Синдромы хромосомы 21

109. Трисомия 21 (+21),1,2,5; микро-, брахицефалия, эпикант, гипертелоризм, косоглазие, гипоплазия костей носа, открытый рот, высунутый язык, прогнатия, короткая шея.

110. Моносомия проксимальной части 21q(21q-).1,2,5; высокий лоб, горизонтальные глазные щели, микрофтальм, аплазия носовой перегородки, плоский нос, широкая нижняя челюсть, прогнатизм, короткая шея.

111,112. Кольцевая хромосома 21 (r.21), 1,2,5; выступающий затылок, эпикант, микрофтальм, плоское переносье, широкие ноздри, длинный узкий фильтр, тонкие губы, расщелины губы и неба, микрогнатия, избыточная кожа шеи.

113.Тетрасомия 21 (+21,+21), мозаицизм, 1,2,3,5; широкое плоское лицо, гипертелоризм, эпикант, короткий нос, вывернутые кпереди ноздри, рот в форме «лук купидона», вывернутая нижняя губа, короткая шея.

Синдромы хромосомы 22

114.Трисомия 22q(22q+). 1,2,5; микроцефалия, эпикант, птоз, косоглазие, короткий клювовидный нос, глубокий фильтр, длинная верхняя губа, расщелины губы и неба, микроретрогнатия.

115. . Кольцевая хромосома 22 (r.22), 1,2; овальное лицо, низко посаженные брови, горизонтальные глазные щели, эпикант, широкая плоская спинка носа, синдактилия.

Сочетание хромосом 9 и 4

116. Трисомия 9р(9р+) и 4q(4q+).1,2,5;микто-, брахицефалия, микроблефарон, большой шарообразный нос, глубокий фильтр, выступающая верхняя губа, большой рот, короткая шея.

Половые хромосомы

117. Синдром 45,ХО. 1,2,5; треугольное лицо, эпикант, птоз, опущенные книзу углы рта, гипоплазия нижней челюсти, ретрогнатия, крыловидная складка шеи, низкий рост волос на шее, короткая шея.

118,119.Синдром ХХХХУ.1,2,5; гипертелоризм, эпикант, широкие орбиты, косоглазие, аплазия костей носа, широкий плоский нос, вздернутый кончик носа, большой рот, прогнатизм, короткая шея.

120.Синдром 49,ХХХХУ.Микроцефалия, выступающие челюсти, короткая верхняя губа, прогнатизм, короткая шея, аномалии половых органов.