Оцінка стану внутрішньоутробного плода

Оцінити стан внутрішньоутробного плода можливо за допомогою отримання інформації як про його сім'ю, так і про нього самого, бо він вже є членом родини, інформація про яку є для нього своєрідною «охороною грамотою». Інформація про сім'ю включає анамнестичні, генеалогічні та клінічні данні про батьків: матір і батька та їхні родини (при необхідності із використання допоміжних сучасних методів обстеження). Поява можливості оцінки ембріоспецифічних білків та клітин плода в крові матері збагатила асортимент непрямих методів інформації, яку можна використати для того, щоб мати уяву про стан здоров'я плода.

Загальні умови пренатальної діагностики.

Враховуючи високий рівень репродуктивних втрат у всіх країнах світу, запроводжані скринуючі програми ПД для всіх вагітних, які є засобом пошуку внутрішньоутробної патології плода і відбору плодів високого ризику для уточнюючої пренатальної діагностики. Для забезпечення ефективної і небезпечної для плода і вагітної уточнюючої інвазивної ПД повинні виконуватися відповідні показання та умови:

• Обов’язковою умовою успішного проведення ПД є попереднє вивчення сімейного та акушерсько-гінекологічного анамнезу (частота хромосомної патології вище у матерів, які вже мали дітей з хромосомними захворюваннями, вадами розвитку та мимовільними викиднями в ранні терміни вагітності).

• Ризик ускладнень вагітності після застосування ПД не повинен перевищувати ризик захворювання, відносно якого проводиться діагностика.

• Лікарі, які визначають показання до інвазивної пренатальної діагностики, повинні знати ймовірності хибнопозитивних та хибнонегативних результатів, іншими словами, знати діагностичні обмеження.

• Пренатальна діагностика складається з двох етапів. Перший – відбір жінок (сімей) з підвищеним ризиком народження хворої дитини, який встановлений при медико-генетичному консультуванні, при первинному обстеженні вагітної, при проведенні скринуючих неінвазивних програм ПД. Другий – уточнююча інвазивна пренатальна діагностика, яка застосовується тільки у жінок з факторами ризику захворювання плода.

• Група спеціалістів з пренатальної діагностики повинна суворо додержуватись стандартів визначення показань та виконування маніпуляцій і лабораторних досліджень, а також мати статистику наслідків вагітностей (контроль після аборту чи народження).

Важливість додержання всіх умов диктується не тільки медичними, але й деонтологічними міркуваннями: всі ці питання особливо загострюються у сім’ї, яка чекає дитину.

Саме тому впровадження в практику охорони здоров’я програм масового пренатального скринінгу вроджених вад розвитку та хромосомних захворювань п першому триместрі вагітності стає актуальним.

Методи пренатальної діагностики

Більшість ПД в Україні, як і в усьому світі, проводиться після 10 тижнів, переважно у ІІ -му (15-25 тижнів) триместрі вагітності, який зветься “золотим періодом”. Саме в цей період проводяться основні маніпуляції по забору плідного матеріалу для наступного дослідження. У ІІІ-му триместрі пренатальна діагностика проводиться тільки в залежності від можливих ускладнень вагітності, необхідністю вирішення питання про тактику нагляду за вагітною і ведення пологів у зв’язку з захворюванням плода.

Дослідження з метою пренатальної діагностики проводяться за допомогою непрямих (об’єктом обстеження є вагітна) та прямих (проводиться обстеження плода) методів.

До непрямих методів (обстеження вагітної) відносяться:

- клінічне (акушерсько-гінекологічне);

- мікробіологічне;

- медико-генетичне (клініко-генетичне, генеалогічне, цитогенетичне, молекулярно-генетичне);

- аналіз ембріоспецифічних білків (альфа-фетопротеїн, хоріонічний гонадотропін, естріол та ін.);

- аналіз плодових еритробластів із крові вагітних жінок та їх ДНК-аналіз.

Прямі методи ПД поділяються на неінвазивні та інвазивні. До неінвазивних методі відносяться:

- ультразвукове обстеження;

- обмежене застосування мають електрокардіографія, рентгенографія.

Інвазивні методи ПД:

- хоріонбіопсія (І триместр) (рис 2,3);

- плацентобіопсія (ІІ триместр);

- амніоцентез – ранній (13-14 тижнів), звичайний (15-22 тижня) (рис. 4);

- кордоцентез (ІІ-ІІІ триместр) (рис. 5);

- фетоскопія (ІІ-ІІІ триместр);

-біопсія тканин плода – шкіра, м’язи, печінка, селезінка та ін. (ІІ-ІІІ триместр).

Рис. 2 – Трансабдомінальна хоріон- або плаценто біопсія

Рис. 3– Транцервікальна хоріон-