Словарь

Гиперрастяжимость кожи – способность кожи в определенных местах (на туловище, конечностях, шее) оттягиваться на несколько сантиметров (на 2-3 см).

Гиперспленизм – сочетание увеличения селезенки с увеличением количества клеточных элементов в костном мозге и уменьшением форменных элементов в периферической крови.

Гипертелоризм – увеличенное расстояние между двумя органами или частями тела ( глазной и сосковый ).

Гипертелоризм глазной – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц. В соответствии с правилом третьего глаза гипертелоризм есть там, где расстояние между глазницами превышает размеры глазного яблока.

Гипертиреоз – синдром,обусловленный избытком тиреоидных гормонов в крови.

Гипертония – равномерное повышение тонуса всех или отдельных групп мышц.

Гипертрихоз — избыточное развитие волосяного покрова, проявляющееся чрезмерным количеством, длиной и/или тол­щиной волос, не свойственными данному участку кожи, полу или возрасту человека.

Гипоальдостеронизм – патологическое состояние вследствие недостаточной продукции альдостерона.

Гипогевзия – снижение вкуса.

Гипогенитализм – недоразвитие наружных половых органов.

Гипогликемия – снижение содержания глюкозы в крови менее 3,33 ммоль/л.

Гипогонадизм – недоразвитие гонад.

Гиподонтия — аномалия развития: уменьшенное по сравнению с нормой количество зубов.

Гипокузис – снижение слуха.

Гипомеланоз – следствие дефектов миграции клеток нервного гребня. Клинически:

очаги депигментации кожи в сочетании с внекожными проявлениями (дефекты молочных зубов, катаракта, колобомы радужки, психоневрологические расстройства). Лабораторно:

в депигментированных областях — хромосомный мозацизм клеток эпидермиса.

Гипопаратиреоз – синдром недостаточности функции околощитовидных желез, характеризующийся судорогами, нервными и психическими расстройствами, снижением содержания кальция в крови.

Гипопитуитаризм – недостаточность функции гипофиза или гипоталамуса с уменьшением или прекращением продукции одного или нескольких тропных гормонов передней доли или АДГ.

Гипоплазия врожденная – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом его

относительной массы или размеров.

Гипоспадия – нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.

Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между двумя органами или частями тела ( глазной, сосковый )

Гипотиреоз – заболевание, обусловленное недостаточной секрецией тиреоидных гормонов щитовидной железой.Различают первичный и вторичный.

Гипотония – равномерное снижение тонуса всех или отдельных групп мышц.

Гипотрихоз – недостаточный рост волос.

Гипофизарная карликовость – гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся задержкой роста и физического развития вследствие дефектов в системе гормона роста.

Гипохондроплазия – умеренное укорочение конечностей за счет проксимальных сегментов.

Гипотрофия – тип дистрофии, хроническое нарушение питания и трофики тканей, характеризующееся относительным снижением массы тела ребенка по отношению к его длине, нарушающее правильное развитие и функции отдельных органов и систем.

Гирсутизм – избыточное оволосение у женщин по мужскому типу.

Гликогенозы – группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлеченных в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях.

Глоссоптоз – смещение ( западение ) языка.

Гомоцистинурия – расстройство обмена метионина, характеризующееся выделением гомоцистина с мочой, задержкой умственного развития, эктопией хрусталика, редкими светлыми волосами, вывернутыми наружу коленями, тенденцией к судорожным реакциям, анемией, явлениями тромбоэмболии (ИБС) и жировым перерождением печени.

Голопрозэнцефалия — отсутствие разделения конечного мозга на полушария, в результате чего головной мозг имеет вид полусферы с единственной вентрикулярной полостью, свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.

Голубые склеры – голубое окрашивание склер обусловлено просвечиванием сосудистой оболочки через истонченную склеру.

Гонадобластома – редкая опухоль яичников, развивающаяся у больных с дисгенезией гонад и У-хромосомой в кариотипе.

Гонады – половые железы ( мужские-яички, женские-яичники ).

Дальтонизм – нарушение цветового зрения – неспособность различать красный и зеленый цвета.

Двухкамерное сердце – отсутствие межпредсердной и межжелудочковой перегородок.

Декстрокардия – расположение сердца справа.

Дерматит очаговый – признаки воспаления (покраснение, сухость, шелушение) на

отдельных участках кожи.

Дермоид роговой оболочки – полушаровидные плотные опухолевидные образования в области лимба.

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) – наличие сообщения между правыми и левыми камерами сердца.

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) – врожденный порок сердца с наличием сообщения между предсердиями и сбросом крови через него.

Деформация Шпренгеля – врожденное смещение лопатки.

Диастаз мышц – расхождение мышц.

Диастема – щель между центральными резцами верхней челюсти, размером более 3 мм. Как правило сочетается с низко расположенной уздечкой.

Диастематомиелия – разделение спинного мозга по длиннику на две части костной, хрящевой или фиброзной перемычкой.

Дивертикул Меккеля – незаращение проксимального отрезка внутрибрюшной части желточного протока; представляет собой выпячивание стенки подвздошной кишки.

Дизостоз — общее название аномалий развития костей ске­лета, сопровождающееся их недоразвитием и лежащих в основе семейных наследственных болезней костной системы.

Дипломиелия – удвоение спинного мозга в области шейного или поясничного утолщения, реже - спинного мозга.

Дисгенезия гонад – отсутствие типичной морфологической структуры гонад.

Дискинезии – двигательные нарушения.

Дискория – «кошачий глаз», зрачок в виде щели.

Дисменорея – боль в надлобковой области, возникающая незадолго до менструации и во время нее.

Дисплазия – нарушение развития и соотношения отдельных частей скелета.

Дисплазия Арскога – Скотта – низкорослость, макроцитарная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальный цирроз, дефекты костей и суставов, стигмы дизэмбриогенеза.

Дисплазии черепно – лицевые – обширная группа дефектов развития с выраженными девиациями формы лицевого скелета, часто с гипертелоризмом.

Дистихиаз – двойной ряд ресниц.

Дистония – непроизвольные скручивающие движения, приводящие к относительно фиксированным вычурным тоническим позам туловища, проксимальных отделов конечностей, лица.

Дисфибриногенемии – наследственные формы нарушения функций фибриногена.

Дисхрония – нарушение темпов ( ускорение, замедление ) развития.

Дифаллюс – удвоение полового члена.

Долихостеномелия – удлинение и утончение конечностей

.

• Длина верхней конечности – расстояние между выступающей точкой на крае акромиального отростка лопатки и самой дистальной точкой ногтевой фаланги 3-го пальца.

• Длина плеча – расстояние от выступающей точки на крае акромиального отростка лопатки до верхней точки головки лучевой кости.

• Длина предплечья – расстояние от нижней точки шиловидного отростка лучевой кости до верхней точки головки лучевой кости

• Длина кисти – расстояние между проекцией шиловидной кости на продолжение длины 3-й пястной кости до самой дистальной точки ногтевой фаланги 3-го пальца.

• Длина нижней конечности – расстояние от вертильной точки ( головки большеберцовой кости ) до пола.

• Длина бедра – расстояние между верхним краем лонного сочленения и серединой медиального мыщелка большеберцовой кости.

• Длина голени – расстояние между серединой медиального мыщелка большеберцовой кости и нижней точкой на внутренней лодыжке.

• Длина стопы ( оценивается по плантограмме ) – расстояние от пяточного бугра до конца ногтевой фаланги 2-го пальца.

Долихоколон – удлинение толстой кишки за счет избыточного роста в длину поперечной, ободочной, нисходящей и сигмовидной кишок.

Долихосигма – врожденное удлинение толстой кишки без элементов ее расширения.

Долихоцефалия – преобладание продольного размера головы над поперечным ( удлинение черепа ).

Изодактилия – примерно одинаковая длина II – V пальцев.

Иниоэнцефалия – отсутствие части или всей затылочной кости с расширением большого затылочного отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки.

Иридоденез – дрожание радужки при вывихе хрусталика.

Ихтиоз – поражение кожи, проявляющееся гиперкератозом, мацерацией и избыточным шелушением (может быть локальным и генерализованным).

Кальканеовальгусная деформация стопы – проявляется дорсальным сгибанием, прнацией и отведением.

Кальканеоварусная стопа – сочетание деформации стопы с дорсальным сгибанием, супинацией и приведением.

Кампомелия — врожденное искривление конечностей (голеней, реже – бедренных костей)

Камптодактилия — аномалия развития: сгибательная контрактура одного или обоих межфаланговых суставов, одного или нескольких пальцев, обычно мизинца.

Кардиомегалия – избыточное развитие миокарда.

Кариес зубов – прогрессирующее разрушение твердых тканей зубов с образованием дефекта в виде полости.

« Карпий рот » - рот с опущенными углами и дугообразной верхней губой.

Катаракта – частичное или полное помутнение хрусталика и его капсулы, приводящее к снижению остроты зрения вплоть до полной его утраты.

Келоид – рубец, внедряющийся в окружающие нормальные ткани, до этого не вовлеченные в раневой процесс; нередко образуется на функционально малоактивных участках.

Келоид роговицы – избыточная рубцовая ткань.

Кератоконус – коническое выпячивание роговицы.

Кефалогематома – гематома головы у новорожденного.

Килевидная грудная клетка (рectus carinatum - куриная грудь) – уплощение грудной клетки с каждой стороны с выступанием вперёд грудины (подобно килю у лодки).Выделяют три типа килевидной грудной клетки:

• манубриокостальный

• корпокостальный

• костальный

Киста пилонидальная — аномалия развития: крестцово-копчиковая дермоидная киста или синус, выстланные много­слойным плоским эпителием, содержащая волосы и открыва­ющаяся в межъягодичной складке у копчика.

«Кистозный глаз» - кистозная полость на месте отсутствующего глазного яблока.

Кифоз – искривление позвоночника выпуклостью кзади.

Кифосколиоз – искривление позвоночника назад и вбок

Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальцев.

Клиноцефалия – череп с седловидным углублением в теменной области.

Клиппеля – Фейля порок – сращение I шейного позвонка с затылочной костью.

Клиторомегалия – увеличенные размеры клитора.

Клювовидный нос – нос в виде птичьего клюва.

Коарктация аорты – врожденная аномалия развития аорты в виде ее сужения на ограниченном участке.

Когтеобразная стопа ( pes unguiformis ) – деформация стопы в виде ее резкого разгибания, причем пальцы разогнуты в плюснефаланговых и согнуты в межфаланговых суставах; признак повреждения большеберцового нерва на бедре.

Кожа вялая – атрофическая, пастозная кожа, легко оттягиваемая и образующая дряблые складки.

Кожа тонкая – диагностируется по наличию видимой сосудистой сети на груди, спине, конечностях.

Койлонихия – дефект в виде вогнутости ногтевых пластинок.

Колобома — отсутствие или дефект какой-либо структуры глаза.

Колобома века – поперечный щелевидный дефект (чаще верхнего века ).

Колобома косая – косая расщелина лица ( носоглазная, ротоглазная ).

Колобома крыльев носа – поперечная, неглубокая одно- или двусторонняя щель свободного края крыла носа.

Колобома радужки – щелевидный дефект радужки.

Конкресценция – слияние (неразделение) позвонков, двух или нескольких.

«Конская» стопа ( pes equines ) – контрактура голеностопного сустава, при которой стопа фиксирована в положении чрезмерного подошвенного сгибания.

Коронарный синостоз – преждевременное зарастание венечных швов черепа, ограничивающее его рост в переднезаднем направлении.

Короткий мизинец (симптом Дюбуа) – конец мизинца не достигает складки концевой фаланги IV пальца.

Коррэктопия – врожденное смещение зрачка.

Косолапость — деформация стопы: супинация, подошвенное сгибание и приведение.

Кольца Шатцки — перепонки слизистой оболочки в нижней трети пищевода, суживающие или закрывающие его просвет, неизвестной эти­ологии; заболевание чаще встречается у пациентов с желудочно-пищеводным рефлюксом.

Крампи – болезненные непроизвольные спазмы, судороги или сокращения отдельных мышц.

Краниорахисхиз – врожденное расщепление свода черепа и позвоночника с дефектом мозговых оболочек вследствие несмыкания дуг позвонков.

Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.

Краниостеноз – уменьшение объема черепной коробки, обусловленное различными форами преждевременного зарастания швов, в результате чего происходит задержка развития головного мозга.

Краниофарингиома – врожденная эпидермальная опухоль головного мозга, развивающаяся из эпителия гипофизарного кармана Ратке.

Краниофациальный дизостоз – оксицефалия, сочетающаяся с деформациями лица (гипертелоризм, клювовидный нос, микрогнатия, короткая верхняя губа, экзофтальм, расходящееся косоглазие)

Кривошея – врожденная или приобретенная деформация шеи, характеризующаяся неправильным положением головы (наклоном вбок и поворотом).

Крипторхизм – отсутствие одного или обоих яичек в мошонке.

Криптофтальм – недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.

Ксантелазмы – внутрикожные отложения холестерина восковидно-желтого цвета и разнообразные по форме, распологающиеся у внутреннего угла глаза.

Ксантомы – внутрикожные отложения холестерина на других частях тела.

Ксеродерма пигментная – группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением системы эксцизионной репарации ДНК, протекающих с различными симптомами поражения кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями.

Ксеростомия – сухость во рту.

Лагофтальм (глаз заячий) - неполное смыкание век; со­провождается высыханием роговицы и конъюнктивы с разви­тием в них воспалительного и дистрофического процессов.

Ламбдовидный синостоз – уплощение затылка или компесаторное расширение передней части черепа с увеличением большого родничка (сочетается с преждевременным закрытием саггитального шва ).

Латерогнатия – увеличение суставного отростка нижней челюсти.

Лейкодистрофия метахроматическая – наследственная болезнь накопления (продукты распада окрашиваются метахроматически) – лейкоэнцефалопатия в сочетании с диффузной демиелинизации ЦНС.

Лейкокория – белый зрачок.

Лейкома – плотное помутнение роговицы.

Лейконихия – появление белых пятен или полосок, обусловленных наличием мельчайших пузырьков воздуха между слоями ногтя.

Лентиго – многочисленные мелкие пигментные пятна более темные, чем веснушки,

расположенные на руках, шее и туловище.

Лентиглобус – шаровидное выпячивание части хрусталика.

Лентиконус – конусовидное выпячивание части хрусталика.

Лимфангиома – доброкачественная опухоль, исходящая из лимфатической ткани.

Лимфангиэктазия – расширение лимфатических сосудов.

Лимфома – злокачественная опухоль, исходящая из лимфоидной ткани.

Липоатрофия – генерализованное отсутствие подкожно-жирового слоя.

Липома – доброкачественная опухоль, исходящая из элементов жировой ткани.

Липофусцинозы восковидные – группа наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся накоплением пигментов.

Лиссэнцефалия – см. агирия

Лобуляция языка – дольчатость языка.

Ложный сустав – нарушение целостности диафиза трубчатой кости с наличием патологической подвижности.

Лордоз – искривление позвоночника выпуклостью кпереди.

Маделунга деформация – нарушение окостенения и роста лучевой кости, обусловливающее косорукость со смещением кисти в ладонную сторону и выстоянием головки локтевой кости.

Макроглоссия – чрезмерное увеличение языка с выраженной складчатостью слизистой оболочки.

Макродактилия – чрезмерное увеличение пальцев кистей и/или стоп.

Макрокорнеа (или мегалокорнеа) – увеличение диаметра роговицы.

Макроорхизм – увеличенные яички.

Макросомия (гигантизм) – чрезмерное увеличение размеров тела.

Макростомия – чрезмерно широкая ротовая щель.

Макротия – увеличенные размеры ушных раковин.

Макрофаллюс (макропенис) – увеличенный половой член.

Макрофтальмия (мегалофтальмия) – увеличение глазных яблок при отсутствии других пороков.

Макрохейрия – см. макродактилия.

Макроцефалия (мегалоцефалия) – увеличение размеров черепа.

Мальформация – первичный структурный дефект, возникающий в результате ошибки морфогенеза (например, расщелина губы).

Мальформация Арнольда–Киари I типа – дисплазия затылочной кости, приводящая к выбуханию мин­далин мозжечка и части продолговатого мозга через большое затылочное отверстие с симптомами сирингомиелии, малень­кая задняя черепная ямка.

Мальформация Арнольда-Киари II типа – вклинивание в большое затылочное отверстие не только продолговатого мозга, миндалин и червя мозжечка, но и IV желудочка, сопровождающееся гидроцефалией и различными дефектами фор­мирования нервной трубки.

Мегакаликоз (мекалиоз, мегаполикаликоз) – эмбриональное недоразвитие мозгового вещества почки, характеризующееся увеличением количества и размеров чашек.

Мегалоуретер – расширение и удлинение мочеточника.

Мегацистис – большой мочевой пузырь без обструкции (сужение или атрезия мочеиспускательного канала).

Мезомелия – диспропорция (укорочение и часто утолщение) за счет средних отделов конечностей по длине (предплечья, голени).

Меланизм – умеренная диффузная гиперпигментация, усиливающаяся с возрастом.

Меланоз склеры – пятна аспидного цвета н6а склере, сочетающиеся с гиперпигментацией кожи век, конъюктивы, радужки.

Менархе – первая менструация.

Менингоцеле – грыжевой мешок различных размеров, стенка которого представлена кожей и мягкой мозговой оболочкой, а содержимым является церебро-спинальная жидкость (в области расщелины позвоночника – spina bifida cystica).

Метопический сизостоз – преждевременное сращение лобных костей в области лобного шва.

Миелоцеле (миеломенингоцеле) – спинно-мозговая грыжа, грыжевой мешок которой содержит ликвор, участок спинного мозга с оболочками и с или без ткани мозга и его корешков.

Микроблефарон – уменьшение вертикального размера век, приводящее их к неполному смыканию.

Микрогения («птичье лицо», опистогения, ложная прогнатия) — малые размеры нижней челюсти.

Микроглоссия – маленький язык.

Микрогнатия (опистогнатия, ложная прогения) — малые размеры верхней челюсти.

Микродентизм – малые размеры коронки зуба по сравнению со средним размером коронок той же группы зубов.

Микрокорнеа – уменьшение диаметра роговицы.

Микромелия – аномальное уменьшение или укорочение конечностей.

Микроорхизм – уменьшенные яички.

Микрополигирия – большое число мелких и аномально расположенных ивилин больших полушарий.

Микростомия – уменьшеная ротовая щель.

Микросфероцит – малый диаметр, большая толщина, гомогенное окрашивание без центрального просветления (наследственный сфероцитоз).

Микротия — уменьшенные размеры уш­ных раковин.

Микрофакия – малые размеры хрусталика.

Микрофаллюс – уменьшенный половой член.

Микроформы расщелин губы и неба – скрытая или явная расщелина только языка, диастема, скрытая и начальная расщелина каймы губ, деформация крыла носа без наличия расщелины губы.

Микрофтальмия – малые размеры глазного яблока.

Микроцефалия – малые размеры головного мозга и мозговой части черепа.

Милиум – ретенционная киста кожи, образующаяся вследствие закупорки роговыми массами волосяного фолликула и сальных желез.

Миопатии метаболические – заболевания, в основе которых лежат наследуемые нарушения углеводного и жирового обменов (в основном недостаточность ферментов), приводящее к развитию миопатических синдромов.

Миопатия – патологическая слабость всех или отдельных групп мышц, вследствие

дистрофии или атрофии мышечных волокон.

Миопия (близорукость) – аномалия рефракции глаза, при которой глазной фокус оптической системы глазанаходится между сетчаткой и хрусталиком т.е. снижение зрения вдаль.

Миотоническая дистрофия – наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.

Миотония – медленное расслабление мышц с последующим спазмом.

Монголоидный разрез глаз – опущены внутренние углы глазных щелей.

Монилетрикс – поражение волос, при котором они имеют шарообразные расширения с изломами.

Моноапус – отсутствие одной нижней конечности.

Монобрахия – отсутствие одной верхней конечности.

Монодактилия – наличие одного пальца на кисти или стопе, разновидность олигодактилии.

Монорхизм (монорхидия) – отсутствие яичка.

Муковисцидоз – наследственная болезнь с распространенным поражением экзокринных желез, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом, вызвана мутацией в гене белка, обеспечивающего функцию хлоридного канала.

Муколипидоз – общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз.

Мукополисахаридозы – группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей.

Мутизм – отсутствие речевого общения с окружающими при сохранности речевого аппарата.

« Мыс вдовы » —- клиновидный рост волос на лбу.

Мышечный тонус – это минимальное напряжение мышцы в состоянии покоя.

Нанизм (наносомия) – карликовость.

Невус – очаговое разрастание меланинобразующих клеток кожи, имеющее вид

родимого пятна, родинки или опухолевидного образования от светло-коричневого до

черного цвета.