4 курс / Неврология детская (доп.) / KURS_LEKTsIJ_DETSKAYa_NEVROLOGIYa

рàсстройство всех видов чувствительности в зоне иннервàции и пàрезы соответствующих мышц. Èзлюбленнàя локàлизàция – межреберные и седàлищные нервы.

II тип – центрàльнàя формà - при порàжении корешков черепных нервов, головного и спинного мозгà. Îнà в свою очередь делится нà церебрàльную – клиникà предстàвленà порàжением черепных нервов

– излюбленные II и VIII пàры. Îсобенно пàтогномонично порàжение хиàзмàльной облàсти, (снижение зрения, гетерогенные гемиàнопсии) и зрительного нервà, в глàзнице – экзофтàльм, птоз. Ïри порàжении VIII пàры – шум в ухе, глухотà, головокружение. Íàблюдàется тàкже порàжение больших полушàрий, стволà, оболочек мозгà, мозжечкà. Ýто клинически вырàжàется снижением интеллектà, судорожным синдромом, при порàжении мозжечкà – клиникà опухоли зàдней черепной ямки (àтàксия, нистàгм, иктенционное дрожàние, гипертензия). Ñпинàльнàя формà проявляется клиникой экстрàмедулярной опухоли (боли, гипàлгезия нàрàстàющего уровня идущàя снизу вверх, синдром Áроудн-Ñекàрà). Îпухоли могут локàлизовàться в толще нервов висцерàльных оргàнов.

Óмственнàя отстàлость слàбой степени, вырàженà не грубо, дети могут зàнимàться в школе, при нàличии припàдков – более знàчительные изменения в этом плàне.

Êàк для любого нàследственного зàболевàния, хàрàктерно нàличие мàлых àномàлий рàзвития: врожденнàя миогеннàя кривошея, мегàлэнцефàлия, гипертророфия костей, сколиозы, крипторхизм, высокое стояние твердого небà, синдàктелии и т.д.

Òечение зàвисит от формы зàболевàния, т.е. локàлизàции опухолей. Ïериферическàя формà чàсто имеет стàционàрное течение. Íо может àктивизировàться в пубертàтном возрàсте. Ïри центрàльных формàх – прогрессирующее течение.

Äиàгноз – периферической формы не сложен и основывàется нà дàнных физикàльного обследовàния. Öентрàльнàя – до оперàции трудно дифференцировàть с опухолью мозгà, покàзàнà ÊÒ.

препàрàты), средствà уплотняющие соединительную ткàнь: ÀÎÊ, àскорутин, Ñà. Ïротивопокàзàнà стимулирующàя терàпия (àлое, Â12).

Îперàтивное лечение: при периферической форме стàрàться избегàть, т.к. отмечàется нàклонность к рецидивировàнию и более бурному рàзвитию. Ïокàзàно хирургическое лечение при опухолях,

311

вызывàющих боль или нàрушение функции и быстрорàстущих опухолях с подозрением нà злокàчественное перерождение.

Ïри центрàльной – оперàтивное лечение.

Ïрогноз: относительно доброкàчественный при периферической форме. Ïри центрàльной – прогноз серьезен и зàвисит от локàлизàции узлов и их количествà.

Òуберозный склероз – болезнь Áурневàля-Òринглàя.

Îписàнà фрàнцузским неврологом в 1862г., позже в 1880 – Ïринглем. Òип нàследовàния àутомно-доминàнтный. Ãен облàдàет вàриàбельной экспрессивностью и неполной пенетрàнтностью.  большинстве случàев (85%) свежие мутàции. Îбà полà болеют с одинàковой чàстотой. ×àстотà 1:100000, среди умственно неполноценных - 0,3%.

Ïàтологическàя àнàтомия: в мозге по всему корковому веществу появляются склеротические бляшки (бугорки), узелки. Îни постепенно увеличивàются и могут кàльцифицировàться. Îпухоли околожелудочковой локàлизàции могут формировàть большие мàссы и зàкупоривàть межжелудочковые отверстия, приводя к гидроцефàлии.

Ïри туберозном склерозе встречàются рàбдомиомы сердцà, опухоли почек, поджелудочной железы, щитовидной и др. локàлизàции.

Êлиникà. Õàрàктернà тетрàдà:

1.судорожные припàдки

2.депигментировàнные пятнà

3.сàльные «àденомы» - àпудомы

4.умственнàя отстàлость

1. Ñудороги рàзличны по своим проявлениям: генерàлизовàнные и пàрциàльные, кивки, мàлые припàдки. Ïрипàдки рàзвивàются в конце первого, нàчàле второго годà жизни, но могут и позже нàпример в пубертàтном периоде, с возрàстом чàстотà их нàрàстàет, отмечàется склонность к трàнсформàции одних форм в другие.

2. Êожные проявления в виде пятен депигментàции имеются с моментà рождения, число их рàзлично от одного до нескольких десятков, листовидной формы до 1 см в длину, особенно зàметные после солнечного облучения. Ñ 4-5 лет хàрàктерно появление мелких узелков нà коже лицà, рàсполàгàющихся симметрично по обе стороны носà в виде

312

бàбочки. Öвет их желто-розовый или коричневàто-крàсный, рàзмер 1-3-5 мм в диàметре. Âозможны и другие кожные проявления нàпример кофейные пятнà кàк при болезни Ðеклингàузенà, учàстки «шàгреневой кожи», учàстки фиброзной гиперплàзии.

3. Óмственнàя отстàлость нàчинàется рàно, постепенно прогрессирует, достигàя иногдà стàдии дебильности. Îднàко при àбортивных формàх может не нàблюдàться вовсе.

Òипичны поведенческие нàрушения, особенно гиперàктивность и склонность к рàзрушàющим действиям. Ëокàльные неврологические симптомы встречàются не чàсто, но у 15% больных отмечàются опухоли головного мозгà, которые проявляются четкой очàговой симптомàтикой в виде, пàрезов, экстрàпирàмидных и мозжечковых нàрушений. Âозможны тàкже опухоли внутренних оргàнов, причем очень чàсто – гипернефромà почек, рàбдомиомà сердцà (80%). Ïорàжения нервной системы и внутренних оргàнов, особенно почек встречàются чàще, чем кожные порàжения (почки 80% случàев, эпилепсия 93%, умственнàя отстàлость 75%, кожà – 70%). Òяжесть течения, инвàлидность, летàльный исход связàн с внекожными порàжениями.

Äиàгноз: в стàршем возрàсте выносится нà основàнии прогрессировàния судорожного синдромà, умственной отстàлости и кожных проявлений. Â рàннем детстве учитывàют – депигментàцию кожи, судороги, зàдержку рàзвития и резистентность к противосудорожной терàпии. Èногдà нà глàзном дне определяются бугорки опухолевые в виде тутовой ягоды. Äепигментàция в сочетàнии с судорожным синдромом и умственной отстàлостью позволяет с уверенностью постàвить диàгноз туберозного склерозà.

Ïрогноз: серьезен, дети чàсто погибàют в школьном возрàсте в эпистàтусе или от опухоли внутренних оргàнов.

Ëечение: симптомàтическое.

Íейрокожный мелàноз.

Îписàн Ðокитàнским в 1861г. Òип нàследовàния неизвестен, обà полà порàжàются с одинàковой чàстотой. Ïопуляционнàя чàстотà неизвестнà.

Ïàтàлогоàнàтомически обнàруживàются множественные пигментные невусы нà коже, чàсто мàлингизировàнные, инфильтрàция мозгà, мемàноблàстàми, иногдà гидроцефàлия, дефекты неврàльной трубки.

313

Êлиникà. Õàрàктерны врожденные пигментные невусы черного цветà, больших рàзмеров, локàлизующиеся чàще в проксимàльных отделàх ног и нижней чàсти туловищà, реже нà других учàсткàх кожи, иногдà покрытые волосàми. Íà 2-3 году жизни появляется зàдержкà психомоторного рàзвития, чàсто сочетàющàяся с эпилептическими припàдкàми, возможен гипертензионногидроцефàльный синдром.

Òечение зàболевàния прогрессирующее. Äиàгноз стàвится с учетом кожных проявлений.

Ëечение – симптомàтическое.

Ïрогноз – неблàгоприятный, больные умирàют в возрàсте 20-25 лет от злокàчественного перерождения невусов.

Áолезнь Øтурге-Âеберà.

Áолезнь Øтурге-Âеберà энцефàлотригеминàльный àнгиомàтоз или энцефàлофàциàльный фàкомàтоз. Îписàн в 1879г. – Øтурге. ×àстотà 1:100000.

Çàболевàние чàще проявляется в виде спорàдических случàев, хотя не исключàется возможность и доминàнтного и рецессивного нàследовàния.

Ïроявляется врожденной кàпиллярной гемàнгиомой нà коже лицà и шеи, слизистых, мозговых оболочкàх, обычно односторонней. Êожнàя àнгиомà, тàк нàзывàемый огненный невус или пятно портвейнà, локàлизуется по ходу тройничного нервà, в основном по его I глàзничной ветви, но иногдà рàспрострàняется и нà шейные сегменты. Èз мозговых оболочек чàсто в процесс вовлекàется мягкàя сосудистàя в височно-зàтылочной облàсти. Ìедленный кровоток в ее сосудàх обусловливàет рàзвитие àноксии подлежàщего учàсткà коры, что проявляется судорогàми, нàрушением умственного рàзвития и гемипàрезàми и гемиàнопсиями нà стороне, контрлàтерàльной àнгиоме. Âозможны субàрàхноидàльные кровоизлияния, но бывàют редко. Îпàсно рàсположение àнгиом нà слизистых в полости глотки и желудочно-кишечного трàктà, т.к. могут быть причинàми кровотечения.

Ñудороги, кàк прàвило, фокàльные в конечностях, противоположных очàгу.

Ïàрàклинические методы:

1.Ãлàзное дно – могут выявляться àнгиомàтоз сосудистой оболочки

314

2.R-грàфия черепà – кàльцификàты в коре, зà счет отложения солей кàльция. Îни имеют двойной контур в форме железнодорожных рельсов.

Ó детей могут выявляться пороки сердцà, дисплàзии в строении черепà и лицà.

Äиàгноз стàвится нà основàнии сочетàния àнгиомы и судорожных припàдков.

Ëечение: симптомàтическое, противосудорожное, средствà укрепляющие сосудистую стенку.

Ïри некоррегируемых судорогàх покàзàнà резекция порàженного учàсткà мозгà, но кàк прàвило мàлоэффективнà.

Àтàксия-телеàнгиэктàзия (синдром Ëуи-Áàр).

Çàболевàние впервые описàно фрàнцуженкой Ëуи-Áàр в 1941г. Àтàксия-телеàнгиэктàзия является нàследственным зàболевàние с àутосомно-рецессивным типом нàследственной передàчи.

Çàболевàние проявляется àтàксией мозжечкового типà, телеàнгиэктàзиями нà коже и конъюнктиве глàз и повышенной склонностью к инфекционным зàболевàниям.

Ïàтàнàтомия. Àтрофия коры мозжечкà, дегенерàция зубчàтого ядрà, зàдних кàнтиков спинного мозгà. Òелеàнгиэктàзии не только нà коже но и в оболочкàх и веществе головного мозгà. Ãипоплàзия вилочковой железы.

Êлиникà. Çàболевàние проявляется в момент стàновления двигàтельной функции – нà первых порàх это зàдержкà моторного рàзвития – дети позже нàчинàют сидеть, ходить. Ïри стоянии и ходьбе выявляется àтàксия. Íà 2-3 году появляется гиперкинезы - тремор, хореоàтетоз. Ìожет нàблюдàться периодически гипертермия по 2-3 месяцà. Â возрàсте между 3-4 годàми рàзвивàются телеàнгиэктàзии – тонкие крàсные ниточки сосудов чàще нà склере, нàпоминàющие конъюнктивит. Ïостепенно они увеличивàются в толщине и обрàзуются нà ушных рàковинàх, лице, шее, в облàсти коленных сустàвов, нà кистях и стопàх. Êожà лицà детей стàновится грубой, àтàксия прогрессирует и к 7-8 годàм ребенок перестàет ходить. Íàрушàется речь, появляется нистàгм. Ê 7-10 годàм могут порàжàться подкорковые узлы, что клинически проявляется синдромом пàркинсонизмà.

Íàрàстàет умственный дефект. Äети зàторможены, мàло подвижны, чàсто болеют бронхо-легочными зàболевàниями.

315

Äиàгноз: нà основе клиники: àтàксия, тремор, нистàгм, в сочетàнии телеàнгиэктàзиями. Äо появления телеàнгиэктàзий диàгноз прàвильно устàновить не возможно.

Ëечение: àнтибиотики, глюкокортиковые гормоны, àнàболики, кокàрбоксилàзà, витàмины, àминокислоты, ноотропы. Èнтенсивнàя терàпия àнтибиотикàми инфекционных порàжений продлевàет жизнь больного до второго, à иногдà и третьего десятилетия. Íеврологические симптомы лечению не поддàются.

Áолезнь Ãиппеля-Ëиндàу

Áолезнь Ãиппеля-Ëиндàу – цереброспинàльный àнгиомàтоз. Õàрàктерные признàком является сочетàние àнгиомы сетчàтки с гемàнгиоблàстомой мозжечкà, гемàнгиоимой спинного мозгà, à тàкже опухолями внутренних оргàнов, в чàстности гиппернефромой.

Ñообщàют о доминàнтном нàследовàнии в некоторых семьях с неполной экспрессивностью генà.

Êлиникà склàдывàется из потери зрения и симптомов порàжения мозжечкà и спинного мозгà. Âедущим в клинической кàртине зàболевàния являются зрительные рàсстройствà с типичным для болезни Ãиппеля-Ëиндàу изменениями нà глàзном дне – рàсширением и извитостью сосудов, обрàзовàнием сосудистых клубков, множественных мелких àневризм, очàгов эксудàции с последующей нàчинàющейся отслойкой сетчàтки. Â неврологическом стàтусе – гипертензионно-гидроцефàльный синдром. Îстрое рàзвитие гипертензионного синдромà бывàет связàно с рàзрывом кист мозжечкà, т.к. опухоль кистознàя. Êисты могут существовàть у детей долго бессимптомно. Çàболевàние выявляется в подростковом или более позднем возрàсте.

Áолезни Êлиппеля-Òреноне-Âеберà

Îписàнà впервые в 1869 году, à в 1900г. выделено в сàмостоятельную нозологическую форму и нàзвàно остеогипертрофическим вàрикозным невусом. È выделили Õàрàктернà триàдà симптомов:

1.гипертрофию конечности

2.кожные àнгиомы

3.рàсширение поверхностных вен.

Áольные нàпоминàют тàковых при болезни Øтурге-Âеберà, но невус рàсполàгàется нà конечности. Êроме того порàженнàя конечность увеличенà в рàзмерàх.

316

Ïàтогенез: врожденнàя неполноценность àрторио-венозных шунтов, которые неизменно приводят к вàрикозу и гипертрофии конечности. Ñо стороны нервной системы может отмечàться мегàлэнцефàлия, зàдержкà умственного рàзвития. Íàрушàется трофикà кожи, потоотделение, отеки, ихтиозоформные дермàтозы, иногдà изъязвления и гàнгрены.

Õирургическое лечение: удàление вàрикозных узлов, это предотврàщàет рàзвитие гипертрофий, но очень опàсно. Óкàзывàется нà хорошие результàты от глубокой рентгенотерàпии. Ïрименяют тàкже криотерàпию, тугое бинтовàние, дегидрàтирующие средствà, но убедительных дàнных об эффекте тàкого лечения нет.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ:

1.Íеврология детского возрàстà: воспàлительные и нàследственные зàболевàния, сомàтоневрологические синдромы, неврозы и неврозоподобные состояния: Óчеб. пособ. для ин-в и фàк. усовершенствовàния врàчей. Ã.Ã.Øàнько, Å.Ñ.Áондàренко и др./ Ïод ред. Ã.Ã.Øàнько, Å.Ñ.Áондàренко Ìн.: Âыш.шк., 1990. - 560с.

2.Ýнциклопедия детского неврологà./ Ïод ред. Ã.Ã. Øàнько.- Ìинск: «Áелàрускàя энцыклàпедыя», 1993. - 557с.

3.Áолезни нервной системы: Ðуководство для врàчей: Â 2-х т.- Ò.2 /Ïод ред. Í.Í.ßхно, Ä.Ð.Øтульмàнà.- 3-е издàние, перерàб. и доп.- Ì.: Ìедицинà, 2003 - 744 с.(т.1), 512с.(т.2).

2.4.8.

ÒÅÌÀ: Ñирингомиелия и сирингобульбия (Ã.Ã.Øàнько)

УЧЕБНЫЕ ВОПРОСЫ:

1.Îбщàя хàрàктеристикà.

2.Ýтиология и пàтогенез.

3.Ïàтоморфология.

4.Êлиникà.

5.Ëечение

Ñирингомиелия – хроническое прогрессирующее зàболевàние нервной системы, хàрàктеризующееся рàзрàстàнием глии и обрàзовàнием полости в облàсти спинного и, реже, головного мозгà. Âстречàется в среднем с чàстотой 5-7 случàев нà 100 000 нàселения, однàко рàспрострàненность этой болезни в рàзличных

317

геогрàфических зонàх и дàже в пределàх одной относительно небольшой территории весьмà рàзличнà.

Èзвестно, что мужчины болеют сирингомиелией в 3 рàзà чàще, чем женщины, более 80% больных нàходятся в возрàсте от 10 до 30 лет. Æители сельской местности болеют чàще, чем живущие в городе. Ó детей, по дàнным Í.À.Áорисовой (1984) нет половых рàзличий зàболевàемости, à первые признàки болезни иногдà выявляются в дошкольном возрàсте.

Ýтиология и пàтогенез. Ñирингомиелия – мультифàкториàльное зàболевàние, в возникновении которого игрàют роль врожденные, в том числе нàследственные фàкторы, à зàтем экзогенное воздействие в любом периоде послеродового (возможно, и дородового) онтогенезà. Ãлàвное знàчение придàется пàтологии эмбрионàльного периодà, во время которого происходит дефектное зàрàщение швà в месте обеих половин медуллярной трубки. Â этих учàсткàх могут «зàстревàть» мезодермàльные и экзодермàльные клетки с непрàвильным в последующем их рàзвитии и дифференцировкой. Â нàстоящее время ведущее знàчение придàется избыточному обрàзовàнию спонгиоблàстов, из которых формируются рàзличные элементы глии и эпендимà желудочков. Ñпонгиоблàсты длительное время могут сохрàнять свои эмбрионàльные свойствà с готовностью к пролиферàции, которàя может нàступить под влиянием рàзличных дополнительных фàкторов.

Ïàтоморфология. Äля сирингомиелии хàрàктерно рàзрàстàние глиозной ткàни с обрàзовàнием полостей. Ïоследние преимущественно локàлизуются в облàсти шейного утолщения и верхнегрудной чàсти спинного мозгà. Îни обычно рàспрострàняются нà 1-2, редко нà большее количество сегментов, могут быть единичными и множественными, рàзличной формы и величины.

Êлàссификàция, клиникà. Ñуществующие клàссификàции сирингомиелии основàны нà локàлизàции порàжения спинного мозгà по длиннику. Â этом плàне рàзличàют следующие основные формы: зàднероговую, переднероговую, вегетàтивно-трофическую и смешàнную. Õ.Ã.Õодос (1965) выделяет типичную шейно-грудную и àтипичные формы: пояснично-крестцовую, дорсо-люмбàльную, сирингомиелию, связàнную с двумя очàгàми, и сирингобульбию. Ñ целью детàлизàции отдельных клинических особенностей дàнной болезни Í.À.Áорисовà, È.Â. Âàликовà и Ã.À. Êучàевà (1989) предлàгàют несколько дополненную клàссификàцию.

Êлàссификàция сирингомиелии

318

Êлинические формы:

1.Çàднероговàя

2.Ïереднероговàя

3.Âегетàтивно-трофическàя

4.Ñмешàннàя

5.Áульбàрнàя

6.Ñочетàннàя с крàниовертебрàльными àномàлиями Ðàспрострàненность процессà:

1.Ñпинàльнàя (шейнàя, груднàя, пояснично-крестцовàя, тотàльнàя)

2.Ñтволовàя

3.Ñтволово-спинàльнàя

Ñтепень вырàженности:

1.Ëегкàя

2.Ñредняя

3.Òяжелàя Òип течения:

1.Íепрогредиентный

2.Ìедленно прогрессирующий

3.Áыстро прогрессирующий Ñтàдии рàзвития процессà:

1.Äебют (нàчàло)

2.Íàрàстàние

3.Ñтàбилизàция Êлинические проявления сирингомиелии четко определяются

хàрàктером морфологических нàрушений, локàлизàцией и рàспрострàненностью пàтологического процессà. Îни проявляются в виде чувствительных, двигàтельных и вегетàтивно-трофических нàрушений, à последние включàют большое рàзнообрàзие изменений со стороны опорно-двигàтельного àппàрàтà.

Êлàссическое проявление сирингомиелии – диссоциировàннàя àнестезия в виде выпàдения болевой и темперàтурной при сохрàнности тàктильной и мышечно-сустàвной чувствительности встречàется прàктически во всех случàях болезни, но бывàет не тàкой грубой, кàк у взрослых. Äети весьмà редко сàми констàтируют утрàту чувствительности к горячему или холодному в определенных учàсткàх телà. Ó них нàблюдàются, но не чàсто, следы от ожогов, которые они получили, не ощущàя боли. Îбычно имеет место легкàя гиперстезия по сегментàрному типу, выявляемàя при детàльном обследовàнии.

319

Äвигàтельные рàсстройствà могут возникàть рàно при переднероговой локàлизàции полости или очàгà глиомàтозà, они присоединяются к чувствительным нàрушениям при переходе процессà с зàдних нà передние рогà. Â обоих случàях возникàют вялые пàрезы рук, которые внàчàле обычно односторонние или двусторонние àсимметричные. Ïàрез чàще нàчинàется с дистàльных, реже с проксимàльных отделов конечности. Ïроисходит àтрофия мелких мышц кисти, что приводит к зàпàдению мышц тенàрà, гипотенàрà и межкостных промежутков. Êисть приобретàет форму обезьяньей и когтеобрàзной лàпы.

Îртопедические нàрушения при сирингомиелии весьмà рàзнообрàзны и проявляются деформàциями позвоночникà в виде сколиозà, кифозà и кифосколиозà, которые усугубляют дистрофические изменения в позвонкàх и межпозвонковых дискàх; дефектàми ростà и костеобрàзовàния, пàтологическими переломàми, àртропàтиями и остеоàртропàтиями. Äеформàции позвоночникà являются одним из чàстых и рàно возникàющих проявлений сирингомиелии. Åще в конце прошлого векà Â.Ê. Ðот (1890) писàл о том, что сколиоз является постоянным симптомом сирингомиелии.

Ñ и р и н г о б у л ь б и я — вàриàнт сирингомиелии с порàжением продолговàтого мозгà и мостà мозгà. Â чистом виде встречàется относительно редко. Â большинстве случàев процесс первично локàлизуется в облàсти шейного утолщения, постепенно рàспрострàняясь нà продолговàтый мозг, à зàтем и мост мозгà. Áолее высокàя локàлизàция порàжения (ножки мозгà и выше) предстàвляет неврологическую кàзуистику.

Ïри сирингобульбии первонàчàльно происходит преимущественно одностороннее порàжение, локàлизующееся в облàсти ядер IX —XII пàр черепных нервов, медиàльной петли. Îбычно стрàдàет ядро спинномозгового пути тройничного нервà, которое нàчинàется с нижней трети мостà мозгà и простирàется до II шейного сегментà. Ýто ядро и àнàлогичный путь по строению и функции является àнàлогом зàдних рогов спинного мозгà. Ëокàлизàция порàжения определяет и соответствующую клиническую симптомàтику. Îнà хàрàктеризуется в основном бульбàрными рàсстройствàми в виде нàрушений глотàния, особенно жидкой пищи, рàсстройством àртикуляции, носовым оттенком голосà. Ïри глотàнии жидкàя пищà и слюнà попàдàют в носоглотку и дыхàтельные пути. Âозникший пàрез (реже пàрàлич) мягкого небà вызывàет снижение или отсутствие глоточного рефлексà. Âовлечение в процесс ядрà подъязычного нервà приводит к

320