2.5.2.6. Профилактика.

Профилактические мероприятия, рекомендуемые больным синдромом Бругада, включают полное исключение приёма противопоказанных им лекарственных препаратов (см. табл. 17), незамедлительный приём жаропонижающих лекарственных препаратов при повышении температуры, а также отказ от посещения бани, сауны и других парных.

Поскольку синдром Бругада — наследственное заболевание, первым и единственным проявлением которого может быть ВСС, необходимо обследование всех близких родственников больного, а также проведение селективного молекулярно-генетического скрининга, в случае обнаружения у больного синдромом Бругада генетической мутации.

2.5.2.7. Диспансерное наблюдение.

Все больные синдромом Бругада должны находиться под постоянным наблюдением кардиолога в специализирующихся на лечении врождённых желудочковых аритмий медицинских центрах.

Пациенты с ИКД должны проходить регулярный телеметрический контроль имплантированного устройства с рекомендованной им периодичностью (но не реже одного раза в год).

2.5.3. Катехоламин-зависимая полиморфная желудочковая тахикардия.

2.5.3.1. Введение.

Катехоламин-зависимая полиморфная ЖТ (Catecholaminergic ventricular tachycardia; CPVT) — наследственное заболевание, проявляющееся пароксизмами полиморфной или двунаправленной ЖТ, возникающими на фоне физической нагрузки или эмоционального стресса (рис. 35), нередко протекающими с потерей сознания. Заболевание характеризуется злокачественным течением и высоким риском ВСС при отсутствии адекватного лечения. Первые симптомы могут проявиться в возрасте от 2 до 36 лет (в среднем, в 8 лет). В 30–33% случаев в семейном анамнезе встречаются случаи ВСС в младенчестве. У 60% больных развивается хотя бы один обморок в возрасте до 40 лет.

Рис. 35. Эпизоды катехоламин-зависимой полиморфной желудочковой тахикардии из 16 комплексов (А), 10 комплексов (Б), 11 комплексов (С), с частотой 260–307 уд./мин, зарегистрированные при суточном мониторировании ЭКГ по Холтеру во время эмоционального стресса (напряженный разговор по телефону) у больного 36 лет.

2.5.3.1.1. Эпидемиология.

Истинная распространённость заболевания в общей популяции неизвестна, поскольку вне приступа у больных на ЭКГ отсутствуют какие-либо специфические изменения. По некоторым данным, она может достигать 1:10 000.

2.5.3.1.2. Этиология.

Катехоламин-зависимая полиморфная ЖТ является наследственным заболеванием, обусловленным нарушениями внутриклеточного обмена ионов Ca²⁺ вследствие мутаций генов RyR2 и CASQ2.

У 30–35% больных мутации в генах RyR2 и CASQ2 отсутствуют, что указывает на генетическую гетерогенность заболевания и позволяет ожидать обнаружение новых мутаций, приводящих к возникновению заболевания, в дальнейшем. Описаны случаи обнаружения у больных катехоламин-зависимой полиморфной ЖТ мутаций в генах KCNJ2, ANK2, TRDN и CALM1.

2.5.3.2. Классификация.

Описаны два генетических типа катехоламин-зависимой полиморфной ЖТ (табл. 18).

Первый тип заболевания обнаруживают у 65% пациентов. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному принципу и обусловлена мутациями гена райнодинового рецептора (Ryanodine receptor — RyR2). Этот рецептор является внутриклеточным кальциевым каналом, расположенным на мембране саркоплазматического ретикулума. Его дефект ведет к нарушению кальциевого гомеостаза, что сопровождается возникновением поздних постдеполяризаций, инициирующих развитие ЖТ.

Второй тип катехоламин-зависимой полиморфной ЖТ обнаруживают у 3–5% больных. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному принципу и обусловлено мутациями гена, кодирующего кальсеквестрин (calsequestrin — CASQ2) — белок, играющий роль основного кальциевого резервуара в саркоплазматическом ретикулуме кардиомиоцитов.

Таблица 18. Молекулярно-генетическая классификация катехоламин-зависимой желудочковой тахикардии

Тип	Ген	Кодируемый белок	Наследование	Распространённость
CPVT1	RyR2	Райнодиновый рецептор	Аутосомно-доминантное	65%
CPVT2	CASQ2	Кальсеквестрин	Аутосомно-рецессивное	3–5%
Примечание: CPVT — катехоламин-зависимая полиморфная желудочковая тахикардия (catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia)