3) Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Этиология, патогенез, па-томорфология, клиника, диагностика, лечение.

Заболевание описано Беккером в 1955 г. Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Частота не установлена.

Клиническая картина

Первые признаки заболевания проявляются в 10-15-летнем возрасте, иногда раньше. Начальные симптомы: мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, псевдогипертрофии икроножных мышц. Атрофии развиваются симметрично. Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - тазового пояса и бедер, а в дальнейшем распространяются на проксимальные группы мышц верхних конечностей. В результате атрофии возникают изменения походки по типу «утиной», компенсаторные миопатические приемы при вставании. Мышечный тонус в проксимальных группах мышц умеренно снижен. Глубокие рефлексы с большинства мышц длительное время остаются сохранными, рано снижаются только коленные рефлексы. Сердечно-сосудистые расстройства умеренно выражены. Иногда наблюдаются боли в области сердца, блокада ножек пучка Гиса. Эндокринные нарушения проявляются гинекомастией, снижением либидо, импотенцией. Интеллект сохранен.

Течение медленно прогрессирующее. Темп распространения атрофии невысок и больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с X-хромосомой тип наследования), особенностей клиники (начало болезни в 10-15 лет, атрофии в проксимальных группах мышц, медленное, в течение 10-20 лет, распространение атрофии в восходящем направлении, массивные псевдогипертрофии икроножных мышц, умеренные соматические расстройства, медленное течение), данных биохимических исследований (повышение в крови активности КФК, ЛДГ), электронейромиографии и биопсии мышц, выявляющих первично-мышечный тип изменений. Дифференцировать болезнь следует с прогрессирующими мышечными дистрофиями Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофией Кугельберга-Веландер.

4) . Эхоэнцефалоскопия и эхоэнцефалография. Показания, противопоказания, методика, диагностическое значение.

Эхоэнцефалоскопия (ЭхоЭС) или эхоэнцефалография (ЭхоЭГ) — диагностический ультразвуковой нейрофизиологический метод, позволяющий оценить наличие патологического объёмного процесса в веществе головного мозга. Эхосигналы при эхоэнцефалоскопии образуются на границах сред (костей черепа, твёрдой мозговой оболочки, ликвора, вещества головного мозга и патологических объёмных образований). Центральный, стабильный сигнал с наибольшей амплитудой (так называемое М-эхо) создают срединные анатомические структуры головного мозга, располагающиеся в сагиттальной плоскости (третий желудочек, эпифиз, большой серповидный отросток твёрдой мозговой оболочки и т. д.). Для оценки смещения срединных структур головного мозга измеряется расстояние между первым, начальным комплексом (импульсы от поверхностных структур головы) и сигналом с наибольшей амплитудой (М-эхо). В норме это расстояние при исследовании симметричных точек правой и левой сторон головы одинаково и составляет у взрослых 65—80 мм (в зависимости от размера головы), однако при наличии объёмного процесса в одном из полушарий головного мозга М-эхо смещается в противоположную сторону, что является признаком дислокации срединных структур.

БИЛЕТ 25