Фенопатии имеют следующие особенности:

1. Устойчивость к тератогенным факторам. Врожденные пороки развития возникают лишь в органах, не окончивших своего развития (мозг, легкие, зубы, половые органы).

2. Преимущественно генерализованные формы инфекционных процессов, появляющиеся после 5-6-го месяца беременности. Характерны множественные очаги, главным образом альтернатив-

ного воспаления, в паренхиматозных органах или генерализован-

ный гранулематоз(# при врожденном листериозе).

3. Инфекционные и токсические фенопатии протекают с выражен-

ным геморрагическим диатезом (петехии на коже, слизистых оболочках, кровоизлияния во внутренние органы).

4. Задержка инволюции и избыточная пролиферация клеток в очагах экстрамедуллярного кроветворения и появления их вне факульта-

тивных кроветворных органов.

5. Процессы гипертрофии и регенерации идут с преобладанием гиперплазии элементов мезенхимы, что приводит к избыточному развитию соединительной ткани (например, при муковисцидозе – в поджелудочной железе при фиброэластозе - разрастание эластической и фиброзной ткани в эндокарде).

6. Отставание морфологического и функционального созревания органов. Морфологически незрелость проявляется избыточным количеством камбиальных клеток в паравентрикулярных отделах большого мозга, значительным количеством эмбриональных клубочков в коре почек, распространенными аттелектазами и отсутствием альвеолярных мешочков, недостаточным количеством лимфоцитов в лимфоидных органах и т.д.

Основные конечные результаты пренатальной патологии – это врожденные пороки развития и спонтанные аборты.

Далее остановимся на основных формах нарушений развития или пороках развития. Под термином “порок развития” понимают стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения и приводящие к расстройству функций. Они возникают внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или после рождения ребенка как следствие нарушения дальнейшего формирования органов.

Наука, изучающая этиологию, патогенез и проявления пороков развития называется тератология. Факторы, вызывающие порок развития, называетсятератогенными. Существует также понятие “тератогенный терминационный период” – это предельный срок, в течение которого повреждающие факторы могут вызвать порок развития. Тератогенные факторы могут привести к развитию порока в том случае если они действовали до окончания формирования органа. Поэтому для каждого органа существует свой тератогенный терминационный период.

К врожденным порокам развития относятся следующие наруше-

ния развития.

Аплазия - полное врожденное отсутствие органа или его части. Чтобы подчеркнуть не только отсутствие органа, но и его зачатка, пользуются термином “агенезия”.

Врожденная гипоплазия - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающим отклонение в две сигмы от средних показателей для данного возраста. Гипоплазия не сопровождается нарушением структуры органа.

Врожденная гипотрофия органа – уменьшение массы тела новорожденного или плода.

Врожденная гипертрофия – увеличенная относительная масса или размеры органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

Макросомия (гигантизм) – увеличение длины тела.

Дистопия – аномальное перемещение органов, тканей и клеток в процессе эмбриогенеза. К ним относятся эктопии и гетеротопии.

Эктопия – это смещение органа, то есть расположение его в необычном месте (почки – в тазу, сердца – вне грудной клетки и т.д.) или смещение клеток или целых участков органа в другой орган (участка поджелудочной железы в стенку двенадцатиперстной кишки).

Гетеротопия – смещение клеток в пределах одного органа из мест их обычной локализации (хорестия).

Гетероплазия – аномальная дифференцировка отдельных типов ткани.

Метаплазия – вторичная измененная дифференцировка ткани, связанная обычно с хроническим воспалением (к ВПР не относится).

Удвоение – увеличение в числе органа или его части.

Стеноз – сужение канала или отверстия.

Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия (атрезия пищевода).

Неразделение (слияние) органов или разнояйцевых близнецов. Неразделившиеся двойни называют пагами, добавляя термин, обозначающий место соединения (торагопаки, краниопаги и т.д.) название пороков, определяющих неразделение конечностей, начинается с греческой приставки “син” (вместе) – синдактилия, симподия (неразделение нижних конечностей).

Персистирование – сохранение эмбриональных структур к определенному периоду развития ( например, артериальный проток или овальное окно у ребенка старше трех месяцев). Одной из форм персистирования является дизрафия – незаращение эмбриональной щели (расщелины неба, губы, позвоночника).

Врожденные пороки развития могут проявляются и другими изменениями органов: образованием ложных водянок (гидроцефалия, гидронефроз), инверсией – обратным (зеркальным) расположением органов.

Классификация врожденных пороков развитияю.

А. По этиологическому признаку различают три группы пороков:

1. Наследственные. К наследственным относят пороки, возникшие в результате мутаций.

2. Экзогенные. В эту группу объеденены пороки, обусловленные повреждением тератогенными факторами непосредственно эмбриона или плода.

3. Мультифакторные (совместное воздействие генетических и экзогенных факторов).

Б. В зависимости от последовательности возникновения:

1. Первичные. Обусловлены непосредственным воздействием тератогенного фактора.

2. Вторичные. Являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны (“пороки пороков”). Например, атрезия водопровода мозга приводит к развитию гидроцеыалии.

В. По распространенности:

1. Изолированные – локализованные в одном органе.

2. Системные – в приделах одной системы органов.

3. Множественные – локализованные в органах двух или более систем.

Также широко известны тератогенные синдромы, то есть такие, которые связаны на эмбрион или плод вредящих (тератогенных) факторов внешней среды.

В зависимости от того, в какой период внутриутробного развития оказывает свое действие тератогенный фактор, выделяют соответствующие эмбрио- и фетопатии.

Остановимся на характеристике наиболее часто встречающихся тератогенных факторов и последствиях, которые они вызывают.