- •Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования
- •1. Основные понятия общей нозологии
- •Понятие здоровья. Виды болезненных явлений.
- •Классификация болезней
- •Признаки болезней
- •Типическое течение болезни
- •Атипические формы течения болезни
- •Исходы болезни. Смерть
- •2. Реанимация
- •Принципы реанимации
- •Основные характеристики реанимационных мероприятий Массаж сердца
- •Искусственное дыхание
- •Постреанимационный период
- •3. Общая этиология
- •Классификация причин болезни
- •Классификация условий
- •4. Общий патогенез
- •Общие патогенетические механизмы развития болезней
- •Разрушительные и защитно-приспособительные механизмы в патогенезе
- •Саногенез
- •5. Учение о стрессе
- •Основные положения учения о стрессе
- •Стадии стресса
- •Роль гормонов в развитии стресса
- •Изменения в органах и системах при стрессе
- •Стресс-лимитирующие системы организма
- •Биологическое значение стресса
- •6. Реактивность и резистентность организма
- •Виды реактивности и резистентности (классификация)
- •Клеточные механизмы реактивности и резистентности
- •1. Системы циклических нуклеотидов
- •2. Фосфоинозитидная система
- •3. Тирозиновые протеинкиназы
- •Внутриклеточная рецепция
- •Факторы, влияющие на реактивность и резистентность
- •Внутренние факторы
- •Внешние факторы
- •Особенности реактивности отдельных групп людей
- •7. Роль наследственности в патологии
- •Понятие о ненаследственной врожденной патологии
- •Причины врожденной патологии
- •Вредное действие курения
- •Вредное действие алкоголя
- •Действие лекарственных веществ
- •Нарушение гестационной доминанты (доминанты беременности)
- •Понятие наследственной патологии
- •Основные методы изучения наследственной патологии
- •Профилактика и лечение наследственных заболеваний
- •Методы лечения
- •8. Роль конституции в патологии
- •Классификация типов конституции
- •Особенности обмена веществ и предрасположенность к заболеваниям у лиц с различными типами конституции (по Черноруцкому м.В.)
- •Представление о диатезах
- •9. Болезнетворное действие факторов внешней среды Повреждающее действие механических факторов
- •Кинетозы
- •Повреждающее действие пониженного атмосферного давления
- •Повреждающее действие повышенного барометрического давления
- •Влияние факторов космического полета
- •Болезнетворное действие низкой температуры
- •Болезнетворное действие высокой температуры
- •Болезнетворное действие электрического тока
- •Болезнетворное действие звуковых волн
- •Действие слышимых звуков
- •Действие ультразвука
- •Повреждающее действие лучей солнечного спектра
- •Излучение лазеров
- •Повреждающее действие ионизирующего излучения
- •Представление о действии химических факторов
- •Табакокурение
- •10. Повреждение клетки Основные механизмы повреждения клетки
- •Механизмы гибели клетки
- •11. Приложение
- •Жизнедеятельность организма
- •I. Внеклеточная рецепция
- •См е р т е л ь н а я э л е к т р о т р а в м а
- •12. Тестовые задания для контроля самоподготовки
- •13. Ответы на тестовые задания
- •14. Литература
Профилактика и лечение наследственных заболеваний
Профилактика и лечение наследственных заболеваний основываются на ранней диагностике их и хорошем знании путей реализации и патогенеза наследственных дефектов.
Медико-генетические консультации при наличии подготовленных специалистов-генетиков, цитогенетической и биохимической лабораторий смогут обеспечивать раннюю диагностику наследственных заболеваний.
Ранняя диагностика может быть пренатальной и постнатальной.
- Пренатальная диагностика осуществляется путем амниоцентеза, прямых и непрямых исследований плода. Трансабдоминальный аминоцентез позволяет на 13-15 неделях беременности получать амниотическую жидкость и производить биохимический и кариологический анализ содержащихся в ней клеток. Эмбриона. При обнаружении патологии можно прервать беременность.
- Ранняя постнатальная диагностика основана на цитогенетическом и биохимическом исследованиях новорожденного и его выделений и позволяет назначать патогенетическую терапию.
Методы лечения
І. Воздействие на фенотип.
Это патогенетическое лечение, позволяющее избежать тяжелых проявлений наследственных болезней. Повреждение же генетического аппарата сохраняется и передается по наследству.
1) Диетотерапия–это исключение из диеты веществ, которые в результате наследственной патологии приводят к образованию токсических продуктов. Например, при фенилкетонурии исключение из фенилаланина предупреждает развитие фенилпировиноградной олигофрении. Исключение из диеты молока при галактоземии способствует нормальному развитию ребенка. Частые приемы пищи малыми порциями резко улучшают течение гликогенозов.
2) Заместительная терапия – при эндокринных наследственных заболеваниях, начатая в ранние сроки, значительно устраняет патологические проявления при кретинизме, адрено-генитальном синдроме.
3) Элиминационная терапия – терапия, направленная на выведение из организма токсических веществ. При гепатолентикулярной дегенерации назначение тионитарной кислоты обеспечивает выведение из организма меди и предупреждает поражение печени и мозга.
4) При морфологических дефектах применяются хирургические методы лечения – это корректирующая, но по сути симптоматическая терапия.
ІІ. Воздействие на генотип.
Это этиотропное лечение, которое требует использования генной инженерии. Направления поиска при разработке радикального лечения:
- исправление дефекта с помощью обратной мутации;
- замена дефектного гена нормальным.
8. Роль конституции в патологии
Конституция человека играет важную роль в предрасположенности к развитию различных форм патологии.
Конституция – это совокупность относительно устойчивых структурных и функциональных особенностей, оказывающих влияние на реактивность организма и его сопротивляемость к действию болезнетворных факторов.
Классификация типов конституции
Единой классификации конституциональных типов не существует. Предложены несколько классификаций.
В нашей стране наиболее популярна классификация типов конституции по Черноруцкому М.В. Согласно этой классификации различают 3 основные типа: астеники, нормостеники, гиперстеники.
Астенический тип характеризуется преобладанием продольных размеров над поперечными:
- относительно короткое туловище, длинные конечности;
- плоская длинная грудная клетка с острым эпигастральным углом;
- узкие плечи, длинная шея, небольшой объем живота.
Для гиперстеников характерно преобладание поперечных размеров тела:
- относительно длинное туловище и короткие конечности;
- короткая шея, широкая короткая грудная клетка с увеличенным переднезадним размером;
- большой, часто выступающий вперед живот.
У нормостеников наблюдается пропорциональное телосложение:
- широкий плечевой пояс, выпуклая грудная клетка;
- хорошо развитая мускулатура.
Таблица