Словарь

СЛОВАРЬ.

Аблефария – отсутствие коньюктивы глаза.

Абрахия – отсутствие верхних конечностей.

Абсанс – кратковременная потеря (или угнетение) сознания с последующей амнезией, симптом эпилепсии.

Агенезия (аплазия)- полное врождённое отсутствие органа или его части.

Агирия (лиссэнцефалия) – отсутствие борозд и извилин в больших полушариях головного мозга.

Аглоссия — аномалия развития: отсутствие языка.

Агнатия — аплазия нижней челюсти.

Адренолейкодистрофия – сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона.Проявляется гиперпигментацией кожи, гипогонадизмом, спастической параплегией, генерализованной атаксией, нарушением речи и отставанием в умственном развитии.

Акантоз чернеющий – дерматоз, проявляющийся чаще доброкачественными бородавчатыми ороговевающими разрастаниями складок кожи черного цвета (особенно часто в подмышечных областях, на шее, в паховой и анальной областях )

Акантоцитоз — патология эритроцитов в виде множественных шиповидных выростов оболочки.

Акардия – отсутствие закладки сердца.

Акне (угри) – воспаление сальных желез и волосяных фолликулов.

Акрания (голоакрания) – отсутствие костей свода черепа.

Акромелия – преимущественное укорочение дистальных отделов конечностей (предплечья, кисти и стопы).

Акромикрия – диспропорционально маленькие кисти и стопы.

Акроостеолиз – размягчение костей концевых фаланг пальцев рук и ног.

Акропарастезия – симптом покалывания, онемения и ригидности в пальцах, кистях, конечностях, предплечьях.

Акроцефалия — высокий череп.

Алакримия — отсутствие слезоотделения, неприятные ощущения в области глаз; приводит к развитию ксерофтальмии, помутнению роговицы.

Алкаптонурия (гомогентизинурия) — врождённое наруше­ние обмена фенилаланина и тирозина (недостаточность гомогентизат-1,2-диоксигеназы, характеризующееся экскрецией гомогентизиновой кислоты с мочой. Клинически обычно проявляется остеоартритами.

Алопеция – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.

Альбинизм – отсутствие или значительное уменьшение содержания пигмента меланина в коже, волосах и оболочках глаза.Различают: кожно-глазной, глазной.

Амблиопия – понижение зрения, обусловленное функциональными расстройствами зрительного анализатора.

Амелия — полное отсутствие конечности.

Амелогенез несовершенный — аномалия развития, нарушение процесса образования зубной эмали — наследуется самостоятельно и входит в состав ряда наследственных синдромов.

Аменорея – отсутствие менструаций в течении 6 месяцев и более.Рзличают: истинную и ложную,первичную и вторичную.

Аметропия – аномалия рефракции – параллельные лучи, попадающие в расслабленный глаз, не фокусируются на сетчатке.

Амиелия – полное отсутствие спинного мозга с сохранением твердой мозговой оболочки и спинальных ганглиев.

Амилоидоз – системное заболевание, характеризующееся отложением в тканях амилоида (сложный белково-полисахаридный комплекс).Приводит к атрофии и склерозу паренхимы, недостаточности различных органов.

Аминоацидурия (аминокислотурия) – выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней.

Амиотрофия – нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности, обусловленное поражением нервной системы.

Амниотические тяжи (тяжи Симонара) – порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности плаценты с поверхностью плода.

Анасарка – массивные отеки подкожно-жировой клетчатки всего тела со скоплением жидкости в полостях (околосердечной, плевральной, брюшной).

Ангидроз – патологическое состояние, характеризующееся отсутствием потоотделения.

Ангиокератома – дерматоз, проявляющийся единичными или множественными доброкачественными сосудистыми образованиями типа ангиом в сочетании с гиперкератозом.

Ангиома – опухолевидное расширение сосудов.

Ангиоматоз – патологическое состояние сосудов с формированием множественных ангиом.

Ангиофибромы – папулы или узелки розового или красного цвета, расположенные наиболее часто на лице в виде крыльев бабочки и на подбородке.

Аневризма – локальное расширение просвета кровеносного сосуда или сердца вследствие патологических изменений их стенки или аномалий развитий.

Аневризма аорты – локальное мешковидное выбухание стенки аорты или диффузное расширение всей аорты более чем в 2 раза по сравнению с нормой.

Аневризма внутричерепная – любая аневризма сосудов головного мозга.

Анемия – снижение количества гемоглобина в единице объема крови, чаще при одновременном уменьшении числа эритроцитов.

Анемия серповидно-клеточная – наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям вследствие образования патологического HbS.

Анемия сидеробластная – гипохромная микроцитарная гипорегенераторная анемия вследствие нарушения утилизации внутриклеточного железа для синтеза Hb, несмотря на нормальное или повышенное содержание железа в митохондриях эритробластов.

Анизоцитоз — значительная разница в величине однотипных клеток, в норме одинаковых (обычно о эритроцитах).

Аниридия (иридеремия) — отсутствие части или всей радужной оболочки вследствие аномалии развития или травмы глаза.

Анкилоблефарон — частичное или полное сращение кра­ёв век спайками, покрытыми слизистой оболочкой, глазная щель сужена или полностью отсутствует.

Анкилоглоссия – приращение языка, обусловливающее его неподвижность.

Анкилоз — тугоподвижность, отсутствие движений в суставе; сопровождается фиброзом либо сращением костей.

Анодонтия – отсутствие зубов.

Аномалад – порок развития с последующими (индуцированными основным пороком) разнообразными структурными изменениями.

Аномалад 1-й жаберной дуги – одностороннее недоразвитие лицевых тканей (нижней и верхней челюсти, скуловой кости, косой прикус), недоразвитие мягких тканей (жевательных мышц, больших слюнных желез).

Аномалад 1-й и 2-й жаберной дуг – аналогичные признаки аномалада 1-й жаберной дуги с практически полным отсутствием ушной раковины и наружного слухового прохода.

Аномалии надколенника врождённые — частый симп­том многих наследственных синдромов, а также изолированная аномалия, возможна различная степень выраженности: от аплазии или гипоплазии до при­вычных вывихов.

Анонихия (аплазия ногтей) — врождённое отсутствие ногте­вых пластинок, ногтевое ложе покрыто атрофичным эпидермисом.

Анорхизм – агенезия яичек.

Аносмия – полное отсутствие восприятия запахов, возможна как часть синд­рома Кальманна или изолированная.

Анотия – аплазия ушных раковин.

Анофтальм — отсутствие одного или обоих глазных яблок.

Антимонголоидный разрез глаз – опущенны наружные углы глазных щелей.

Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга.

Аплазия зрительного нерва – отсутствие волокон-аксонов ганглиозных клеток сетчатки.

Аплазия мышечная – отсутствие сформировавшихся мышц при наличии их закладки.

Аплазия очаговая – неправильной или овальной формы дефекты кожи в виде отсутствия волос и подлежащих тканей (подкожной жировой клетчатки, мышц).

Аподия – см. ахейрия

Апус – отсутствие нижних конечностей.

Арахнодактилия (долихостеномелия, кисть паучья) - аномалия развития, удлинённые и утончённые пальцы, встре­чается как ведущий симптом при ряде наследственных бо­лезней, в т.ч. вызванных мутациями генов фибриллина (син­дромы Марфана, Билса, Ашара), гомоцистинурии, синдроме Стиклера, многочисленных марфаноподобных состояниях.

Клинические тесты на арахнодактилию:

• Скрининг-тест «большого пальца».Большой палец легко укладывается поперек ладони и в этом положении выступает за ее ульнарный край.

• Длина среднего пальца кисти превышает 10 см

• «Тест запястья».Пациент легко охватывает запястье мизинцем и большим пальцем.

Метакарпальный индекс ( МИ ) – это отношение длины 2, 3, 4, 5-й метакарпальных костей на рентгенограмме правой кисти к их ширине, измеряется в мм.

• Нормальный индекс – от 5,5 до 8,0

• Умерено выраженная арахнодактилия – от 8,1 до 8,5

• Выраженная арахнодактилия – от 8,6 до 10,5

Арения (агенезия почек) – полное отсутствие почек

Аринэнцефалия – аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок.

«Арлекина» окраска кожи – периодическое побледнение или покраснение одной половины тела с четкой срединно расположенной демаркационной линией на границе с обычно окрашенной кожей.

Артрогрипоз — врождённые множественные контрактуры вследствие недоразвития мышц конечностей.

Аспления — отсутствие селезёнки, врождённое, приобре­тённое (например, спленэктомия), наследуемое. Для всех форм асплении характерны несфероцитарная гемолитическая ане­мия, в эритроцитах — тельца Хайнца-(Эрлиха)

Асимметрия лица – различие правой и левой половин лица по размерам и уровню

расположения отдельных частей.

Аспартилгликозаминурия – недостаточность гликозиласпарагиназы, сочетается с тяжелой умственной отсталостью.

Астерния – аплазия грудины.

Астигматизм – аномалия рефракции, при которой преломляющая сила оптической системы глаза неодинакова в различных меридианах, вследствие чего лучи, исходящие из любой точки пространства, не дают на сетчатке точечного фокусного изображения.

Асцит – скопление жидкости в брюшной полости.

Атаксия – двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности к координации произвольных движений; может быть следствием мозжечковых нарушений, расстройств двигательной или чувствительной систем.

Атаксия – телеангиэктазия – наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями,нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации.

Атаксия Фридрайха – наследственное нейродегенеративное заболевание (спинно-мозжечковая дегенерация), начинается в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардиодистрофией.

Ателия – одно- или двустороннее отсутствие сосков.

Ателэнцефалия – отсуствие больших полушарий и подкорковых ядер при сохранности черепа.

Атетоз – медленные, червеобразные, непрерывные движения конечностей.

Атрезия – полное отсутствие или смыкание естественного канала или отверстия.

Атрезия трехстворчатого клапана – врожденный порок сердца, с отсутствием сообщения между правым предсердием и правым желудочком.

Атрофия – недостаточность массы и размеров ткани, органа или части тела вследствие уменьшения количества и размера клеток

Аутизм – психическое расстройство, характеризующееся выраженным дефицитом личностных, социальных, речевых и других сторон развития и навыков общения.

Афакия – врождённое отсутствие хрусталика вследствие нарушения дифференцировки эктодермы.

Афалия – агенезия полового члена.

Ахейрия (аподия) – недоразвитие или отсутствие кисти (стопы).

Ахондрогенез — наследственная карликовость с различными деформациями костей конечностей, нормального размера или увеличенным черепом, коротким туловищем, задержкой окостенения нижних отделов позвоночника.

Ахондроплазия — нарушение энхондрального остеогенеза длинных трубчатых костей; вариант хондродистрофии, при­водящий к очевидной при рождении карликовости с коротки­ми конечностями, но нормальным туловищем и относитель­ной макроцефалией.

Ахордия – полное отсутствие пупочного канатика.

Ахроматопсия – отсутствие цветового зрения

Ацидурия метилмалоновая – наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, наличия в моче метилмалоновой кислоты, метаболическим кетоацидозом.

Ашкенази (генетика) – относится к европейским евреям.

Баланопостит – воспаление головки полового члена и внутреннего листка крайней плоти.

Батроцефалия – ступенеобразная форма задней проекции, связанная с выбуханием сквамозной части затылочной кости.

Бидактилия – наличие только I и V пальцев на руке, реже на ноге (клешня краба).

Бифакия – двойной хрусталик.

Бластопатии – пороки, возникающие вследствие поражения бластоцисты, т.е. зародыша до 15 дней после оплодотворения.

Блефарит – воспаление век.

Блефарофимоз — укорочение век и глазной щели по горизонтали (сужение глазной щели),обусловлено срастанием краёв век у наружного угла глаза при хроническом конъюнктивите, часто признак наследственной патологии.

Блефарохалазис – расслабление кожи век вследствие атрофии межклеточной ткани

Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век

Болезнь Альцхаймера – первичное дегенеративное заболевание головного мозга, возникающее обычно после 50 лет и характеризующееся прогрессирующим снижением интелекта, нарушением памяти и изменением личности.

Болезнь Гоше – наследственное заболевание, сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной ткани, поражением ЦНС, отставанием в умственном развитии.

Болезнь Краббе – наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта.

Болезнь Ниманна – Пика – липоидный гистиоцитоз с накоплением фосфолипидов (главным образом, сфингомиелина) в гистиоцитах печени, селезенки, лимфатических узлах и костном мозге; вовлечение головного мозга возможно на поздних стадиях.

Болезнь Олбрайта – наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовидных желез, часто сочетающееся с сахарным диабетом, артериальной гипертензией, артериитом, полиартрозом.

Болезнь Педжета – наследственная болезнь, характеризующаяся деформацией бедренных и большеберцовых костей, позвоночника и черепа с выраженным гиперостозом, утолщением и искривлением костей, повышенной частотой возникновения опухолей.

Болезнь Рандю – Ослера – Уэбера – наследственная ангиопатия, проявляющаяся множественными телеангиэктазиями и геморрагическим синдромом.

Болезнь Фабри – обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в конечностях, вазомоторной лабильностью, поражениями глаз, кишечника, почек.

Болезнь Хиршспрунга – врожденный аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток в мышечном и подслизистом сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего возникает значительное расширение и удлинение проксимальной части кишки.

Болезнь Шарко – Мари – Тута – наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями.

Брахидактилия (короткопалость) — аномалия развития в виде укорочения пальцев рук или ног.

Брахикамптодактилия – укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.

Брахимезофалангия – укорочение пальцев кистей и стоп за счет преимущественно средних фаланг.

Брахиолмия — карликовость, преимуществен­но вследствие укорочения туловища.

Брахицефалия — увеличение поперечного размера голо­вы при относительном уменьшении её продольного размера, укорочение черепа.

Булимия – расстройство в виде повторных и неконтролируемых приступов поглощения большого количества пищи в течение короткого периода времени с последующими вызыванием рвоты, очищением кишечника и анорексией.

Буфтальм (гидрофтальм) – увеличение размеров глазного яблока ( «бычий» глаз ).

Вальгусная деформация – искривление, возникающее в костях, в суставе или вокруг сустава кнаружи от средней линии тела.

Вальгусная деформация бедра – деформация бедренной кости, при которой величина шеечно – диафизарного угла превышает его максимальную возрастную норму.

Вальгусная деформация колена – деформация, при которой бедро и голень образуют открытый наружу угол: Х-образные ноги.

Вальгусная деформация локтевого сустава – внутреннее отклонение предплечья при разгибании.

Вальгусная стопа (наружная косолапость) – искривление стопы наружу, при котором стопа опирается на землю преимущественно своим внутренним краем.

Вальгусный большой палец – латеральное искривление большого пальца стопы.

Варикозное расширение вен – неравномерное увеличение их просвета с образованием выпячивания стенки, развитие функциональной недостаточности клапанов, нарушение кровотока.

Варусная деформация – искривление, развивающееся в костях, суставах, или вокруг сустава любой конечности кнутри от средней линии тела.

Варусная деформация бедра – деформация бедренной кости, при которой величина шеечно-диафизарного угла ниже его минимальной возрастной нормы.

Варусная деформация колена (О-образные конечности) – деформация, при которой бедро и голень образуют открытый внутрь угол.

Варусный большой палец – медиальное искривление большого пальца.

Варусная стопа (внутренняя косолапость) – стойкая, приводящая сгибательная контрактура стопы, связанная с врожденным недоразвитием и укорочением внутренней и задней группы связок,соответствующих мышц сгибателей и мышечных сухожилий, а также нарушением мышечного синергизма.

Витилиго – очаговая депигментация кожи.

Вормиевы косточки – вставочные косточки в черепе.

Воронкообразная грудная клетка («грудь сапожника») – воронкообразное углубление нижней части грудной и верхней части брюшной стенки с кратерообразным углублением грудины и реберных сочленений.Различают по форме воронкообразную грудную клетку: обычную и плосковороночную.

Выделяют 3 степени воронкообразной деформации:

• I степень – глубина «воронки» в пределах 2 см без смещения сердца;

• II степень – деформация не превышает 4 см, смещение сердца – в пределах 2-3 см

• III степень – деформация более 4 см, смещение сердца – свыше 3 см.

Гамартома – опухолевидное образование, развившееся в результате нарушения эмбрионального развития.

Гаметопатия – врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в половых клетках (гаметах).

Ганглиозидоз – любая болезнь, характеризующаяся патологическим накоплением (особенно в нервной системе) ганглиозидов.

Гаргоилизм (фр. gargouille, гаргулья — скульптурное изображение демонических созданий и.химер, украшающее фасады средневековых готических построек) — общее название мукополисахаридозов I и П типа. Причудливой формы лицо и другие симптомы синдрома Хюрлер.

Гастрошиз – дефект передней брюшной стенки.

Гексадактилия – шестипалость кистей и стоп.

Гемангиома – бледно-красное или синюшное сосудистое опухолевидное образование, расположенное на поверхности кожи или в ее более глубоких слоях, может быть капиллярной или кавернозной.

Гемартроз – скопление крови в полости суставов.

Гематома – скопление крови в каком-либо органе.

Гемералопия – резкое ухудшение зрения при слабом освещении, ночная слепота

Гемиатрофия – постепенно развивающаяся прогрессирующая атрофия тканей одной половины туловища или его части.

Гемигипертрофия – гипертрофия конечностей и туловища с одной стороны.

Гемиплегия – паралич одной стороны тела .

Геморрагии – кожные кровоизлияния в виде красных, бурых пятен различной формы и локализации.

Гемофилия – геморрагическое заболевание, вызванное наследуемым дефектом плазменных факторов свертывания.

Гемохроматоз – наследственное заболевание, сопровождающееся усиленным поглощением тонкой кишки железа и накоплением его в тканях с последующим повреждением и недостаточностью органов.

Гермафродитизм ложный – несоответствие между структурой гонад и строением наружных половых органов.

Гермафродитизм истинный – наличие половых клеток обоего пола и обоих половых аппаратов:

• билатеральный – с каждой стороны овотестис или яичко и яичник

• унилатеральный – с одной стороны нормальная гонада,с другой - овотестис

• латеральный – с одной стороны яичко, с другой – яичник.

Гетерохромия радужки – неодинаковое окрашивание различных участков радужки.

Гигрома – кистозное или многокамерное тонкостенное опухолевидное образование кожи или подкожной клетчатки, наиболее часто локализуется в области шеи.

Гидрамнион – избыток амниотической жидкости.

Гидранэнцефалия – полное или почти полное отсутствие больших полушарий при сохранности костей свода черепа и мягких покровов головы.

Гидрокаликоз – расширение и водянка одной или нескольких чашек почки.

Гидромиелия – водянка спинного мозга.

Гидроцеле – скопление серозной жидкости между париетальным и висцеральным листками влагалищной оболочки яичка.

Гидроцефалия – избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полостях мозга и черепа, вследствие стеноза сильвиева водопровода. Клинически: умственная отсталость, спастическая параплегия, стеноз водопровода мозга, макроцефалия, базилярные импрессии.

Гидроуретер – расширение и водянка мочеточника вследствие обструкции.

Гинекомастия – увеличение размеров молочных желез у мужчин, обычно двустороннее.

Гиперальдостеронизм – состояние, возникающее вследствие гиперсекреции альдостерона или нарушении его метаболизма.

Гипергидроз – избыточное образование пота вследствие повышенной активности потовых желез.

Гиперкератоз - чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса, локализующееся на отдельных частях тела – ладонях, подошвах, разгибательной поверхности суставов.

Гиперметропия (дальнозоркость) – аномалия рефракции глаза, при которой глазной фокус оптической системы глаза находится позади сетчатки, т.е. снижение зрения вдаль.

Гиперодонтия – наличие дополнительных зубов (сверхкомплектные зубы).