Молекулярные основы общей и психологической генетики. Учебное пособие

ДЕПАРТАМЕНТ ОБРАЗОВАНИЯ ГОРОДА МОСКВЫ Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования города Москвы «Московский городской педагогический университет» (ГОУ ВПО МГПУ)

Институт психологии социологии и социальных отношений

Б.М. Коган, К.В. Машилов

Молекулярные основы общей и психологической генетики

Учебное пособие

Москва

2011

УДК 159:922 ББК 88.2я73

К 57

Печатается по решению Редакционно-издательского совета ГОУ ВПО МГПУ

Авторы:

заведующий кафедрой клинической и специальной психологии, доктор биологических наук, профессор Б.М. Коган,

доцент кафедры клинической и специальной психологии, кандидат медицинских наук К.В. Машилов

Рецензенты:

заведующийлабораториейклиническойбиохимии ГНЦССПим.В.П.Сербского,доктормедицинскихнаук, профессорА.З. Дроздов,

зам. директора ИПССО, кандидат психологических наук,

доцент Б.М. Абушкин

Коган Б. М., Машилов К. В.

К57 Молекулярные основы общей и психологической генетики: учебное пособие. – М.: МГПУ, 2011. – 48 с.

Данное учебное пособие предназначено для изучения фундаментальных разделов курса генетики и психогенетики. Адресовано преподавателям, аспирантам и студентам гуманитарных факультетов высших учебных заведений.

©Б.М. Коган, К.В. Машилов, 2011

©ГОУ ВПО МГПУ, 2011

3

Молекулярные механизмы наследственности

Процесс хранения передачи и преобразования генетической информации в реальный фенотип включает в себя следующие последовательные процессы, отображенные на рисунке 1.

Рис. 1. Схема реализации генетической информации в фенотипические признаки.

Реализациюпотокаинформациивклетке можнопредставитьсхемойДНК→РНК→белок.

ДНК→РНКобозначаетбиосинтезмолекулРНК(транскрипцию), РНК→белокозначаетбиосинтезполипептиднойцепи(трансляцию).

4

1. Первичная структура нуклеиновых кислот

Нуклеиновые кислоты — дезоксирибонуклеиновая (ДНК)

ирибонуклеиновая (РНК) — это полимерные макромолекулы, участвующие­ в хранении и переносе генетической информации. Они построены из моно мерных звеньев — нуклеотидов.

Нуклеотид состоит из трех частей — азотистого основания, моносахарида(сахара)иоднойилинесколькихфосфатныхгрупп. В составе ДНК и РНК к нуклеотидам присоединена одна фосфатная группа. Нуклеозид — это нуклеотид без фосфатной группы (групп). Таким образом, нуклеотиды являются фосфоэфирами нуклеозидов.

Сахар, входящий в состав нуклеотида, — это пентоза, которая можетприсутствоватьводнойиздвухформ:β-D-рибозыиβ-D-2-де­ зоксирибозы.Нуклеотиды,содержащиерибозу,называютсярибонуклеотидамииявляютсямономернымизвеньямиРНК,ануклеотиды, содержащие дезоксирибозу, являются дезоксирибонуклеотидами,

ииз них строится ДНК.

Азотистые основания представляют собой производные одного из двух соединений — пурина или пиримидина. В нуклеиновых кислотах в основном присутствуют два пуриновых производных — аденин (обозначаемый А) и гуанин (G) и три пиримидиновых — цитозин (С), тимин (Т) и урацил (U). В рибонуклеотидах используются основания A, G, С и U, а в дезоксирибонуклеотидах — А, G, С и Т

(см.рис.2).

5

Рис. 2.

6

РНК и ДНК построены соответственно из связанных ковалентно рибонуклео­ ­тид­ных или дезокси-рибо­ ­нуклеотидных звеньев, обра­ ­зующих полинуклеотидные цепи. Звенья соединяются между собой с помощью фосфодиэфирных мостиков, связывающих 5'-гидроксиль­ ­ную группу одного нуклеотида и 3'-гид­ роксильнуюгруппу следующего. При этомобразуетсярегулярная основная цепь фосфат­ – сахар – фосфат – сахар и т.д. (см. рис. 3). Разные основания присоединены к сахарам аналогично тому, как присоединены боковые группы в белках. Порядок следования оснований вдоль цепи называется первичной структурой нуклеиновой кислоты­ . Полинуклеотидная цепь обладает полярностью, и, согласно принятому соглашению, последовательность оснований читается в направлении от 5'- к 3'-углеродному атому пентозы. О первом и последнем нуклеотидах говорят, что они находятся на 5'- и 3'-концах цепи соответственно.

7

Концевые нуклеотиды ДНК различаются по структуре: на 5'-конце находится фосфатнаягруппа,ана3'-кон- це цепи — свободная ОНгруппа. Эти концы называют 5'- и 3'-концами. Их структурные особенности определяют направление и порядок многих биохимических реакций и преобразований, в которых участвуют нуклеиновые кислоты. Многие из них идут только в одном направлении, начинаясь со строго определенного конца.

Часто используют упрощенную форму записи химической структуры полинуклеотида. Можно указывать просто последовательность оснований, начиная с 5'-кон- ца молекулы, напримерACG; можно, кроме того, отметить

с помощью буквы «р» положение фосфатных групп: pApCpG. Природу сахара указывают буквой r (рибоза) и d (дезоксирибоза): dAdCdG. Применяют и схематическую запись, в которой вертикальной чертой обозначают пентозу; к ней приписывают букву, отвечающую тому или иному основанию. Фосфатную группу, соединяющую сахара, изображают­ косой линией с буквой Р.

8

2. Структура ДНК

ДНК-дезоксирибонуклеиновая кислота — это биологическая макромолекула, носитель генетической информации во всех эукариотических­ и прокариотических клетках и во многих вирусах.

ДВОЙНАЯ СПИРАЛЬ МОДЕЛЬ СТРУКТУРЫ ДНК была построена Уотсоном и Криком в 1953 г. Согласно этой трехмерной модели, молекула ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, которые образуют правую спираль относительно одной и той же оси; отсюда название — двойная спираль. Направление цепей взаимно противоположное. Сахарофосфатный остов располагается­ по периферии двойной спирали, а азотистые основания находятся внутри, и их плоскости перпендикулярны оси спирали.

Между основаниями образуются специфические водородные связи, в результате чего осуществляется так называемое уотсонкриковское спаривание. Аденин всегда образует водородные связи с тимином, а гуанин с цитозином. Таким образом, более объемные пурины всегда спариваются с пиримидинами, имеющими меньшие размеры (см. рис. 4).

9

10

Рис. 4. Пространственная структура молекулы ДНК.