Або плацентобіопсія

Рис. 4 – Амніоцентез

Рис. 5 - Кордоцентез

Отриманий при інвазивній ПД матеріал досліджують за допомогою лабораторних методів (цитогенетичних, молекулярно-генетичних, біохімічних, імуноцитохімічних).

При застосуванні непрямих методів ПД стан плода оцінюють по біохімічним показникам у крові та сечі вагітної, даним акушерсько-гінекологічного анамнезу. Бажаним, а для жінок високого ризику обов’язковим, є медико-генетичне консультування, яке доповнене результатами мікробіологічного, імунологічного, ендокринного обстеження.

Пренатальне дослідження здійснюється у відповідності з трьома етапами:

1 етап включає комбінований тест в 10 тижнів вагітності – ранній пренатальний скринінг (визначення рівня РАРР і ХГЧ) для виявлення хромосомних хвороб і вад нервової трубки; ультразвукове дослідження в 10 тижнів вагітності з оцінкою комірцевого простору, носових кісток та швидкості кровоплину у венозній протоці, що є високоінформативними ознаками, пошук плодових еритробластів із крові вагітних жінок та їх ДНК-аналіз.

2 етап – потрійний тест в терміні 16-20 тижнів вагітності включає дослідження крові на альфафетопротеїн, хоріонічний гонадотропін і незв’язаний естріол. В 18-24 тижні ультразвукове дослідження з оцінкою морфогенетичної структури всіх органів плоду. Термін вагітності для подальшого ультразвукового слідкування за розвитком плоду визначається індивідуально. Амніоцентез проводиться в 14-21 тиждень, кордоцентез – починаючи з 21 тижня.

3 етап – ультразвукове дослідження в 32-36 тижнів з обов’язковою доплерографією системи “плід-плацента-мати”.

Отримані під час інвазивних процедур біологічних зразків плода підлягають дослідженню за допомогою спеціальних лабораторних методів. Серед них, перш за все, цитогенетичне дослідження – вивчення хромосомного набору (каріотипу) клітин отриманого зразка на всіх етапах ембріогенезу. В залежності від терміну вагітності досліджуються клітини хоріону, плаценти, лімфоцити пуповиної крові, всі вони мають плодове походження і відповідають його генетичним характеристикам.

Молекулярні методи використовуються для діагностики генних хвороб. Вони поділяються на прямі і непрямі в залежності від того, що досліджується мутантний ген чи поліморфні сайти рестрикції, так звані молекулярні маркери. При проведенні молекулярної пренатальної діагностики необхідно:

• точний клінічний діагноз;

• адекватно розрахований ризик захворювання плода;

• визначення оптимального терміну ПД;

• забезпечення можливості отримати біологічні зразки плода;

• розробка чітких рекомендацій після проведення ПД;

• наявність скринуючих програм ДНК-діагностики.

За допомогою вказаних методів клініко-генетичної і молекулярної діагностики можна пренатально встановити діагнози таких моногенних хвороб (табл.4):

Таблиця 4.

№ п/п	Спадкові захворювання
1.	Агамаглобулінемія
2.	Адреногенітальний синдром
3.	Альбінізм тип ОСА 1
4.	Альпорта синдром
5.	Альфа-1-Антитрипсину недостатність
6.	Аміотрофія спінальна Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландера
7.	Аміотрофія невральна Шарко-Марі-Тута
8.	Аміотрофія спінальна Х-зчеплена
9.	Анжельмана синдром
10.	Апера синдром
11.	Атаксія Фридрейха
12.	Ахондроплазія
13.	Беквіта-Відемана синдром
14.	Бета-таласемія
15	Віллебранда хвороба
16.	Вроджена контрактурна арахнодактілія
17.	Вроджена м'язова дистрофія, тип Фукуяма
18.	Гемофілія А
19.	Гемофілія В
20.	Гепатолентикулярна дегенерація (хвороба Вільсона-Коновалова)
21.	Гіперхолестерінемія сімейна
22.	Гіпофизарний нанізм (дефіцит гормону росту)
23.	Глікогенози
24.	Глухота нейросенсорна несиндромальна
25.	Грейга синдром
26.	Дефіцит ацил-КоА дегідрогенази
27.	Довгого QT синдром
28.	Жильбера синдром
29.	Зонулярна катаркта
30.	Коффіна-Лоурі синдром
31.	Криглера-Найара синдром
32.	Лімфопроліферативний синдром, Х-зчеплений (хвороба Дункана, синдром Пуртільо)
33.	Лімфидема Мінроя
34.	Луі-Барр синдром (телеангіоектазія)
35.	Леш-Ніхана синдром
36.	Мартіна-Белл (ламкої Х-хромосоми) синдром
37.	Марфана синдром
38.	Міллера-Дікера синдром
39.	Мілроя синдром
40.	Міодистрофія Дюшенна/Беккера
41.	Міодистрофія Емері-Дрейфуса
42.	Міотонічна дистрофія
43.	Муковісцидоз
44.	Мукополісахарідози
45.	Несиндромальна нейросенсорна приглухуватість
46.	Ніймегена синдром
47.	Норрі хвороба
48.	Окулофарінгеальна міодистрофія
49.	Періодична хвороба
50.	Псевдоахондропластична дисплазія
51.	Прадера-Віллі синдром
52.	Рецесивний полікістоз нирок
53.	Ретінобластома
54.	Сміта-Лемлі-Опітца синдром
55.	Спастична параплегія Штрюмпеля
56.	Спино-Бульбарна м'язова атрофія (хвороба Кеннеді)
57.	Тестикулярної фемінізації синдром
58.	Унферріхта-Лундберга хвороба
59.	Фенілкетонурія
60.	Хантера хвороба
61.	Хольт-Орана синдром
62.	Хорея Гентингтона
63.	Ектодермальна ангідротична дисплазія
64.	Елерса-Данло (класичний тип) синдром