Часть II - общая гепатологияпервичные и вторичные метаболическиедефекты, обусловленные или приводящие кповреждению печени

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ДЕФЕКТЫ,ПРИВОДЯЩИЕ К ПОВРЕЖДЕНИЮ ПЕЧЕНИ. ПИГМЕНТНЫЕ

ГЕПАТОЗЫ

Заболевания, развивающиеся вследствие метаболических дефектов,наблюдаются преимущественно у новорожденных, в раннем детскомвозрасте, реже в юношеском. В то же время такие заболевания,обусловленные нарушением обмена веществ, как пигментные гепатозы,порфирии, амилоидоз, гемохроматоз, гепатолентикулярная дегенерациинаблюдаются преимущественно у взрослых.

КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ МЕТАБОЛИЧЕСКИХ

Дефектов

Наследственные нарушения обмена углеводов:

1. Гликогенозы (типы I, III, IV, VI)

2. Галактоземия

3. Фруктоземия

Наследственные нарушения обмена жиров:

1. ЛипидозыБолезнь ГошеБолезнь Нимана-Пика

2. Холестеринозы

Болезнь Хенда-Шюллера-Крисчена

3. Семейная гиперлипопротеидемия

4. Генерализованный ксантоматозБолезнь Волмана

Наследственные нарушения белкового обмена:

1. Тирозинемия

2. Недостаточность фермента, активизирующего метионинНаследственные нарушения обмена желчных кислот:

1. Прогрессирующий внутрипеченочный холестаз (болезнь Билера)

2. Наследственная лимфедема с рецидивирующим холестазом

3. Артериопеченочная дисплазия

4. Синдром Цельвегера

5. ТНСА-синдром

Наследственные нарушения обмена билирубинаНаследственные нарушения обмена порфириновНаследственные нарушения обмена железаНаследственные нарушения обмена медиНарушения других видов обмена:

1. Муковисцидоз (кистозный фиброз)

2. Недостаточность альфа-1-антитрипсина

3. Амилоидоз

НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА

Гликогенозы — болезни накопления гликогена, в основе лежитНарушение биосинтеза гликогена. Гликогенозы передаются по аутосомно-рецессивному типу. Нарушения синтеза и активности различных ферментовобмена гликогена приводят к его аномальному накоплению и, нередко, кструктурным изменениям.

Выделяют по G. Gori 12 типов гликогенозов, из них I, III, IV и VIпротекают с преимущественным поражением печени.

Клинические проявления заболевания — гепатомегалия, гипогликемия —общие для большинства гликогенозов и не могут служить основой длядифференциации различных типов заболевания. Диагноз основывается на