10. Эпистатическое взаимодействие генов. Примеры.

Эпистаз - это тип взаимодействия между двумя или более неаллельными генами, при котором один ген (эпистатический) подавляет или маскирует проявление другого гена (гипостатического). Другими словами, фенотипическое проявление одного гена зависит от наличия определенного аллеля другого гена. Ген, который подавляет или маскирует проявление другого гена, называется эпистатическим. Ген, проявление которого подавляется, называется гипостатическим.

Существует несколько типов эпистаза, классифицируемых по влиянию эпистатического гена на гипостатический: Доминантный эпистаз: Доминантный аллель одного гена подавляет проявление другого гена. Рецессивный эпистаз: Гомозиготная рецессивная комбинация аллелей одного гена подавляет проявление другого гена.

Примеры эпистатического взаимодействия генов

Окраска плодов у тыквы: Ген W определяет наличие или отсутствие окраски (белый или не белый). Доминантный аллель W отвечает за белую окраску и эпистатичен по отношению к гену Y. Ген Y определяет цвет, если окраска присутствует (желтый или зеленый).

Окраска шерсти у мышей: Ген B определяет цвет шерсти (черный или коричневый). Доминантный аллель B отвечает за черный цвет, а рецессивный bb - за коричневый. Ген A определяет способность проявлять цвет (агути или не агути - со сплошной окраской). Рецессивный генотип aa (независимо от аллелей гена B) приводит к альбинизму (отсутствию пигментации).

Пигментация луковиц лука: Два гена (А и В) взаимодействуют, и наличие хотя бы одного доминантного аллеля каждого гена необходимо для окраски луковицы. Отсутствие доминантного аллеля хотя бы в одном локусе приводит к белой окраске.

11. Полимерия и ее роль в детерминации количественных признаков. Аддитивный эффект.

Полимерия - это тип взаимодействия между генами, при котором несколько неаллельных генов (полигенов) имеют аддитивное или мультипликативное влияние на один и тот же признак. Каждый из этих генов вносит небольшой, но измеримый вклад в конечный фенотип. Множество генов совместно определяют количественный признак.

Аддитивный эффект: Каждый доминантный аллель полигена добавляет определенную величину к фенотипу. Общий эффект является суммой вкладов всех доминантных аллелей.

Примеры полимерного наследования

Цвет кожи у человека: Цвет кожи определяется несколькими генами (предположительно, от 3 до 6). Каждый ген имеет аллели, которые либо способствуют образованию меланина (пигмента), либо не способствуют. Количество доминантных аллелей определяет интенсивность пигментации кожи.

Рост у человека: Рост контролируется множеством генов, а также факторами окружающей среды (питание, здоровье). Каждый ген вносит небольшой вклад в итоговый рост человека.

Урожайность сельскохозяйственных культур: Урожайность (например, количество зерна на растении) определяется многими генами, влияющими на различные аспекты развития растения (рост, размер колоса, количество зерен в колосе и т.д.).

12. Плейотропное действие генов. Примеры.

Плейотропия – это явление, при котором один ген оказывает влияние на несколько фенотипических признаков организма, которые могут быть совершенно не связаны между собой на первый взгляд. Это означает, что мутация в одном гене может вызвать целую цепочку изменений в различных системах и органах.

Механизмы плейотропного действия генов: Ген кодирует белок, участвующий в фундаментальном метаболическом процессе: Нарушение этого процесса сказывается на различных тканях и органах, вызывая каскад вторичных изменений. Например, ген может кодировать фермент, участвующий в синтезе коллагена. Дефект этого фермента повлияет на структуру костей, кожи, кровеносных сосудов и других тканей, содержащих коллаген. Ген влияет на распределение гормонов или других сигнальных молекул, которые оказывают системное воздействие на организм: Например, ген, регулирующий выработку гормона роста, будет влиять на рост всего организма, а также на метаболизм и другие процессы.

Примеры плейотропного действия генов:

Синдром Марфана: Фибриллин-1 является основным компонентом микрофибрилл внеклеточного матрикса, которые важны для поддержания структуры соединительной ткани. Мутация в гене FBN1 приводит к дефектам микрофибрилл, что ослабляет соединительную ткань во всем организме, вызывая патологии в разных системах.

Фенилкетонурия (ФКУ): Фенилаланингидроксилаза (ФАГ) расщепляет аминокислоту фенилаланин. При мутации в гене PAH фенилаланин накапливается в организме и оказывает токсическое воздействие на нервную систему, нарушает синтез пигмента меланина (отсюда светлая кожа и волосы) и влияет на другие метаболические процессы.

Альбинизм: Мутации в генах, кодирующих ферменты, участвующие в синтезе меланина, приводят к его отсутствию. Меланин не только определяет цвет кожи и волос, но и играет важную роль в развитии зрительной системы.

Плейотропия у животных (пример - у кур): Ген, отвечающий за оперение. Один рецессивный ген у кур обуславливает не только курчавость перьев, но и изменения в форме и структуре хрящей (форма черепа, клюва), а также повышенную жизнеспособность в холодном климате.