25. Закон независимого наследования признаков и его цитологическое обоснование. Примеры независимого наследования признаков у человека.

"При дигибридном скрещивании двух гетерозиготных особей каждая пара признаков наследуется независимо от другой и дает с ним различные сочетания." Этот закон действует в том случае, если гены, контролирующие разные признаки, лежат в разных парах хромосом. Гибриды могут дать 4 типа гамет. Открытие независимого характера наследования разных признаков у гороха дало возможность Менделю высказать предположение о дискретности наследственного материала, в котором за каждый признак отвечает своя пара наследственных задатков, сохраняющих в ряду поколений свою структуру и не смешивающихся друг с другом. Современные представления о надмолекулярной организации наследственного материала в хромосомах и закономерностях их передачи в ряду поколений клеток и организмов объясняют независимый характер наследования признаков расположением соответствующих генов в негомологичных хромосомах. Примеры независимого наследования признаков у человека. Шизофрения, Бронхиальная астма, Расщелина губы и нёба, Сердечно-сосудистые заболевания, Артериальная гипертензия, Дефекты невральной трубки, Изолированный врожденный порок сердца. Чем сильнее выражен признак или тяжелее протекает заболевание у больного родственника, тем выше риск его развития у здоровых родственников.

26. Виды взаимодействия неаллельных генов. Примеры у человека.

Взаимодействие неаллельных генов

Неаллельные гены – гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие разные белки

1) Комплементарность – процесс взаимодействия двух и более взаимодополняющих неаллельных генов, при котором появление признака у человека обусловливается обязательным присутствием этих генов в определенном состоянии ( обычно доминантном) Пример развитие нормального слуха определяют два гена: А – отвечает за нормальное развитие улитки, и В – отвечает за нормальное развитие слухового нерва. Поэтому если один из генов в гомозиготном рецессивном состоянии, то человек будет глухим.

2)Эписта́з — взаимодействие генов, при котором активность одного гена находится под влиянием другого гена (генов), неаллельного ему. Ген, подавляющий фенотипические проявления другого, называется эпистатичным; ген, чья активность изменена или подавлена, называется гипостатичным. У человека примером доминантного эпистаза являются ферментопатии (энзимопатии) – заболевания, в основе которых лежит недостаточная выработка того или иного фермента.

Пример рецессивного эпистаза – так называемый «бомбейский феномен»: в семье у родителей, где мать имела группу крови О, а отец – группу крови А, родились две дочери, из которых одна имела группу крови АВ. Ученые предположили, что у матери в генотипе был ген I^B, однако его действие было подавлено двумя рецессивными эпистатическими генами dd

3) Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.

Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопи­тельной) полимерии степень проявления признака зависит от суммарного действия нескольких генов. Чем больше доминантных алле­лей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепле­ние в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании происходит в соотношении 1:4:6:4:1, а в целом соответствует третьей, четвертой (при дигибридном скрещивании), седьмой (при тригибридном скрещивании) и т.п. строчкам в треугольнике Паскаля.

При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании — 15:1.

Пример полимерии — наследование цвета кожи у людей, который зависит (в первом приближении) от четырёх генов с кумулятивным эффектом.