Ответ _____________

Дополните.

8. Перечислите основные методы изучения наследственных болезней

1. _________ 2. _________ 3. _________ 4. _________ 5. _________

9. Назовите виды мутаций:

а) генных – 1. _________ 2. _________ 3. _________

б) хромосомных – 1. _________ 2. _________ 3. _________

в) геномных – 1. _________ 2. _________ 3. _________ 4

10. Перечислите важнейшие мутагенные факторы, вызывающие генетические дефекты:

1. _________ 2. _________ 3. _________ 4. _________

11. Какая триада симптомов обычно характерна для хромосомных болезней?

1. _________ 2. _________ 3. _________ 4. _________

12. Назовите виды экзогенных мутагенов:

1. _________ 2. _________ 3. _________ 4. _________

13. Перечислите последствия повреждения генетического аппарата половых клеток:

1. ____________________ 2. ______________________

14. Перечислите последствия повреждения генетического аппарата соматических клеток:

1. ________________ 2. ________________ 3. ________________

Ситуационные задачи. Задача 1 .

Фенотипически здоровая женщина 18 лет обратилась в генетическую консультацию с вопросом о возможности проявления и генетическом риске по гемофилии у своих будущих детей. Муж женщины болен гемофилией. Родители мужа и жены, её сестра и муж, бабушки-дедушки с обеих сторон, со слов обратившейся, фенотипически здоровы. Сын родной сестры женщины, обратившейся в консультацию, и прадедушка мужа страдают повышенной кровоточивостью, но никогда не обследовались.

Есть и опасность появления гемофилии у ребёнка? Какова степень риска? Составьте возможные родословные. Можно ли лечить данную болезнь в случае её появления?

Задача 2.

Фенотипически здоровая женщина 24 лет обратилась в медико-генетическую консультацию с вопросом о возможности рождения здорового ребёнка в семье. Первый ребёнок с болезнью Дауна рождён ею в 20 лет. Со слов обратившейся, случаи наследственных болезней в семье мужа и её семье отсутствуют.

Проведён кариологический анализ. Выявлено, что кариотип обратившейся женщины: 45:15, 15²¹, 21.

Какая аномалия хромосом имеет место в данном случай? Какова вероятность рождения больного ребёнка у такой матери?

Задача 3.

Фенотипически здоровая женщина 20 лет обратилась в медико-генетическую консультацию с вопросом о возможности рождения здорового ребёнка в семье. Первый ребёнок с болезнью Дауна рождён ею в 18 лет. Со слов обратившейся, случай наследственных болезней в семье мужа и её семье отсутствуют.

Проведён кариологический анализ. Выявлено, что кариотип обратившейся женщины: 45:21²¹.

Какая аномалия хромосом имеет место в данном случае? Какова вероятность рождения больного ребёнка у такой матери?

Рекомендуемая литература:

Основная:

1. Литвицкий П.Ф. Патофизиология: учебник для мед. вузов: В 2т. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – т.1.– 752с.

2. Литвицкий П.Ф. Патофизиология: учебник для мед. вузов: В 2т. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – т.2.– 808с.

3. Задачи и тестовые задания по патофизиологии. Учеб. пособие /Под ред. П.Ф. Литвицкого. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 384 с.

4. Овсянников В.Г. Общая патология: учебник для мед. вузов. – Ростов-на-Дону, РИО АОЗТ «Цветная печать», 1997. – 320с.

5. Патологическая физиология: учебник для мед. вузов. /под ред. В.А. Фролова. – М.: Фонд «За экономическую грамотность», 1997. – 568с.

6. Патологическая физиология: учебник для мед. вузов. /под ред. А.Д. Адо.- М.:Триада-Х,2004. – 574с.

7. Патологическая физиология: учебник для мед. вузов/под ред. Н.Н.Зайко и Ю.В.Быце. -4-е изд..- М.:МЕДпресс-инфор, 2007.-640с.

8. Патологическая физиология. Учебник для медицинских институтов. /Под ред. В.В.Новицкого, Е.Д.Гольдберга. –Томск: Изд-во Том.ун., 2006.-716 с.

9. Хетагурова Л.Г. Патофизиология в таблицах и схемах. Материалы лекций. –Владикавказ, 2007. -221с.

10. Общая патология человека./под ред А.И.Струкова.- М.: Медицина, 1990 – 1, 2т.

11. Войнов В.А. Атлас по патофизиологии: Учебное пособие. – М.: Медицинское информационное агентство, 2004. – 218с.

12. Тестовые задания по курсу патофизиологии. /под ред. Г.В. Порядина. -М.: ВУНМЦ, 1998.- 294 с.

13. Хетагурова, Л.Г. Руководство к практическим занятиям по патофизиологии / Л.Г.Хетагурова, С.Г.Пашаян, Л.Т.Урумова, З.А.Такоева, И.Р.Тагаева. – Владикавказ: Из-но-полигрф. предп. им.В.Гассиева, 2007. -224с.

Дополнительная:

1. Бочков Н.П. Медицинская генетика: учебник для мед. вузов: - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2008. – 224с.

2. Гинтер Е.К.Наследственные болезни в популяциях человека.- М. Медицина, 2002.-231 с.

ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ № 4