Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Генетика / Самост.2.1.doc
Скачиваний:
51
Добавлен:
13.02.2015
Размер:
194.56 Кб
Скачать

Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття

Навчальна дисципліна

Медична генетика

Модуль №

1

Змістовний модуль №

4 (2.1)

Тема заняття №4

Спадкові захворювання нирок.

Курс

5

Факультет

медичний

1. Актуальність теми:

Нефропатії складають 14-20% всіх захворювань нирок, проте діагностуються вони відносно рідко. В зв'язку з цим необхідне більш глибоке вивчення їх клінічних особливостей, можливостей їх вірної діагностики. Природжені захворювання нирок це група нефропатій, які з'являються з моменту народження дитини внаслідок порушень процесів ембріогенезу. Спадкові хвороби нирок визначаються як захворювання нирок, що обумовлені наявністю дефектних груп генів, гену чи його структури. Разом з тим, "клінічне диференціювання вроджених та спадкових захворювань нирок у багатьох випадках умовне; термін "природжене" підкреслює лише відсутність чітких даних про спадковість захворювання, наявність патології з моменту народження дитини" (Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е., 1989). Таким чином, фенотипічні прояви генетичних порушень обумовлюють початок розвитку та перебіг захворювань у конкретного хворого у визначений час. Встановити, до якої групи: спадкових чи природжених нефропатій відноситься ниркова патологія нерідко неможливо. Крім того, набуті захворювання нирок теж мають генетичну детермінованість, що визначає можливість виникнення нефропатії та її перебіг. Тому кожен лікар повинен знати за якими ознаками необхідно запідозрити спадкове захворювання нирок.

2. Конкретні цілі:

Студент повинен знати:

- АФО сечовидільної системи у дітей;

- етіологію і патогенез спадкових нефропатій,

- сучасну класифікацію спадкових нефропатій;

- основні клінічні прояви спадкових нефропатій;

- діагностику та принципи лікування спадкових нефропатій.

Студент повинен вміти:

- зібрати анамнез, скласти родовід;

- розпізнати клінічні прояви спадкових нефропатій;

- провести диференціальну діагностику з набутими нефропатіями;

- скласти план лікування та диспансерного нагляду.

4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:

Термін

Визначення

1. Спадковий нефрит

2. Форми нефротичного варіанту спадкового нефриту

3. Лікування спадкових форм нефриту

4. Первинна (спадкова) тубулопатія

5. Вторинна тубулопатія

6. Фосфат-діабет

7. Синдром Дебре-де Тоні-Фанконі

8. Спадкова остеодистрофія Олбрайта

9. Нирковий канальцевий ацидоз

1. генетично детерміноване захворювання нирок (гломерулопатія), котре успадковується за домінантним типом, зчепленим з Х-хромосомою, або рідше — за автосомно-домінантним і характеризується рецидивуючою гематурією, прогресуючим зниженням функцій нирок і ураженням слухового нерва.

2.Уроджений нефротичний і сімейний нефротичний синдроми.

3. дієтотерапія, відповідний режим, санація вогнищ інфекції, ліпотропні препарати, вітамін В6, АТФ, кокарбоксилазау вікових дозуваннях.

4. зумовлена порушенням транспорту речовин через мембрану ниркових канальців.

  1. ушкодження продуктами метаболізму транспортних систем ниркових канальців при спадкових або набутих хворобах обміну, запальних захворюваннях нирок, медикаментозному ураженню нирок.

6. спадкове захворювання, що характеризується зниженою реабсорбцією фосфатів проксимальними нирковими канальцями.

7. автосомно-рецесивне захворювання, в основі патогенезу якого лежить канальцієва поліензимопатія, що призводить до зниження реабсорбції амінокислот, глюкози і фосфатів в проксимальних відділах канальців нефрону.

8. (псевдогіпопаратиреоїдизм) - недостатня чутливість ниркових канальців до паратгормону

9. це симптомокомплекс, який виникає внаслідок дефекту реабсорбції бікарбонатів у проксимальних канальцях нефрону або порушенні ацидогенезу в дистальних канальцях.

Соседние файлы в папке Генетика