Психогенетика_СГУ_1

подбор супружеских пар, чтобы в случае присутствия у одно го из родителей патологического признака противопоставить но рмальный признак другого родителя. В.М. Флоринский рассматривал вл ияние возраста вступления в брак, нравственные и физические кач ества супругов, возможные комбинации браков, которые сказывают ся на проявлении патологических признаков у потомков.

Первое в России исследование наследственной природы психических свойств принадлежит академику К.Ф. Вольфу, ко торый в XIX в. занимался “теорией уродов”, включая передачу аномалий потомству. Он писал, в частности, о возможности наследован ия темперамента, предполагал, что различные способности и ум ственные качества часто являются наследственными и передаются по томству. Природа индивидуальных особенностей интересовала также и педагогов. В трудах К.Д. Ушинского имеется раздел, который н азывается “Наследственность привычек и развитие инстинктов”. Под п ривычками понимался широкий спектр психических явлений.

Экспериментальные исследования наследственности психологических особенностей человека проводились в ос новном в двух научных центрах: в созданном в Петрограде в 1921 г. Ю.А. Филипченко Бюро по евгенике и в организованном в 1924 .в Москв е Медико-биологическом институте, который в 1935 г. был переименован в Медико-генетический институт. Частично деятельность Бюро по евгенике представляла собой исслед ование наследственности психологических признаков, которое пр оводилось на родословных. Следует также отметить, что в 1922 г. Н.К. Кольцо в в Москве основал “Русский евгенический журнал”, который сп лотил евгеническое движение. Для проведения евгенических исследований был создан специальный отдел в Институте экспериментальной биологии. В Медико-генетическом инсти туте психологическое направление работ возглавил А.Р. Лурия. Б ыли проведены исследования влияния наследственности на мот орные функции, память, внимание, интеллект, психическое развити е. Евгеническое движение в России просуществовало до 1930г. В 1937 г. был закрыт Медико-генетический институт. Работы в облас ти психогенетики прекратились до 60-х гг.

Отечественные психогенетические исследования были возобновлены в рамках изучения природы межиндивидуальн ых различий свойств нервной системы в лаборатории Б.М. Тепло ва, затем В.Д. Небылицына. С 1972 г. эти исследования были продолжены в лаборатории И.В. Равич-Щербо в НИИ общей и педагогической психологии АПН СССР. В настоящее время психогенетические исследования проводятся во многих научных учреждениях н ашей страны.

Современный Гуманитарный Университет

11

2. ОСНОВНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОНЯТИЯ

Долгое время считалось, что наследственное вещество роди телей смешивается у потомков подобно двум жидкостям. В конце XIX в . высказывались гипотезы о роли хромосом как носителей наследственности. Однако любая гипотеза, не подкрепленна я соответствующим методом проверки, остается фантазией, а г ипотеза в сочетании с новым методом исследований, становится научн ой теорией. Поэтому для изучения механизма наследования признаков т ребовались специальные генетические методы исследования. Этому усл овию соответствовал метод, разработанный Грегором Менделем.

Особенности методического подхода Г. Менделя заключалис ь в следующем: 1) изучалось наследование контрастных по прояв лению признаков; 2) использовался количественный учет потомков в ряду поколений; 3) проводился индивидуальный анализ потомства в ряду поколений.

На основании своих экспериментов Г. Мендель сформулирова л три закона наследования. Первый закон – закон единообразия потомков первого поколения или закон доминирования, когда потомки первого поколения имеют одинаковое проявление признака. Второй закон – закон расщепления (или сегрегации) потомства, когда во вто ром поколении проявляются оба признака в определенном соотн ошении. Третий закон – закон “чистоты гамет”. Г. Мендель первым показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются в пок олениях

âвиде неизменных дискретных единиц. Признаки организма детерминируются парами наследственных единиц, которые Г . Мендель называл “элементами”. Зрелая половая клетка с одинарным (гаплоидным) набором хромосом называется гамета.

Ã.Мендель впервые применил символику для наследственных факторов, определяющих альтернативные признаки. Это явля ется своеобразной алгеброй генетики. Альтернативные состоян ия гена стали обозначать прописными или строчными буквами латинского алфавита. Браки обозначаются в генетике знаком умножения – “х”. При написании

схемы брака принято женщин обозначать (зеркало Венеры), мужчин

– (щит и копье Марса). Для облегчения расчета сочетаний парных типов гамет английский генетик Пеннет предложил произво дить запись

âвиде рекомбинационного квадрата, который в литературе н азывается решеткой Пеннета.

В настоящее время считается, что наследственность – свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений, обусловленную делением клеток, развитием половых клеток и оплодотворением. У человека функциональную преемственность между поколениями обесп ечивает не только наследственность, но и передача информации от одно го поколения к другому. Это так называется “сигнальная насле дственность”.

Современный Гуманитарный Университет

12

2.1. Аутосомные и половые хромосомы человека

В 1848 г. впервые были описаны такие важные компоненты ядра клетки, как хромосомы. Термин “хромосома” означает “окраш ивающееся тело”. Благодаря такому окрашиванию их легко выявлять и н аблюдать под микроскопом. Жизнь любого организма, который размножа ется половым путем, включая человека, начинается с момента сли яния материнской и отцовской гамет. Появляется зигота – первая клетка нового организма, образующаяся при оплодотворении яйцек летки сперматозоидом. При этом происходит слияние ядер гамет, ч то было установлено в 1875 г.

После повторного открытия в 1900 г. законов Менделя было замечено сходство между передачей наследственных факто ров и поведением хромосом при образовании гамет и оплодотворе нии. Было высказано предположение, что хромосомы являются носител ями наследственных факторов, и Т. Морганом (1910-1916 г.) была разработана хромосомная теория наследственности. Основ ные положения этой теории заключаются в следующем.

1)Гены располагаются в хромосомах. Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Набор генов в каждой и з негомологичных хромосом уникален.

2)Аллели (различные состояния одного гена) занимают определенные и соответствующие участки гомологичных хр омосом.

3)В хромосоме гены располагаются в определенной последовательности линейно по длине.

4)Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления.

5)Каждый биологический вид характеризуется специфически м набором хромосом.

Организация наследственного вещества в хромосомы имеет следующие преимущества:

а) уменьшается число расщепляющихся единиц и, соответств енно, уменьшается риск неправильного расхождения отдельных е диниц;

б) появляется возможность разделения функций между отдельными участками хромосом;

в) организация хромосом обеспечивает такую степень взаимодействия и взаимоконтроля, которая невозможна для случайной совокупности генетических единиц.

Можно полагать, что комплекс хромосом является продуктом эволюции и обладает селективным преимуществом.

Процесс деления клеточного ядра соматических клеток, в результате которого образуются два дочерних ядра с набор ами хромосом, идентичными набору хромосом родительской клет ки, получил название митоз. Вместе с делением ядра происходит деление цитоплазмы. Митотическое деление ведет к увеличению числ а клеток, что обеспечивает рост организма и процесс регенерации.

Современный Гуманитарный Университет

13

Процесс деления клеточного ядра половых клеток с образов анием четырех дочерних ядер, каждое из которых содержит вдвое м еньше хромосом, чем родительское ядро, получил название мейоз или редукционное деление. При образовании гамет гомологичные хромосомы сближаются (конъюгируют), затем расходятся по р азным половым клеткам. В результате хромосомы, унаследованные о т родителей, перераспределяются случайно по гаметам. Эта рекомбинация хромосом ведет к увеличению генетического разнообразия. Гены, расположенные в одной хромосоме, назы вают сцепленными. Имеется механизм, позволяющий рекомбиниров ать сцепленные гены. В мейозе при конъюгации гомологичных хро мосом происходит кроссинговер – обмен участками хромосом. Поскольку при оплодотворении происходит слияние материнского и отцов ского ядер гамет, то их хромосомы объединяются. Мейоз, таким образом, обеспечивает сохранение в ряду поколений постоянного чи сла хромосом при половом размножении.

Хромосомы – органоиды ядра клетки, содержащие молекулу ДНК, связанную с белками гистонами и не гистонами. Гистоны опр еделяют способность хромосом спирализовываться и деспирализовы ваться. В состав этого комплекса входят также другие белки, металлы , РНК. Основная структурная единица укладки ДНК в хромосоме – нуклеосома

– нить ДНК, намотанная на молекулу гистона участками, длин а которых примерно 200 нуклеотидных пар. Это обеспечивает сокращение нити ДНК примерно в 7 раз. Последовательность нуклеосом образу ет структуру (соленоид), подобную винтовой лестнице. Это дает уменьшени е длины ДНК еще в 6 раз. Затем сам соленоид закручен винтом, который образует трубку, что дает сокращение размеров ДНК еще в 18 раз. Закруч енная винтом трубка позволяет наблюдать хромосомы с помощью ми кроскопа. Таким образом, ДНК в ядрах клеток образует иерархическую систему спиралей, основной единицей которых является нуклеосома .

Цитологические наблюдения над строением и поведением хромосом в митозе и мейозе позволили установить, что кажд ая хромосома дифференцирована на два различных типа районо в: эухроматический и гетерохроматический. Эухроматические или активные районы содержат весь основной комплекс генов, дифференци рованно контролирующий развитие организма. Нить ДНК в этих района х деспирализуется. Утеря мельчайших участков в этом районе гибельна для клетки. Гетерохроматические районы составляют значи тельную часть хромосомы. В отличие от эухроматических районов они больш ей частью спирализованы. Утеря даже значительной части гетерохром атина не ведет к гибели клетки. Считается, что гетерохроматин образован повторяющимися генами.

Совокупность числа хромосом и их размеры, а также морфоло гия хромосом обозначается термином кариотип. В определении формы хромосомы большое значение имеет положение ее обязатель ного элемента – центрической перетяжки, в области которой расп олагается

Современный Гуманитарный Университет

14

Рис 1А. Нормальный хромосомный набор женщины (46, ХХ),

метафазная пластинка и раскладка хромосом

Современный Гуманитарный Университет

15

Ó

Рис 1Б. Нормальный хромосомный набор мужчины (46, ХY); метафазная пластинка и раскладка хромосом

Современный Гуманитарный Университет

16

центромера, управляющая движением хромосом при клеточно м делении. Отталкиваясь центромерами, хромосомы расходятся. Центро мера делит тело хромосомы на два плеча. Соотношение длины плеч строг о постоянно для каждой хромосомы и определяет четыре основ ных типа:

1)акроцентрические палочкообразные хромосомы с одним оч ень длинным и вторым очень коротким плечом;

2)субметацентрические хромосомы имеют плечи неравной дл ины;

3)метацентрические хромосомы обладают плечами равной ил и почти равной длины;

4)телоцентрические, – когда центромера расположена на кон цах плеч (точковые).

Óчеловека имеется 46 хромосом, из которых 23 получены из яйцеклетки матери и 23 из сперматозоида отца. Набор хромосо м, который содержится в гаметах, называется гаплоидным набором, а в клетках организма, развивающегося из зиготы, содержится д иплоидный набор хромосом. 22 пары хромосом сходны по строению у мужчин и женщин и несут наследственную информацию. Они влияют на проявление одних и тех же свойств организма (рис.1 А и Б). Так ие пары хромосом называются гомологичными, а сами хромосомы, один аковые

óмужчин и у женщин, называютсяаутосомными. Имеются еще половые хромосомы, которые определяют пол индивида. Различие между мужчиной и женщиной определяется тем, что у мужчин имеютс я две непарные хромосомы. Меньшая из них У-хромосома имеется то лько у мужчин. Другая Х-хромосома также имеется у мужчин в единст венном числе, образуя пару ХУ, а у женщин Х-хромосомы образуют гомо логичную пару ХХ. Комбинации этих двух хромосом определяют пол реб енка. Гены, находящиеся в половой Х-хромосоме, характеризуются специ фической передачей, которую называют “крест-накрест”. При таком наследовании признак матери проявляется у сыновей, а признак отца у доч ерей.

В конце 40-х гг. было обнаружено, что в клетках женщин имеются своеобразные хроматиновые глыбки, названные половым хро матином или тельцем Барра по имени исследователя, их обнаружившег о. У мужчин такого хроматина не было. Оказалось, что тельце Барра обра зуется из одной Х-хромосомы. Образование тельца Барра у человека св язано с явлением компенсации дозыподдержанием дозового соотно шения генов в генотипе (генный баланс). В У-хромосоме имеется мал о генов, а Х-хромосома содержит примерно 20% всех генов. Именно благо даря такому механизму эффект Х-хромосомы, представленной у жен щин в двойной дозе, проявляется не сильнее, чем у мужчин, у которы х имеется только одна Х-хромосома и, соответственно, одна доза генов . Инактивации может подвергаться любая из Х-хромосом на ран них стадиях эмбриогенеза, когда число клеток в зародыше относ ительно мало.

Различают хромосомную и цитоплазматическую (митохондри альную) наследственность. Хромосомная наследственность определ яется генами, локализованными в хромосомах и закономерностями удвоения,

Современный Гуманитарный Университет

17

объединения и распределения хромосом при делении клетки . Наследственные факторы находятся и в цитоплазме в митохо ндриях. Цитоплазматические наследственные факторы распределяю тся между дочерними клетками случайно; здесь не обнаружено законом ерностей. Когда обсуждаются генетические закономерности, то это от носится к хромосомной наследственности.

2.2. Понятия гена, аллеля, локуса

Термин ген предложил в 1909 г. В. Иогансон как название функционально неделимой единицы наследственности. Аллель – одно из возможных структурных состояний гена. У человека однов ременно могут быть два аллеля одного гена – по одному аллелю на каждой из пары гомологичных хромосом. В принципе среди множества ра зных людей таких разных состояний гена также может быть много, обеспечивая так называемый генетический полиморфизм. Местоположение гена (аллелей) в хромосоме называется локусом.

2.3. Генотип и фенотип

Термины генотип и фенотип также ввел В. Иогансон в 1909 г. Понятие генотип обозначает совокупность всех наследственных факторов организма. Фенотипом называется совокупность внешних и внутренних структур и функций индивида. Фенотип являетс я результатом взаимодействия генотипа и среды, в которой ра звивается индивид. Фенотип представляет собой то, что можно наблюда ть. Обычно при описании фенотипа используются наборы признаков. В св ою очередь признак определяется как условное обозначение е диниц поведенческой, физиологической, морфологической, биохим ической и т.п. дискретности организма, позволяющий отличить одного индивида от другого. Выражение “наследование признаков” означает передачу генов, детерминирующих эти признаки.

2.4. Норма реакции генотипа

Под нормой реакции генотипа понимается выраженность фенотипических проявлений конкретного генотипа в завис имости от изменений условий среды. Можно выделить диапазон реакций данного генотипа от минимальных до максимальных фенотипических значений в зависимости от среды, в которой индивид развивается. Раз ные генотипы в одной и той же среде могут иметь разные фенотип ы. Обычно при описании диапазона реакций генотипа на изменение сре ды описывают ситуации, когда имеется типичная среда, обогаще нная среда или обедненная среда в смысле разнообразия стимулов, влия ющих на формирование фенотипа. Понятие диапазона реакций также предполагает сохранение рангов фенотипических значений генотипов

Современный Гуманитарный Университет

18

âразных средах. Фенотипические различия между разными ге нотипами становятся более выраженными, если среда оказывается благоприятной для проявления соответствующего признака . Например, если человек имеет генотип, который определяет математич еские способности, то он будет демонстрировать высокие способн ости как в обедненной, так и обогащенной среде. Но в обогащенной сред е (благоприятной) уровень математических достижений будет выше. В случае другого генотипа, который определяет низкие матем атические способности, изменение среды не приведет к значительным и зменениям

âуровне математических достижений.

2.5.Гомозигота и гетерозигота

Индивид, в гомологичных хромосомах которого находятся одинаковые аллели одного гена, будет гомозиготой. Если в гомологичных хромосомах находятся разные аллели одного гена, то человек по этому гену будет гетерозиготой. Если, например, два разных состояния гена обозначить буквами А и а, то гомозиготы обозначаются

ÀÀи аа, а гетерозигота – Аа.

2.6.Доминантный и рецессивный аллели

Âзависимости от проявления аллелей в гетерозиготе разли чают доминантный и рецессивный аллели. Если гетерозигота проя вляет признак как и одна из гомозигот, то это явление называется доминирование, а соответствующий аллель - доминантным, обычно его обозначают заглавной буквой, например, А. Другой аллель, который определяет признак только у гомозигот, называют рецессивным и обозначают строчной буквой, например, а. В случае полного доминирования генотипы АА и Аа фенотипически не различаются, а проявление рецессивного аллеля можно наблюдать у гомози готаа. В тех случаях, когда гомозигота и гетерозигота фенотипичес ки между собой различаются, то это называется кодоминирование.

2.7. Молекулярные основы консервативности наследственности

Для того чтобы закономерности наследования выполнялись , материальная основа наследственности должна иметь след ующие особенности. Она должна точно удваиваться и давать множес тво разных форм, обеспечивая наследственное разнообразие. В 1953 г. Дж. Уо тсон

èФ. Крик установили, что носителями генетической информа ции являются молекулы нуклеиновых кислот - дезоксирибонукле иновой кислоты (ДНК), образующие с комплексом белков хромосомы, и рибонуклеиновой кислоты (РНК). На рис. 2 и 3 показаны структу ры ДНК

èÐÍÊ.

Современный Гуманитарный Университет

19