Рецепторна генетично зумовлена стійкість до лікарських засобів.

Ця форма є результатом мутацій у генах, що кодують специфічні клітинні рецептори чи регулюють експресію цих генів. Спадкову схильність слід відрізняти від звикання, за якого відбувається індукція ферментів, які ме-таболізують ліки. її виявляють випадково, у разі призначення певної лікарської терапії. Після визначення у пробанда схильності до побічних, незалежно від дози, реакцій на певний препарат слід цілеспрямовано обсте­жити всіх його родичів для встановлення прихованої фармакогенетичної ензимопатії.

З огляду на фармакогенетику всі лі­карські засоби стосовно призначення в нео-натальному періоді поділяють на 3 групи:

1. такі, що показані для застосування в неонатальному періоді;

2. такі, що вимагають обережності при за­стосуванні (атропіну сульфат, аміназин, анальгін, дигоксин, строфантин, Д-пені-циламін, теофілін, еуфілін, гентаміцин, амікацин, лінкоміцин гідрохлорид);

засоби, протипоказані в неонатальному періоді (борна кислота, левоміцетин, тет­рацикліни, канаміцин, мономіцин, налі-диксова кислота, сульфаніламіди, нар­котичні анальгетики - група морфіну).

Матеріали для самоконтролю:

А. Завдання для самоконтролю .

1. Фармакогенетика вивчає:

   1. *генетично зумовлені реакції окремих індивідумів на лікарськи засоби і дію цих засобів на генетичний апарат;

   2. генетично зумовлені реакції окремих індивідумів на лікарськи засоби;

   3. дію лікарських засобів на генетичний апарат;

   4. всі відповіді вірні

2. З генетичної точки точки зору індивідуальними варіаціями відповіді на введення ліків є:

   1. *патологічні реакції

   2. *парадоксальні реакції

   3. *толерантність до ліків

   4. пенетрантність

3. Виділяють наступні групи фармакогенетиних варіантів:

   1. *аномалії метаболізму ліків

   2. *мутантні клітинні мішені

   3. *поліморфізм ацетилювання

   4. геномні мутації

4. Головні причини варіаціїу метаболізмі ліків такі:

   1. *генетичний поліморфізм

   2. поліплоідії

   3. *індукцію чи інгібіція метаболізму внаслідок супутніх чи середовищних чинників

   4. *стадія хвороби

5. Розрізняют такі види стійкості до медікаментозних середників:

   1. *природну

   2. *набуту

   3. *ферментативну

   4. *рецепторну

6. Хромосомна стійкість до лікарських засобів зумовлена:

   1. *мутаціями

   2. екзогенними чинниками

   3. генетичним поліморфізмом

   4. експресивністю

7. Множинна медикаментозна резистентність зумовлена:

   1. хромосомними мутаціями

   2. генними мутаціями

   3. *R-плазмідою

   4. геномними мутаціями

8. Фактори, що зумовлюють клітину стійкою до дії хіміопрепаратів є:

   1. плазмідна стійкість

   2. хромосомна стійкість

   3. *поєднання плазмідної і хромосомної стійкісті

   4. поліплоідія

9. R-плазміда включає:

   1. *гени резистентності до визначених антибактеріальних препаратів;

   2. *чинник переносу фактора резистентності;

   3. спеціфічні білкі плазми;

   4. дволанцюгову ДНК, що знаходиться в цитоплазмі

10. Медикаментозна стійкість зумовлена:

    1. *наявністю у клітинній мембрані бар’єра, що запобігає проникненню хіміопрепарата всередину клітини;

    2. *зміною клітинних структур (цитолеми, рибосом), що звичайно зазнають впливу лікарських засобів;

    3. *зниженням концентрації хіміопрепарата всередині клітини шляхом посилення процесу його виведення;

    4. підвищенням концентрації хіміопрепарата всередині клітини

11. Фармакогенетична ензимопатія може проявлятися:

    1. *незвичайними побічними ефектами

    2. *симптомами отруєння

    3. *різного ступеня стійкістю до ліків

    4. підвищенням температури

Література.

Основна:

1. Т.В.Сорокман, В.П.Пішак, І.В.Ластівка, О.П.Волосовець, Р.Є.Булик. Клінічна генетика. - Чернівці, 2006. – 450 с.

2. Бужієвська Т.І.Основи медичної генетики. - Київ: “Здоров’я”, 2001.-135с.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп.- М.:ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.:ил.

4. І.С.Сміян, Н.В.Банадига, І.О.Багірян. Мед. генетика дитячого віку. – Тернопіль: Укрмедкнига». – 2003. – 183 с.

5. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Біловол О.М. та співавтори «Клініка та генетика спадкових захворювань, що супроводжуються шлунково-кишковими та загальними абдомінальними симптомами». Тернопіль, ТДМУ, 2008. – 216 с.

6. Ю.Б. Гречаніна, С.І. Жаданов, В.А. Гусар, О.В. Васильєва «Мітохондріальні хвороби: проблеми діагностики, лікування та профілактики». Рекомендовано МОЗ України як учбовий посібник для студентів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації та лікарів-інтернів. Харків, ХНМУ. 2008, 71 с.

7. Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В., Мислицький В.Ф. Основи медичної генетики. - Чернівці, 2000.- 248 с.

8. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей/ Под ред. П.А.Темина, Л.З.Казанцевой.- М.:Медицина, 2001. – 432 с.:ил.

9. Р.Г.Артамонов. Редкие болезни в педиатрии. Диагностические алгоритмы. – М.:ГЭОТАР-Медиа». – 2007. – 128 с.