Подготовка у универсиаде 2012 / Генетика (Жимулев) / 22ver7

Глава 22

Нехромосомная наследственность

Глава 22. Нехромосомная

Рисунок 22.1

наследственность

22.1. Общие положения

До сих пор мы рассматривали сведения

об организации и функционировании генов,

расположенных в хромосомах, т.е. в ядре.

Наследование этих генов подчинено

Все зеленые

менделевским закономерностям. Наряду с

ýòèì

существует

внеядерная

èëè

неменделевская

наследственность,

обусловленная молекулами нуклеиновых

кислот, реплицирующихся в цитоплазме в

виде автономных структур либо в составе

клеточных органелл.

Реципрокные

Î

первых

фактах

пластидной

скрещивания

наследственности сообщили в 1908-1909

годах К. Корренс и Э. Баур, в результате

изучения пестролистности у растений –

ночной красавицы Mirabilis jalapa и герани

Pelargonium zonale. У ночной красавицы

есть экземпляры, которые могут иметь чисто

зеленые, белые и пестролистные ветви. При

опылении цветков с пестролистных ветвей

пыльцой от цветков с зеленых и при

реципрокном скрещивании результаты

получались различными (Рис. 22.1).

Если участвовавшая в скрещиваниях

материнская форма была пестролистной, а

Все пестролистные

отцовская – зеленой, то все потомство

Различия результатов в реципрокных

оказывается пестролистным. Вреципрокном

скрещиваниях

ïðè

наследовании

скрещивании, когда материнская форма

пестролистности у ночной красавицы

имеет зеленые листья, а отцовская –

Mirabilis jalapa – первый пример

пестролистная, все потомство становится

нехромосомного

(пластидного)

зеленым (Рис. 22.1). Налицо противоречие

наследования (Из: Инге-Вечтомов, 1996).

тому, что наблюдал Мендель. В его опытах

Пестролистность

обусловлена

реципрокные

скрещивания

давали

наличием двух типов пластид – способных к

одинаковый результат.

образованию хлорофилла (хлоропластов) и

Если потомство от скрещивания

материнской пестролистной формы вновь

неспособных (лейкопластов). Вследствие

опылить пыльцой от зеленой формы,

этого иногда на растении образуются чисто

потомство вновь будет пестролистным.

зеленыеилибелыеветви.Пятнистыеучастки

Очевидно,

÷òî

наследование

растения состоят из клеток, содержащих два

пестролистности связано не с хромосомами,

сорта пластид – зеленые и белые. Во время

а со структурами цитоплазмы. Такими

митоза пластиды распределяются между

структурами оказались пластиды, в которых

дочерними клетками случайно (Рис. 22.2).

локализован хлорофилл.

Если определенная материнская клетка

содержит и белые, и зеленые пластиды, то

Нехромосомная наследственность

Глава 22

цветок содержит только белые пластиды, а

Рисунок 22.2

пыльцевые зерна не передают зеленых

Â

Á

пластид,ототцовскойразновидности.

Различия в результатах прямого и

реципрокногоскрещиванийобъясняютсятем,

чтоурастений,какиживотных,спермийпри

оплодотворении фактически не вносит в

зиготу заметных количеств цитоплазмы.

Таким

образом,

наследование

пестролистности связано в данном случае не

À

Ã

с хромосомами ядра, а со структурами

цитоплазмы, т.е. пластидами.

Схема случайного распределения белых и

В настоящее

время

используют

следующиекритерии,позволяющиеотличить

зеленых пластид при клеточном делении.

внеядерную

наследственность

îò

Если новая клеточная перегородка пройдет

хромосомной:

по линии A - Б, то одна клетка будет

1.

Различия в результатах реципрокных

содержать исключительно белые пластиды,

скрещиваний (см. выше).

а другая зеленые и белые. Если же клеточная

2.

Наличие связи между наследованием

стенка пройдет вдоль линии В – Г, то одна

клетка будет содержать исключительно

определенных признаков и переносом в

зеленые пластиды, а другая – смесь белых и

клеткуопределеннойцитоплазматической

зеленых (Из: Мюнтцинг, 1967, стр. 454).

ÄÍÊ.

3.

Невозможность выявить сцепленность

дочерняя клетка может получить либо

только зеленые пластиды, либо только

определенных

генов

ñ

другими

хромосомнымигенами.

белые, либо смесь белых и зеленых в

4.

Отсутствие типичного количественного

зависимости от того, где пройдет новая

клеточная стенка.

менделевского расщепления признаков в

потомстве, зависимого от расхождения

Если данная клетка получила пластиды

гомологичных хромосом в мейозе.

лишь одного типа, то все дочерние клетки

5.

Зависимость проявления признака от

будут также содержать пластиды одного

этого типа, т.е. только зеленые или только

замены ядер в клетках.

К настоящему времени описано

белые. Мозаичность (пятнистость) будет

довольномногоразличныхсистем,связанных

встречаться лишь в том случае, если

материнская клетка содержит оба типа

с передачейнаследственных признаков через

пластид. Таким образом, эта модель

различные цитоплазматические структуры.

позволяет объяснить наличие у пятнистой

Кромеужеупомянутыхслучаевмутирования

разновидности зеленых и белых участков

хлоропластной

ÄÍÊ,

приводящих

ê

ткани, а также тот факт, что после

пестролистности, это митохондриальные

скрещивания с нормальным зеленым

мутанты poky у нейроспоры и petite у

растением эта разновидность может дать три

дрожжей, явление цитоплазматической

рода потомков в зависимости от того, какой

мужской

стерильности

ó

растений,

тип пластид попал в яйцеклетку.

наследованиеразличныхцитоплазматических

паразитовисимбионтовит.д.

Пыльца,напротив,вэтомотношениине

оказывает какого-либо влияния на тип

Особенностиорганизациипластидныхи

митохондриальных

геномов были

потомства. Если цветок на чисто белом

побегепятнистогорастенияопыленпыльцой

рассмотрены нами ранее (см. радел 9.1).

Литература к разделу 22.1.

Рисунок 22.3

Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С.

Общая генетика. Москва, Высшая школа,

328-343, 1985.

Гершензон

С.М. Основы современной

генетики. Киев, Наукова Думка, 170-191,

1983.

Гершкович И. Генетика. Москва, Наука, 383-

395, 1968.

Материнский тип наследования одной из

Джинкс

Äæ.

Нехромосомная

цитопатий, связанных с митохондриями.

наследственность. Москва, Мир, 1-288,

наступление слепоты происходит между 8 и

1966.

60 годами, в среднем в 27,6±14,2 года.

Дубинин Н.П. Общая генетика. Москва, Наука,

396-405, 1970.

Причиной болезни являются миссенс-

Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами

мутация в одом из 18 митохондриальных

селекции. Москва, Высшая школа, 225-

генах, кодирующих белки ND1 (NADH

256, 1989.

дегидрогеназа), ND2, ND4, ND5, ND6, cytb,

Инге-Вечтомов С.Г. Цитогены и прионы:

COI, COIII и АТФазу. Эти белки входят в

цитоплазматическая

наследственность

состав

ферментных комплексов,

без ДНК? Соросовский образовательный

обеспечивающих цепь передачи электронов

журнал #: 11-18, 1996.

â

процессе

окислительного

Лобашев М.Е. Генетика. Ленинград, Изд-во

фосфорилирования. В более чем 50%

ËÃÓ, 519-550, 1967.

случаев заболеваний происходит транзиция

Мюнтцинг А. Генетика общая и прикладная.

G→ A в положении 11778 пн. В результате

Москва, Мир, 453-472, 1967.

этой мутации Arg340 в белке ND4 заменяется

Сэджер Р. Цитоплазматические гены и

органеллы. Москва, Мир, 1-419, 1975.

íà His340. Гибель оптического нерва является

Caspari E. Cytoplasmic inheritance. Advances in

следствием дефектов окислительного

Genetics

: 1-66, 1948.

фосфорилирования.

Russell P.J. Genetics, fifth edition. Menlo Park,

Синдром Кернса-Сэйра. Люди с этим

California, Addisson Wesley Longman Inc.,

синдромом

обнаруживают

679-712, 1998.

энцефаломиопатию – заболевание мозга.

22.2. Изучение мтДНК у человека

Причинойразвитияэтогосиндромаявляются

большие делеции в различных участках

22.2.1. Болезни человека,

мтДНК. Каждая делеция удаляет один или

несколько генов тРНК, необходимых для

связанные с дефектами мтДНК

митохондриального синтеза белка, что в

Известен ряд болезней человека,

конце концов приводит к развитию данного

возникающих вследствие мутаций в

синдрома.

митохондриальной ДНК. Эти болезни

Болезнь миоклональной эпилепсии

наследуются по материнской линии (Рис.

и грубо-красных волокон. Люди,

22.3). Некоторые из них вкратце описаны

страдающие этой болезнью, обнаруживают

íèæå.

слабоумие,глухотуиапоплексическиеудары.

Наследственная

оптическая

Причиной болезни является замена одного

нейропатия Лебера. Болезнь проявляется

нуклеотида в гене тРНК-лизин в позиции

у индивидуумов среднего возраста и

8344 п.н. Мутантная тРНК оказывает

заключаетсявполнойиличастичнойслепоте

вредный

эффект

íà

синтез

из-за дегенерации зрительного нерва. Люди,

митохондриальных белков, что каким-то

предрасположенные к заболеванию, обычно

образом

приводит к формированию

имеют нормальное зрение в детстве,

различных проявлений этой болезни.

Нехромосомная наследственность

Глава 22

Глава 22

Нехромосомная наследственность

В-пятых, базируясь на степени

Рисунок 22.5

варьированиявне-африканскихпопуляциях,

Неандерталец

пришли к заключению, что популяции –

мтДНК

основатели покинули Африку несколько

более чем 100 тыс. лет назад.

Современный человек

И, наконец, нет доказательств того, что

появились новые гаплогруппы мтДНК как в

тех популяциях, которые остались в Африке,

так и в тех, которые колонизировали другие

Схема, показывающая, что мтДНК человека

континенты.

и неандертальца

имеют

общее

Интересные

результаты дает

происхождение, но впоследствии полное

использование мт-ДНК в выяснении

расхождение и дальнейшую эволюцию в

вопросов эволюции человека.

пределах вида Homo sapiens (Из: Paabo, 1999).

Любопытные данные привели недавно

возраст неандертальца был датирован в 555-

японские авторы, секвенировав весь мт-

геном у японца, африканца, и четырех

690 тыс. лет. Характер варьирования

человекообразных обезьян, при этом

последовательностей нуклеотидов в мтДНК

наибольшее сходство было обнаружено

неандертальца показывает, что эта ДНК не

между мтДНК японца и европейца.

могла быть предшественницей мтДНК

Дивергенция между мт-геномами людей и

предка современного человека. Поэтому нет

шимпанзе, ближайшего (5 млн. лет назад)

оснований считать

возможными

общего предка из человекообразных

скрещивания между предками современных

обезьян, в 10 раз превышала уровень

людей и неандертальцами (Рис. 22.5).

дивергенции между японцем и европейцем.

Полагают, что мигрировавшие из

Африкипредкисовременныхлюдейпопросту

При этом для калибровки временной шкалы

использовали данные палеонтологии,

вытеснили неандертальцев, населявших в то

указывающие,чтовремядивергенциимежду

время Европу и Азию.

орангутангом и остальными антропоидами

Считается

общепринятым, что

генетические корни американских индейцев

равно 13 млн. лет. В итоге оказалось, что

возраст единой мтДНК, предковой по

следуетискатьнатерриторииСевернойАзии.

отношению к трем главным расам человека

Используя данные анализа мтДНК были

современного вида, составляет ~ 143 тыс.

получены ответы на вопросы о величине,

лет, а мтДНК европейца и японца

генетическом составе и локализации

дивергировали от этой предковой мтДНК ~

исходных популяций, так же как и о

70 тыс. лет назад.

хронологии,

числе

è

маршрутах

миграционных волн и о времени

В пользу моногенетической гипотезы

говорит и увенчавшаяся успехом попытка

первоначального заселения Нового Света

секвенировать сегмент гипервариабельного

человеком. Коренные жители Северной

сегмента мтДНК, выделенной из костных

Америкиоказалисьсредипервыхпопуляций,

останков европейского неандертальца.

подвергнутых

детальному

анализу

Оказалось, что

последовательность

изменчивости мтДНК с целью выяснения

неандертальца (379 пн) отличалась от

истории их происхождения и генетического

последовательности

современного

разнообразия.

Ïî

результатам

европейца 27 точечными заменами, тогда как

высокоразрешающего ПДРФ-анализа (всего

ввыборкеизразныхпопуляцийсовременных

мт-генома) оказалось, что изменчивость

людей попарные различия в этом интервале.

мтДНК американских индейцев, ограничена

составляли не более 8 замен. По данным

четырьмя группами гаплотипов (A, B, C, D

анализа дивергенции последовательностей,

(Рис. 22.6) ),варьирующей по составу и

частоте встречаемости

в племенах

Северной, Центральной и Южной Америки.

Рисунок 22.6

Каждая из этих четырех гаплогрупп ведет

16326T

C 16319G

A

свое начало от одного-двух гаплотипов

16290C

T

азиатского происхождения: прямая

16223C

T

генеалогическая связь между гаплотипами,

+663 HaeIII

аккумулированных в пределах единой

материнской

мтДНК-гаплогруппы,

A

установлена методом филогенетического

анализа. Изменчивость мтДНК, которая

накапливалась с момента первоначальной

миграции в Новый Свет гаплотипов,

основателей A-D гаплогрупп, поддавалась

16217T

C

количественной, а значит, и временнó é

16189T

C

оценке.

Предложенная Torroni et al. (1992)

классификация “индейских” гаплогрупп

получила широкое распространение. С тех

пор отличительным

признаком для

B

гаплогруппы A считается появление сайта

HaeIII в нуклеотидной позиции 663 по

сравнению

ñ

кэмбриджской

последовательностью, для B характерно

обнаружение межгенной делеции 9 пн ЦОП/

делеция 9 пн

òÐÍÊËÈÇ – между 8272 и 8289 нп – в

сочетании с приобретением сайта HaeIII/

16327C

T

16298T

C

16517, для C – утрата сайта HincII/13259 и

16223C

T

появление сайтов AluI/13262, AluI/10397 и

DdeI/10394; для D – утрата сайта AluI/5176,

-13259 HincII

но присутствие сайтов DdeI/10394 и AluI/

C

10397. В составе гаплогрупп A,C и D сайт

HaeIII/16517 может как присутствовать, так

и отсутствовать (Рис. 22.6). Вскоре

+10394 DdeI

выяснилось, что в большинстве случаев

+10397 AluI

каждой гаплогруппе

соответствовал

16362T

C

определенный мотив (набор мутаций) в

первом гипервариабельном сегменте КР.

16223C

T

Лишь недавно, в дополнение к четырем

основным гаплогруппам Нового Света была

идентифицирована пятая, гаплогруппа X,

которая содержит уникальную мутацию

D

16278Ò.

Таким образом, генофонд коренных

+10394 DdeI

жителей Нового Света в основном

представлен четырьмя гаплогруппами,

+10397 AluI

-5176 AluI

которые с редкой частотой встречаются на

Диагностические сайты рестрикции/замены

территорииАлтая,ЦентральнойиВосточной

в контрольном районе четырех основных

Азии (Сукерник и др. 1996).

индейских гаплогрупп

азиатского

происхождения (Из: Torroni et al., 1992).

Особенностью мтДНК коренных

жителей Сибири в связи с

народов Сибири является то, что у них не

реконструкцией эволюционной истории

встречаются гаплогруппы B-типа. Все

американских

индейцев.

Рестрикционный

полиморфизм.

четыре “американских” гаплогруппы

Генетика ! : 432-439, 1996.

встречаются, в основном у народов

Cann R.L., Stoneking M., Wilson A.C. Mitochondrial

Центрального Китая, тибетцев и монголов.

Однако, частота совпадения всей “четверки”

DNA and human evolution. Nature ! #: 31-

36, 1987.

гаплогрупп не велика, а это делает

Gibbons A. Calibrating the mitochondrial clock.

маловероятным предположение о том, что

монголы являются предками индейцев. В

Science %': 28-29, 1998.

Merriwether D.A., Clark A.G., Ballinger S.W.,

1999 году большая группа российских

исследователей

(Деренко и др., 1999)

Schurr T.G., Soodyall H., Jenkins T., Sherry

S.T., Wallace D.C. The structure of human

установила, что суммарные частоты

mitochondrial DNA variation. J. Mol. Evol. !!:

гаплогруппA,B,C,D,утувинцевсоставляют

543-555, 1991.

72,3%, у бурят 52,4% и являются наряду с

Paabo S. Human evolution. Trends in Genetics #:

таковыми у северных алтайцев (57,2% -

Сукерник и др., 1996) максимальными среди

M13-M16, 1999.

изученныхпопуляцийАзии.Длясравнения,у

Schurr T.G., Sukernik R.I., Starikovskaya Y.B.,

китайцев 55%, монголов 48%, а у тибетцев

Wallace D.G. Mitochondrial DNA variation in

37%. Это позволяет считать популяции,

Koryaks and Itel’men: population replacement

заселяющиетерриторииЮжнойиВосточной

in the Okhotsk Sea-Bering. Sea region during

Сибири, предковыми по отношению к

the neolithic. American J. Physic. Anthropol

этническим группам Нового Света.

&: 1-39, 1999.

Starikovskaya Y.B., Sukernik R.I., Schurr T.G.,

Литература к разделу 22.2.2

Kogelnik A.M., Wallace D.C. mtDNA

Деренко М.В., Дамбуева И.К., Малярчук Б.А.,

diversity in Chukchi and Siberian Eskimos:

Доржу Ч.М., Захаров И.А. Структура и

implications for the genetic history of Aucient

разнообразие митохондриального

Beringia and the peopling of the New World.

генофонда коренного населения Тувы и

American J. Human Genet. $!: 1473-1491,

Бурятии по данным о рестрикционном

1998.

полиморфизме. Генетика !#: 1706-1712,

Torroni A., Schurr T.G., Yang C.-C. et al., Native

1999.

AmericanmitochondrialDNAanalysisindicates

Малярчук Б.А. Маркеры митохондриальной

that the Amerind and the Nadene populations

ДНК и генетико-демографические

were founded by two independent migrations.

процессы в неолите. Генетика !": 1009-

Genetics ! : 153-162, 1992.

1012, 1998.

WallaceD.C.MitochondrialDNAvariationinhuman

Сукерник Р.И., Шур Т.Г., Стариковская Е.Б.,

evolution, degenerative disease and aging.

Уоллес

Ä.Ê.

Изменчивость

American J. Human Genet. #%: 201-223,

митохондриальных ДНК у коренных

1995.