Сжатая ZIP-папка / ЛК_ген_3_

ЛЕКЦИЯ 5 - ГЕНЕТИКА

ЛЕКЦИЯ 5

ОБОСНОВАНИЕ ТЕОРИИ ГЕНА. ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ

Цитологические исследования процессов митоза и мейоза при всей своей важности всё же не могли раскрыть закономерностей проявления признаков в ряду последовательных поколений организмов. Предпринимаемые попытки естествоиспытателей в этом направлении до и после Г.Менделя не имели опоры, каковой в любом научном направлении является определённый метод. Разработка такого метода, называемого теперь гибридологическим, позволила раскрыть новые закономерности в явлениях природы. Он включает следующие обязательные этапы:

1. анализ отдельных пар альтернативных признаков (высота растений – высокая и низкая, окраска венчика – белая и красная, и т.д.);

2. количественный учёт гибридных растений, различающихся по отдельным парам альтернативных признаков;

3. проведение индивидуального анализа для каждого гибридного растения.

Вспомним также основные знаки обозначения и правила записи процессов скрещивания и появления потомков. В схеме скрещивания на первом месте ставят женский пол, обозначаемый знаком (зеркало Венеры), мужской пол обозначают знаком (копьё и щит Марса), между которыми ставят знак скрещивания (х). Родительские формы обозначают буквой Р, потомков от скрещивания (гибридов) – буквой F. Индексы 1, 2 и т.д. у этой буквы указывают на очередные поколения гибридов от скрещивания предыдущих форм. При этом речь всегда идёт только о внутривидовых гибридах.

МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

При таком типе скрещивания анализируют проявление только одного признака. Признак, проявляющийся у всех гибридов первого поколения, Мендель назвал доминантным (от латинского dominans – господствующий, подавляющий), а не проявляющийся – рецессивным (от лат. recessus – отступающий, подавляемый). Подавление одних признаков другими стали называть доминированием.

Почти во всех скрещиваниях, которые проводил Мендель, доминантный признак полностью подавлял проявление альтернативного рецессивного, поэтому все гибриды первого поколения фенотипически были единообразны между собой и с родителем, несущим доминантный признак. Этот закон носит название первого закона Менделя.

Во втором гибридном поколении единообразие фенотипического проявления признака уже отсутствовало, т.е. часть растений имела одно, а часть – другое проявление данной пары признаков. Напр., при самоопылении красноцветковых растений в потомстве обнаруживали как красноцветковые, так и белоцветковые растения. Количественный анализ таких гибридов позволил выявить закономерность в распределении доминантных и рецессивных признаков в соотношении, кратном 3:1. Такое распределение Мендель назвал правилом расщепления, и поэтому иногда его называют вторым законом Менделя. Мендель обратил также внимание на то, что растения с рецессивными признаками в последующих поколениях при самоопылении воспроизводят только аналогичные формы, в то время как из растений с доминантным признаком только 1/3 часть стабильно воспроизводили этот признак, а остальные 2/3 вновь давали при самоопылении расщепление в соотношении 3:1.

На основании проведённых экспериментов Менделем был сделан вывод о том, что наследуются не сами признаки, а их задатки, которые впоследствии были названы генами. Для обозначения наследственных задатков Мендель предложил использовать буквы латинского алфавита: большой буквой – доминантный признак (напр., А), малой буквой – рецессивный (а). У каждого организма задатки являются парными: один – от матери, другой – от отца. Позднее такую пару генов, определяющую альтернативный признак, стали называть аллелью (доминантной и рецессивной).

Позднее Иогансеном были предложены термины генотип – для определения совокупности наследственных задатков организма и фенотип – для обозначения внешнего проявления признака или совокупности признаков и свойств организма. Далее появилось понятие о гомозиготах, несущих пару одинаковых аллелей признака (аа, АА) и гетерозиготах – несущих два разных аллеля признака (Аа). Для облегчения анализа и расчётов английский генетик Р.Пеннет предложил вести записи в виде таблицы, в крайней левой графе которой по вертикали записывали гаметы женского организма, а в верхней графе – гаметы мужского организма. В квадраты вписывали получаемые сочетания гамет, соответствующие генотипам образующихся зигот. Такая запись получила название «решётки Пеннета».

Исследование процессов митоза, мейоза и генетических экспериментов привело к необходимости согласовать полученные картины в единое целое. Так было сформулировано правило чистоты гамет, которое гласит о том, что гамета с аллелем А чиста и не содержит ничего от аллеля а и, наоборот. Цитологические исследования процесса расхождения хромосом при мейозе привели к пониманию того, что разные задатки признаков расходятся по разным гаметам, т.е. при гаметогенезе у генотипа Аа в одну гамету включается задаток признака А, а в другую – а.

Следует отметить, что процессы мейоза и оплодотворения связаны с равновероятным образованием разных гамет и осуществлением всех теоретически возможных сочетаний. Однако, совпадение экспериментально полученного расщепления с теоретически ожидаемым не всегда может быть достигнуто.

Нужно учитывать, что расщепление признаков в гибридных поколениях – явление биологическое. Это было доказано методом тетрадного анализа, используемого при исследовании грибов и дрожжей, при котором менделевское расщепление обусловливается механизмом мейоза. Проявление расщепления признаков всегда носит статистический характер. Именно поэтому при анализе результатов используют статистический анализ или биометрию, с основами которой мы познакомимся на практикуме.

ВИДЫ СКРЕЩИВАНИЙ

Реципрокное скрещивание представляет собой такую пару скрещиваний, в которой организмы с доминантным и рецессивным признаками используются и как материнские, и как отцовские. Иногда говорят о прямом и обратном скрещивании:

АА х аа и аа х АА

В подавляющем большинстве случаев реципрокные скрещивания дают одинаковые результаты, но иногда бывают исключения, о которых мы будем говорить позже.

Возвратное скрещивание представляет собой скрещивание гибрида первого поколения с одной из родительских форм, несущих пару аллелей в гомозиготном состоянии. Его иногда называют бек-кроссом и обозначают F _b. При возвратном скрещивании гибридов первого поколения с доминантной родительской формой фенотипического расщепления не наблюдают. А при скрещивании с родительской рецессивной гомозиготной формой в потомстве всегда получают фенотипическое расщепление 1:1. Поэтому такой тип скрещиваний часто называют анализирующим, поскольку оно позволяет выявить гетерозиготность используемых для скрещивания форм.

ДОМИНИРОВАНИЕ И УПРАВЛЕНИЕ ИМ

Природа явления доминирования в большинстве случаев остаётся недостаточно изученной. Прежде всего, это связано с тем, что любой внешне элементарный признак, как правило, связан с функционированием целой группы генов. Так, даже окраска цветка обусловлена рядом биохимических реакций превращения одного вещества в красящий пигмент или пигменты.

С Х Е М А А  B  C  D

Поскольку каждая реакция в организме – ферментативная, а ферменты – это белки, продукты работы отдельных генов, то сложность проблемы становится вполне очевидной.

С другой стороны, чёткие представления об элементарных составляющих большинства сложных признаков позволяют определить подходы к управлению процессом доминирования с использованием конкретных точек воздействия. При этом речь идёт не об изменении генотипа организма, а только об изменении фенотипического проявления признаков, точнее о проявлении скрытого (рецессивного) аллеля. Экспериментально показано, что изменение внешних условий может благоприятствовать развитию одного из пары альтернативных признаков. В таком случае можно говорить о модификационной изменчивости.

Условия 1 3 : 1

С Х Е М А AA X aa  Aa

Условия 2 1 : 2 : 1

Пример – лечение болезней лекарствами.

Говоря об управлении доминированием можно прийти к выводу о том, что, как и любой иной закон природы, второй закон Менделя (закон расщепления) проявляется лишь при соблюдении определённых условий. Отсутствие хотя бы одного из них приводит к нарушению обозначенной закономерности. Перечислим необходимые условия соблюдения расщепления по фенотипу 3:1 :

1. равновероятное образование гибридами всех сортов гамет;

2. равная вероятность всех возможных сочетаний гамет при оплодотворении;

3. равная жизнеспособность зигот всех возможных генотипов;

4. полное проявление доминантного признака независимо от условий внешней среды.

НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ

Однако, было выявлено, что в ряде экспериментов доминирование оказывалось неполным. Напр., при скрещивании крупнолистного сорта гороха с мелколистным гибриды имели листья средней величины, т.е. наследование по этому признаку носило промежуточный характер. В дальнейшем выяснилось, что такое неполное доминирование встречается довольно часто. При этом было также установлено, что иногда определённые внешние условия могут оказывать влияние на степень доминирования некоторых признаков.

Г.Мендель и другие исследователи неоднократно в своих опытах сталкивались с промежуточным наследованием (или неполным доминированием) признаков у гибридов первого поколения. Несмотря на это закон единообразия гибридов первого поколения сохраняет свою силу и в этом случае.

При полном доминировании наблюдают различия в расщеплении по генотипу (1:2:1) и фенотипу (3:1). При неполном доминировании соотношение форм в потомстве и по генотипу и по фенотипу совпадает и равно 1:2:1. Неполное доминирование широко распространено в природе и наблюдается по таким признакам, как окраска оперения у кур, окраска ягоды у земляники и т.д.

ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

Менделем была также выявлена закономерность независимого комбинирования задатков признаков. Известные опыты по скрещиванию гороха с жёлтыми круглыми семенами с горохом, обладавшим зелёными и морщинистыми семенами, позволило установить ещё одну закономерность расщепления, выражаемую в этом случае соотношением 9:3:3:1. В этом случае в зиготу, из которой развивается гибридное растение F 1, вносится 4 гена: жёлтой окраски (А), округлой формы семян (В) от одной родительской формы и – зелёной окраски (а) и морщинистой формы семян (b) – от другой. Такое растение будет дигетерозиготным.

Построение решётки Пеннета и анализ результатов позволяют сформулировать следующие закономерности:

1. по фенотипу гибриды второго поколения образуют 4 класса и распределяются в соотношении 9:3:3:1;

2. распределение по генотипу даёт 9 классов в соотношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1;

3. гены каждой аллельной пары распределяются, как и при моногибридном скрещивании, т.е. в соотношении 1:2:1;

4. по фенотипу каждой аллельной пары наблюдается соотношение 3:1;

5. во втором поколении наблюдают новообразование, точнее – новое сочетание признаков, отсутствовавшее у родительских форм (в данном случае – жёлтые + морщинистые, либо зелёные + гладкие семена). Закон независимого наследования аллелей каждой пары составляет в таких случаях основу комбинативной изменчивости;

6. Числовые соотношения распределения по фенотипу и генотипу для двух пар аллелей равны: (3:1)х(3:1)=9:3:3:1 и (1:2:1)х(1:2:1)=1:2:1:2:4:2:1:2:1, соответственно.

Важно отметить, что такой вид расщепления наблюдается при условии полного доминирования каждого из анализируемых признаков и при их локализации в разных (негомологичных) хромосомах. При неполном доминировании одного признака наблюдаемое соотношение образующихся новых форм возрастает, при неполном доминировании обоих признаков картина для анализа значительно усложняется.

ТРИ- И ПОЛИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

Анализ полигибридного скрещивания ещё более сложен, особенно при наличии неполного доминирования. Поэтому следует остановиться на том, что, например, у человека при расщеплении по 23 парам аллелей число фенотипов уже составляет величину 2 ²³. Если учесть, что отдельные пары хромосом человека содержат не одну, а сотни пар аллелей, становится понятным, почему на Земле нет двух фенотипически одинаковых людей.

В заключение следует привести ряд формул, позволяющих оценить некоторые количественные параметры, характеризующие наследование признаков при условии, что их гены находятся в негомологичных хромосомах.

Число фенотипических классов в F ₂ может быть выражено формулой 2 ⁿ, где 2 – указывает на парность аллелей одного гена, а n – число генов в негомологичных хромосомах.

Число типов гамет, образуемых гибридом F ₁ также равно 2 ⁿ .

Общее число комбинаций гамет равно 4 ⁿ, т.к. мужской и женский организмы образуют по два сорта гамет.

Число генотипических классов равно 3 ⁿ.

4