37. Изменчивость как неотъемлемое свойство живого. Классификация форм изменчивости и их характеристика.

Изменчивость – это способность организмов приобретать отличия от других особей своего вида. Бывает трех видов – мутационная, комбинативная и модификационная.

МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ – это изменения ДНК клетки (изменение строения и количества хромосом). Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора (мутационный процесс – одна из движущих сил эволюции).

КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери. Источники: 1) Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками). 2) Независимое расхождение хромосом при мейозе. 3) Случайное слияние гамет при оплодотворении.

МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ возникает под действием окружающей среды. По наследству не передаётся, потому что при модификациях меняется только фенотип (признак), а генотип не меняется.

38. Мутационная изменчивость. Классификация, характеристика и биологическое значе­ние мутаций. Примеры у человека.

Мутационная форма изменчивости связана с изменением наследственных структур организма. В результате мутаций возникают новые варианты генов и изменения в структуре хромосом. При мутациях проявляются новые наследственные признаки организма.

Геномные мутации. Эти мутации связаны с количественными изменениями в хромосомных наборах (геномах). Они подразделяются на два типа: изменение в числе наборов хромосом (полиплоидия) и изменение в числе хромосом одного набора (гетероплоидия). Полиплоиды – это организмы, все клетки которого содержат кратно увеличенное число хромосом. В зависимости от кратности увеличения их числа выделяют несколько типов полиплоидов. Если обозначить гаплоидный набор хромосом буквой n, то обычный организм имеет в соматических клетках диплоидный набор – 2n. При полиплоидии же возникают формы 3n – триплоиды, 4n – тетраплоиды, 5n – пентаплоиды, 6n – гексаплоиды и т.д. Полиплоидные формы возникают в результате мутаций, связанных с нарушением расхождения хромосом при делении клетки. Мутация типа полиплоидии типична для растительных организмов. У животных увеличением числа хромосом приводит к серьезным нарушениям и летальному исходу. Наблюдается эта мутация среди соматических клеток. Более часто встречаются полиплоидные клетки в интенсивно работающих органах и тканях и при старении организма. У человека и животных полиплоидия вызывает гибель плода. Гетероплоиды отличаются от диплоидных организмов тем, что у них нормальный диплоидный набор хромосом увеличен или уменьшен на одну, реже – на две или несколько хромосом. Особей, имеющих одну хромосому в тройном количестве (2n+1), называются трисомиками, а в гаплоидном числе (2n-1) – моносомиками. Хромосомные мутации. Мутации этого рода связаны с перестройками хромосом и нарушением их структуры. Различают следующие типы хромосомных мутаций: нехватки, делеции, дупликации, инверсии, транслокации и др.

Делеции. В этом случае теряется участок в середине хромосомы. Делеции легко установить при изучении конъюгации хромосом в мейозе по наличию петель, соответствующих выпавшим участкам. Делециям свойственны примерно те же особенности, что и нехваткам. Крупные делеции обычно приводят к летальному исходу.

Крупные делеции в гене дистрофина дают МДД (мышечная дистрофия Дюшенна)

Дупликации. При дупликации происходит удвоение какого-либо участка хромосомы. При удвоении участка изменяются и признаки, контролируемые этими генами. Обычно дупликация не оказывает сильного влияния на фенотип особи. Вместе с тем увеличение дозы одного и того же гена может вызвать фенотипические изменения характера проявления признака, как это имеет место у дрозофилы при дупликации гена Ваг (полосковидные глаза). При дупликации данного гена уменьшается число фасеток в глазах насекомого и усиливается деформация глаз.

Инверсии. Возникают при разрыве хромосом одновременно в двух местах с сохранением внутреннего участка, который воссоединяется с этой же хромосомой после поворота на 1800. В этом случае изменяются группы сцепления генов. Инверсия не влияет на фенотип особи, но при этом нарушается конъюгация гомологичных хромосом в профазе мейоза.

Транслокации – обмен участками внутри хромосомы или между негомологичными хромосомами. Транслокации не изменяют числа генов в генотипе и не всегда проявляются фенотипически, но у гетерозиготных по транслокации особей нарушается конъюгация гомологичных хромосом и образуются нежизнеспособные гаметы. Известны случаи, когда две акроцентрические хромосомы соединяются в области центромер в одну хромосому. Такую мутацию называют транслокацией робертсоновского типа. Эта транслокация довольно часто встречается у сельскохозяйственных животных и приводит к бесплодию. Генные мутации. Генными или точковыми мутациями называют изменения структуры молекулы ДНК. Эти мутации могут происходить в результате выпадения, вставки или замены одного или нескольких азотистых оснований. Генные мутации изменяют структуру белка и, как следствие, биохимические, физиологические, иммунные и другие признаки организма. Генные мутации имеют большое значение в эволюционном процессе как поставщик наследственной изменчивости. Точковые мутации могут быть доминантными и рецессивными. Чаще встречаются рецессивные мутации. В результате длительной эволюции в каждом организме создалась определенная система взаимодействия ферментов и других белков в процессе онтогенеза. Всякая мутация в той или иной степени нарушает эту систему, в результате жизнеспособность ее носителя снижается.