9. Задачи медицинской генетики.
Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей мед. генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика (то есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма).
10.Организация медико-генетических консультаций, их значение и основные принципы работы.Существует ряд региональных медико-генетических центров, в задачи которых входит мониторинг заболеваемости, консультирование, проведение анализов, организация помощи и лечения. Медико - генетическая консультация проводит . Медико-генетическое консультирование, с использованием :
- генеалогического анализа?- синдромологического метода.2. Цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови .3. Цитогенетическое исследование ворсин хориона и плаценты , крови плода .4. Молекулярно-генетическую диагностику наследственных болезней 5. Молекулярно-генетическую диагностику СТЗ (хламидии, микоплазмы, уреплазмы, гененитального герпеса и другие) методом ПЦР.6. Подготовку к здоровому зачатию с целью снижения вероятности врожденных аномалий у потомства. 7. Пренатальную (дородовую) диагностику врожденных аномалий у плода:8. Мониторинг . Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации.
11.Место наследственной патологии в современной структуре заболеваемости населения. Наследственная и врожденная патология занимает значительное место в структуре заболеваемости, смертности и инвалидизации населения. Результатом прогресса медицинской науки сегодня прежде всего является не то, что люди заболевают реже, чем раньше, а то, что в прошлое уходят одни болезни, а другие начинают появляться чаще. Так, многие паразитарные, бактериальные и вирусные инфекции, которые ранее являлись бичом человечества, занимая первое место среди причин смерти, сейчас практически сняты с повестки дня. В табл. 1 представлены показатели медицинской статистики и здравоохранения. В настоящее время известно около 10 тыс. наследственных факторов, почти половину из которых составляют наследственные болезни. В силу определенных генетических закономерностей в патологический процесс вовлекаются все системы и органы человека. По данным ВОЗ за 2000 г. более 7 млн. детей имеют серьезные врожденные и наследственные заболевания. Казалось бы, с возрастом число людей с наследственными болезнями должно уменьшаться вследствие высокой летальности в детском возрасте при тяжелых формах этих заболеваний (большинство хромосомных болезней, определенные моногенные формы, врожденные пороки развития несовместимые с жизнью). Но это далеко не так. С возрастом меняется «профиль» наследственной патологии, но «груз» её не уменьшается, так как часть болезней, обусловленных наследственной патологией начинают проявляться с 20-30-летнего возраста (а иногда и раньше). Это — сахарный диабет, бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца, шизофрения, псориаз и др.
12.Понятие о наследственных болезнях. Роль генотипа и среды. Наследственные и врожденные болезни, их принципиальное отличие.Наследственные заболевания - заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы (яйцеклетку и сперматозоид). В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации - хромосомные, генные и митохондриальные. Отсюда - классификация наследственных заболеваний: Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы:
моногенные наследственные заболевании,полигенные наследственные болезни,хромосомные аберрации.От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Геноти́п — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид (ещё отличием генотипа от генома является включение в понятие «геном» некодирующих последовательностей, не входящих в понятие «генотип»). Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма.