3. Понятие о половом хроматине. Теория «компенсации дозы генов».

Половой хроматин, также известный как тельце Барра, представляет собой плотно конденсированную, инактивированную X-хромосому, обнаруживаемую в соматических клетках самок млекопитающих (и некоторых других организмов с системой определения пола XX/XY). Он обычно виден как тёмное пятно у ядра клетки при окрашивании.

Формирование тельца Барра:

В клетках самок (XX) имеется две X-хромосомы, несущие гены, экспрессирующиеся в клетке. Однако, чтобы избежать "передозировки" генов X-хромосомы по сравнению с самцами (XY), одна из X-хромосом случайным образом инактивируется в каждой соматической клетке на ранних стадиях эмбрионального развития. Эта инактивация является случайной - в одних клетках инактивируется материнская X-хромосома, в других - отцовская. После этого выбора инактивированное состояние поддерживается на протяжении делений клетки.

Значение тельца Барра:

Диагностика пола: Наличие тельца Барра в клетке указывает на то, что организм, вероятно, является самкой (XX) или имеет аномальное количество X-хромосом (например, XXX, XXY).

Изучение хромосомных аномалий: Число телец Барра связано с числом X-хромосом: число телец Барра = общее число X-хромосом - 1. Это полезно при диагностике синдрома Клайнфельтера (XXY – одно тельце Барра) или синдрома Тернера (X0 – нет телец Барра).

Теория «Компенсации дозы генов»

Компенсация дозы генов – это генетический механизм, обеспечивающий одинаковую экспрессию генов, расположенных на половых хромосомах, у организмов с разным набором половых хромосом (например, XX и XY). Другими словами, этот механизм компенсирует разницу в количестве генов, находящихся на половых хромосомах, между полами, предотвращая "передозировку" или "недостаток" генов.

Механизмы компенсации дозы:

Инактивация X-хромосомы (млекопитающие)

Гипертранскрипция X-хромосомы (дрозофила): У самцов дрозофилы (XY) активность генов на единственной X-хромосоме повышается вдвое, чтобы соответствовать суммарной активности генов двух X-хромосом у самок (XX).

Гипотранскрипция обеих Z-хромосом (червяки, C. elegans) У гермафродитных червей, которые генетически являются XX, обе X-хромосомы частично подавляются, чтобы уровень транскрипции соответствовал единственной X-хромосоме у самцов (X0).

4. Работы т. Моргана по экспериментальному доказательству хромосомной теории. Объект исследования и методические особенности его работ.

Объект исследования: Морган выбрал в качестве объекта исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster по нескольким причинам, которые сделали ее идеальным модельным организмом для генетических исследований: Drosophila размножается очень быстро (около 2 недель на поколение), что позволяло проводить большое количество поколений в течение короткого времени. Каждая самка откладывает большое количество яиц, что обеспечивало достаточное количество материала для статистического анализа. Мухи легко выращивать в лаборатории на простом питательном субстрате. Небольшой размер хромосом и их небольшое количество: Drosophila имеет всего 4 пары хромосом, включая половые, что облегчало их наблюдение и анализ. В популяциях Drosophila возникают видимые мутации, затрагивающие морфологические признаки (цвет глаз, форма крыльев и т. д.), которые легко обнаруживать и отслеживать.

Методические особенности работ Моргана: Морган проводил тщательно спланированные скрещивания между мухами с различными признаками и анализировал потомство в каждом поколении (F1, F2, F3 и т.д.). Он использовал менделевские методы анализа расщепления признаков. Когда мухи с новыми признаками (мутациями) появлялись в популяциях, Морган их изолировал и использовал в дальнейших скрещиваниях для изучения их наследственности. Одна из самых известных мутаций, обнаруженных Морганом, - мутация "белые глаза" (white), которая привела к появлению мух с белыми глазами вместо нормальных красных. Морган применял статистические методы для анализа результатов скрещиваний и выявления закономерностей наследования. Он рассчитывал соотношения фенотипов в потомстве и сравнивал их с теоретическими ожиданиями, основанными на менделевских законах. Работы Моргана были тесно связаны с цитологическими исследованиями хромосом. Ученые изучали хромосомы Drosophila под микроскопом, чтобы установить связь между генами и хромосомами. Морган обнаружил, что гены, расположенные на одной хромосоме (сцепленные гены), обычно наследуются вместе. Однако он также обнаружил, что иногда происходит "кроссинговер" – обмен участками между гомологичными хромосомами во время мейоза, что приводит к перекомбинации сцепленных генов.