57. Спадкові та вроджені захворювання плода. Роль медико-генетичної консультації в їх діагностиці.

1. Спадкові хвороби – це:

1. Хвороби, які передаються по спадковості.

2. Хвороби, пов’язані із ушкодженням генетичних структур.

3. Хвороби, не пов’язані із впливом оточуючого середовища.

4. Хвороби, пов’язані із хромосомними аномаліями.

2. На спадковий характер патології вказує все перераховане крім:

1. Збільшення частоти захворювання в сім'ї в порівнянні з популяційною.

2. Збільшення конкордантності у монозиготних близнюків в порівнянні з дизиготними.

3. Народження хворого в спорідненому шлюбі.

4. Поява УВР в результаті мутації de novo.

3. Частота спадкової та вродженої патології серед новонароджених становить:

1. 5-5,5%.

2. 3-3,5%.

3. 9-10%.

4. 0,1-1%.

4. Назвіть контингент дітей, що направляються на МГК:

1. Сім'ї, що мають дітей зі спадковою патологією, з підозрою на спадкові хвороби.

2. Сім'ї, які мають дітей з МВВР та УВР.

3. Діти із затримкою психофізичного розвитку неясної етіології.

4. Діти із порушеннями статевого розвитку.

5. Всі перераховані.

5. До етапів медико-генетичного консультування не належить:

1. Діагноз.

2. Прогноз.

3. Лікування.

4. Заключення.

5. Порада.

6. Ймовірність появи певної спадкової патології у того, хто звернувся за консультацією або в його нащадків – це:

1. Генетичний ризик.

2. Пренатальний ризик.

3. Спадковість.

7. При яких ситуаціях показано медико-генетичне обстеження вагітних?

1. Пізніх гестозах.

2. Переношування вагітності.

3. Тазовому передлежанні плоду.

4. Звичних викиднях.

5. Анемія вагітних.

8. За якими медико-генетичними показаннями найчастіше може бути перервана вагітність:

1. Рецесивно успадковане захворювання.

2. Домінантно успадковане захворювання.

9. Вкажіть, яке з перерахованих захворювань не пов'язане з порушенням числа хромосом:

1. Хвороба Дауна.

2. Синдром Клайнфельтера.

3. Гемофілія.

4. Синдром Патау.

10. В яких вікових інтервалах різко підвищений ризик народження дитини з хромосомною аномалією:

1. 25-30 років.

2. 20-25 років.

3. 35-40 років.

11. Вроджені захворювання - це:

1. Захворювання, обумовлені мутацією генів.

2. Захворювання, які проявляються на 1-му році життя дитини.

3. Захворювання, які діагностуються при народженні.

4. Хвороби, які передаються з покоління в покоління.

59. Імунологічна несумісність крові матері і плода (Rh—конфлікт, несумісність за системою АВО, ізолейкоцитарна несумісність та ін.).

1. АВО – конфлікт розвивається при:

А. Наявності у матері Ат до еритроцитів групи крові плода.

В. Наявності у крові плода Ат до еритроцитів групи крові матері

С. Наявність у матері антигенів до еритроцитів до групи крові плода.

D. Відсутність у матері антигенів до еритроцитів до групи крові плода.

2. Ізоімунізація по системі АВ0 може бути причиною:

А. Розвитку гемолітичної хвороби новонародженого

В. Анемії у новонародженого

С. Гестаційного пієлонефриту.

D. Прееклапмсія.

3. До умов виникнення резус-конфліктної вагітності відносять все крім:

А. Аборти в анамнезі у резус-негативної вагітної

В. Переливання в анамнезі несумісної крові по резус-фактору

С. Сенсибілізація матері по резус-фактору

D. Наявність резус-негативного плода у резус-негативної матері

4. До імунної водянки плода відноситься все крім:

А. Гідроторакс у плода

В. Потовщення м’яких частин плода

С. Потовщення плаценти

D. Збільшення розмірів серця плода

5. Фактори ризику RH-ізоімунізації:

А. Штучний аборт в анамнезі, переливання RH-позитивної крові в анамнезі,

В. RH-позитивна кров у матері, RH-негативна кров у батька

С. Проведена специфічна профілактика RH-конфлікту після завершення попередньої вагітності

D. Відсутність RH-конфлікту при попередніх вагітностях

6. Група крові у жінки А(ІІ) Rh-, група крові у новонародженого В(ІІІ) Rh+, у батька новонародженого також В(ІІІ) Rh+. Яка причина імуноконфлікту?

А. Резусконфлікт

В. Конфлікт по антигену А

С. Конфлікт по антигену В

D. Конфлікт по АВО

7. Який відсоток розвитку гемолітичної хвороби новонародженого при несумісності плода і матері по АВ0 та резус-антигенам:

А. 0,5-1%

В. 3-6%

С. 40-50%

D. 90-100%

8. Перебіг імуноконфліктної вагітності може супроводжуватися:

А. Загрозою переривання вагітності, анемією, народження дітей з гемолітичною хворобою.

В. Гестаційний пієлонефрит.

С. Еклампсією.

9. Погіршується перебіг вагітності для плода при поєднанні ізосенсебілізації з:

А. Вірусною інфекцією.

В. Анемією.

Вегето-судинною дистонією.

10. Резус –сенсибілізація розвивається при:

А. Відсутність специфічної профілактики резус-конфлікту після попередньої вагітності.

В. Дана вагітність перша.

С. Переливання одногрупної крові в анамнезі.

11. Пізнє ускладнення кордоцинтезу:

А. Передчасні пологи.

В. Пре еклампсія.

С. Гестаційний пієлонефрит.

60. Патогенез імунологічного конфлікту, сучасна система діагностики і лікування.

1. На етапі жіночої консультації коли визначають титр Rh-AT. При Rh- конфлікті?

А. Першому відвідуванні

В. Після 20 тижнів

С. В 36 тижнів

D. Не визначають.

2. Якщо у вагітної О (І) група крові?

А. Визначають групу крові чоловіка для виявлення групи ризику немовляти по АВ0 конфлікту.

В. Не визначають групу крові чоловіка

С. Проводять RÖ органів грудної клініки у чоловіка.

D. Визначають резус-фактор чоловіка.

3. При кордоцентезі в пуповині крові плода визначають:

А. Hb, Ht, групи та Rh-фактор, рівень білірубіну.

В. Кольоровий показник

С. Загальний білок

D.Сироваткове залізо

4. В які терміни виконується трансабдомінальний амніоцентез для діагностики ізоімуного конфлікту.

А. 16-20 тижнів.

В. 22-24 тижні.

С. Після 26 тижнів.

D. Не виконується.

5. Показами до амніоцентозу є:

А. Титру Ат більше 1: 64 або наростання титру в 4 рази при повторному дослідженні через 2 тижні.

В. Відсутність ультразвукових ознак ГХ плода.

С. Живо народження в анамнезі .

D. Відсутнє наростання титру Ат при повторному дослідженні через 2 тижні.

6. До протипоказів до амніоцентозу не відноситься:

А. Загроза передчасних пологів.

В. Лихоманка.

С. Хронічний пієлонефрит, стадія ремісії.

D. Ознаки інфікування.

7. Що є головною лaнкою пaтогенезу резус-конфлікту?

А. Гемоліз еритроцитів плоду антирезус-aнтитілaми, що виробляються в оргaнізмі вaгітної.

В. Aутоімунний гемоліз еритроцитів плоду.

С. Погіршення плодово-плaцентaрного тa плодового кровообігу внaслідок підвищення тромбоутворення.

D. Інтоксикaція плоду непрямим білірубіном вaгітної.

8. З метою профілактики ізосенсибілізації по Rh-фактору слід:

A. Ввести анти резус гама-глобулін.

B. Ввести галогенні лімфоцити.

C. Провести пересадку шкіряного клаптя.

D. Провести курс десенсибілізуючої терапії.

9. У вагітних групи ризику по гемолітичній хворобі новонароджених УЗД проводиться: