Вопросы для самостоятельной работы

(самостоятельная работа должна быть выполнена в рабочей тетради)

1. Опишите причины и патогенез наследственных болезней.

2. Охарактеризуйте типы наследования патологических признаков болезней (доминантное, рецессивное, сцепленное с полом наследование).

3. Перечислить и дать характеристику основных методов исследования, применяемых в диагностике наследственных болезней.

4. Написать кариотип и перечислить основные стигмы, характерные для синдрома Шерешевского-Тернера.

5. Написать кариотип и перечислить основные стигмы, характерные для синдрома Клайнфельтера.

6. Написать кариотип и перечислить основные стигмы, характерные для синдрома трисомии по “X” хромосоме.

7. Написать кариотип и перечислить основные стигмы, характерные для синдрома трисомии по “ Y ” хромосоме.

8. Написать кариотип и перечислить основные стигмы, характерные для болезни Дауна.

9. Опишите клинические признаки, характерные для наследственных болезней углеводного, аминокислотного, белкового обменов: галактоземия, гликогенозы, фенилкетонурия, альбинизм, гемоглобинопатии, гемофилии.

10. С чем связаны наследственные предрасположения к болезням (симптоматическая гипертензия, сахарномый диабет, иммунопатия)?

11. Принципы профилактики и лечения наследственных болезней.

Задания.

1. Ответить на тестовые задания и ситуационные задачи.

2. Приведите примеры родословных с доминантным, рецессивным, сцепленным с полом типами наследования.

3. Составьте 3-4 теста по теме.

4. Составьте 1-2 ситуационные задачи по теме.

Тестовые задания. Указать правильные ответы:

1. Какие из перечисленных болезней являются хромосомными?

а) фенилкетонурия

б) болезнь Дауна

в) серповидноклеточная

г) гемофилия

д) дальтонизм

е) синдром Клайнфельтера

ж) синдром Тернера-Шерешевского

з) синдром трисомии –Х Ответ _____________

2. Какие из приведенных утверждений являются правильными?

а) ген, определяющий доминантную патологию, может содержаться в генотипе фенотипически здоровых людей

б) ген, определяющий рецессивную патологию, может содержаться в генотипе фенотипически здоровых людей

в) рецессивная патология может не проявляться в ряде поколений

г) рецессивная патология проявляется всегда через одно поколение

д) доминантная патология может миновать ряд поколений

Ответ _____________

3. Укажите механизмы реализации патогенных генов у взрослого человека:

а) прекращение синтеза структурного белка

б) прекращение синтеза фермента

в) прекращение синтеза информационной РНК

г) синтез информационной РНК, кодирующей патологический процесс

д) синтез патологического белка

е) синтез эмбрионального белка

ж) транслокация гена

з) инверсия гена Ответ _____________

4. Какие из перечисленных заболеваний относятся:

1. – к врожденным, 2. – к наследственным

а) сифилис новорожденных

б) гемофилия

в) фенилкетонурия

г) СПИД у новорожденных

д) ахондроплазия

е) полидактилия Ответ _____________

5. Выберите из перечисленных ниже наследственных заболеваний:

1. – хромосомные, 2. – генные

а) гемофилия

б) алкаптоурия

в) синдром Дауна

г) синдром Паттау

д) хорея Гантингтона

е) синдром Клайнфельтера

ж) серповидноклеточная анемия

з) болезнь Альцгеймера

Ответ _____________

6. Заболевания, относящиеся к болезням с наследственной предрасположенностью, являются:

а) атеросклероз

б) ахондроплазия

в) близорукость

г) гемофилия А

д) сахарный диабет

е) атопическая бронхиальная астма

Ответ _____________

7. Укажите логическую последовательность наследственной ферментопатии:

а) признак

б) ген

в) белок

г) фермент