятия, памяти, абстрактного мышления, чрезмерной

118

внушаемостью, подражательностью, подчиняемостью, несамостоятельностью, чрезмерной привязанностью к близким, нередко с элементом назойливости. Глубокая незрелость эмоционально- волевой сферы проявляется в виде повышенного настроения, с эйфорическим оттенком, склонностью к эксплозивным аффективным вспышкам, неспособностью к длительному волевому усилию и напряженной деятельности. У больных, как правило, отсутствуют чувство долга и ответственности.

При легких формах заболевания больные осознают свою неполноценность, что приводит к внутреннему конфликту и возникновению у них невротических реакций.

Данным синдромом страдают лица мужского пола.

Синдром «кошачьего крика» — редкое заболевание, обусловленное структурной аномалией 5-й пары хромосом в группе В. Встречается преимущественно у женщин и характеризуется умеренной или тяжелой умственной отсталостью, задержкой физического развития и рядом диспластических признаков («антимонголоидный» разрез глаз, гипертелоризм, низкое расположение ушных раковин, поперечная складка ладоней и др.)

Основным симптомом является своеобразный мяукающий тембр голоса, связанный с аномалией строения гортани.

Синдром Патау — комплекс врожденных пороков развития черепа, лица, нервной системы, органов слуха, зрения, внутренних органов. В основе заболевания лежит наличие добавочной хромосомы в 13-й паре. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Патау (К. Patau)...

Клиническая картина характеризуется микроцефалией, расщелиной лица, двусторонним расщеплением верхней губы, полным расщеплением неба, маленькими глазными яблоками либо полным их отсутствием, короткой шеей, маленькими деформированными низко расположенными ушами, полидактилией, дистрофическими изменениями ногтей и костного скелета. Отмечаются также пороки развития сердца, желудка, кишечника и других органов.

Продолжительность жизни таких больных до нескольких месяцев после рождения.

Синдром трисомии-Х впервые описан в 1959 г. Частота данной патологии составляет среди новорожденных 0,1%, а среди умственно отсталых — 0,59%. Большинство лиц женского пола с трисомией-Х выявляется среди больных психиатрических лечебниц.

Клиническая картина характеризуется множественными пороками развития скелета, внутренних органов, различными психическими проявлениями и интеллектуальной недостаточностью.

Среди полиморфизма признаков трисомии-Х наиболее характерными являются: низкий рост, аномалии ушей, прикуса, высокое стояние твердого неба, короткие пальцы, искривленный мизинец, широкий промежуток между 1 и 2 пальцами на стопах, синдактилия, недоразвитие половых функций.

Умственная отсталость проявляется в виде легкой или умеренной степени.

Характерны эмоциональные расстройства (вспыльчивость, агрессивность, неустойчивость настроения и немотивированные поступки).

Девочки с синдромом трисомии-Х с трудом, но в большинстве случаев (легкая степень умственной отсталости) обучаются в массовых школах.

Синдром Эдвардса — наследственное заболевание, обусловленное, как правило, трисомией 18-й хромосомы и проявляющееся множественными пороками развития органов и систем. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Эдвардсом (J. Edwards).

Клиническая картина заболевания характеризуется задержкой психического развития, множественными аномалиями лица, костно-мышечной системы, черепной коробки, головного мозга.

Продолжительность жизни большей части больных до 6 месяцев, 10% доживают до 1 года и менее 1% — до нескольких лет и более.

К хромосомным синдромам, помимо вышеописанных, относится большая группа так называемых семейных форм умственной отсталости, когда совершенно точно доказано наличие данной патологии у близких родственников.

Вот краткая характеристика некоторых из них.

Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия) — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, истончением костей черепа — экзофтальмом, деформацией зубов и выраженными синдактилиями. В свободном состоянии сохраняется лишь большой палец.

Синдром описан французским педиатром Апертом (Е. Apert) в 1906 г.

Синдром Крузона — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, преждевременным срастанием швов черепа, уменьшением мозгового

119

вещества, экзофтальмом, вторичной атрофией зрительных нервов, прямоугольным расположением большого пальца к кисти. Впервые синдром описан французским врачом Крузоном (О. Crouson) в 1912 г.

Синдром Сьегрена—Ларссона — наследственное заболевание, которое сопровождается умственной отсталостью, парезами конечностей и ухудшением зрения.

Синдром Берьесона—Форсмана—Лемана — синдром слабоумия и ожирения — синдром, характеризующийся умственной отсталостью в сочетании с ожирением.

Впервые описан американскими врачами Берьесоном (М. Berjeson) Форсманом (Н. Foreman) и

Неманом (О. Lehman) в 1963 г.

Клиническая картина заболевания проявляется выраженным ожирением и прогрессирующей умственной отсталостью. Ожирение носит не равномерный характер. Жир откладывается преимущественно на бедрах, груди и лице, что придает своеобразный вид такому больному (бочкообразная карликовая фигура с заплывшим лицом, большими ушами и узкими разрезами глаз). У больных часто отмечаются эпилептические припадки.

Умственная отсталость колеблется от умеренной до тяжелой степени. Данная патология встречается только у лиц мужского пола, но носителями патологического гена являются женщины.

Синдром Прадера—Вилли — наследственное заболевание, характеризующееся глубокой умственной отсталостью, низким ростом, гипогенитализмом, ожирением, резко выраженной мышечной гипотонией.

Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи) — наследственное семейное заболевание,

обусловленное врожденными аномалиями развития скелета и внутренних органов в сочетании с тяжелой степенью умственной отсталости.

Клиника синдрома подробно описана французскими врачами Клиппелем (А.КНрре1),Фейлем (A.Feil)

в 1912 г.

Аномалия развития характеризуется следующими проявлениями:

∙короткой шеей («шея лягушки») как результат количественного уменьшения шейных позвонков;

∙резким ограничением подвижности головы;

∙расщеплением твердого неба, бочкообразной грудной клеткой;

∙врожденными пороками сердца;

∙добавочными долями или отсутствием отдельных долей легких;

∙синдактилиями (сращение пальцев конечностей);

∙глухотой вследствие заращения наружных слуховых проходов;

∙сужением анального отверстия и многими другими симптомами.

Интеллектуальная недостаточность является результатом тяжелой умственной отсталости.

9.5. Умственная отсталость, обусловленная гипертиреозом

Синдром гипертиреоза (тиреотоксикоз) — симптомокомплекс патологического состояния организма, развившегося в результате повышенного содержания в крови гормонов щитовидной железы.

Гипертиреоз, как правило, обнаруживается у детей, родившихся от женщин, страдающих данным синдромом или имеющих его в анамнезе.

Клиническая картина синдрома гипертиреоза у детей характеризуется следующими проявлениями:

∙увеличением щитовидной железы;

∙субфебрильным повышением температуры тела (37—37,5 °С);

∙гипергидрозом (повышенная потливость);

∙тахикардией (повышенная частота сердцебиений);

∙увеличением печени и селезенки;

∙желтушным цветом кожи и склер глаз;

∙экзофтальмом (выпячивание глазных яблок);

∙плохой прибавкой веса тела на фоне повышенного аппетита;

∙увеличением границ сердца;

∙отеками тела и конечностей;

∙краниостенозом с выпуклым выступающим лбом как результат ускоренного развития костной системы;

120