Shporgalki_dodelannye / Биология / Генетические методы исследования / Биохимический метод

В настоящее время успешное применение методов биохимии, физиологии, морфологии, а также интесивное развитие методов ДНК-диагностики, позволяет быстро и эффективно диагностировать различные формы наследственной патологии человека. Первый метод, который будет использоваться – биохимический.
Биохимический метод является основным в диагностике многих моногенных болезней, приводящих к нарушению обмена веществ, энзимопатии и т.д. Объекты диагностики – биологические жидкости: кровь, моча, пот, амниотическая жидкость. С помощью данного метода можно определить в биохимических жидкостях продукты метаболизма, ферменты, холестерин, глюкозу и т.д. Практически во всех случаях, биохимическая диагностика включает два уровня: первичный и уточняющий. Целью первичного уровня диагностики является исключение здоровых индивидов из дальнейшего обследования. Для этого используется два вида программ диагностики: массовые и селективные. Массовые программы применяют для диагностики у новорожденных таких заболеваний как фенилкетонурия, врожденный гипотериоз. В США при рождении определяют 14 болезней. Для диагностики фенилкетонурии, кровь новорожденного берут на 3-5 день после рождения. Капли крови помещают на хромотографическую или фильтровальную бумагу и посылают в лабораторию для определения фенилаланина. Для определения врожденного гипотериоза в крови ребенка на 3 день после рождения определяется уровень тироксина. Просеивающая программа массовой диагностики наследственных болезней применяется не только среди новорожденных. Они могут быть организованы для выявления тех болезней, которые могут быть распространены в определенных популяциях. Например, в США, организована просеивающая биохимическая программа по выявлению носителей идиотии Тай-Закса среди евреев. Причина идиотии – родственные браки. На Кипре и Италии организована биохимическое исследование гетерозиготных носителей талассемии. Селективные диагностические программы – программы, которые предусматривают проверку биохимических аномалий обмена у пациентов с подозрением на генные наследственные болезни. В селективных программах используются простые качественные реакции (фенилкетонурия определяется на мокрую пеленку хлорид железа (III), или тест с динитрофенилгидразином; выявление кетокислот в моче с помощью тонкослойной хроматографии мочи и крови). В результате такого анализа можно обнаружить нарушение обмена аминокислот и мукополисахаридов. Широкое применение биохимического метода нашло в пренатальной диагностике врожденных пороков развития (ВПР). Биохимические методы включают: определение альфа-метапротеоина. Эти методы просеивающие для выявления дефекта невральной трубки, т.к. при этом дефекте повышается альфа-метапротеина.