Словарь

Нефромегалия – увеличение почки.

Нистагм – быстрое движение глазных яблок: вертикальное или горизонтальное.

Овотестис – недифференцированная половая железа, сочетающая элементы яичка и яичника.

Ожирение – избыточное отложение подкожно-жирового слоя.

Оксицефалия (череп башенный) — асимметричная акроцефалия или смещение «башни» черепа в одну сторону, формируется при преждевременном заращении всех швов черепа.

Олигодактилия – уменьшение числа пальцев на кистях и/или стопах.

Олигодонтия – отсутствие зубов.

Омодисплазия — врождённое нарушение костей, включа­ющее лицевые аномалии (вдавленную переносицу, широкую спинку носа и длинный губной желобок) и укорочение пле­чевой кости. Скелетные расстройства: дефект роста дистального конца плечевой кости, гипоплазии мыщелков, прокси­мальное расхождение костей предплечья с переднебоковым вывихом головки лучевой кости.

Омфалоцеле – грыжа пупочного канатика.

Онихогрифоз — удлинение, утолщение и искривление ногтевой пластинки.

Опистотонус – судорожное сокращение разгибателей спины с запрокидыванием головы, вытягиванием конечностей, иногда спастическим прижатием рук к груди.

Ортодактилия – см. симфалангия.

Осанка – привычное удержание тела в положении стоя.

Осанка здоровая – выпрямленное туловище хорошо удерживается мышцами спины свыше 30 секунд.

Осанка ослабленная – выпрямленное туловище хорошо удерживается мышцами спины не более 30 секунд.

Остеогенез несовершенный – наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей (вследствие нарушения остеогенеза) и обусловливающее их повышенную ломкость; часто сопровождается голубой окраской склер, аномалиями зубов (несовершенный дентиногенез) и прогрессирующим снижением слуха.

Остеопойкилоз – мелкоочаговые эндостальные скопления склерозированной костной ткани.

Остеохондродисплазия — разрастание хрящей и костей в области эпифизов со значительным укорочением и искривлением конечностей.

Остеохондропатия – общее название болезней, характеризующихся возникновением асептического некроза губчатого вещества эпифизов трубчатых костей и клинически проявляющихся нарушением функции сустава и деформацией пораженной кости.

Открытый атриовентрикулярный канал – комбинированный ВПС с сообщением между предсердиями (через дефект межпредсердной перегородки – ДМПП) и желудочками (через дефект межжелудочковой перегородки – ДМЖП), а также нарушением развития предсердно-желудочкового клапанного аппарата.

Отслойка сетчатки – отделение внутренних слоев сетчатки от ее пигментного слоя.

Офтальмоплегия – паралич мышц глаза.

Очаговая аплазия ногтей – отсутствие части ногтя.

Охроноз — накопление в соединительной ткани гомогентизиновой кислоты с появлением пигментации. Разволокнение структур, кальциноз и утрата прочности; наблюдается при алкаптонурии, отравлениях фенолами.

Палатосхиз («волчья пасть») – расщелина неба: полная – щель в мягком и твердом небе; частичная – только в мягком или твердом небе.

Паннус (кератит поверхностный диффузный сосудистый) – диффузное воспалительное помутнение поверхностных слоев роговицы, субэпителиальный инфильтрат, врастание кровеносных сосудов.

«Папиросные» рубцы – рубцовые изменения кожи, напоминающие папиросную бумагу.

Паралич церебральный детский – группа двигательных нарушений, возникающих вследствие аномалий развития ЦНС, пери- и постнатального непрогрессирующего поражения головного мозга.

Парафимоз – ущемление головки узкой крайней плотью, осложнение фимоза.

Пародонтоз – заболевание, характеризующееся первичной прогрессирующей резорбцией костной ткани зубных альвеол, воспалением десен и расшатыванием зубов.

Пахигирия – утолщение основных извилин больших полушарий.

Пахидермопериостоз — наследственная болезнь, прояв­ляющаяся сочетанием кератодермии, пахидермии лица и ги­перплазии сальных желёз с билатеральным симметричным гиперостозом костей конечностей и образованием остеофи­тов; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Пахионихия – кератоз в форме утолщения эпидермиса под ногтевой пластинкой.

Пенетрантность — вероятность (или частота) проявления признака

у носителей доминантного гена или у лиц, гомозиготных по рецессивному гену.

Перомелия — малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.

Персеверация – постоянное повторение бессмысленных слов или фраз.

Плагиоцефалия – асимметричный череп, левая и правая половины которого смещены по отношению друг к другу в передне-заднем направлении: левая половина лба сдвинута вперед, правая смещена назад, затылок справа выбухает, слева – западает.

Платибазия – уплощение основания черепа, обычно сопровождающееся деформацией большого затылочного отверстия.

Плоская спина – отсутствие или уплощение физиологических изгибов позвоночника.

Пикнодизостоз – генерализованный склероз костей без нарушения их формы и без сужения костно-мозговой полости.

Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) – канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной

складке у копчика.

Платиспондилия — уплощение позвонков.

Платицефалия – череп с плоским сводом.

Плейотропия — множественность проявления действия гена в различных органах

и/или тканях.

Плоская роговица – отсутствие кривизны роговицы, что резко снижает преломляющую способность и зрение.

Плоскостопие – деформация стопы: уплощение продольного и/или поперечного

сводов,сочетающаяся с пронацией и отведением.Бывает продольным и поперечным.

Подагра – остеоартриты вследствие хондрокальциноза – накопления пирофосфата кальция в хрящах, костях и синовиальной жидкости.

Пойкилодермия – дистрофические изменения кожи в виде полос эритемы, телеангиэктазий, участков сетчатой гиперпигментации и пятен депигментации.

Полая стопа (pes excavatus) – чрезмерно высокий свод стопы.

Полигидрамнион – избыток амниотической жидкости во время беременности.

Полидактилия — дополнительные пальцы кистей или стоп: преаксиальная – дополнительные пальцы располагаются со стороны большого пальца, постаксиальная – со стороны мизинца.

Поликистоз – ВПР, характеризующийся множеством кист в паренхиме почек при отсутствии абсолютных критериев дисплазии.

Поликория – множественность зрачков, каждый из которых имеет свой сфинктер и реагирует на свет.

Полимелия – увеличение числа конечностей.

Полиорхизм (полиорхидия) – увеличение числа яичек.

Полиподия – увеличение числа стоп.

Полителия — избыточное количество сосков.

Политрихия – увеличение числа ресниц.

Полифагия – избыточный аппетит, прожорливость.

Полифалангия – увеличение числа фаланг.

Полихейрия – увеличение количества кистей.

Поперечная ладонная складка («обезьянья» складка) – поперечная борозда, идущая через всю ладонь.

Порфирия – наследственные или приобретенные дефекты генов ферментов, участвующих в биосинтезе гема.

Порэнцефалия — наличие в ткани мозга полостей, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и cy6apaxноидальным пространством.

Потеря осанки – выпрямление туловища при вытянутых вперед руках практически невозможно.

Преаурикулярные папилломы – доброкачественные опухоли в виде сосочков впереди ушной раковины.

Преаурикулярные фистулы (ямки) – слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины впереди козелка или мочки.

Пробосцис – хоботообразный отросток, располагающийся у корня носа или при циклопии над единственной глазной щелью.

Прогения — выступание нижней челюсти вперёд по сравнению с верхней.

Прогерия – преждевременное старение организма.

Прогнатия — выступание верхней челюсти вперёд по сравнению с нижней.

Прозэнцефалия — недостаточное разделение переднего мозга на большие полушария.

Проптоз – патологическое смещение органа или его части вперед (термин применяется главным образом по отношению к глазному яблоку).

Псевдогипертрофия мышц – увеличение размеров мышцы за счет фиброзного

перерождения и некроза отдельных мышечных волокон.

Псевдоптоз (птоз ложный) – опущение верхнего века, напоминающее птоз, но зависящее не от поражения мышцы, поднимающей веко, а обусловленное утолщением или свисанием кожи верхнего века.

Псевдоахондроплазия – диспластические изменения костей, сходные с ахондроплазией, но с менее выраженными эпифизарными поражениями и отсутствием деформаций черепа и лица.

Псевдоксантома эластическая – наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением образования эластических волокон с поражением кожи, глаз, ССС.

Птеригиум — крыловидные складки кожи.

Птеригиум подколенный – кожно-мышечная складка по задней поверхности коленного сустава (сопровождается флексорной контрактурой сустава).

Птеригиум шейный – толстая складка кожи на боковой поверхности шеи, распространяющаяся от сосцевидного отростка к акромиальному.

Птоз или полуптоз – полное или частичное опущение органа (чаще век).

Пурпура – множественные мелкие кровоизлияния в коже и слизистых оболочках.

Пятна Брушвильда – светлые пятна по краю радужной оболочки.

Пятна цвета кофе с молоком – гиперпигментированные пятна.

Пяточная стопа (pes calcaneus) – стопа, касающаяся пола только пяткой с фиксацией стопы в положении разгибания.

Рабдомиолиз – синдром, развивающийся вследствие повреждения скелетной мышцы с появлением в результате этого в крови свободного миоглобина.

Расщелина позвоночника (spina bifida) – неполное закрытие позвоночного канала.

Рахишизис – расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов.

Ретиносхиз – расслоение сетчатки сопровождающееся накоплением экссудата между ее слоями.

Ретрогнатия — сдвиг верхней челюсти назад при её нормальных размерах.

Ризомелия — диспропорция (укорочение и часто утолщение) наиболее проксимальных сегментов конечностей по длине (плечи и бёдра).

Ринофима – стойкая инфильтрация кожи носа с ярко-красными узелками и

телеангиэктазиями, чаще наблюдается у мужчин.

Робена аномалад – сочетание резкой гипоплазии нижней челюсти, западания языка (глоссоптоз) и расщелины неба.

Розеола – светло-розовое пятнышко до 2-3 мм в диаметре, округлой формы, возникающее вследствие местного расширения сосудов и исчезающее при надавливании.

Сандалевидная щель – большой промежуток между I и II пальцами стопы.

Седая прядь – пучок депигментированных волос.

Седловидный нос – впадина средней части спинки носа с выступающими вперед ноздрями из-за недоразвития костной части носовой перегородки.

Серповидный эритроцит (дрепаноцит, менискоцит, серповидноклеточный эритроцит) – эритроциты формы серпа.

Сефарды (генетика) — относится к североафриканским евреям.

Симблефарон – рубцовое сращение конъюктивы века с конъюктивой глазного яблока.

Симфалангия – сращение фаланг пальцев.

Синдактилия – полное или частичное сращение соседних пальцев кисти и/или стопы.

Синдром Бабочки – эритема и/или ангиофиброма кожи на спинке носа и на щеках

(обычно в области скуловых дуг), по своим очертаниям напоминающая бабочку.

Синехии – фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.

Синостоз – неразделение (слияние) костей.

Синофриз — сросшиеся, густые брови.

Синус сакральный — см. ямка пилонидальная.

Сиреномелия — слияние нижних конечностей.

Сирингомиелия – наличие полостей в толще вещества спинного мозга.

Скафоцефалия — удлинённый череп с выступающим лбом и затылком как результат преждевременного сращения сагиттального шва.

Склеродермия – очаговое или генерализованное поражение кожи с участками тестообразной консистенции, оставляющими ямку при надавливании.

Склерокорнеа – диффузное помутнение роговицы, при котором роговица белая,

трудно отличимая от склеры.

Сколиоз – боковое искривление позвоночника, сочетающееся с его торсией.

Спастичность – повышение тонуса мышц, характеризующееся неравномерностью их сопротивления в различные фазы пассивного движения, наблюдается при поражении пирамидных путей; выражена больше в сгибателях руки и разгибателях ноги.

Сперматоцеле – семенная киста.

Спленомегалия – увеличение селезенки.

Спондилолиз – отсутствие костного сращения дужек с телом V поясничного позвонка.

Спондилоэпифизарная дисплазия – дисплазия преимущественно эпифизов костей и позвонков (гетерогенная группа заболеваний).

Стафилома – выпячивание поверхности глазного яблока, обусловленное дистрофическими изменениями участка роговицы или склеры.

Страбизм — косоглазие (отсутствие параллельности зрительных осей обоих глаз).

Стеноз – сужение канала или отверстия.

Стеноз наружного слухового прохода – сужение наружного слухового прохода.

Стопа «качалка» – стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.

Стопа плосковальгусная – характеризуется продольным плоскостопием с выраженным отведением переднего отдела, пронацией пятки и поднятием наружного края стопы.

Стопа эквиновальгусная – сочетание «конской» стопы и наружной косолапости.

Стопа эквиноварусная – сочетание «конской» стопы и внутренней косолапости.

Стрии – линейные полоски истонченной кожи.

Сфеноцефалия – расширение черепа в лобной и сужение в затылочной части.

Сферофакия – шаровидный хрусталик.

Сфероцитоз наследуемый – гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.

Талассемия – гипохромная микроцитарная анемия с наследуемыми аномалиями генов глобинов.

Тауродонтизм – значительное увеличение полости зуба.

Телеангиэктазия – локальное расширение капилляров и мелких сосудов, формирующих разнообразные ангиомы.

Телекант – смещение внутренних углов глазных щелей латеральнее от внутренней

стенки глазниц.

Тератома – доброкачественная опухоль, состоящая из зрелых производных всех трех зародышевых листков.

Тетраплегия – паралич верхних и нижних конечностей.

Тетрафокомелия – дефект, при котором вовлекаются верхние и нижние конечности; кисти и стопы непосредственно прикреплены к туловищу.

Транспозиция внутренних органов – расположение внутренних органов противоположное нормальному относительно саггитальной плоскости.

Транспозиция крупных сосудов – отхождение аорты от правого желудочка, легочной артерии – от левого.

Трахеомегалия – увеличение трахеи, главным образом за счет расширения ее просвета.

Тремор – гиперкинез, проявляющийся непроизольными ритмичными движениями всего тела или его частей в результате повторяющихся сокращений и расслаблений мышц.

Тремы – увеличенные промежутки между зубами.

Тригоноцефалия – расширение черепа в затылочной части и сужение в лобной.

Тризм – судорожное сжатие челюстей.

«Трилистник» (клиноцефалия) — аномальная форма черепа, характеризующаяся вы­соким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височ­ных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.

Трирадиус – элемент кожного узора – место схождения трех гребней.

Тристихиаз — тройной ряд ресниц.

Трихиаз – неправильное направление кончиков ресниц в сторону глазного яблока.

Трихомегалия – увеличение длины ресниц.

Тяжи Симонара — амниотические тяжи.

Уздечка верхней губы короткая – низкон прикреплениеуздечки верхней губы, достигающей основания межзубного сосочка центральных резцов.

Уздечка языка короткая – укорочение уздечки или прикрепление ее в области кончика языка, приводящее к ограничению его подвижности.

Умственная отсталость – группа стойких непрогрессирующих патологических состояний, различных по этиологии и патогенезу, проявляющихся наследственным, врожденным и приобретенным в первые годы жизни интеллектуальным дефицитом, приводящим к социальной и трудовой дезадаптации.

Фенилкетонурия – врожденное заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.

Фетопатия – повреждения плода в период от 9-й недели до родов.

Фиброма – доброкачественная опухоль из элементов соединительной ткани.

Фильтр — расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы, может быть коротким, широким, узким, длинным, глубоким, плоским.

Фимоз – сужение отверстия крайней плоти, приводящее к невозможности полностью обнажить головку полового члена.

Фистулы – слепо оканчивающийся, покрытый кожей ход.

Флоккулы радужки – бородавчатые разрастания ее пигментной каймы, из которых возможно развитие плавающих кист передней камеры.

Фокомелия — отсутствие или значительное недоразвитие прокси­мальных отделов конечностей, вследствие чего стопы или кисти ка­жутся прикреплёнными непосредственно к туловищу.

Фотофобия (светобоязнь) – повышенная чувствительность глаза к световому раздражению.

Хейлопалатосхиз – сквозная расщелина верхней губы и неба.

Хейлосхиз («заячья губа») – незаращение (расщелина) верхней губы.

Хорда полового члена – фиброзный тяж между наружным отверстием уретры и головкой полового члена при гипоспадии.

Хорея – неожиданные резкие движения.

Хордома – опухоль, исходящая из остатков спинной струны зародыша.

Цебоцефалия — «обезьянья голова» — недоразвитие наружного носа вплоть до его отсутствия, сочетающееся с уменьшенным расстояни­ем между глазами, вследствие чего лицо больного напоминает мор­ду обезьяны.

Целиакия – заболевание, обусловленное повышенной чувствительностью к глютену, характеризуется атрофией слизистой оболочки верхних отделов тонкой кишки.

Целлюлит – воспаление подкожно-жировой клетчатки.

Циклопия – наличие единственного глаза в одной орбите располагающегося по

средней линии в области лба.

Шагреневая кожа – участки кожи с неравномерной бугристостью в виде

апельсиновой корки.

Шалевидная мошонка – мошонка, окружающая валиком спинку полового члена.

Эвентрация – выпадение внутренних органов из брюшной полости через дефект ее стенки.

Эзотропия – сходящееся косоглазие.

Экзомфалос – пупочная грыжа.

Экзостозы — множественные костные разрастания.

Экзотропия – расходящееся косоглазие.

Экзофтальм – расширение глазной щели и смещение глазного яблока вперед.

Экзэнцефалия (акрания) — отсутствие костей свода черепа и мягких покро­вов головы, вследствие чего большие полушария мозга располагаются от­крыто на основании черепа в виде отдельных.узлов, покрытых мяг­кой мозговой оболочкой.

Эктодермальная дисплазия – недоразвитие эпидермиса и придатков кожи, сопровождающееся отсутствием потоотделения (ангидротическая), гипотрихозом, истончением и сухостью кожи, дисплазией эмали, дистрофией ногтей и др.

Эктопия сердца – расположение его вне грудной полости.

Экспрессивность — степень выраженности генетически детерми­нированного признака.

Экстрофия мочевого пузыря — врожденная расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки с выпячиванием задней стенки пузыря через дефект брюшных мышц наружу.

Эктопия – смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.

Эктопия хрусталика – смещение хрусталика из области стекловидной ямки.

Эктродактилия — отсутствие одного или нескольких пальцев стопы или кисти. К эктродактилии относят также деформации типа клешня краба (бидактилия — нали­чие только I и V пальцев или только двух пальцев на руке, реже стопе, двупалость).

Эктромелия — значительное недоразвитие всей нижней конечности (бедра, голени и стопы).

Эктропион век – выворот края век.

Эллиптоцитоз наследуемый – относительно редкая наследственная аномалия кроветворения, при которой 50-90% эритроцитов представлены эллиптоцитами, часто с сопутствующей гемолитической анемией.

Эмбрион — .стадия внутриутробного развития от 2 по 8 нед вклю­чительно, считая от оплодотворения.

Эмбриопатия – порок развития, возникающий в период от 16 дня до конца 8 недели после оплодотворения

.

Эмбриотоксон задний – периферическое помутнение роговицы в виде кольца или полукольца.

Энофтальм – глубоко расположенные в глазницах глазные яблоки с внешним

эффектом маленьких глаз или «западение» глазного яблока.

Энтропион – порок век, при котором край века завернут к глазному яблоку, что

приводит к повреждению роговицы.

Энурез – непроизвольное мочеиспускание во время сна.

Энходрома – хондрома, расположенная в костно – мозговой полости.

Энцефалоцеле – черепно-мозговая грыжа, при которой содержимым грыжевого мешка являются оболочки мозга.

Эпибульбарный дермоид – липодермоидные разрастания на поверхности глазного

яблока, чаще на границе радужки и склеры.

Эпидермолиз буллезный – дистрофия кожи с формированием пузырей.

Эпикант (ус) — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели, имеется у плода, сохраняется у пред­ставителей монголоидной и некоторых групп австрало-негроидной расы, сохранение эпикантуса у представителей других рас наследу­ется по аутосомно-доминантному типу, иногда в сочетании с други­ми аномалиями развития, входит как компонент в проявления неко­торых хромосомных болезней.

Эписпадия – верхняя расщелина уретры.

Эпитарзус – врожденные складки или пленчатые образования конъюктивальной оболочки, идущие параллельно краю века и переходящие на другое веко.

Эпителиальная ямка – см. пилонидальная ямка.

Эпифизарные дисплазии – наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения и проявляются невысоким ростом, тугоподвижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних.

Эпифора – слезотечение, обусловленное нарушением слезоотведения .

Эритема – возвышающийся над поверхностью участок гиперемированной кожи.

Эритрокератодермия – сочетание эритродермиис участками кератоза.

Эритроцит мишеневидный – небольшое содержание гемоглобина Hb, центральное расположение Hb, бледная окраска , плоская форма (талассемия).