Shporgalki_dodelannye / Биология / Генетические методы исследования / Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы. Программа GENOM позволила определить не только заболевание человека, но и показать возможности развития болезни, и возмонжости развития больных детей. Генетический паспорт разрабатывается только в США (паспорт, где будет указываться весь геном человека). В 21 векее будет проходить превентивная медицина (возможности развития болезни).
Методы ДНК-диагностики позволяют осуществлять точную доклиническую (до симптомов) диагностику заболеваний, проводить пренатальную диагностику болезней. ДНК-диагностика может быть проведена на самых ранних этапах развития плода, независимо от клинических проявлений болезни. Этот метод, подчас, является решающим для решения вопроса о судьбе конкретной беременности. Например, проведение кордоцентеза. Под контролем УЗИ берут кровь из пуповины плода, и проводят исследования, в т.ч. и молекулярно-генетические. В настоящее время берут кровь из вены матери, и определяют возможность развития заболевания. Молекулярно-генетические методы предназначены для выявления особенностей в структуре ДНК. У каждого человека во всех соматических клетках струтктура ДНК абсолютно идентична. Чаще всего выделяют ДНК из лейкоцитов периферической крови и клеток ворсин хориона. Программа GENOME позволяет определять специфические нуклеотидные последовательности ДНК и РНК. На основании программы GENOME, по которой известна первичная структура нормального и мутантного аллеля искомого гена, то для обнаружения повреждений, используется в практике диагностики наследственных болезней. Кроме ДНК-технологий находят свое применение для расшифровки генома человека методы в судебной медицине. Весь спектр методов изучения генетики человека широко используется для диагностики и профилактики наследственных патологий в медико-генетических консультациях. Несмотря на наличие заболевания, вопрос о прерывании беременности решает женщина. Диагностика для будущих пар проводится в МГЦ. Главная цель генетического консультирования – предупреждение рождения больных детей с тяжелыми и плохо поддающимися лечению заболеваниями, которые приводят к физической или психической неполноценности.
Задачи медико-генетического консультирования:
1. Ретро- и проспективное консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией
2. Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний ультразвуковыми, цитогинетическими, биохимическими, и молекулярно-генетическими методами.
3. Помощь врачей различных специальностей в постановке диагноза наследственного или врожденного заболевания
4. Объяснение пациенту и его семье в доступной форме о величине риска иметь больное потомство, и оказание им помощи в принятии решения.
5. Ведение территориального регистра семей и больных с врожденной и наследственной патологией и их непосредственное наблюдение
6. Пропаганда медико-генетических знаний среди населения. Чаще всего за консультацией в МГЦ обращаются семьи, в которых уже есть больные дети с наследственными или врожденными заболеваниями, и родителей беспокоит вопрос дальнейшего деторождения. Или, обращаются семьи, в которых один из супругов болен, и родителей интересует прогноз здоровья их будущих детей. Или, обращаются пациенты, у которых больны ближайшие родственники. Кроме перечисленных случаев, доктор должен направить в МГЦ семьи при следующих показаниях: наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи, первичное бесплодие супругов, первичное невынашивание беременности, отставание в умственном и физическом развитии, рождение ребенка с ВПР, первичная аминорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков ( это может быть синдром Морриса), наличие кровного родства между супругами.
Консультации по поводу прогноза здоровья потомства можно азделить на две группы:
1. Проспективное консультирование
2. Ретроспективное консультирование
Проспективное консультирование – это консультирование супружеских пар до рождения ребенка, или молодых людей до вступления в брак. Показания самые разные. Ретроспективное консультирование – консультирование семей, в которых уже имеется больной ребенок.
Медико-генетическое консультирование можно разделить на три этапа:
1. Уточнение диагноза заболевания. Для этого тщательно обследуют пациента и его родственников. Применяют цитогенетические, биохимические, и другие специальные методы исследования.
2. Определение генетического прогноза для потомства. Установив диагноз наследственного заболевания, закономерности его передачи, и определив, является ли данная патология следствием новой мутации, или возникла как результат скрытого носительства патологической мутации, проводят расчет риска повторного рождения больного ребенка.
3. На третьем, заключительном этапе консультирования, обратившихся за консультацией в МГЦ знакомят с генетическим прогнозом для потомства, и дают им соответствующие рекомендации.

Генетический риск – до 5% расценивается как низкий, и не является противопоказанием деторождения. Риск от 6-20% принято считать средним. В этом случае, рекомендации относительно планирования дальнейших беременностей зависят от тяжести наследственного или врожденного заболевания, и возможности его пренатальной диагностики. Генетический риск свыше 20% относится к категории высокого риска, и при отсутствии методов пренатальной диагностики соответсвтвующей патологии, дальнейшее деторождение в семье не рекомендуется. Таким образом, давая заключение, необходимо учитывать не только величину риска рождения больного ребенка, но и тяжесть заболевания, эффективность его лечения, возможности пренатальной диагностики. Учитывая комбинацию этих признаков в каждом конкретном случае, дается оптимальный совет. Необходимо объяснять родителям случайность распределения генов и отсутствие их вины в рождении больного ребенка, а также сообщить им, что вероятность появления аномалий во время каждой беременности 4-6% (это общий популяционный риск). Давая свои рекомендации семье, врач не имеет права настаивать на воздержании от деторождения прерыванием беременности, или на необходимости супругов расстаться. Все решения дальнейшего планирования семьи принимаются только супругами.