- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Недосконалий остеогенез.
Недосконалий остеогенез.
Патологічна ламкість кісток. Синоніми: вроджена пізня патологічна ламкість кісток.
Симптоми. Відзначаються крихкість кісток, множинні переломи, блакитні склери, карієс зубів з їхнім коричневим забарвленням, зниження слуху. Крім того, для даної патології характерна: затримка росту (карликовість), деформація кісток, атрофія м'язів, надлишкова рухливість у суглобах. Голова збільшена в розмірах, джерельця широкі, довго не осифікуються. Цьому захворюванню часто супроводжують пахові грижі.
Рентгенологічно. Виражений остеопороз кісток, сліди множинних переломів і надлишкового мозолеутворення, укорочення кісток, сколіоз чи кіфосколіоз.
Лікування симптоматичне при легких формах, хірургічне — коригуючі остеотомі – при важких. Переломи зростаються у цих хворих в той же термін, що й у здорових людей, і лікуються вони тими ж методами.
Прогноз життєвий сприятливий, функіональний – ні.
Мармурова хвороба. Синоніми: системний остеопетроз. Полягає в дисгармонії розвитку кісткової тканини, порушенні мінерального обміну, що приводить до надлишкового розвитку компактної кісткової речовини, що заповнює також і кісткові канали. Хвороба зустрічається рідко, у багатьох випадках передається спадково. Виникає, імовірно, з народження, але розпізнається пізніше.
Симптоми. Виражена біль у кінцівках, стомлюваність при ходьбі, деформації чи патологічні переломи кінцівок. Часто в дітей зустрічається гідроцефалія, атрофія зорових нервів і паралічі очних м'язів, ністагм. Зуби з'являються пізно і погано розвинені. Печінка і селезінка збільшені. У деяких хворих знаходять різке підвищення активності лужної фосфатази крові. Діагноз ставлять на підставі рентгенологічних даних. Кісти кістяка щільні, компактні, безструктурні, у виді мармуру, звідси і походить назва мармурова хвороба. Однак кістки, незважаючи на компактність, неміцні, нерідко виникають патологічні переломи.
Лікування симптоматичне; при переломах кісток — іммобілізація гіпсовою пов'язкою на відповідний термін.
Прогноз несприятливий, з роками хвороба, як правило, прогресує.
Матеріали для самоконтролю:
А. Завдання для самоконтролю:
1.Які захворювання відносяться до ССД?
а/ нейрофіброматоз;
б/ гипофосфатазія.;
г/ фенілкетонурія
2.Які симптоми недосконалого остеогенезу?
а/ підвищена ламкість кісток
б/ голубі склери;
в/катаракта, гепатоспленомегалія, відставання у розвитку;
г/ розторможення, порушення поведінки, імбецильність, незвичайний запах сечі.
3.Які захворювання можуть визначетись пренатально за допомогою УЗД плоду?
а/ гемофілія;
б/ахондроплазія;
в/ вроджений гіпотиреоз;
г/ очношкірний альбінізм;
4.Для дівгностики ССД можна використовувати наступні методи діагностики:
а/УЗД;
б/карітотип;
в/уринолізіс;
д/ біоптати шкіри, м’язів, печінки.
5.При наявності у пробанда опуклого лобу, сплющеного перенісся, широкої нижньої щелепи, прогнатії, неправильного прикусу, голубих склер, руки у вигляді «тризуба» можна думити про:
а/ Синдром Елерса-Данлоса;
б/ Синдром Марфана;
в/ Синдром Жена;
г/ахондроплазію.
6.Проведення УЗД плоду в якому терміні дозволяє постакити діагноз-діастрофічної дисплазії:
а/ у 1 триместрі вагітності;
б/ у 3 триместрі вагітності ;
в/ у 2 триместрі вагітності;
г/взагалі неможоиво.
7. Термінаційним тератогенним періодом для виникнення скелетних аномалій є період
а/з 4 по 8 тижні вагітності;
б/ з 8 по12 тижні вагітності;
в/з 3по 4 тиждень вагітності;
г/з 5 по6 тиждень вагітності.
8.Вкажіть хвороби, які можно діагностувати пренатально за допомогою УЗД:
а/муковісцидоз;
б/діастрофічнв дисплазія;
в/ синдром Елерса-Данлоса;
г/ гіпертрофічні кардіоміопатії.
9.Вкажіть екзогенні чинники, які призводять до розвитку ССД:
а/прожиівння в місцевості, яка знахидиться над рівнем моря на висоті 1500м;
б/променева дія;
в/мати-підліток;
г/вагітність,яка наступила через 4 місяці після народження першої дитини.
10.Вкажіть, які з перерахованніх ознак характерні для незавершеного остеогенезу:
а/ голубі склери;
б/підвищена ламкість кісток;
в/ахондроплазія;
г/череп у вигляді трилистника.
11.Стани, які діагностуються у плода за допомогою УЗД:
а/ ФКУ;
б/синдром Жена;
в/ редукційні вади кінцівок;
г/ синдром Морфана.
12.Стани, які діагностують за допомогою УЗД:
а/АГС;
б/ галактоземія;
в/ мукополісахаридоз;
г/ ахондроплазія.
Література.
Основна:
Медична генетика: Підручник/За ред. чл.-кор. АМН України, проф.О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. - 536 с.
Олекса А.П. Травматологія і ортопедія. К.: Вища школа, 1993.
Трубников В.Ф. Травматология и ортопедия. – К.: "Вища школа", 1986. – С.9‑37.
Юмашев Г.С. Травматология и ортопедия. – М.: "Медицина", 1990. – С.26‑48.
Т.В.Сорокман, В.П.Пішак, І.В.Ластівка, О.П.Волосовець, Р.Є.Булик. Клінічна генетика. - Чернівці, 2006. – 450 с.
Бужієвська Т.І.Основи медичної генетики. - Київ: “Здоров’я”, 2001.-135с.
Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп.- М.:ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.:ил.
І.С.Сміян, Н.В.Банадига, І.О.Багірян. Мед. генетика дитячого віку. – Тернопіль: Укрмедкнига». – 2003. – 183 с.
Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Біловол О.М. та співавтори «Клініка та генетика спадкових захворювань, що супроводжуються шлунково-кишковими та загальними абдомінальними симптомами». Тернопіль, ТДМУ, 2008. – 216 с.
Ю.Б. Гречаніна, С.І. Жаданов, В.А. Гусар, О.В. Васильєва «Мітохондріальні хвороби: проблеми діагностики, лікування та профілактики». Рекомендовано МОЗ України як учбовий посібник для студентів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації та лікарів-інтернів. Харків, ХНМУ. 2008, 71 с.
Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В., Мислицький В.Ф. Основи медичної генетики. - Чернівці, 2000.- 248 с.
Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей/ Под ред. П.А.Темина, Л.З.Казанцевой.- М.:Медицина, 2001. – 432 с.:ил.
Р.Г.Артамонов. Редкие болезни в педиатрии. Диагностические алгоритмы. – М.:ГЭОТАР-Медиа». – 2007. – 128 с.