- •2.Человек как объект биологии. Значение биологического и социального наследства для медицины.
- •3. Развитие представлений о сущности жизни. Определение жизни с позиций системного подхода. Свойства Живого.
- •1878Г ф.Энгельс «Диалектика природы»
- •4. Происхождение жизни: гипотеза панспермии и абиогенного происхождения жизни. Главные этапы возникновения и развития жизни.
- •5.Типы клеточной организации. Строение про- и эукариотических клеток.
- •Характерные признаки прокариотических и эукариотических клеток
- •6. Гипотезы происхождения эукариотических клеток (симбиотическая, инвагинационная)
- •7. Иерархические уровни организации жизни. Проявления главных свойств жизни на различных уровнях её организации
- •Модель ступенчатой горки.
- •8. Клетка – элементарная биологическая система. Клеточная теория т. Шванна и м. Шлейдена, история, её основные положения. Современное состояние клеточной теории. Значение клеточной теории.
- •Клеточная теория
- •Современная клеточная теория
- •9.Биологическая мембрана, молекулярная организация и функции. Транспорт веществ через мембрану (модели транспорта).
- •Активный и пассивный транспорт.
- •Симпорт, антипорт и унипорт
- •Работа натрий-калиевой атФазы как пример антипорта и активного транспорта
- •10. Ядро. Строение и функции.
- •11.Цитоплазма. Органеллы общего значения и специальные, их строение и функции.
- •12.Поток информации, энергии и вещества в клетке.
- •13.Жизненный и митотический (пролиферативный) цикл клетки. Фазы митотического цикла, их характеристика и значение
- •Продолжительность митоза (клетки крови мышей)
- •43-90 Минут
- •25-30 6-15 8-14 9-26 Профаза метафаза анафаза телофаза
- •Генный уровень организации генетического материала
- •Хромосомный уровень организации генетического материала
- •Геномный уровень организации генетического материала
- •15.Структура днк, её свойства и функции. Репликация днк
- •Репликация днк
- •16.Классификация нуклеотидных последовательностей в геноме эукариот (уникальные и повторяющиеся последовательности).
- •17. Мутации, их классификации и механизмы возникновения. Медицинское и эволюционное значение.
- •18.Репарация как механизм поддержания генетического гомеостаза. Виды репарации. Мутации, связанные с нарушением репарации и их роль в патологии.
- •Генеалогический метод
- •Методы генетики соматических клеток
- •Цитогенетический метод
- •Биохимический метод
- •Методы изучения днк в генетических исследованиях
- •Генеалогический метод
- •Вопрос 55. Близнецовый метод
- •Вопрос 56.
- •Вопрос 57.
- •Вопрос 58. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
- •Вопрос 59.
- •Вопрос 60.
- •Вопрос 63.
- •Вопрос 66.
- •Вопрос 67. Гипотезы старения.
- •Вопрос 68.
- •Вопрос 70.
- •Сортировка клеток
- •Гибель клеток
- •74.Пороки развития в пренатальном периоде онтогенеза человека.Классификация пороков развития.Наследственные и ненаследственные пороки. Фенокопии.
- •75.Регенерация. Физиологическая регенерация, ее значение.
- •Классификация терминов (Вена, 1967 год).
- •История трансплантологии в России.
- •Классификация биоритмов.
- •2. Ритмы средней частоты.
- •4.Макроритмы
- •5. Мегаритмы.
- •81.Биологическая эволюция. Современные теории эволюции. Принципы эволюции (по Ламарку)
- •Принципы эволюции (по Ламарку)
- •Синтетическая теория эволюции.
- •82.Понятие о биологическом виде. Концепции вида. Реальность биологического вида. Структура и критерии вида. Вид как генетически изолированная система.
- •Завацкий - «Общие признаки биологического вида».
- •83.Популяция – элементарная единица вида. Основные характеристики популяции. Генетическая структура популяции. Закон Харди-Вайнберга: содержательное и математическое выражение.
- •Признаки популяции.
- •86. Популяционная структура человечества. Дем. Изолят. Близкородственные и ассортативные браки. Особенности генофондов изолятов, их отличия от генофондов больших по размерам популяций людей.
- •88. Отбор в пользу и против гетерозигот. Примеры.
- •89.Генетический груз и его эволюционное значение
- •90.Генетический полиморфизм: классификация. Адаптивный потенциал популяции человека
- •«Правила» эволюции групп
- •Ротовая полость
- •Филогенез кровеносной системы.
- •Филогенез артериальных жаберных дуг
- •Эволюция почки
- •Эволюция половых желез
- •Эволюция мочеполовых протоков
- •Железы внутренней секреции
- •Скелет головы
- •Осевой скелет
- •Скелет конечностей
- •118. Особо охраняемые природные территории.
- •1.Позитивные отношения.
- •2. Негативные отношения.
- •Вопрос 121. Паразитоценоз
- •Вопрос 122. Пути циркуляции возбудителей
- •Вопрос 123. Взаимоотношения в системе
- •Вопрос 124. Трансмиссивные болезни
- •Вопрос 125. Гл а в а 16 простейшие
- •Вопрос 126 Дизентерийная амеба (Entamoeba histolytica). Возбудитель тяжелого заболевания — амебной дизентерии или амебиаза.
- •Вопрос 127. К числу непатогенных амеб относятся кишечная и ротовая амебы, Кишечная амеба (Entamoeba coli).
- •Вопрос 128. Отряд многожгутиковые (Polymastigina)
- •Вопрос 129. Трипаносома гамбийская(Trypanosoma brucei gabiens)
- •Вопрос 130. Лямблия (Lamblia intestinalis)/Вызывает заболевание лямблиоз.
- •Вопрос 131. Отряд первичномонадные (Protomonadina) Род Лейшмания (Leishmania)
- •Вопрос 132. Отряд Кровяные споровики (Haemosporidia)
- •Вопрос 133.16.3.2. Отряд Кокцидий (Coccidia)
- •Вопрос 134. Саркоцисты.
- •Вопрос 135. Балантидий (Balantidiran coii). Локализация. Толстый кишечник.
- •Вопрос 136.. 17.1. Тип плоские черви (plat н elm I nth es)
- •Вопрос 137. Печеночный сосальщик (Fasciola hepatica).
- •Вопрос 156. Острица детская (Enterobius vermicularis).
- •Вопрос 153: Цистицеркоз. Пути заражения. Обоснование методов лабораторной диагностики. Меры профилактики.
- •Вопрос 158: Тип Круглые черви. Классификация. Характерные черты организации. Медицинское значение.
- •166.Ришта. Систематическое положение, морфология, географическое распространение, цикл развития, пути заражения, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики, меры профилактики.
- •Dracunculus medinensis возбудитель дракункулеза. Длина самки до 120 см, самца — только 2 см.
- •167.Филярии. Систематическое положение, морфология, географическое распространение, цикл развития, пути заражения, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики, меры профилактики.
- •Биология наиболее распространенных филярий, паразитов человека
- •168.Методы овогельминтоскопии
- •169.Тип членистоногие. Классификация. Характерные черты организации. Медицинское значение.
- •Прогрессивные черты паукообразных.
- •Прогрессивные черты паукообразных
- •Медицинское значение
- •172.Класс Насекомые. Классификация. Характерные черты организации. Отряды, имеющие эпидемиологическое значение. Насекомые-возбудители миазов.
- •173. Комнатная муха, муха це-це, вольфартова муха. Систематическое положение, морфология, географическое распространение, развитие, эпидемиологическое значение, меры борьбы и профилактики.
- •174.Вши, блохи. Систематическое положение, морфология, географическое распространение, развитие, эпидемиологическое значение, меры борьбы и профилактики.
- •175.Комары. Систематическое положение, морфология, географическое распростанение, развитие, медицинское значение, меры борьбы и профилактики.
- •176. Мошки, мокрецы. Систематическое положение, морфология, географическое распространение, развитие, медицинское значение, меры борьбы и профилактики.
- •177.Москиты. Систематическое положение, морфология, географическое распростанение, развитие, медицинское значение, меры борьбы и профилактики.
- •179. Млекопитающие, как промежуточные хозяева и природные резервуары заболеваний человека.
- •180.Роль отечественных ученых в развитии общей и медицинской паразитологии (в. А. Догель, в. Н. Беклемишев, е. Н. Павловский, к. И. Скрябин).
- •Беклемишев, Владимир Николаевич
Генеалогический метод
В основе этого метода лежит составление и анализ родословных. С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный). При анализе родословных по нескольким признакам может быть выявлен сцепленный характер их наследования. Этот метод позволяет изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля.
Близнецовый метод
Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов.
Популяционно-статистический метод
С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний.
Методы генетики соматических клеток
С помощью этих методов изучают наследственность и изменчивость соматических клеток. Благодаря быстрому размножению на питательных средах соматические клетки могут быть получены в количествах, необходимых для анализа. Они успешно клонируются, давая генетически идентичное потомство. Разные клетки могут, сливаясь, образовывать гибридные клоны. Для генетических исследований человека, используют следующие приемы: 1) простое культивирование, 2) клонирование, 3) селекцию, 4) гибридизацию. Благодаря методам генетики соматических клеток можно изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности.
Цитогенетический метод
Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Применение цитогенетического метода позволяет диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. Материалом для цитогенетических исследований служат клетки человека, получаемые из разных тканей — лимфоциты периферической крови, клетки костного мозга, фибробласты, клетки опухолей и эмбриональных тканей и др. Непременным требованием для изучения хромосом является наличие делящихся клеток.
Биохимический метод
Он позволяет изучать наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями. Дефекты ферментов устанавливают путем определения содержания в крови и моче продуктов метаболизма, являющихся результатом функционирования данного белка. Дефицит конечного продукта, сопровождающийся накоплением промежуточных и побочных продуктов нарушенного метаболизма, свидетельствует о дефекте фермента или его дефиците в организме. Биохимические методы используются для определения генотипа носителей, установления генотипа родителей по данному признаку.
Методы изучения днк в генетических исследованиях
Они позволяют выявлять локализацию повреждений в наследственном материале. Определяют нуклеотидные последовательности в ДНК.
Вопрос №52
Геномика, биоинформатика, протеомика.
Геномика – компьютерный анализ генома (в том числе и генома человека) и медицинские приложения (так называемая – медицинская геномика). Используется геномная диагностика, выявляющая предрасположенность к каким – либо заболеваниям человека.
Протеомика – изучает связь между наследственным материалом и проявлением признаков.
Биоинформатика. Включает в себя:
Разработку алгоритмов и программ для предсказания пространственной структуры белков.
Математические методы компьютерного анализа генома.
Вопрос №53
Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.
С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний. Он позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Этот метод используют и для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.
При статистической обработке материала, при обследовании группы населения по интересующему исследователя признаку, применяется закон генетического равновесия Харди — Вайнберга. Он отражает закономерность, в соответствии с которой при определенных условиях соотношение аллелей генов и генотипов в генофонде популяции сохраняется неизменным в ряду поколений этой популяции. На основании этого закона, имея данные о частоте встречаемости в популяции рецессивного фенотипа, обладающего гомозиготным генотипом (аа), можно рассчитать частоту встречаемости указанного аллеля (а) в генофонде данного поколения. Распространив эти сведения на ближайшие поколения, можно предсказать частоту появления в них людей с рецессивным признаком, а также гетерозиготных носителей рецессивного аллеля.
Математическим выражением закона Харди — Вайнберга служит формула (рА. + qa)2, где р и q — частоты встречаемости аллелей А и а соответствующего гена. Раскрытие этой формулы дает возможность рассчитать частоту встречаемости людей с разным генотипом и в первую очередь гетерозигот — носителей скрытого рецессивного аллеля: p2AA + 2pqAa + q2аа.
В том случае, если ген в генофонде популяции представлен несколькими аллелями, например ген группы крови системы АВО, соотношение различных генотипов выражается формулой (pIA + qIB + rI0) 2.
Вопрос №54.
Генеалогический метод изучения генетики человека. Особенности наследования признаков в родословных с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным и У-сцепленным типами наследования.