Добавил:
Upload
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Shporgalki_dodelannye / Биология / Генетические методы исследования / Медицинская генетика
.txt Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяции людей, наследование нормальных и патологических признаков, влияние генетической конституции на возникновение и развитие заболеваний. Объектом медицинской генетики является человек. Основоположником был советский ученый Бачков. Перед смертью он издал учебник « Медицинская генетика». По мнению ученых, один из лучших учебников.
Человек – сложная система для генетических исследований. У человека большие размеры генома 3* 10^9, большое число групп сцепления – 23, и значительное наследственное разнообразие. Если допустить, что каждая пара хромосом только по паре аллелей, то и тогда гетерозиготные особи могут давать 8 388 608 потенциально отличающихся гамет. Много полигенных и мультифакториальных признаков. Сложный характер экспрессии нормальных и патологических признаков, что затрудняет процесс идентификации их генов. Невозможность использования гибридологического метода основанного на скрещивании организмов с последующим анализом полученного потомства. У человека большая продолжительность жизни, и, как следствие, медленная смена поколений. Продолжительность жизни одного поколения равна примерно 25-30 годам. Минимальный период жизни до наступления половой зрелости составляет 13-15 лет, что позволяет проследить одному исследователю лишь 2-3 поколения. Сюда же относится большая фенотипическая изменчивость людей, как отражение генетического разнообразия. Не смотря на все это, человек является одним из наиболее изученных генетических объектов. Отсутствие эксперементальных скрещиваний компенсируется возможностью анализировать большое число семей и выявлять характер наследования интересующих признаков. Успешно развиваются методы гибридизации культивируемых соматических клеток человека. Клонирование генов человека, что позволяет проводить генетический анализ клеток. Все это имело очень важное значение до завершения программы GENOME, которая занесла коррективы во все разделы генетики. В рамках завершившихся исследований, по международной программе GENOME (в настоящее время руководитель Фрэснис Коллинс, общий инициатор Джеймс Уотсон), настоящее время существует множество дочерних программ. Программа GENOME, в которой работали ученые разных стран, составила генетические карты многих хромосом, и определили, что у человека 60-70 тыс. генов.
В генетике человека различают понятия наследственности и наследуемости. Наследственность – свойство организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями. Под наследованием понимают передачу генетической информации от одного поколения организмов к другому.
Медицинская генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости человека под углом зрения патологии, а именно причины возникновения наследственных болезней , характер наследования в семье, распространение в популяциях , изменения на клеточном и молекулярном уровнях. Задачей медицинской генетики является изучение наследственной изменчивости - геномных, хромосомных, генных мутаций, а также выяснение условие их возникновения, биохимические изменения и клинические проявления. Фенотип человека формируется на различных этапах его онтогенеза и является прежде всего продуктом реализации генотипа. Но немаловажную роль в формировании признаков человека оказывает его социальная природа, условия окружающей среды. В зависимости от вклада наследственности или окружающей среды в возникновении заболеваний различают 3 группы заболеваний.
I. Наследственные болезни, появление которых целиком связано:
1. С нарушением структуры одного гена ( моногенные болезни), например, гемофилия, акаталазия, пигментная ксеродерма, фенилкетонурия , ахондроплазия, муковесцидоз и т.д.
2. С нарушением структуры хромосом, к которым относятся: делеции, транелокации , дупликации и инверсии хромосом Примерами делеций у человека являются : делеция сегмента 5 хромосомы, которая приводит к развитию синдрома «кошачьего крика», делеция сегмента 21 хромосомы к развитию хронического миелолейкоза, делеция 15 хромосомы к развитию синдрома Прадера- Вилли (который проявляется отставанием в умственном и физическом развитии, недоразвитием гонад, ожирением и мышечной гипотонией).
3. С изменением числа хромосом. ( увеличение или уменьшение числа половых хромосом или аутосом) Некоторые трисомии и моносомии у человека хорошо изучены и широко известны. Например, трисомии по 21, 13, 18, 8 , 9 аутосомам и по половым хромосомам, моносомия по половой X хромосоме.
II. Мультифакториальные заболевания или заболевания с наследственной предрасположенностью в появлении которых играет роль и наследственность и факторы окружающей среды, (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет и т.д.)
III. Заболевания, обусловленные исключительным воздействием факторов среды. К таким заболеваниям относятся травмы, бактериальные или вирусные инфекции, но и при этих заболеваниях их течение и исход во многом зависят от генетических особенностей организма.
У человека следует различать наследственную, врожденную и приобретенную патологию. К врожденной патологии относят не только наследственные болезни, но и любые другие болезни, проявляющиеся при рождении. К ним можно отнести, например, пороки лицевого черепа, расщелины неба (волчья пасть) или верхней губы (заячья губа), пороки сердца или других органов. Причиной этих аномалий может быть и патологический, мутантный ген и воздействие на плод, повреждающих факторов, особенно в критические периоды онтогенеза, таких как, вирус коревой краснухи, токсоплазмоз, авитаминоз, воздействие на плод радиации, химических веществ или некоторых лекарственных препаратов. В последнем случае возникают только фенокопии наследственных заболеваний, но сами заболевания не наследуются.
В настоящее время насчитывают около 3000 наследственных заболеваний, в том числе и заболеваний с наследственной предрасположенностью.
Человек как, объект медицинской генетики, достаточно хорошо изучен. Однако, при изучении наследственности человека существует определенные трудности: а) большое количество хромосом. (46 в диплоидном наборе), б) большое число групп сцеплений, в) малое число потомков в семьях, что затрудняет выявление наследственных заболеваний, г) медленная смена поколений, (продолжительность жизни исследуемого и исследователя примерно одинаковы, что не позволяет проследить патологический признак во многих поколениях), д) длительный дорепродуктивный период е) на человеке невозможно проводить специальные эксперименты,
ж) невозможно создать всем людям одинаковых условий существования
з) много полигенных признаков и ж) множество признаков проявляется с
низкой эспрессивностью и не всегда имеет место 100 % пенетрантность.
К факторам, облегчающим исследование генетики человека можно отнести: а) наличие у человека множества менделирующих признаков, наследование которых хорошо изучено, б) во всех соматических клетках содержится идентичный набор хромосом., в) человек существо и социальное и биологическое, поэтому подчиняется закону гомологических рядов, г) человеческая популяция очень велика и можно изучать заболевания анализируя готовые, существующие браки.
В генетике человека используются особые методы исследования такие как: 1) клинике- генеалогический, 2) близнецовый, 3) популяционно-статистический, 4) биохимический, 5) онтогенетический 6) цитогенетический, 7) метод определения вероятности генетически обусловленных событий, 8) метод определения вероятностей при неполной пенетрантности гена 9) метод гибридизации соматических клеток, 10) дерматоглифический, 11) имуногенетический, 12)метод моделирования наследственных заболеваний человека на животных, 13) метод сцепления генов.
К современным методам изучения генетики человека относятся: популяционно-статистический, дерматоглифический, биохимический, онтогенетический, цитогенетический, иммуногенетический, методы изучения генетики соматических клеток и ДНК, методы определения генетически обусловленных событий, метод сцепления генов, метод моделирования наследственных заболеваний на лабораторных животных.
Человек – сложная система для генетических исследований. У человека большие размеры генома 3* 10^9, большое число групп сцепления – 23, и значительное наследственное разнообразие. Если допустить, что каждая пара хромосом только по паре аллелей, то и тогда гетерозиготные особи могут давать 8 388 608 потенциально отличающихся гамет. Много полигенных и мультифакториальных признаков. Сложный характер экспрессии нормальных и патологических признаков, что затрудняет процесс идентификации их генов. Невозможность использования гибридологического метода основанного на скрещивании организмов с последующим анализом полученного потомства. У человека большая продолжительность жизни, и, как следствие, медленная смена поколений. Продолжительность жизни одного поколения равна примерно 25-30 годам. Минимальный период жизни до наступления половой зрелости составляет 13-15 лет, что позволяет проследить одному исследователю лишь 2-3 поколения. Сюда же относится большая фенотипическая изменчивость людей, как отражение генетического разнообразия. Не смотря на все это, человек является одним из наиболее изученных генетических объектов. Отсутствие эксперементальных скрещиваний компенсируется возможностью анализировать большое число семей и выявлять характер наследования интересующих признаков. Успешно развиваются методы гибридизации культивируемых соматических клеток человека. Клонирование генов человека, что позволяет проводить генетический анализ клеток. Все это имело очень важное значение до завершения программы GENOME, которая занесла коррективы во все разделы генетики. В рамках завершившихся исследований, по международной программе GENOME (в настоящее время руководитель Фрэснис Коллинс, общий инициатор Джеймс Уотсон), настоящее время существует множество дочерних программ. Программа GENOME, в которой работали ученые разных стран, составила генетические карты многих хромосом, и определили, что у человека 60-70 тыс. генов.
В генетике человека различают понятия наследственности и наследуемости. Наследственность – свойство организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями. Под наследованием понимают передачу генетической информации от одного поколения организмов к другому.
Медицинская генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости человека под углом зрения патологии, а именно причины возникновения наследственных болезней , характер наследования в семье, распространение в популяциях , изменения на клеточном и молекулярном уровнях. Задачей медицинской генетики является изучение наследственной изменчивости - геномных, хромосомных, генных мутаций, а также выяснение условие их возникновения, биохимические изменения и клинические проявления. Фенотип человека формируется на различных этапах его онтогенеза и является прежде всего продуктом реализации генотипа. Но немаловажную роль в формировании признаков человека оказывает его социальная природа, условия окружающей среды. В зависимости от вклада наследственности или окружающей среды в возникновении заболеваний различают 3 группы заболеваний.
I. Наследственные болезни, появление которых целиком связано:
1. С нарушением структуры одного гена ( моногенные болезни), например, гемофилия, акаталазия, пигментная ксеродерма, фенилкетонурия , ахондроплазия, муковесцидоз и т.д.
2. С нарушением структуры хромосом, к которым относятся: делеции, транелокации , дупликации и инверсии хромосом Примерами делеций у человека являются : делеция сегмента 5 хромосомы, которая приводит к развитию синдрома «кошачьего крика», делеция сегмента 21 хромосомы к развитию хронического миелолейкоза, делеция 15 хромосомы к развитию синдрома Прадера- Вилли (который проявляется отставанием в умственном и физическом развитии, недоразвитием гонад, ожирением и мышечной гипотонией).
3. С изменением числа хромосом. ( увеличение или уменьшение числа половых хромосом или аутосом) Некоторые трисомии и моносомии у человека хорошо изучены и широко известны. Например, трисомии по 21, 13, 18, 8 , 9 аутосомам и по половым хромосомам, моносомия по половой X хромосоме.
II. Мультифакториальные заболевания или заболевания с наследственной предрасположенностью в появлении которых играет роль и наследственность и факторы окружающей среды, (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет и т.д.)
III. Заболевания, обусловленные исключительным воздействием факторов среды. К таким заболеваниям относятся травмы, бактериальные или вирусные инфекции, но и при этих заболеваниях их течение и исход во многом зависят от генетических особенностей организма.
У человека следует различать наследственную, врожденную и приобретенную патологию. К врожденной патологии относят не только наследственные болезни, но и любые другие болезни, проявляющиеся при рождении. К ним можно отнести, например, пороки лицевого черепа, расщелины неба (волчья пасть) или верхней губы (заячья губа), пороки сердца или других органов. Причиной этих аномалий может быть и патологический, мутантный ген и воздействие на плод, повреждающих факторов, особенно в критические периоды онтогенеза, таких как, вирус коревой краснухи, токсоплазмоз, авитаминоз, воздействие на плод радиации, химических веществ или некоторых лекарственных препаратов. В последнем случае возникают только фенокопии наследственных заболеваний, но сами заболевания не наследуются.
В настоящее время насчитывают около 3000 наследственных заболеваний, в том числе и заболеваний с наследственной предрасположенностью.
Человек как, объект медицинской генетики, достаточно хорошо изучен. Однако, при изучении наследственности человека существует определенные трудности: а) большое количество хромосом. (46 в диплоидном наборе), б) большое число групп сцеплений, в) малое число потомков в семьях, что затрудняет выявление наследственных заболеваний, г) медленная смена поколений, (продолжительность жизни исследуемого и исследователя примерно одинаковы, что не позволяет проследить патологический признак во многих поколениях), д) длительный дорепродуктивный период е) на человеке невозможно проводить специальные эксперименты,
ж) невозможно создать всем людям одинаковых условий существования
з) много полигенных признаков и ж) множество признаков проявляется с
низкой эспрессивностью и не всегда имеет место 100 % пенетрантность.
К факторам, облегчающим исследование генетики человека можно отнести: а) наличие у человека множества менделирующих признаков, наследование которых хорошо изучено, б) во всех соматических клетках содержится идентичный набор хромосом., в) человек существо и социальное и биологическое, поэтому подчиняется закону гомологических рядов, г) человеческая популяция очень велика и можно изучать заболевания анализируя готовые, существующие браки.
В генетике человека используются особые методы исследования такие как: 1) клинике- генеалогический, 2) близнецовый, 3) популяционно-статистический, 4) биохимический, 5) онтогенетический 6) цитогенетический, 7) метод определения вероятности генетически обусловленных событий, 8) метод определения вероятностей при неполной пенетрантности гена 9) метод гибридизации соматических клеток, 10) дерматоглифический, 11) имуногенетический, 12)метод моделирования наследственных заболеваний человека на животных, 13) метод сцепления генов.
К современным методам изучения генетики человека относятся: популяционно-статистический, дерматоглифический, биохимический, онтогенетический, цитогенетический, иммуногенетический, методы изучения генетики соматических клеток и ДНК, методы определения генетически обусловленных событий, метод сцепления генов, метод моделирования наследственных заболеваний на лабораторных животных.
Соседние файлы в папке Генетические методы исследования