Мутация в гене миостатина увеличивает мышечную массу и улучшает скоростные показатели у гетерозиготных собак.

Удвоение мышц, ранее выявлялось у некоторых видов млекопитающих, причиной тому служит мутации в гене миостатина (MSTN, также упоминаемом как фактор роста GDF8). мутация в MSTN, обнаруженна у собак породы уиппет, которая приводит к фенотипу удвоенной мышечной массы, известному как "бычий" уиппет. Особи с таким фенотипом несут по две копии разрушенных удвоенных пар в третьем экзоне MSTN, приводящие к преждевременному появлению стоп-кодонов в 313 аминокислоте. Особи, несущую только одну копию такой мутации, в среднем более мышечные, чем особи дикого типа (p = 7.43 × 10−6; тест Крускала-Виллиса) и значительно резвее в беговых соревнованиях, чем особи несущие генотип дикого типа (непараметрическая оценка Кендала, , τ = 0.3619; p ≈ 0.00028). Такие результаты подчеркивают полезность полиморфизма, приводящего к повышению выносливости, таким образом описанная мутация в MSTN приводит к улучшению атлетических характеристик.

А – собаки имеют по две копии аллелей дикого типа (+/+) (Hаиболее часто встречающийся в природной популяции фенотип, признаки которого детерминированы "нормальными" (немутантными) аллелями прим.

23

B – гетерозиготные собаки с одним аллелем дикого типа и с одним cys → stop мутированным аллелем (mh/+) C – гомозиготные собаки с с двумя копиями cys → stop мутации аллеля (mh/mh). Фенотип «бычьего» уиппета напоминает фенотипы удвоенных мышц у других видов, также вызванных мутацией гена миостатина (MSTN). Такие типы наблюдались у мышей, крупнорогатого скота, овец и людей (описанного далее немецкого мальчика). Протеин миостатин оказывает влияние как на величину, так и на структуру мышечных волокон. Так мышечная масса мыши с мутированным MSTN в два-три раза больше, чем масса мыши дикого типа. Кроме того, последовательность гена MSTN относительно постоянна среди одного вида. «Бычий» фенотип продемонстрировал аутосомно-рецессивный тип наследственности, так все «быки» получились в результате скрещивания носителей. Родители имели фенотип с промежуточной мускулатурой. Для того, чтоб оценить замещение аллелей и доминантный эффект мутации мы рассмотрели три меры мускулатуры: отношение массы к высоте, обхват шеи и обхват грудной клетки. По всем трем мерам гетерозиготные суки (mh/+) имели средние показатели, mh/mh суки - самые высокие показатели, а суки +/+ - самые низкие показатели. Кобели mh/+ уиппетов имели более развитую мускулатуру, чем кобели дикого типа .

Рис.3 Количественные показатели измерения мускулатуры среди уиппетов трех различных генотипов

24 Гомозиготные по cys → stop мутации уиппеты имеют самые высокие показатели отношения массы к высоте (А), больший обхват шеи (В) и больший обхват груди (С), чем особи дикого типа и гетерозиготные. Показатели кобелей и сук разделены. +/+, особи дикого типа; mh/+, гетерозиготные особи; и mh/mh, гомозиготные особи. Центральная планка показывает значение медианы, а нижняя и верхняя граница прямоугольника определяют 75-ю и 25-ю квантиль, соответственно.

25