13. Среда и развитие организма. Понятие о критических периодах эмбриогенеза и тератогенных факторах.

Среда, влияющая на развитие, может быть разделена на несколько категорий:

Внутренняя среда: Это среда, непосредственно окружающая клетки и ткани организма. Она включает в себя: гормональный фон, иммунная система, генетическая конституция, наличие необходимых питательных веществ, кислорода и удаление продуктов обмена веществ.

Внешняя среда: Это среда, окружающая организм снаружи. Она включает в себя: физические факторы, химические факторы, биологические факторы, социальные факторы.

Критическими периодами эмбриогенеза называются определенные, относительно короткие промежутки времени в течение эмбрионального развития, когда организм особенно чувствителен к воздействию факторов окружающей среды.

Тератогенные факторы — это агенты окружающей среды (физические, химические, биологические), которые могут вызывать врожденные пороки развития у эмбриона или плода.

К тератогенным факторам относятся: лекарственные препараты, алкоголь, табак (никотин), наркотики, промышленные химикаты: Ртуть, свинец, диоксины, ионизирующая радиация, механические травмы: Могут приводить к деформациям и повреждениям плода (редко), вирусы и др организмы

Факторы, связанные с состоянием матери: недостаточное питание, сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, возраст матери.

У человека первый критический период приходится на конец 1-й - начало 2-й недели беременности. Воздействие тератогенных факторов в этот период в большинстве случаев приводит к гибели зародыша. Второй критический период приходится на 3-6-ю неделю беременности, когда воздействие повреждающих факторов приводит к развитию врожденных пороков. Критические периоды совпадают с периодами наиболее интенсивного формирования органов.

14. Врожденные пороки развития: причины возникновения, классификация, общая характеристика.

Врожденные пороки развития (ВПР) – это стойкие морфологические изменения органов или тканей, возникшие в период внутриутробного развития и выходящие за пределы вариантов нормального строения. ВПР могут быть обнаружены сразу после рождения, в течение жизни или оставаться недиагностированными.

I. Причины возникновения ВПР:

Генетические факторы (20-25% случаев): изменение числа или структуры хромосом (например, синдром Дауна, синдром Тернера), изменения в последовательности ДНК отдельных генов (например, муковисцидоз, фенилкетонурия), изменения в ДНК митохондрий, передающиеся от матери (например, некоторые формы миопатий).

Факторы окружающей среды (10% случаев): Тератогенные факторы: факторы, вызывающие ВПР при воздействии на развивающийся плод.

Мультифакториальные причины (60-70% случаев): Сочетание генетической предрасположенности и воздействия неблагоприятных факторов окружающей среды.

Неизвестные причины (10-15% случаев): В ряде случаев установить причину ВПР не удается.

II. Классификация ВПР:

Генетические (хромосомные, генные, митохондриальные).

Экзогенные (вызванные факторами окружающей среды).

Мультифакториальные.

Неизвестной этиологии.

По распространенности: Изолированные ВПР: поражение одного органа или системы. Множественные ВПР: поражение двух и более органов или систем (синдромы).

По степени тяжести: Легкие (незначительные отклонения, не влияющие на функцию органа). Средние (умеренные нарушения функции органа). Тяжелые (грубые нарушения структуры и функции органа, приводящие к инвалидности или смерти).

По локализации: ВПР центральной нервной системы (анэнцефалия, спинномозговая грыжа). ВПР сердечно-сосудистой системы (дефект межжелудочковой перегородки, транспозиция магистральных сосудов). ВПР желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода, пилоростеноз). ВПР мочеполовой системы (агенезия почки, гипоспадия). ВПР опорно-двигательного аппарата (полидактилия, синдактилия, врожденный вывих бедра). ВПР лица (расщелина губы и нёба).

Гаметопатии: Повреждение половых клеток до оплодотворения.

Бластопатии: Повреждающее действие на стадии бластоцисты

Эмбриопатии: Повреждающее действие на стадии эмбриона, (с 3 по 10 неделю беременности)

Фетопатии: Повреждающее действие начиная с 11 недели беременности.

По филогенетической значимости можно все врожденные пороки развития разделить на:

1) филогенетически обусловленные: Филогенетически обусловленными называют такие пороки, которые по виду напоминают органы животных из типа Хордовые и подтипа Позвоночные. Если они напоминают, органы предковых групп или их зародышей, то такие пороки называют анцестральными (предковыми) или атавистическими. Примерами могут служить несращение дужек позвонков, шейные и поясничные ребра, несращение твердого нёба и др. Филогенетически обусловленные пороки показывают генетическую связь человека с другими позвоночными, а также помогают понять механизмы возникновения пороков в ходе эмбрионального развития.

2) не связанные с предшествующим филогенезом, т.е. нефилогенетические. Если пороки напоминают органы родственных современных или древних, но боковых ветвей животных, то их называют аллогенными. Нефилогенетическими являются такие врожденные пороки, которые не имеют аналогов у нормальных предковых или современных позвоночных животных.