Психогенетика_СГУ_1

частота потомков с изучаемым признаком, равная 50%. Иллюстра цией этому служит нижеприведенная схема.

Гаметы А а

_______________________

Гаметы а Аа аа а Аа аа

________________________

Генотипы

Из четырех генотипов у двух (Аа) проявится доминантный при знак. 2/4 x 100% = 50%. Известно много родословных, когда наследование доминантного аллеля прослеживается в 6 - 7 поколениях. Домин антный аллель может сохраняться в семье достаточно долгое время . Примером доминантного фенотипа может служить “губа Габсбургов”. М ногие члены этой императорской династии имели узкую, выступающую впе ред нижнюю челюсть и отвисшую нижнюю губу, вследствие чего рот был по луоткрытым.

Для случая частого доминантного аллеля в браке лиц с доминантным и рецессивным фенотипом ожидается больше 50% д етей с доминантным фенотипом, поскольку будут встречаться так же браки АА х аа.

Критерии наследования признака, детерминированного ред ким аутосомным рецессивным аллелем, представляют собой след ующее:

1)родители детей с рецессивным фенотипом, как правило, име ют нормальный фенотип; брак Аа х Аа;

2)25% сибсов пробандов имеют рецессивный фенотип;

3)частота рецессивного фенотипа одинакова у мужчин и женщ ин.

Гаметы А а

______________

В данном случае из четырех генотипов рецессивный признак проявится только один (аа). 1/4 x 100% = 25%.

Примером редкого рецессивного фенотипа может служить альбинизм. Обычно у людей в волосах, в радужине глаз находя тся зернышки, которые содержат меланин – пигмент, придающий о краску. Альбиносы лишены способности превращать предшественник меланина в пигмент, поэтому они имеют белую кожу, что особенно замет но у лиц негроидной расы.

Современный Гуманитарный Университет

51

В случае частого рецессивного аллеля ситуация сложнее. Од нако следует ожидать, что из брака двух индивидов с рецессивны м фенотипом 100% детей также будут иметь рецессивный фенотип.

Гаметы

à à

______________

Гаметы а аа аа

à àà àà

______________

Генотипы

Часто в популяции имеются не два аллеля, а гораздо больше. Возникают они в результате разных мутаций одного гена. У к аждого индивида аллелей одного гена может быть не более двух, но в популяции их число практически неограниченно. Чем больше аллелей, т ем больше пар их возможных комбинаций. Множественные аллели взаимодействуют между собой различным образом. У человек а по типу множественных аллелей наследуются группы крови системы AB0. Эти группы крови определяются тремя аллелями одного гена. Алл ели принято записывать как IA, IB, I0. В различных сочетаниях аллелей образуются четыре группы крови. Первая (нулевая) I0I0, вторая (А) – IAIA èëè IAI0, третья (В)-IBIB èëèIBI0, четвертая (АВ) -IAIB. АллелиIA è IB доминируют над аллелем I0. Таким образом, лица с первой группой крови являются рецессивными гомозиготами. Лица с четвертой группой крови являются гетерозиготами. Причем сочетание этих аллелей дает прояв ление нового фенотипа, иного, чем фенотипы каждого из аллелей в отдельности. Такое явление называется кодоминированием . Лица со второй и третьей группами крови являются гомозиготами по соответствующим аллелям либо гетерозиготами по этим алл елям и аллелем нулевой группы.

Подобно признакам, детерминированным аутосомными генам и, признаки, детерминированные генами Х-хромосомы, могут наследоваться по доминантному либо рецессивному типу. Же нщина с двумя Х-хромосомами может быть гетерозиготной либо гомоз иготной по изучаемому аллелю. Мужчины, у которых только одна Х-хром осома, могут иметь только один такой аллель. Это явление получил о название гемизиготность, и аллель всегда проявится независимо от е го рецессивности или доминантности. Характерной особеннос тью генов, локализованных, то есть сцепленных с Х-хромосомой, являет ся отсутствие передачи аллеля по мужской линии - от отца к сын у. Это следствие того, что Х-хромосома от отца никогда не предает ся никому из сыновей, хотя она передается каждой из его дочерей.

Теперь рассмотрим критерии наследования фенотипов, детерминированных одним сцепленным с полом редким рецес сивным аллелем. Еще раз отметим, что сцепленные с полом гены локализованы

Современный Гуманитарный Университет

52

в негомологичных с У-хромосомой участках Х-хромосомы.

Критерии наследования редкого сцепленного с полом рецессивного аллеля следующие:

а) дети мужчин с рецессивным фенотипом не проявляют рецессивный фенотип (за редким исключением);

б) мужчины с рецессивным фенотипом – потомки женщин с рецессивным фенотипом;

в) женщины с рецессивным фенотипом – потомки мужчин с рецессивным фенотипом.

Такое наследоваение называют крисс-кросс, то есть крест-н акрест. Обозначим Ха рецессивный аллель и рассмотрим брак гетерозиготной женщины и мужчины с нормальным фенотипом (ХаХ х ХУ).

Гаметы Х У

________________

Гаметы Ха ХаХ ХаУ

Õ ÕÕ ÕÓ

_________________

Генотипы

В таком браке ожидается, что 50% мальчиков проявят рецессивн ый фенотип, а 50% девочек будут носительницами рецессивного ал леля. В браке мужчины с рецессивным фенотипом и женщины, которая является гетерозиготной носительницей рецессивного аллеля (ХаХ х ХаУ), 50% девочек и 50% мальчиков проявят рецессивный фенотип.

Гаметы Ха У

___________________

Гаметы Ха ХаХа ХаУ Х ХаХ ХУ

___________________

Для частого рецессивного аллеля, сцепленного с полом, ожи дается, что отцы женщин с рецессивным фенотипом всегда проявляют рецессивный фенотип, и все сыновья женщин с рецессивным ф енотипом также проявляют рецессивный фенотип.

Признак, обусловленный редким полностью доминантным алл елем, характеризуется следующими особенностями наследования :

а) признак передается от одного индивида с доминантным фенотипом к другому без перерыва в цепи;

б) в браке мужчин с доминантным фенотипом и женщин с рецессивным фенотипом признак передается только дочери ;

в) браке женщин с доминантным фенотипом и мужчин с рецесси вным фенотипом признак проявляется у 50% мальчиков и 50% девочек.

Современный Гуманитарный Университет

53

В случае частого доминантного аллеля также ожидается 100% девочек с доминантным признаком из брака ХХ х ХÀУ. В то же время из брака ХÀÕÀ х ХУ ожидается 100% мальчиков и 100% девочек с доминантным признаком. В результате из браков женщины с доминантным признаком и мужчины с рецессивным признаком ожидается проявление доминантного признака у более чем 50 % детей. В полигенных моделях наследования, которые являются логическим развитием моногенных гипотез, предполагаетс я, что имеется ряд генов, находящихся в разных аллельных формах и контро лирующих проявление признака. При полигенном наследовании предпо лагается, что аллели каждого гена можно упорядочить по степени их в лияния на проявление признака, и эффекты всех аллелей суммируются. Индивид может иметь любое возможное сочетание аллелей, влияющее н а проявление признака. Каждой такой комбинации соответств ует свой фенотип, который можно измерить. Распределение комбинаци й из всех аллелей генов имеют ту особенность, что больше всего имее тся индивидов со средней величиной признака. Частота индивид ов с меньшими или большими значениями признаков убывает по ме ре отклонения от средней величины. Такое распределение приз нака подобно так называемому нормальному распределению коли чественных признаков. Очень часто полигенное наследование характер но для количественных признаков. В то же время нет такого полиге нного признака у человека, для которого была бы предложена дейс твительно хорошо обоснованная полигенная гипотеза, точно определя ющая число генов, эффекты аллелей в гомозиготном и гетерозиготном со стояниях,

их совместный эффект.

Мультифакториальная модель наследования предполагает совместное действие генетических и средовых факторов на проявление признаков. Эта модель наиболее адекватна для объяснения наследования психических свойств, поскольку они являютс я результатом многочисленных физиологических и психических процессов , на которые влияют разные гены и факторы среды. Эта модель использует ся для анализа наследования как количественных, так и качествен ных признаков.

Основным приемом изучения мультифакториальных признако в является установление соотносительной роли генотипа и с реды в

Современный Гуманитарный Университет

54

изменчивости признаков, как это было рассмотрено выше. В с лучае описания сложного фенотипа набором признаков также испо льзуется подход, основанный на анализе корреляций между признакам и. Обычно выделяют фенотипические, генетические и средовые коррел яции между признаками. Фенотипические корреляции (Rp) – это корреляции между наблюдаемыми значениями признаков. Генетические корреляции (Rg)

– это корреляции между признаками, обусловленные влияние м общих генетических факторов, и они показывают долю общих генов, вовлеченных в детерминацию двух рассматриваемых призна ков. Средовые корреляции отражают эффекты средовых факторов на совместную изменчивость двух признаков, а также возможны е эффекты генов, обусловленные доминированием аллелей. Разделение основных источников корреляции между признаками является необхо димым условием выделения групп признаков, формирующихся влиян ием общих или независимых генетических причин.

Формулы для вычисления генетической и средовой корреляц ии имеют следующий вид:

Rxy=Rg Ö(GaxGay) + ReÖ(1-Gax)(1-Gay),

Rg=0.5(Rrxy+Rryx)/Ö(RrxxRryy),

Re=[Rxy – Rg Ö(GaxGay)]/Ö[(1-Gax)(1-Gay)],

где Rxy – коэффициент фенотипической корреляции между признаками X и Y;

Rrxy – корреляция признака X одного родственника с признаком Y другого родственника;

Rryx – корреляция признака Y одного родственника с признаком X другого родственника;

Gax, Gay – наследуемости признаков X и Y.

Мультифакториальные фенотипы обычно описываются наборо м признаков. В связи с этим анализ отдельных признаков оказ ывается малоэффективным для достаточно полного установления ге нетических закономерностей. Одним из подходов к решению этой проблем ы является использование многомерных статистических мето дов для получения интегральных характеристик изучаемой совокуп ности признаков. Перспективность многомерного генетического анализа заключается в возможности охвата всех уровней проявлени я генотипа, что позволяет установить причинно-следственные взаимос вязи между фенотипическими уровнями, а требование оценки максималь ного набора генетических параметров, необходимых для получен ия однозначных генетических выводов, дает возможность в кон ечном итоге определить систему генетической детерминации изучаемог о фенотипа.

Современный Гуманитарный Университет

55

ЗАДАНИЯ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ

1. Составьте логическую схему базы знаний по теме юниты.

Современный Гуманитарный Университет

56

2.Укажите даты основных этапов развития психогенетики: 1800 - 1850, 1865 - 1900, 1870 - 1905, 1900 - 1924, 1924 - 1960,1940 - 1950, 1963

-1970, 1960 - настоящее время.

3.Укажите автора науки евгеники: К. Ф.Вольф, Ю.А. Филипченко, Ф . Гальтон, А.Р. Лурия, Т. Морган, Г. Мендель.

4.Выявите ошибки в определении понятий:

фенотип – набор генов соматических клеток, генотип – набо р генов половых клеток + 21;

аутосомные хромосомы – хромосомы одинаковые по своим размерам, гоносомные хромосомы – половые хромосомы;

гетерозиготность – одинаковые аллели одного гена, гемизи готность

– разные аллели одного гена, гомозиготность – проявление аллеля гена в Х-хромосоме у мужчин.

5.Подчеркните основные процессы, которые обеспечивают консерватизм наследственности: миграция, репликация, дре йф генов, митоз, транскрипция, трансляция, мутация.

6.Правильно распределите основные источники изменчивост и: генетические – мутации, модификации; средовые – комбинаци онная изменчивость.

7.Укажите число хромосом человека: 38, 44, 45, 46, 47. 48, 50.

8.Обозначьте основные типы взаимодействия генов.

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

9.Подчеркните основные факторы, влияющие на изменение час тот генов в популяции: половое размножение, митоз, рецессивно сть, дрейф генов, мутации, эпистаз, мутации, мейоз, миграции, отбор, доминирование.

10.Укажите число вариантов гетероциклических оснований в молекуле ДНК: 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10.

11.Подчеркните основные компоненты, образующие нуклеотид : белок, гетероциклическое основание, азотистая кислота, пе нтозный сахар, остаток фосфорной кислоты, глюкоза.

Современный Гуманитарный Университет

57

12.Выберите из указанных компонент фенотипической диспер сии ту, которая соответствует коэффициенту наследуемости: до минантная, систематическая средовая, генотип-средовое взаимодейст вие, аддитивная.

13.Укажите процент общих генов в парах монозиготных близне цов: 25%, 50%, 75%, 100%.

14.Укажите процент общих генов в парах дизиготных близнецо в: 25%, 50%, 75%, 100%

15.Установите соответствие между типом наследования гено в и проявлением признака у гомозигот и гетерозигот.

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

16.Подчеркните основные типы генотип-средовых корреляций : систематическая, пассивная, случайная, активная, реактивн ая.

17.Укажите процент общих генов в парах родители-дети: 25%, 50%, 75%, 100%.

18.Укажите генетические компоненты дисперсии в корреляци и между сибсами: аддитивная, доминантная, систематическая, случайная.

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

19. Укажите генетические компоненты дисперсии в корреляци и в парах родители - дети: систематическая, доминантная, случа йная, аддитивная.

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

Современный Гуманитарный Университет

58

20.Установите соответствие между типом брака и процентом д етей,

óкоторых проявился признак среди потомства от этого брака для аутосомного моногенного наследования:

Àà õ àà – 25%; Àà õ Àà – 100%; àà õ àà – 50%.

21.Установите соответствие между типом брака и процентом д етей, проявивших признак среди потомства от этого брака для сце пленного с полом рецессивного аллеля.

ХаХ х ХУ – 50% мальчиков и 50% девочек.

ХаХ х ХаУ – 50% мальчиков, 50% девочек – носительницы рецессивного аллеля

Современный Гуманитарный Университет

59

ТРЕНИНГ УМЕНИЙ

Пример выполнения упражнения тренинга на умение ¹1

Задание. Решите следующую ситуацию.

Определите частоты аллелей А и В при помощи формулы ХардиВайнберга, если частота генотипа АА равна 0,09. Вычислите частоты генотипов при помощи формулы Харди-Вайнберга, если частот ы аллелей А и В равны соответственно 0,3 и 0,7.

Решение

Предварительно заполните таблицу, подобрав к каждому алг оритму конкретное соответствие из каждой ситуации.

Решите самостоятельно

Ситуация 1.

Определите частоты аллелей А и В при помощи формулы ХардиВайнберга, если частота генотипа АА равна 0,04. Вычислите частоты генотипов при помощи формулы Харди-Вайнберга, если частот ы аллелей А и В равны соответственно 0,5 и 0,5.

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

Ситуация 2.

Определите частоты аллелей А и В при помощи формулы ХардиВайнберга, если частота генотипа АА равна 0,25. Вычислите частоты генотипов при помощи формулы Харди-Вайнберга, если частот ы аллелей А и В равны соответственно 0,6 и 0,4.

Современный Гуманитарный Университет

60