Витамин д-резистентный рахит (фосфат-диабет, синдром Де-Тони):

Тип наследования: доминантный или сцепленный с Х-хромосомой Причины развития: Резкое снижение реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах.

Клиника: максимум клинических проявлений чаще у детей старше 1 года. Когда дети начинают ходить - утиная походка, нарастающее тяжелое варусное искривление (деформация) нижних конечностей, отставание в развитии. Метаболика: снижение фосфора в крови, кальций крови в норме, фосфор мочи повышен, кальций мочи в норме.

Болезнь Де-Тони-Дебре-Фанкони (глюкозо-фосфато-аминоацидурия): Тип наследования: рецессивный

Механизм развития: тяжелые дефекты проксимальных и дистальныхканальцев почек, с нарушением реабсорбции аминокислот, глюкозы и фосфора.

Клиника: чаще начало на первом году жизни. Анорексия, жажда,полидипсия, значительное отставание в росте, варусная и вальгуснаядеформация ног.

Метаболика: фосфор крови понижен, кальций крови в норме, фосфор мочи повышен, кальций мочи в норме или повышен, калий крови снижен, есть гипераминоацидурия.

Почечный тубулярный ацидоз: Тип наследования: доминантный и рецессивный

Механизм развития: неспособность проксимальных канальцев реабсорбировать бикарбонаты

Клиника: на 2-3 году жизни. Анорексия, полиурия, задержка развития, вальгусная деформация, рано развивается нефрокальциноз.

Метаболика: ацидоз, фосфор крови понижен, кальций крови понижен, фосфор мочи в норме или повышен, кальций мочи повышен, калий снижен, гипераминоацидурия.

Лечение рахита:

Неспецифическая терапия включает соответствующий возрасту режим с достаточным пребывание на свежем воздухе, прогулками в любой сезон года, полноценным сном. В период бодрствования следует стимулировать психическую и двигательную активность ребенка.

Диета зависит от возраста ребенка. Лучшим вариантом на 1-ом году жизни является естественное вскармливание. Обязательным в лечении рахита у детей является применение массажа и гимнастики. Детям старше 6 месяцев целесообразное проведение бальнеолечения в виде ванн: хвойных, соленых или с отварами трав.

Специфическое лечение рахита состоит в назначении препаратов витамина Д. Лечебные дозы витамина Д детям в начальный период заболевания не назначаются. В период разгара доза витамина Д может составлять от 2000 до 4000 ME в сутки в течение 2-4 недель. Критериями окончания курса лечения витамином Д яавляются: положительная динамика клинических проявлений, нормализация лабораторных показателей активености забоелвания (активность щелочной фосфотазы, уровень кальция и фосфора крови). После окончания лечебного курса переходят на прием профилактических доз витамина.

Для улучшения усвоения солей кальция и фосфора в кишечнике, повышения реабсорбции фосфатов в почках и усиления процессов остеогенеза используют цитратную смесь. С целью нормализации функции паращитовидных желез, устранения гипомагнезии в комплексное лечение рахита включают один из магнийсодержащих препаратов (панангин или аспаркам).

Профилактика:

Мероприятия по профилактике рахита условно можно разделить на два этапа: профилактика в антенатальный период и в постнатальный период.

Неспецифическая антенатальная профилактика включает: соблюдение беременной женщиной правильного режима дня с чередованием труда и отдыха, исключение тяжелых физических нагрузок, достаточное пребывание на свежем воздухе, рациональное питание.

Специфическая антенатальная профилактика витамином Д не проводится при возрасте матери старше 35 лет. Во всех остальных случаях рекомендуется прием витамина Д беременным женщинам начиная с 30-ой недели беременности до родов в дозе 500 ME в сутки.

Неспецифическая постнатальная профилактика рахита начинается с первых дней жизни ребенка и включает организацию правильного режима (закаливание массаж, гимнастика), рационального питания. Оптимальным для ребенка грудного возраста является естественное вскармливание.

Специфическую постнатальную профилактику рахита проводят в средней полосе России начиная с 3-4 недельного возраста. Она заключается в назначении профилактических доз витамина Д до 500 ME в сутки во все сезоны года исключая летние месяцы.

Всем детям, получающим профилактическую дозу витамина Д, необходимо раз в 2-4 недели проводить пробу Сулковича.

Критериями эффективности проводимой терапии являются:

• Повышение уровня фосфора в крови

• Постепенное снижение активности щелочной фосфатазы

• Временное понижение, а затем повышение уровня кальция в крови

• Обызвествление энхондральной и периостальной ткани

• Четкие линии эпифизов

• Видимые ядра окостенения

Диспансерному осмотру подлежат дети, перенесшие среднетяжелый и тяжелый рахит. Продолжительность диспансеризации составляет 3 года.