Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям.

Генетический полиморфизм широко распространен и лежит в основе наследственной предрасположенности к заболеваниям. Однако болезни наследственных предрасположений проявляются лишь при взаимодействии генов и среды.

Условия среды :

-недостаток (или избыток питательных веществ);

-наличие психогенных факторов, токсических веществ

и др.

Клиническое течение болезней может быть разнообразным - чем сильнее воздействие факторов среды, тем больше больных с предрасположенностью к данному заболеванию, болезни протекают тяжелее (гипертония, ревматизм, сахарный диабет и др.)

Различают моногенные и полигенные болезни.

1. Моногенные болезни наследственного предрасположения – наследственные заболевания, проявляющиеся из-за мутации одного гена или проявляющиеся при действии определенного фактора среды (аутосомно-рецессивные или сцепленные с Х-хромосомой).

Проявляются при воздействии факторов:

- физических;

- химических;

- пищевых;

- загрязнения среды.

• Парамиотомия – в сырую, холодную погоду происходят тонические спазмы мышц,

которые проходят под влиянием тепла. Болезнь связана с термочувствительным белком. Реакция проявляется в младенчестве и не изменяется на протяжении всей жизни человека.

• Пигментная ксеродерма (ретикулярный прогрессирующий меланоз, прогрессирующий ретикулярный меланоз Пика)- веснушчатая кожа особого типа, встречается редко, проявляется в 4-6 лет, постоянно прогрессирует.

Характер наследственного дефекта заключается в отсутствии или малой активности ферментов, устраняющих повреждающий эффект УФ-излучения на клетки кожи. Болезнь поражает белки, восстанавливающие ДНК больного, и при всяком повреждении, например, при облучении ультрафиолетом, дефектных ДНК становится больше. Повреждения накапливаются и со временем приводят к раку кожи. Такие дети умирают от метастаз ещё до 15 лет.

Изучены два вида нарушений: при одном из них, помимо высокой чувствительности к УФ-излучению, у больных имеет место и повышенная чувствительность к радиации. Результатом в обоих случаях являются нарушения пигментации и ороговения кожи, атрофические изменения эпидермиса и дистрофия соединительнотканных волокон, а конечным эффектом — клеточная атипия и озлокачествление.

• Синдром Блюма. Пигментная «бабочка» на лице, низкий вес при рождении, отставание в росте, удлиненная голова (чаще евреи, поляки, беларусы, австрийцы). Погибают до 18 лет. Не переносят УФ-облучения, гамма-лучей.

• Альфа-1 антитрипсин при загрязнении воздуха, табачном дыме проявляется острой закупоркой бронхов или циррозом печени.

• У европеоидов люди, не переносящие молоко, составляют 10-20%, в Африке – 70- 80%.

• Пример влияния лекарственных средств: сульфаниламидные препараты провоцируют заболевания крови.

2. полигенные болезни наследственного происхождения – такие болезни, которые возникают при действии многих факторов (мультифакториальные) и в результате взаимодействия многих генов. Установить диагноз в таком случае очень сложно, т.к. действует много факторов, и появляется новое качество при взаимодействии факторов.

Широкий полиморфизм помогает популяции приспосабливаться к условиям среды. У здоровых людей нет противоречия между средой и генотипом, если возникает это противоречие - проявляются болезни наследственного предрасположения. Любые классификации болезней включают группу подобных заболеваний.

Список использованной литературы:

1. Материал лекции.

2. В.Н.Ярыгин - Биология в 2х книгах - книга 2 - М.: Высшая школа, 2008

3. Верн Грант - Эволюционный процесс. Критический обзор эволюционной теории. - М.: Мир, 1991

4. Иванов В.И - Генетика. Учебник для медицинских вузов. - М.:ИКЦ "Академкнига", 2006

Интернет-ресурсы:

5. http://ru.wikipedia.org

6. http://medivin.ru