Мейоз. Учебное пособие

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РФ КЕМЕРОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

БОГДАНОВ В. Р.

МЕЙОЗ

Кемерово – 2001

Содержание

3

Введение

Основным направлением эволюции полового размножения у животных и растений является сингамия, в частности оплодотворение, при котором обязательно слияние двух половых клеток (яйцеклетки и сперматозоида), происходящих от разных особей (перекрёстное оплодотворение) или от одной особи (гермафродитизм). Такой тип полового размножения наилучшим образом обеспечивает эволюцию видов в процессе их приспособления к изменяющимся условиям внешней среды. Так как после сингамии происходит удвоение числа хромосом в зиготе, то без последующей их редукции (уменьшения в два раза) невозможно было бы сохранить их постоянное количество в ряду последовательных поколений организмов. Эту роль и выполняет мейоз, процесс обнаруженный в конце XIX века одновременно с изучением процесса оплодотворения и связанного с ним гаметогенеза. В процессе мейоза происходит также возникновение комбинативной изменчивости и ликвидация многих генетических повреждений, накапливающихся в соматических клетках. Цитологический механизм мейоза представляет собой один из основных материальных процессов, обеспечивающих закономерное наследование свойств и признаков (а точнее наследственных задатков - генов) при половом размножении. Мейотический цикл преобразования хромосом включает три основных процесса: 1) синапсис гомологичных хромосом, 2) образование хиазм и 3) расхождение и редукцию числа хромосом. Эти процессы являются общими для абсолютного большинства организмов, но в отдельных случаях они протекают иначе и могут иметь место и в соматических клетках (соматический, митотический кроссинговер). У животных с девственным размножением (трутни пчёл, наездники) мейоз замещен митозом, что связано с вторичным упрощением мейоза. У некоторых гаплоидов (гаплобионтов) мейоз также может протекать, но в отличие от диплоида он идёт ненормально и полноценные гаметы появляются очень редко. Причиной этого является ненормальное (неравное) расхождение хромосом к полюсам мейоцита в анафазе I. Если гаплоид имеет в соматических клетках n=10 хромосомам, то в процессе их расхождения в анафазе I равновероятно образование дочерних клеток с набором хромосом от 0 до 10, где каждая хромосома не имеет гомологов и является унивалентом. В этом случае полноценными гаметами будут лишь те, которые содержат 10 хромосом, а они составят 1/12 от всей популяции образовавшихся гамет.

Основой мейоза является митоз, так как только при митозе идёт воспроизведение хромосом и их расхождение при делении ядра. Митоз и мейоз занимают разное положение как механизмы, обеспечивающие постоянство числа хромосом. Митоз поддерживает постоянство числа хромосом на уровне популяции клеток многоклеточного организма, а мейоз - на уровне популяции организмов. Важное генетическое отличие митоза и мейоза состоит в том, что мейоз создаёт новые комбинации генов (сцепления аллелей) и хромосом, а митоз напротив поддерживает константность геномов. Мейоз, переводя аллели в гемизиготное (одинарное, однодозовое) состояние, "подставляет" их под проверочный

4

"удар" естественного отбора. Митоз же сохраняет прежнее состояние генов (аллелей) в пределах генотипа. Мейоз переводит диплофазу организма в гаплофазу, митоз сохраняет ту фазу организма, в которой он осуществляется. Чередование гапло- и диплофаз называется жизненным циклом. В гапло- и диплофазе различным образом выявляется действие генов: в гаплофазе имеются большие возможности для проявления всех генов, тогда как в диплофазе некоторые гены не проявляют своего присутствия. Это важно учитывать в генетическом анализе. В гаплофазе гамета и особь могут быть представлены в "одном лице", что делает особенно удобным изучение наследования на гаметах, спорах или на гаплоидных (моноплоидных) особях.

1. Немного истории

1.1. Гипотеза "чистоты гамет" Г. Менделя

Теоретическим предвидением редукции числа хромосом в цикле развития организмов можно считать гипотезу чистоты гамет Г. Менделя, высказанную им в 1866 г. в его исторической работе «Опыты над растительными гибридами», опубликованной в записках Брюннского общества естествоиспытателей. Необходимо отметить, что само название "чистота гамет" было предложено в 1900 г. Бэтсоном.

Объясняя результаты полученного расщепления при скрещивании гетерозигот, Мендель предположил, что гаметы в отличие от гаметообразователя имеют только один сорт наследственных задатков (т.е. генов), и при слиянии гамет восстанавливается двойное состояние наследственных свойств. По существу, Мендель предсказал наличие, вопервых, диплоидной и гаплоидной фаз организма и, во-вторых, - способов их взаимного перехода. Ему был известен один из них – способ преобразования гаплоидной фазы в диплоидную, т.е. оплодотворение. Необходимо упомянуть, что Мендель не мог знать сущности оплодотворения в той мере, как мы понимаем её в настоящее время. В лучшем случае, он мог пользоваться контактной теорией оплодотворения, предложенной Бишофом в 1852 г., в которой сперматозоиду отводилась роль катализатора в процессе развития. Предполагали, что сперматозоид оказывает только определённое химическое влияние, растворяясь в яйце. Этих же взглядов придерживался и Ч.Дарвин, считавший, что для оплодотворения нужен не один сперматозоид, так как в этом случае будет мало формативного материала для самостоятельного развития. Только после работ О.Гертвига (1875-1876 г.г.) стало ясно, что в основе оплодотворения лежит процесс морфологического слияния, а не химическое растворение мужского и женского ядер. В 1877 г. Г.Фоль подробно описал процесс проникновения сперматозоида в единственном числе внутрь яйца - это исследование было проведено на яйцах морской звезды Asterias glacialis. Работа Фоля давала прямые доказательства предположению О.Гертвига о слиянии мужского и женского пронуклеусов в процессе оплодотворения. В связи с этим поразительно, что Мендель совершенно верно оценил одинаковый вклад мужских и женских гамет

5

(гаплоидов) в формирование новых организмов, что не может не вызывать восхищения его предвидением.

О «мейозе» как о процессе преобразования диплоидного состояния организма в гаплоидное он не упоминал, но наличие такого явления им, по-видимому, предполагалось, так как логически вытекало из его теоретических построений и экспериментальных данных. Исследования Менделя стали известны широкому кругу биологов только в 1900 г., т.е. уже после того, как был открыт мейоз. Отсюда его работа не могла оказать влияния на начальные этапы изучения этого процесса и на состояние биологической науки второй половины XIX в., и поэтому открытие мейоза и познание его сущности обычно не связывают с именем основателя генетики.

Мендель сделал ещё одно открытие «на кончике пера». Он допускал возникновение двух форм комбинативной изменчивости (хотя об этом прямо и не писал): первую, обусловленную образованием разных сортов гамет вследствие комбинирования разных наследственных задатков (третий закон Менделя) и вторую, связанную с равновероятным слиянием разных сортов гамет друг с другом при оплодотворении.

1.2. Цитологическое открытие мейоза

В1883 г. Э. ван Бенеден, изучая строение и превращение ядер половых клеток Ascaris megalocephala, обнаружил наличие параллельных изменений в процессе преобразования мужских и женских ядер, что указывало на их полное тождество в морфологическом отношении. В этой же работе ван Бенеден предложил гипотезу гермафродитизма ядер, которая должна была объяснить сущность оплодотворения. Как полагал автор, незрелые половые клетки (семенные и яйцевые) гермафродитны, но

впроцессе своего созревания они выделяют из себя противоположные составные элементы (сперматозоид – женские, а яйцеклетка – мужские) и становятся мономорфными, т.е. на клеточном уровне приобретают половой диморфизм. Например, выделение редукционных телец при созревании обеспечивает освобождение будущей яйцеклетки от мужских половых элементов. Образующиеся мужские и женские пронуклеусы приобретают соответственно мужские и женские половые различия, а сущность оплодотворения – это всего лишь замена мужских половых элементов, высвободившихся из яйца, одинаковым числом новых мужских элементов, вносимых сперматозоидом. Эта гипотеза пользовалась большой популярностью у ботаников и зоологов в конце XIX в., до тех пор пока не было установлено, что женские и мужские особенности передаются потомству как яйцом, так и сперматозоидом. В науке это положение было утверждено после работ А.Вейсмана и Э.Страсбургера (80-е годы XIX в.)

В1881 г. американский зоолог Э.Марк, исследуя процессы созревания гамет и оплодотворения улитки, предложил трактовку редукционных телец как абортивных яйцеклеток. В 1890 г. О.Гертвиг окончательно выяснил процесс образования тетрад и редукции хроматина изучая образование яиц и спермиев у нематод. Здесь же О.Гертвиг показал соответствие процессов овогенеза и сперматогенеза и завершил разгадку цитологической сущности процессов созревания и оплодотворения. В 1888

6

г. Вальдейер ввёл термины «эквационное» и «редукционное» деления одновременно с термином «хромосома». В 1905 г. Фармер и Мур, исследовавшие редукционное деление у животных и растений, предложили термин «мейоз», а Э.Страсбургер – термины «гаплоидное» и «диплоидное» число хромосом. Следует отметить, что в XIX в. изучение мейоза велось в связи с исследованием оплодотворения и наоборот. Параллельное исследование этих процессов позволило правильно оценить сущность каждого из них. Мейоз (редукционное и эквационное деления) рассматривался как вариант митоза, и его изучение в немалой мере способствовало правильному пониманию сущности митоза.

2. Гаплоидная и диплоидная фазы жизненного цикла организма эукариот

В развитии эукариотных организмов можно выделить две фазы – гаплоидную и диплоидную, которые закономерно сменяют друг друга, имеют разную относительную продолжительность в общем цикле преобразования организма (особи) и выполняют разные функции.

Гаплоидная фаза (гаплофаза) у животных представлена клетками с гаплоидным набором хромосом, которые формируются в процессе гаметогенеза: сперматоциты II, сперматиды, сперматозоиды – в сперматогенезе, и овоциты II, яйцеклетки, редукционные тельца I и II.

Увысших растений гаплофаза представлена: спорами, гаметофитом

игаметами. В ядрах всех этих образований независимо от количества составляющих их клеток содержится гаплоидный набор хромосом. У гаплоидов (гаплобионтов) каждый ген представлен только одной копией (аллелем), и они являются гемизиготными.

Представители диплоидной фазы имеют в ядрах клеток диплоидный набор хромосом. У животных - это зигота (одноклеточная особь) и возникающий из неё организм, одна из главнейших функций которого – гаметообразование. У растений из зиготы развивается спорофит, продуцирующий гаплоидные споры, которые в свою очередь преобразуются в гаметофит. Споры растений и гаметы животных можно рассматривать как гомологи, а гаметы животных и гаметы растений как аналоги. Это связано, прежде всего, с тем, что споры растений и гаметы животных формируются в результате мейоза, а гаметы растений, образуемые гаплоидным гаметофитом, возникают вследствие протекания обычного митоза.

Схема 1. Смена диплоидной и гаплоидной фаз организма

Оплодотворение

Мейоз

Из схемы 1 следует, что оплодотворение и мейоз оказывают противоположное влияние на набор хромосом в клетках организма. Мейоз

– это процесс, преобразующий диплоидную фазу в гаплоидную (2n n), а оплодотворение – преобразователь гаплофазы в диплофазу (n 2n).

7

Гаплоидная фаза повторяет (рекапитулирует) древнейшее состояние генома, свойственное, например, современным прокариотам. Наряду с этим, гаплофаза – это особая форма представления (презентации) аллелей. Так как гаплоиды гемизиготны, то каждый аллель имеет шанс быть отобранным или элиминированным (удалённым). Этот жёсткий процесс удаления неблагоприятных аллелей удобнее проводить на генетических системах, состоящих из одной или минимального числа клеток (одноклеточных гаметах и спорах, малоклеточных гаметофитах), что позволяет экономно расходовать биоресурсы популяции и организма. Миллиарды гаплоидов гибнут, унося с собой дефектные аллели, а немногие, сохраняя благоприятные сочетания аллелей, передают их в диплоидную фазу в процессе оплодотворения. В гаплоидной фазе идёт проверка не только качества аллелей того или иного гена, но и апробируется совместная согласованная деятельность аллелей разных генов. Важнейшим условием, интегрирующим деятельность многоклеточного организма, являются межклеточные и межтканевые отношения. В связи с этим важна проверка генов (аллелей), ответственных за эти взаимоотношения, и она производится путём помещения гаплофазы в диплофазу. У гигантских многоклеточных организмов (высших растений

– голосеменных и покрытосеменных, а также животных) гаплофаза (споры и гаметофиты у растений, половые клетки у животных) развивается внутри диплофазы (в семязачатках семенных растений, гонадах животных). В этом случае диплофаза представляет среду обитания, «задающую вопросы» генам и их сочетаниям гаплофазы. Если гены гаплофазы не могут обеспечить своё существование в диплофазе, из-за конфликтно складывающихся межтканевых отношений, то такие гаплобионты либо погибают, либо теряют способность реализоваться впоследствии через продукцию полноценных, конкурентно способных гамет. На уровне гаплофазы идёт экономный отбор качественных аллелей и их сочетаний. Гаплофаза это моногеномная форма существования особи.

Столь жёсткая элиминация не позволяет организмам, у которых гаплофаза доминирует, достигать крупных размеров. Самые крупные организмы, у которых преобладает гаплофаза, – мхи достигают 60 см в длину (это размер гаметофита).

Однако аллель, казавшийся опасным или ненужным на одной стадии существования и развития организма, может иметь важное приспособительное значение в другой период. Поэтому маскировка неблагоприятных аллелей путём их дополнения родственным нормальным аллелем (а это свойственно диплофазе) позволяет сохранить их до нужного момента развития. На уровне диплофазы идёт отбор уже по качеству взаимодействия геномов, их взаимозаменяемости в онтогенезе и, повидимому, этот отбор сопровождается более щадящей элиминацией организмов. Адаптационные возможности диплофазы более широки и носят более "физиологический характер", чем у гаплофазы, приспосабливающейся преимущественно "генетически", т.е. за счёт отбора подходящих (конгруэнтных) особей, целесообразных геномов. У диплофазы способность "генетического" приспособления (в случае

8