4 курс / Неврология детская (доп.) / KURS_LEKTsIJ_DETSKAYa_NEVROLOGIYa

àтрофии мышц языкà и фибриллярным подергивàниям.  случàе двустороннего порàжения мягкое небо свисàет, язык мàлоподвижен с вырàженной его àтрофией. Íàрушàются àкты кàшля и чихàния. Âозникàет снижение болевой и темперàтурной чувствительности в лàтерàльных отделàх лицà, чувствительность в медиàльных отделàх (вблизи ртà и носà) нàрушенà в меньшей степени или длительное время остàется сохрàнной.  некоторых случàях могут возникнуть ротàторный нистàгм, пàрез мимической мускулàтуры, нàрушение вкусà и слухà. ×àсто выявляется синдром кривошеи.

Áульбàрнàя формà сирингомиелии может длительное время существовàть сàмостоятельно, возникàть при спинàльной локàлизàции процессà или спинàльные рàсстройствà нàступàют в последующем.

Òечение и прогноз. Òечение сирингомиелии во всех случàях прогрессирующее, что проявляется нàрàстàнием имевших место чувствительных, двигàтельных и вегетàтивно-трофических нàрушений, à тàкже вторичных изменений со стороны опорнодвигàтельного àппàрàтà. Îднàко темп прогрессировàния болезни может быть рàзличным. Íàиболее чàсто имеет место медленно прогрессирующее течение, когдà постепенно нàрàстàют симптомы порàжения спинного и (или) головного мозгà.

Äиàгностикà. Ðàспознàвàние типичных случàев сирингомиелии не предстàвляет особых зàтруднений и основывàется нà нàличии описàнных выше чувствительных, двигàтельных и вегетàтивнотрофических рàсстройств, возникших нà фоне дизрàфического стàтусà. Îднàко укàзàнное сочетàние синдромов болезни свидетельствует о дàлеко зàшедшем зàболевàнии, при котором терàпевтические мероприятия не окàжут должного эффектà. Ðàнняя диàгностикà болезни труднà и обусловленà кàк нàличием àтипичных форм, тàк и большим клиническим полиморфизмом сирингомиелии.

Ëечение. Ëечебные мероприятия при сирингомиелии, кàк и при других хронических прогрессирующих дистрофических зàболевàниях нервной системы, нàпрàвлены в основном нà стàбилизàцию пàтологического процессà, уменьшение вырàженности субъективных рàсстройств и оргàнических неврологических нàрушений. Îни в основном консервàтивные, хотя в ряде случàев, но относительно редко, проводятся и хирургические оперàции. Îсновным методом лечения сирингомиелии является рентгенотерàпия, которàя нàчàлà использовàться при этом зàболевàнии с 1905 г. Äàнный способ лечения основàн нà том, что рентгеновские лучи зàдерживàют

321

пролиферàцию незрелой глиàльной ткàни, способствуют стàбилизàции пàтологического процессà и этим зàдерживàют темп прогрессировàния болезни и чàстоту возникновения рецидивов. Äàнный метод лечения покàзàн прежде всего в периоде болезни с медленно прогрессирующим течением. Â случàе обрàзовàния сирингомиелитической полости, вырàженных чувствительных и трофических рàсстройств рентгенотерàпия знàчительно менее эффективнà, хотя тàкже может быть использовàнà с учетом противопокàзàний к дàнному методу лечения.

Íà основàнии большого количествà личных нàблюдений Í.À.Áорисовà с соàвт. (1989) рекомендует проводить облучение порàженных сегментов спинного мозгà 5 рàз в неделю. Ðàзовàя дозà состàвляет 90 рàд (0,9 Ãр), суммàрнàя дозà состàвляет 900 — 1100 рàд (9 — 11 Ãр). Ïри бульбàрной форме болезни облучение проводится в рàзовой дозе 50 — 70 рàд (0,5-0,7 Ãр), суммàрной - 400-500 рàд (4-5 Ãр).

Ïовторные курсы рентгенотерàпии можно проводить через 4 — 8 мес., à после 3-х курсов — через 1 — 1,5 годà. Ðàно нàчàтые и системàтически повторяющиеся курсы рентгенотерàпии нередко предотврàщàют рàзвитие рецидивов и прогрессировàние в течение 3 — 5 и более лет.

Èз симптомàтических средств могут быть использовàны àнтихолинэстерàзные препàрàты. Ïрежде всего прозерин, никотиновàя кислотà, продектин, витàмины группы Â, легкий мàссàж конечностей.

Õирургическое лечение сирингомиелии проводится в случàе нàличия большой кистозной полости, которàя сопровождàется вырàженным болевым синдромом и компрессионными проводниковыми рàсстройствàми. Â тàких случàях продольно рàссекàется стенкà полости в нàиболее истонченном учàстке (оперàция Ïуусеппà, 1926). Äля предотврàщения смыкàния стенок полости в неё вводится полоскà твердой мозговой оболочки спинного мозгà или дистàльный учàсток пересеченного корешкà спинного мозгà. Ìожно тàкже ввести в сирингомиелитическую полость инородные предметы — резиновую или полиэтиленовую трубку, шелковые или кетгутовые нити.

РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА:

1.Áорисовà Í.À., Âàликовà È.Â., Êучàевà Ã.À. Ñирингимиелия.- Ì.: Ìедицинà, 1989.-160с.

322

2.Áрильмàн Äж., Êоэн Ñ. Íеврология; Ïер. с àнгл.- Ì.:ÌÅÄпрессинформ, 2007.- 224с.

3.Ìорис Âиктор, Àллàн Õ. Ðоппер. Ðуководство по неврологии по Àдàмсу и Âиктору; Ïер с àнгл.- Ì.:ÎÎÎ «Ìед. информ. àгентство», 2006.-680с.

4.Ðуцкий À.Â., Øàнько Ã.Ã. Íейроортопедические и ортопедоневрологические синдромы.- Ìинск: Õàрвест, 1998.- 336с.

2.4.10.

ÒÅÌÀ: Ìиàстения у детей (Ë.Â.Øàлькевич)

УЧЕБНЫЕ ВОПРОСЫ:

1.Îпределение

2.Ýпидемиология

3.Ïàтогенез

4.Êлàссификàция

5.Êлиникà

6.Äиàгностикà

7.Ëечение

Ìиàстения - зàболевàние поперечно-полосàтой мускулàтуры, хàрàктеризующееся пàтологической мышечной слàбостью и утомляемостью вследствие нàрушения нервно-мышечной передàчи.

Ýпидемиология

∙Ðàспрострàненность в мире состàвляет 52,7- 142 больных нà миллион нàселения

∙Çàболевàемость - от 0,5 до 9,1 случàя в год нà 100 тысяч нàселения

∙Óдельный вес детей и подростков среди всех больных состàвляет 15-20%

Ýтиопàтогенез

Ñинàптическàя болезнь àутоимунного генезà, оргàном-мишенью которой является вилочковàя железà (тимус). Ïроисходит индукция àутоимунного процессà в оргàнизме. Îбрàзовàвшиеся àнтителà вызывàют нàрушение рàботы àцетилхолиновых рецепторов нà постсинàптических мембрàнàх

Êлàссификàция (Å.Í.Ïономàревà и др., 1998)

323

∙Íе хàрàктерны нàрушения поверхностной и глубокой чувствительности.

∙Ãипотрофии и àтрофии рàзвивàются редко

Êлинические формы болезни по рàспрострàненности мышечной слàбости

Ãлàзнàя формà o Ïтоз

o Äвоение

o Êосоглàзие

Ãлоточно-лицевàя формà

o Ðàсстройство глотàния, жевàния, осиплость голосà.

o Ìожет сопровождàться гиперсàливàцией и рàсстройством дыхàния.

Ñкелетно-мышечнàя формà

o Ñлàбость мышц туловищà и проксимàльных отделов конечностей.

o Ñухожильно-нàдкостничные рефлексы сохрàнены

Ãенерàлизовàннàя формà

o Ðàспрострàненные мышечные нàрушения, обязàтельно включàющие туловище, конечности и чàсть или все крàниàльные мышцы.

Ìиàстенические синдромы

Ñиндромы, клинические проявления которых схожи с проявлениями миàстении, имеется нàрушение нервно-мышечной передàчи нà уровне синàпсà, но иного генезà, чем при миàстении.

∙Ïриобретенные - результàт действия внешних причин (дифтерия, новообрàзовàния, отрàвления ботулотоксином и др.)

o Ñиндром Ëàмбертà-Èтонà

∙Âрожденные (конгенитàльные) - обусловлены генетической пàтологией.

Êризы при миàстении

Ýто внезàпные и резкие ухудшения нервно-мышечной передàчи с рàзвитием вырàженной слàбости мышц туловищà и конечностей, прогрессирующими бульбàрными и дыхàтельными нàрушениями

∙Ìиàстенический криз– в основе нехвàткà àцетилхолинà

∙Õолинэргический криз - в основе избыток àцетилхолинà

325

Äиàгностикà

∙Âыявление пàтологической слàбости и утомляемости мышц при повторных движениях.

∙Ïробы с àнтихолинэстерàзными препàрàтàми (прозериновàя пробà)

∙Ñтимуляционнàя электронейромиогрàфия

∙Äиàгностикà изменений в вилочковой железе

∙Îпределение àнтител к рецепторàм àцелилхолинà, скелетным мышцàм, рецепторàм тирозинкинàзы

àнтихолинэстерàзных препàрàтов (ÀÕÝÏ).

Îсновные ÀÕÝÏ в лечении миàстении

∙Ïрозерин (неостигминà бромид, простигмин).

∙Êàлимин (пиридостигминà бромид, местинон)

∙Îксàзил (àмбенония хлорид, мителàзà)

∙Óбретид (дистигминà бромид)

Ïàтогенетическàя терàпия

∙Èммуносупрессивнàя терàпия o глюкокортикостероиды o цитостàтики

∙×еловеческий иммуноглобулин для внутривенного введения

∙Ïлàзмàферез

∙Òимэктомия

Òерàпия кризов

Ìиàстенический криз

∙Âнутримышечно или внутривенно 0,05% рàствор прозеринà в возрàстной дозировке кàждые 30 минут, но не более трех рàз.

∙Ïри отсутствии эффектà – добàвление кортикостероидов.

Èли: первичное внутривенное введение преднизолонà в больших

дозàх (пульс-терàпия) с последующим переводом нà перорàльный прием

∙Ïлàзмàферез

∙×еловеческий иммуноглобулин для внутривенного введения

326

Õолинэргический криз

∙Ïолнàя отменà ÀÕÝÏ не менее чем нà 2-3 дня

∙Îдновременно - нàзнàчение больших доз преднизолонà.

∙Ïлàзмàферез.

∙Ïри необходимости - ÈÂË.

∙Ïодбор новой дозы ÀÕÝÏ нàчинàется после полной ликвидàции мускàриновых и никотиновых эффектов

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ:

1.Ëàйсек Ð.Ï., Áàрчи Ð.Ë. Ìиàстения: Ïер. с àнгл.- Ì.: Ìедицинà, 1984.

2.Íеврология детского возрàстà: воспàлительные и нàследственные зàболевàния, сомàтоневрологические синдромы, неврозы и неврозоподобные состояния: Óчеб. пособ. для ин-в и фàк. усовершенствовàния врàчей. Ã.Ã.Øàнько, Å.Ñ.Áондàренко и др./ Ïод ред. Ã.Ã.Øàнько, Å.Ñ.Áондàренко Ìн.: Âыш.шк., 1990. - 560с.

3.Ïономàревà Å.Í. Ìиàстения: Êлиникà, пàтогенез, дифференциàльнàя диàгностикà, тàктикà ведения. – Ìн.: «ÌÅÒ», 2002.- 175с.

4.Øàлькевич Ë.Â. Ìиàстения у детей и подростков: учеб.- метод. пособие. – Ìинск: ÁелÌÀÏÎ, 2007 – 40 с.

5.Ýнциклопедия детского неврологà./ Ïод ред. Ã.Ã. Øàнько.- Ìинск: «Áелàрускàя энцыклàпедыя», 1993. - 557с.

2.4.10.

ÒÅÌÀ: Íàследственные болезни обменà (Ë.Â.Øàлькевич)

УЧЕБНЫЕ ВОПРОСЫ:

1.Îсновные мехàнизмы

2.Íàследственные нàрушения обменà àминокислот

3.Íàследственные нàрушения обменà липидов

4.Íàследственные нàрушения обменà углеводов

5.Ìукополисàхàридозы

6.Ìуколипидозы

Îсновные мехàнизмы порàжения нервной системы при нàследственных болезнях обменà:

327

∙Òоксическое действие нà нервные клетки избыточного оличествà àномàльных метàболитов, обрàзовàвшихся в результàте недостàткà ферментà;

∙Òоксическое действие побочных продуктов биохимических реàкций;

∙Îтсутствие конечных продуктов реàкции вследствие блокà нà определенной ступени метàболизмà.

∙Âиды нàрушений

o Íàследственные нàрушения обменà àминокислот (ÀÊ) o Íàследственные нàрушения обменà липидов

o Íàследственные нàрушения обменà углеводов o Ìукополисàхàридозы

o Ìуколипидозы

Íàследственные нàрушения обменà àминокислот

∙Ïроявляется в первые недели и месяцы жизни

∙Íàрушение функции желудочно-кишечного трàктà

∙Íеврологические симптомы

∙Èзменения кожи

Ôенилкетонурия

∙Íàрушение обменà фенилàлàнилà

§Êлинические признàки - в течение 1-го годà жизни

o Ëечение

§Äиетà с низким содержàнием фенилàлàнинà.

§Ëечение строгой диетой проводят у детей в возрàсте до 5-6 лет, в дàльнейшем ее огрàничения внàчàле чàстично, зàтем полностью снимàют.

Ãистидинемия

∙ Íàрушение обменà ÀÊ гистидинà

oÏолное отсутствие ферментà

§Ïервые признàки в 3-4 мес. жизни

§Âозможен летàльный исход

o×àстичнàя инàктивàция ферментà

§Ïрогрессировàние зàболевàния медленное

∙Ëечение

oÐàцион питàния - из рàсчетà минимàльного содержàния гистидинà нà 1 кг мàссы ребенкà (16-34 мг/кг)

328

o Ñпециàльно àдàптировàнные смеси

oÏродукты животного происхождения – под контролем гистидинà в крови (253-322 мкмоль/л)

Íàследственные нàрушения обменà липидов

∙ Âнутриклеточные липоидозы

o Àмàвротические идиотии o Áолезнь Íимàннà-Ïикà o Áолезнь Ãоше

Àмàвротическàя идиотия (болезнь Òея-Ñàксà)

∙ Îтсутствие àктивности ферментà гесозàминидàзы À

Êлиникà

∙Ïроявления в возрàсте 3 - 6 месяцев

∙Ìеняется поведение

∙Òеряются приобретенные нàвыки

∙Ïовышàются чувствительность к звукàм

∙Ðàно теряет зрение и быстро слепнет.

∙Â облàсти macula появляется вишнево-крàсное пятно, окруженное серым ободком.

∙Ñмерть к 2-3 годàм при полной психической и физической дегрàдàции

Áолезнь Íимàннà-Ïикà

∙Äефект синтезà сфингомиелинà

∙Àутосомно-рецессивный путь нàследовàния Ïорàжàются

o головной мозг o печень,

o селезенкà

o лимфàтические узлы

Áолезнь Ãоше (глюкоцереброзидоз)

∙ Äефицит ферментà b-глюкоцереброзидàзы

Êлиникà

∙ ОСТРАЯ ФОРМА

o Äети рàннего возрàстà, проявляется с рождения o Áульбàрные рàсстройствà

329

oÏорàжение глàзодвигàтельных нервов

oÒонико-клонические судороги

oÏигментнàя дегенерàция сетчàтки

oÑмерть в первые месяцы жизни

∙ПОДОСТРАЯ ФОРМА

oÄети рàннего и стàршего возрàстà

oÑочетàние церебрàльной и висцерàльной пàтологии

oÒечение прогрессирующее.

oÑмерть через 1-1,5 годà от нàчàлà зàболевàния.

∙ЮВЕНИЛЬНАЯ ФОРМА

oÄети рàзного возрàстà и взрослые

o Íе стрàдàет нервнàя системà

o Õроническое, доброкàчественное течение

Ìуколипидозы

Íàкопление липидов и мукополисàхàридов в висцерàльных, мезенхимàльных и нервных клеткàх

Ïорàжàются

o нервнàя системà

o внутренние оргàны o костнàя системà

o ретикулоэндотелиàльнàя системà

Íейровисцерàльный липидоз (гàнглиозидоз Gm1 I типà, болезнь Íормàнà-Ëàндингà)

∙Äефицит всех изомеров (À, Â, и Ñ) кислой β-гàлàктозидàзы o Ïроявляется с рождения

§увеличивàются печень и селезенкà

∙Íеврологические нàрушения

o повышàется реàкция нà звук

o утрàчивàется реàкция нà окружàющее o нàрушàется глотàние

oсудороги

∙Àмàвроз

∙Áольные умирàют в возрàсте 2-3 лет

Áолезнь Äерри (гàнглиозидоз Gm1 II типà)

∙Äефицит изомеров Â и Ñ кислой β-гàлàктозидàзы

∙Ïроявления нà 2-м году жизни

∙Êоординàторные нàрушения

330