- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Недосконалий остеогенез.
Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
|
Навчальна дисципліна |
Медична генетика |
|
Модуль № |
1 |
|
Змістовний модуль № |
4 (2.2) |
|
Тема заняття №4 |
Системні скелетні дисплазії. |
|
Курс |
5 |
|
Факультет |
медичний |
Актуальність теми:
Частота системних захворювань кісток невисока, проте навички своєчасної діагностики такі захворювання є важливим для лікарів усіх спеціальностей, особливо педіатричних. У великій мірі соціальна адаптація таких хворих залежить від своєчасного початку лікування і реабілітації у спеціалізованих лікувальних закладах.
Нині відомо понад 500 скелетних порушень. Природжені і спадкові хвороби в скелетній патології у дітей становлять близько третини всіх уражень опоно-рухового апарату.
2. Конкретні цілі:
Визначити види системних захворювань опорно-рухового апарату.
Засвоїти патогенез системних захворювань опорно-рухового апарату.
Класифікувати та аналізувати типову клінічну картину системних скелетних дисплазій .
Опанувати основні клінічні прояви системних захворювань опорно-рухового апарату.
Знати сучасні принципи лікування та реабілітації хворих з системними скелетними дисплазіями.
Проводити диференційну діагностику системних захворювань опорно-рухового апарату.
Засвоїти діагностику та принципи лікування недосконалого хондрогенезу та його різновидів.
Засвоїти діагностика та принципи лікування недосконалого остеогенезу (osteogenesis imperfecta).
4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
|
Термін |
Визначення |
2.Хондроэктодермальна дисплазія.
3. Недосконалий хондрогенез
4. Хвороба Конраді.
5. Хвороба Тревора.
6. Арахнодактилія
7. Дисхондроплазія |
1.Цим терміном позначається системна вада кістково-суглобового апарату, що характеризується різким гальмуванням розвитку росткової хрящової тканини, переважно в області епіметафізарних зон росту, що призводить до карликовості та диспропорції тіла.
3. Виражається в гальмуванні розвитку тих відділів росткової хрящової тканини, за рахунок яких формуються спонгіозні ділянки кістяка — епіфізи і хребці. 4. Виражається в появі безлічі крапкових вкраплень в області епіфізів і апофізів кісток і тривалому роздільному існуванні цих острівців окостеніння без злиття. 5. Рідке захворювання, що відноситься до групи епифізарних дисплазій кістяка і виникає в дитячому віці внаслідок враження однієї половини епіфіза. 6.Захворювання характеризується як зміною довгих трубчастих кісток, так і подовженням хребців, наявністю «павукоподібних» пальців, зниженням м'язового тонусу, вузьким обличчям, короткозорістю і страбізмом. 7. . Характеризується патологічними хрящовими вогнищами в метафізарних і рідше діафізарних відділах трубчастих кісток, а іноді протягом усього тіла плоскої кістки. |