Вопрос 59.

Начиная с конца 80-х годов XX века получены убедительные доказательства связи некоторых видов наследственной патологии у человека с мутациями митохондриальной ДНК (см. гл. 4.1) В зависимости от типа мутаций митохондриальные болезни разделяют на 4 группы:

а) болезни, вызванные точковыми мутациями, приводящими к замене консервативных аминокислот в собственных белках митохондрий.

б) болезни, вызванные мутациями в генах т-РНк

в) болезни вызванные делениями и дупликациями участков митохондриалъных генов.

г) болезни, вызванные снижением числа копий мтДНКИзменения в ДНК митохондрий сопровождаются нарушением их функций, связанных с клеточным дыханием. Это определяет характер и степень тяжести клинических проявлений митохондриалъных болезней.

Выдвинута также гипотеза о том, что накопление спонтанно возникающих мутаций мтДНК является звеном механизмов старения и развития дегенеративных процессов у человека.

Вопрос 60.

Симптотическое лечение используется для лечения всех наследственных заболеваний, независимо от их этиологии и патогенеза. В качестве него могут быть использованы лекарственные препараты, хирургическое вмешательство, физикотерапевтические и др. методы. Примеры:

1)Использование анальгетиков при болевых синдромах;2)Противосудорожные препараты при эпилепсии; 3)Ангиотензивные средства при различных формах артериальной гипертензии; 4)антигистаминные препараты при аллергии.

Патогенетическое лечение направлено на коррекцию биохимических и физиологических процессов, нарушенных в результате изменения концентрации белкового продукта мутантного гена. Коррекция процессов утилизации субстрата может проводится несколькими способами. Их выбор зависит от того, являются ли клинические симптомы следствием накопления продукта-предшественника метаболического блока или они -результат дефицита конечного продукта превращений.

Примеры: 1)Восполнение дефицита кофактора(витамины или коэнзимы):а)В6 при пиридоксин-зависимых судорогах;б)В12 при метилмалоновой дизурии;в)биотин при недостаточности биотинидазы.

2)Ограничение количества субстрата в пище:а)фенилаланин(фенилкетонурия);б)фениаланин, тирозин(тирозинемия).

Этиологическое лечение-наиболее перспективный и эффективный способ лечения. Основой является коррекция генетическоно дефекта на уровне генов.Разрабатывается три основных подхода: 1)введение в клетку дополнительных копий гена 2)угнетение избыточной экспрессии гена 3)усиление иммунного ответа организма

Вопрос 63.

Провизорные, или временные, органы образуются в эмбриогенезе ряда представителей позвоночных для обеспечения жизненно важных функций, таких, как дыхание, питание, выделение, движение и др.

Амнион представляет собой эктодермальный мешок, заключающий зародыша и заполненный амниотической жидкостью. Амниотическая оболочка специализирована для секреции и поглощения амниотической жидкости, омывающей зародыш. Амнион играет первостепенную роль в защите зародыша от высыхания и от механических повреждений, создавая для него наиболее благоприятную и естественную водную среду. Амнион имеет и мезодермальный слой из внезародышевой соматоплевры, который дает начало гладким мышечным волокнам. Сокращения этих мышц вызывают пульсацию амниона, а медленные колебательные движения, сообщаемые при этом зародышу, по-видимому, способствуют тому, что его растущие части не мешают друг другу.

Хорион (сероза) — самая наружная зародышевая оболочка, прилежащая к скорлупе или материнским тканям, возникающая, как и амнион, из эктодермы и соматоплевры. Хорион служит для обмена между зародышем и окружающей средой. У яйцекладущих видов основная его функция — дыхательный газообмен; у млекопитающих он выполняет гораздо более обширные функции, участвуя помимо дыхания в питании, выделении, фильтрации и синтезе веществ, например гормонов.

Желточный мешок имеет энтодермальное происхождение, покрыт висцеральной мезодермой и непосредственно связан с кишечной трубкой зародыша. У зародышей с большим количеством желтка он принимает участие в питании. У птиц, например в спланхноплевре желточного мешка, развивается сосудистая сеть. Желток не проходит через желточный проток, соединяющий мешок с кишкой. Сначала он переводится в растворимую форму под действием пищеварительных ферментов, продуцируемых энтодермальными клетками стенки мешка. Затем попадает в сосуды и с кровью разносится по всему телу зародыша.

Аллантоис развивается несколько позднее других внезародышевых органов. Он представляет собой мешковидный вырост вентральной стенки задней кишки. Следовательно, он образован энтодермой изнутри и спланхноплеврой снаружи. У рептилий и птиц аллантоис быстро дорастает до хориона и выполняет несколько функций. Прежде всего это вместилище для мочевины и мочевой кислоты, которые представляют собой конечные продукты обмена азотсодержащих органических веществ. В аллантоисе хорошо развита сосудистая сеть, благодаря чему вместе с хорионом он участвует в газообмене. При вылуплении наружная часть аллантоиса отбрасывается, а внутренняя — сохраняется в виде мочевого пузыря.

. Термин плацента означает тесное наложение или слияние зародышевых оболочек с тканями родительского организмаПо мезодерме аллантоиса к хориону растут сосуды, посредством которых плацента выполняет выделительную, дыхательную и питательную функции.

Вопрос 64.

В эмбриональном периоде происходят гаструляция, бластуляция, нейруляция. В предплодном имеет место интенсивный органогенез, анатомическая закладка органов. Плодный период характеризуется созданием плода под защитой плодных оболочек. На начальном периоде имеется зигота – 1 клетка зародыша, в ней определяются отдельные участки цитоплазмы, происходят синтез ДНК, белков. Зигота обладает бисимитрическим строением. Постепенно происходит нарушение соотношения ядра и цитоплазмы, в результате происходит стимуляция процесса деления – дробления.

Стадия дробления – период интенсивных клеточных делений. Размер зародыша не увеличивается, а синтетические процессы идут активно. Происходит интенсивный синтез ДНК, РНК, гистоновых и других белков

На 6-7 день после оплодотворения человеческий зародыш имеет размер 0,5 мм и состоит из 200 клеток. Он начинает прикрепляться к внутренней стенке матки, внедряется в слизистую матки, происходит имплантация. В течение суток погружается наполовину, спустя еще сутки – полностью. Затем мощно развивается трофобласт – образуются ворсинки, выросты, соприкасающиеся с кровью матери, получая питательные вещества и снабжая ими зародыша. На 2 неделе разрастаются внезародышевые части, т.е. те части, которые образованы зародышем, но играют сначала вспомогательную роль – амнион, хорион, желточный мешок. Это провизорные органы – ценогенетические структуры, не принимающие участие в формировании взрослого организма. Клеточный материал, из которого развивается зародыш – зародышевый щиток. На ранних этапах идет подготовительная работа, развивается не сам зародыш, а части, создающие необходимые условия для существования зародыша и обеспечивающие функции дыхания, питания, выведения продуктов метаболизма, создающие жидкую среду вокруг зародыша для защиты его. 3 неделя – формируется плацента, греч. «Лепешка». Состоит из 2 частей – зародышевой и материнской. Зародышевая – трофобласт и некоторые другие ткани (хорион – греч. «оболочка, послед»). Материнская – сильно видоизмененная слизистая оболочка матки. В ней разрушаются сосуды, разрыхляется соединительная ткань, разрушается и эпителий. Ворсинки хориона «купаются» в материнской крови. Площадь плацентарного сплетения 5 квадратных метров, а общая длина ворсинок хориона – 5 км. Материнский и зародышевый организмы не имеют общего кровотока, кровь не смешивается. Питательные вещества идут через стенки хориона. У 3 недельного зародыша появляются пупочные сосуды, врастающие в стенки хориона и выполняющие функции. Питания.4 неделя. Размеры зародыша вместе с хорионом 5-7 мм. Начинается новый этап. Тело зародыша обособляется от внезародышевых частей. Зародыш приподнимается над амниотической жидкостью, с которой он связан затем только пупочными сосудами. В ходе эмбрионального развития у человека рано возникает желточный мешок - первый орган кроветворения, выполняющий запасание и переработку желтка, первый орган дыхания, питания. Первичные половые клетки начинают формироваться в желточном мешке. Имеется слепо замкнутый с 2 сторон кишечник. Печень – орган кроветворения. Бьется сердце. К концу 4 недели есть зачаток дыхательной системы. Размеры до 30мм.Кишечник растет в длину, в выпрямленном состоянии не помещается и начинает изгибаться. К концу 4 недели появляются лопаточки на боках. В них врастают нервы и мышцы – будущие руки и ноги. К концу недели существует дифференциация на части, к 5 неделе по бокам задней части головы и шеи впячиваются участки зародыша – образуются 4 пары жаберных щелей, изнутри выпячиваются части передней кишки.

С 4 недели начинает формироваться нервная система. Образование нервной трубки (нервна пластинка – нервный желобок – нервная трубка). На переднем конце нервной пластинки возникают 3 мозговых пузыря, на 6 неделе уже имеются 5 мозговых пузырей, которые соответствуют отделам мозга, появляются слуховые пузырьки, глазные бокалы, обонятельные ямки. Происходит дифференциация мезодермы. Образуется хвост (34 день) до 10 мм.На 2 месяце закладываются первичные половые железы, куда мигрируют первичные половые клетки из желточного мешка.На 8 неделе происходит быстрое развитие амниотической оболочки и накопление жидкости.9-10неделя – формирование почек, нефроны образуются в течение всего эмбриогенеза и еще 20 дней после рождения.7 неделя – формирование зубных пластинок.Начало 3 месяца. Формируется плод. В течение месяца исчезает хвост (гибель клеток под действием лизосомальных ферментов), остаются рудиментарные позвонки. Голова в развитии опережает туловище, затем пропорции восстанавливаются.Начало 4 месяца. Размеры 20-22см. мышечная система сформирована, начинают двигаться.5 месяц. Все тело покрыто волосяным покровом. Верхние конечности растут быстрее нижних и появляются раньше.

Вопрос 65. Период новорожденности. Приспособление ребенка к новым для него условиям внешней среды. Начинают функционировать система внешнего дыхания, желудочно-кишечный тракт, меняется характер кровоснабжения, со стороны центральной нервной системы преобладают процессы торможения. Температура тела неустойчива в первые дни (+/-2,5 градуса). К концу недели катаболическая фаза сменяется анаболической. Начинается рост тела, улучшаются показатели ферментативных и других систем. Грудной возраст. Значительное усиление обменной активности при выраженной незрелости систем. Увеличение числа клеток. Размеров органов. Формирование и специализация органов, увеличение массы тела, изменение состава крови: замена фетального гемоглобина на более зрелый гемоглобин. Органы пищеварения, дыхания имеют очень ограниченные возможности. Быстро происходит созревание центральной нервной системы и периферической нервной системы. Приобретение и накопление условно-рефлекторных связей. К концу года повышается психомоторное развитие ребенка.К 4 годам формируется нижний носовой ход, способствующий согреванию и очищению воздуха.Жизненная емкость легких, количество альвеол к концу дошкольного периода, как у взрослого.Продолжается совершенствование иммунной системы. Процесс иммунизации заканчивается до половой зрелости.Сроки полового созревания для девочек -12-16 лет, для мальчиков – 13 – 18 лет. В этот период наблюдается быстрое скачкообразное увеличение размеров тела, жизненной емкости легких, мышечной силы и работоспособности. Это пубертатный период. В это время максимальная скорость роста у мальчиков – до 10 см в год. У девочек немного меньше. Пубертатный период у девочек на 2 года меньше. У многих детей наблюдается регулярное сезонное увеличение длины тела (весной быстрее, осенью – медленнее). С изменением роста совладает изменение скелетных размеров, мышечной массы, рост печени, почек.На 34 неделе эмбрионального развития у плода закладывается подкожная жировая клетчатка. Продолжается до 6 -7 месяца после рождения. До 6 – 7 лет отсутствует, потом начинается вновь. У мальчиков на конечностях падает, у девочек на конечностях приостанавливается, но не уменьшается. Продолжается на теле до 16 лет. Старение – многоэтапный процесс, включающий влияние факторов внешней и внутренней среды. Старение общебиологическая закономерность «увядания» организма, свойственная всем живым существам.

Периоды постнатального онтогенеза :

Дорепродуктивный период направлен на подготовку к размножению. Те организмы, что дожили до половой зрелости, участвуют в эволюционном процессе.

Репродуктивный период у женщин до 45 – 55 лет характерная особенность – преобладание скорости воспроизведения в начале периода, которая падает к концу периода. Позвоночный столб растет до 30 – 33 лет, в 30 – 50 лет длина позвоночника постоянна. В 20 – 60 лет происходит увеличение большей части головы и лица на 2 – 4%.

На рост и развитие детей сильное влияние оказывает социально – экономическое развитие. Деи из более обеспеченных семей быстрее растут..

Четких границ между репродуктивным и пострепродуктивным периодами нет. Переход постепенен. Он характеризуется постепенным угасанием функций организма и отдельных органов.