III. Нервно-артритический диатез
Он встречается примерно у 5% детей, чаще проявляется в школьном возрасте, 8-15 лет. Для него характерна повышенная возбудимость центральной нервной системы и преимущественное нарушение белкового обмена (пуринового обмена веществ) с избыточным образованием мочевой кислоты. Нервно-артритический диатез - это функциональная неполноценность белкового обмена и функциональная неполноценность вегетативной нервной системы. Он характеризуется повышенной нервной возбудимостью, расстройствами питания, склонностью к кетоацидозу, а в дальнейшей жизни предрасположенностью к развитию нефрокальциноза, подагры, обменных артритов, интерстициального нефрита, ожирения, что обусловлено в основном нарушением пуринового обмена. Роль наследственности при этом диатезе неоспорима, так как у этих детей можно всегда выявить родственников, страдающих подагрой, мигренями, невралгиями, желчекаменной и мочекаменной болезнью. В возникновении этого диатеза, кроме генетически обусловленной предрасположенности, имеет значение воздействие внешней среды, а именно перегрузка белковыми и в первую очередь мясными продуктами беременных и ребенка раннего возраста. У этих детей имеется склонность к аллергическим заболеваниям. Это можно объяснить тем, что мочевая кислота ингибирует синтез циклических нуклеотидов (аденилатциклазу).
Клиническая симптоматика довольно полиморфна и находится в зависимости от возраста ребенка. Чем меньше ребенок, тем труднее выявить признаки этого диатеза, хотя первые признаки выявляются уже в раннем возрасте. Они становятся более выраженными у детей дошкольного и школьного возраста.
Клинические проявления представлены разнообразными синдромами, выделяют 4 синдрома: кожный, неврастенический, обменный и спастический. Наиболее ранние проявления - это расстройства со стороны нервной системы, которые проявляются повышенной возбудимостью. Эти дети раздражительны, крикливы, пугливы, часто капризничают без причины, сон у них беспокойный, тревожный. У них отмечаются подергивания мышц лица, конечностей, условные рефлексы у них развиваются легко и быстро, но в то же время условно-тормозные рефлексы образуются с трудом. Эти дети проявляют повышенный интерес к окружающей обстановке, речь у них развивается быстро, и нередко эти дети производят впечатление быстро развивающихся и преуспевающих детей, что часто сопровождается ошибками в их воспитании. При правильном воспитании, это односторонне одаренные люди в дальнейшем (музыканты, художники). Выражением нервных расстройств у этих детей является длительное снижение аппетита или даже отсутствие аппетита, накормить такого ребенка - это большая и трудная задача, выполнение которой требует от родителей терпения и выдержки. Повышенная возбудимость, повышенная активность этих детей в сочетании с пониженным аппетитом - все это приводит к тому, что большинство этих детей выглядят худыми, они отстают в физическом развитии. Часто у этих детей наблюдается расстройства пищеварения, легко у них возникают запоры. Эти нарушения объясняются тем, что желудочный сок у этих детей беден кислотностью, и в нем снижено содержание пепсина, липазы, а в дуоденальном соке активность ферментов наоборот повышена (особенно трипсина), поэтому стул у них плотный, окутан слизью.
У этих детей нарушен обмен веществ, особенно белковый, что приводит к накоплению недоокисленных продуктов обмена, а это оказывает раздражающее действие на центральную нервную систему и обусловливает повышенную возбудимость ребенка. Нарушением белкового обмена, сопровождающимся накоплением недоокисленных продуктов, объясняется и периодически наступающая ацетонемическая рвота у этих детей.
Ацетонемический приступ обычно подготавливается постепенно, но развивается внезапно, как бы среди полного благополучия, и проявляется рвотой, которая часто повторяется и длится от нескольких часов до 1-2 дней. Рвотные массы имеют кислый запах, в выдыхаемом воздухе ощущается ацетон. Ребенок теряет вес, появляются симптомы обезвоживания, пульс ускорен, дыхание учащенное, иногда повышается температура тела до 38-39 градусов, хотя конечности становятся холодными. Аппетит отсутствует, отмечаются боли в животе. В тяжелых случаях могут развиться судороги и явления менингизма. Моча становится насыщенной, удельный вес ее высокий, в осадке большое количество мочекислых солей. Вот эти приступы могут повторяться через неопределенные промежутки времени. В дальнейшем у этих детей отмечаются мигрени, приступы болей в животе, кишечная колика.
У детей старшего возраста может возникать желчекаменная болезнь, почечнокаменная болезнь со склонностью к желчным и почечным коликам. Это проявления спастического синдрома. Отмечаются изменения на коже. У таких детей могут возникать нейродермиты, уртикарные сыпи, себорея, сухая экзема, отек Квинке. Это кожный синдром. В крови: ацидоз, накопление ацетона и кетоновых тел, низкий уровень сахара, натрия, хлора, отмечается нейтрофильный лейкоцитоз, моноцитоз, лимфоцитоз, умеренно увеличенное СОЭ. В моче в период приступа определяется ацетон.
Лечение. Основной принцип лечения это рациональный режим и диета. Этих детей надо оберегать от интенсивных психических нагрузок, ограничивать просмотр телевизионных передач. Полезно систематическое закаливание, занятие физкультурой. В диете должны преобладать молочные продукты, овощи, фрукты и ограничивают продукты, богатые пуриновыми основаниями. Ограничивают мясо, птицу, рыбу, особенно жареные и копченые блюда, бульоны. Полностью исключают мясо молодых животных (телятину, цыплят), крепкие рыбные и мясные бульоны, колбасные изделия, грибы и некоторые овощи. Детей этих не следует кормить насильно, но надо стараться избегать длительных перерывов в еде. Когда возникает ацетонемический криз, то желательно этих детей поить; если имеются предвестники криза, то нужно ребенка напоить глюкозой 5%, сладким чаем, щелочными минеральными водами. Кормить только по желанию ребенка, притом пищей, содержащей легкоусвояемые углеводы. Обязательно делают очистительную клизму для улучшения выведения кетоновых тел из кишечника, назначают «Эссенциале форте», витамин В12, внутривенно в период ацетонемического криза вводят глюкозу 5% или 10% (тогда обязательно физраствор), ко-карбоксилазу и аскорбиновую кислоту.
СПАЗМОФИЛИЯ
Заболевание детей раннего возраста, характеризующееся склонностью к тоническим и тонико- клоническим судорогам, повышенной нервно-мышечной возбудимостью вследствие понижения содержания ионизированного кальция в экстрацеллюлярной жидкости как правило на фоне алкалоза. Дополнительными факторами, способствующими возникновению судорог, следует считать недостаток натрия, хлора, недостаток магния, повышенную концентрацию калия и недостаток витамина В1. Недостаток витамина В1 вызывает резкие нарушения в цикле Кребса с образованием пировиноградной кислоты, которой в возникновении судорог принадлежит очень большая роль.
Это заболевание тесно связано с рахитом. Встречается в любые сезоны года, но наиболее часто весной, когда под влиянием солнечных лучей на фоне образования небольших количеств витамина D повышается отложение кальция в костях, тогда как всасывание кальция в кишечнике еще невелико.
Установлено, что патогенетически спазмофилия и рахит - это две разные фазы расстройства обмена кальция и фосфора, которые развиваются в организме в результате недостатка витамина D, но нарушения минерального обмена при спазмофилии выражены сильнее, чем при рахите, и имеют некоторые особенности. Они характеризуются выраженной гипокальциемией, гипофосфатемией, гипомагниемией, гипонатриемией и гипохлоремией, но гиперкалиемией и алкалозом. У всех этих больных снижена концентрация ионизированного кальция ниже чем 0,9 ммоль/л при норме 1,1-1,4 ммоль/л и в сочетании обязательно с алкалозом (респираторным, реже метаболическим). Снижение концентрации общего кальция в крови отмечается ниже чем 1,75 ммоль/л (при норме 2,2-2,7 ммоль/л). Наиболее характерными изменениями, обменными нарушениями здесь являются все-таки выраженная гипокальциемия и алкалоз, который объясняется снижением функции паращитовидных желез. Провоцирующим фактором приступа спазмофилии могут быт алкалозы, вызванные гипервентиляцией, длительной рвотой или передозировкой щелочей для коррекции ацидоза.
Клиническая картина. Необходимо выделять скрытую или латентную и манифестную или явную спазмофилию.
При скрытой спазмофилии дети внешне практически здоровы, с нормальной массой тела или избыточно упитанные. Психомоторное развитие соответствует возрасту, у них имеется симптомы рахита, чаще в периоде выздоровления. Она проявляется следующими синдромами:
симптом Люста: подошвенное сгибание стопы и отведение ее в сторону при поколачивании в месте выхода малоберцового нерва у головки малоберцовой кости;
симптом Труссо: при сдавлении плеча эластическим жгутом возникает судорожное сведение пальцев руки в виде руки акушера;
симптом Хвостека: при поколачивании кончиком пальца в области fossa canina, между скуловой дугой и углом рта, против клыка, наблюдается быстрое и короткое сокращение мимической мускулатуры;
симптом Маслова: при легком уколе кожи у ребенка отмечается остановка дыхания, у здорового ребенка такое раздражение вызывает учащение и углубление дыхания;
симптом Эрба, подтверждает повышенную гальваническую возбудимость нервов у этих детей: у них сокращение мышц происходит при размыкании катода при силе тока ниже 5 мА.
Манифестная или явная спазмофилия. Она может проявляться в виде ларингоспазма, карпопедального спазма и общих судорог. При плаче, испуге у ребенка возникает ларингоспазм, спазм голосовой щели, сопровождающийся звучным и хриплым вдохом и остановкой дыхания на несколько секунд. Ребенок бледнеет, потом у него появляется цианоз, потеря сознания. Приступ может закончиться глубоким звучным вдохом, через несколько минут ребенок почти полностью приходит в нормальное состояние, иногда засыпает, но в тяжелых случаях возможна смерть в результате внезапной остановки сердечной деятельности или остановки дыхания.
Карпопедальный спазм - это спазм дистальных мышц кисти и стопы, принимающих характерное положение: кисть имеет положение «руки акушера», стопа - положение pes equines, то есть пальцы, особенно большие, в подошвенном сгибании. Вот такое состояние кистей и стоп может быть кратковременным, а может сохраняться долго, несколько часов или даже дней.
Редкой, но наиболее опасной формой спазмофилии является эклампсия, которая проявляется генерализованными клонико-тоническими судорогами, с вовлечением в процесс поперечнополосатых и гладких мышц тела. Приступ обычно начинается с мускулатуры лица, переходит на шею, конечности, распространяется на все мышцы тела, включая дыхательную мускулатуру, поэтому расстраивается дыхание, появляется цианоз, больной теряет сознание. Такой приступ может продолжаться несколько секунд, а иногда до 30 минут и может повторяться несколько раз, даже в течение суток. Из-за усиленной мышечной работы может повышаться температура тела. Вот это состояние опасно, так как во время судорог может быть остановка дыхания и сердечной деятельности.
Проявления спазмофилии у детей встречаются в различных сочетаниях. У детей в возрасте до 6 месяцев чаще заболевание протекает виде общих судорог и ларингоспазма. У детей старше 6 месяцев чаще наблюдаются карпопедальные спазмы.
Диагностика. Диагноз ставится на основании данных анамнеза, объективных данных, то есть наличия симптомов спазмофилии и рахита у ребенка и подтверждается лабораторно: снижено содержание ионизированного кальция и имеется алкалоз.
Лечение.
Ларингоспазм и общие судороги требуют неотложных мероприятий. При ларингоспазме необходимо создать доминантный очаг возбуждения в мозге путем раздражения вестибулярного анализатора (встряхнуть ребенка надо, резко изменить его положение), можно обрызгать холодной водой лицо, поднести нашатырный спирт к носу. При судорогах ввести седуксен, или дроперидол, или гамма-аминомасляную кислоту, или сульфат магния и обязательно ввести внутривенно препараты кальция: глюконат кальция 10%, вводится из расчета 0,5 мл/кг массы.
При скрытой спазмофилии и любой спазмофилии мы должны назначить препараты кальция до 4 г/сут, и витамин В1. Через 3-4 дня, когда насытят организм кальцием, назначают витамин D, но не ранее 3-4 дней. Для создания ацидоза назначают 10% раствор аммония хлорида по 1 чайной ложке 3 раза в день.
Прогноз в основном благоприятный, но иногда может наступить смерть из-за остановки дыхания или сердечной деятельности. Профилактика в основном также проводится, как и профилактика рахита, необходимо сохранить грудное вскармливание, сроки введения прикормов и так далее.
ГИПЕРВИТАМИНОЗ D
Развивается при передозировке витамина D или при повышенной индивидуальной чувствительности к витамину. Избыточное поступление витамина D и его активных метаболитов ведет к резкому усилению всасывания кальция в кишечнике и к резорбции кости, развивается гиперкальциемия, гиперкальцийурия, цитремия, метаболический ацидоз. Избыточное содержания витамина D в крови оказывает токсическое действие на клетки, вызывая повреждение мембран, митохондрий, лизосом с нарушением ферментативных процессов. Гиперкальциемия и токсическое воздействие витамина D на органы и ткани ведут к образованию очагов перерождения и отложения солей кальция в почках, особенно канальцевой системе, сердечной мышце и коронарных артериях, в легочной артерии, в тканях легких, слизистой оболочке желудка, печени, надпочечниках, оболочках мозга, в роговице глаз и в других местах, но больше всего страдают почки и печень. Гиперкальциемия вызывает определенные сдвиги со стороны желез внутренней секреции, развивается гипертрофия надпочечников, инволюция вилочковой железы, повышается продукция гормонов щитовидной железы (кальцитонина), снижается иммунологическая реактивность.
Клинически гипервитаминоз D чаще наблюдается у недоношенных детей, у детей, родившихся с малой массой тела, страдающих гипотрофией, которые получают смешанное или искусственное вскармливание. Заболевание начинается с приступов интоксикации и изменений со стороны центральной нервной системы. Отмечается вялость, которая чередуется с беспокойством, нарушение сна, потеря аппетита, срыгивание, рвота, упорные запоры, уплощение весовой кривой, а затем снижение ее. Кожа становится сухой, с серо-желтым оттенком, теряет эластичность, уплотняются кости черепа, рано закрывается большой родничок. Тоны сердца становятся глухими, возникает систолический шум, аритмии, блокады, экстрасистолии, повышается артериальное давление, появляются симптомы почечной недостаточности (полиурия, изостенурия).
Возможные исходы: нефрокальциноз, хронический пиелонефрит с хронической почечной недостаточностью, надклапанный стеноз и гипоплазия аорты.
Диагноз ставят на основании данных анамнеза, клиники и подтверждают лабораторными данными (отмечается повышение уровня кальция в крови более 2,89 ммоль/л, и выделения кальция с мочой, то есть проба Сулковича положительная).
Реактив Сулковича: щавелевая кислота 2,5 грамма + щавелевокислый аммоний 2,5 грамма + ледяная уксусная кислота 5,0 мл и дистиллированная вода 150 грамм. Этот реактив смешивают с двойным количеством мочи. У здоровых детей через несколько секунд нежное молочноподобное помутнение. У этих детей сразу появляется грубое помутнение. Тогда определяют уже уровни кальция в крови и моче.
Лечение должно в себя включать ограничение продуктов, содержащих много кальция (молочные продукты). Назначают обильное питье, витамины А, С, Е, группы В. Проводится инфузионная терапия, вводится глюкоза 5%, альбумин, ко-карбоксилаза, фуросемид. Если эта терапия не помогает, назначаются глюкокортикоиды коротким курсом: преднизолон из расчета 1 мг/кг массы в течение 10-14 дней. Для увеличения выделения кальция применяют тиреокальцитонин 100 ЕД внутримышечно ежедневно. Назначают 3% раствор хлорида аммония по чайной ложке 3 раза в день и проводится симптоматическая терапия, в зависимости от преимущественного поражения тех или иных органов и систем.
Прогноз в отношении полного выздоровления нужно делать с большой осторожностью, так как после выхода из состояния интоксикации у этого ребенка может быть отставание в психическом и физическом развитии. У них нередко сохраняется хронический пиелонефрит, уролитиаз, нефрокальциноз, стеноз аорты и легочных артерий. Профилактика гипервитаминоза D сводится к тщательному контролю дозы витамина D, систематическому наблюдению за ребенком, который получает витамин D.