Синдромы хромосомы 14

90. Трисомия проксимальной части 13q(13q+)1,2,5; микроцефалия, микрофтальм, микроблефарон, гипертелоризм, широкое вдавленное переносье, рот в форме «лук купидона», расщелина неба, короткая шея с избыточной кожей.

91.Трисомия дистальной части 14q(14q+).1,2,3,5; скафоцефалия, гипертелоризм, вывернутые кпереди ноздри, длинный фильтр, микроретрогнатия.

92. Кольцевая хромосома 14 (r.14),1,2;долихо-, микроцефалия, эпикант, широкое плоское переносье, микрогнатия, гипертрихоз.

Синдромы хромосомы 15

93. . Трисомия проксимальной части 15q(15q+).1,2,4; микроцефалия, овальное лицо, гипертелоризм, полные щеки, аномалии скелета.

94. Частичная моносомия 15q(15q-).1,2; микро-, долихоцефалия, низкий рост волос на голове, гипертелоризм, маленький нос, кожная пигментация, аномалия скелета.

Синдромы хромосомы 16

95. Трисомия 16р(16р+).1,2,5; уплощение височных костей, узкие глазные щели, гипертелоризм, широкое плоское переносье, длинный фильтр, микрогнатия.

96. Частичная трисомия 16q(16q+).1,2,4; микроцефалия, выступающий затылок, уплощенные, дугообразные брови, узкие глазные щели, гипертелоризм, косоглазие, эпикант, широкое переносье, луковицеобразный нос, длинный фильтр, тонкая верхняя губа, микрогнатия, аномалии скелета.

Часть V Синдромы хромосомы 16

97.Частичная моносомия 16q(16q-).1,2,3; высокий лоб, уплощение лобно-височных костей, эпикант, короткая шея, аномалии конечностей.

Синдромы хромосомы 17

98. Трисомия 17р(17р+). 1,2,3,5; скошенный лоб, гипоплазия орбит, птоз, расщелины губы и неба.

Синдромы хромосомы 18

99. . Трисомия 18 (+18),1,2,5; долихоцефалия, выступающий затылок, короткие глазные щели, эпикант, микрофтальм, тонкое выступающее переносье, вздернутый нос, диффузные мышечные атрофии.

100. Трисомия 18р(18р+).1,2,5; долихоцефалия, узкое треугольное лицо, косоглазие.

101. . Частичная трисомия 18q(18q+).1,2,5; широкий высокий лоб, выступающее переносье, луковицеобразный, короткая верхняя губа, полные губы, большой рот.

102. Моносомия 18q(18q-). 1,2,5; микроцефалия, высокий лоб, гипоплазия средней части лица, глубоко посаженные глаза, уплощенная спинка носа, «карпий рот», прогнатия.

103. Кольцевая хромосома 18 (r.18),1,2; микроцефалия, гипоплазия средней части лица, эпикант, гипертелоризм, косоглазие, колобомы радужки, микромелия, аномалии внутренних органов и конечностей.

Синдромы хромосомы 19

104. Трисомия 19 (+)19, мозаицизм. 1,2,3,5; гипертелоризм, выступающий широкий гребень носа, короткий фильтр, тонкие губы.

105. Трисомия 19q(19q-). 1,2,4,5; микроцефалия, эпикант, гипертелоризм, птоз, косоглазие, короткий вздернутый нос, короткая шея.

Синдромы хромосомы 20

106. Трисомия 20р(20р+).1,2,3; круглое лицо, гипертелоризм, короткий вздернутый нос, широкие ноздри, аномалии скелета.

107. Частичная трисомия 20q(20q+).1,2,5; круглое лицо, эпикант, гипертелоризм, короткий вздернутый нос, большие ноздри, открытый рот, микрогнатия.

108. Моносомия дистальной части 20q(20q-).1,2,3,5;

Микроцефалия, гипертелоризм, эпикант, шарообразный нос, большие широкие ноздри, рот в форме « лук купидона», микроретрогнатия.