10. Основные положения хромосомной теории наследственности.

Основные положения хромосомной теории наследственности, сформулированные Морганом:

• Гены расположены в хромосомах. Каждый ген занимает определенное место (локус) в хромосоме.

• Хромосомы в клетке парные, и гены в них также парные (аллельные).

• Гены, расположенные на одной хромосоме, наследуются сцепленно.

• Сцепление между генами может нарушаться в результате кроссинговера. Частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами.

• Каждая хромосома содержит множество генов.

11. Принципы построения генетических карт. Картирование хромосом человека и его значение.

Генетическая карта (или карта сцепления) – это графическое представление относительного расположения генов на хромосоме. Она строится на основе частоты рекомбинаций (кроссинговера) между генами, которые происходят во время мейоза. Чем чаще происходит рекомбинация между двумя генами, тем дальше они находятся друг от друга на хромосоме.

Принципы построения

Изучение частоты рекомбинации между генами группы сцепления, что позволяет определить расстояние между ними. Единица расстояния — сантиморган (сМ, морганида), соответствующий частоте кроссинговера в 1%.

Установление последовательностей расположения генетических маркеров по длине всех хромосом с определённой плотностью — на достаточно близком расстоянии друг от друга. Относительно этих маркеров можно картировать и гены, определяя их положение на карте той или иной хромосомы.

Учёт линейного расположения генов в хромосомах. Например, если гены А, В и С находятся в одной хромосоме, то генетические расстояния аддитивны (складываются и вычитаются).

Важно: физическое расстояние между генами нередко отличается от их генетического расстояния, так как кроссинговер происходит не с одинаковой вероятностью в разных участках хромосом.

Картирование хромосом человека:

С 1990 по 2003 год благодаря программе «Геном человека» была получена целостная картина человеческого генома, основанная на его генетических и физических картах. В ходе программы за относительно короткое время было генетически картировано несколько тысяч генов.

Для всех хромосом человека построены мелкомасштабные генетические карты с расстоянием между соседними маркерами в 7–10 миллионов пар оснований. Современные сведения о генетических картах человека содержат информацию о более чем 50 000 маркеров, которые находятся в среднем на расстоянии десятков тысяч пар оснований друг от друга, и между ними расположено несколько генов.

Значение:

Локализация сложных генетических маркеров (например, ассоциированных с симптомами заболевания) на первых этапах исследования.

Установление генетических взаимоотношений между генами и предрасположенностью к заболеваниям различной этиологии.

Развитие методов генной и геномной диагностики заболеваний человека.

Разработка методов генной терапии моногенных заболеваний.

12. Понятие о цитоплазматической наследственности.

Цитоплазматическая наследственность – это тип наследования, при котором генетическая информация передается потомству не через ядерную ДНК (содержащуюся в хромосомах), а через ДНК, находящуюся в цитоплазматических органеллах, таких как митохондрии и хлоропласты. В клетках эукариот эти органеллы имеют свои собственные геномы, которые реплицируются и передаются независимо от ядерной ДНК.

Особенности цитоплазматической наследственности:

У большинства многоклеточных организмов цитоплазма зиготы (оплодотворенной яйцеклетки) почти полностью получается от яйцеклетки. Сперматозоид обычно вносит только ядро и небольшое количество цитоплазмы. Следовательно, органеллы с собственной ДНК и, соответственно, цитоплазматические признаки наследуются в основном по материнской линии. Это означает, что фенотип потомства будет определяться генотипом матери в отношении цитоплазматических генов.

Цитоплазматические признаки не подчиняются законам Менделя, которые описывают наследование ядерных генов.

В отличие от ядерных генов, где в клетке обычно присутствуют две аллели каждого гена (по одной от каждого родителя), в цитоплазме клетки может одновременно существовать несколько копий органелл с разным генотипом (гетероплазмия). Соотношение органелл с разными генотипами может варьироваться в разных клетках организма и в разных поколениях.

В цитоплазматических органеллах, как правило, не происходит рекомбинация ДНК, как это происходит в ядре во время мейоза. Это означает, что цитоплазматические гены наследуются как единый блок.