6) Понятие о наследственных дистрофиях, связанных с нарушением обмена аминокислот.

Болезни накопления.Нарушение внутриклеточного метаболизма аминокислот в результате наследственной недостаточности метболизирующих их ферментов,в результате наследственных ферментопатий. Цистиноз,тирозиноз,фенилкетонурия.

7)Паренхиматозные жировые дистрофии. Жировая дистрофия миокарда, печени, почек. Морфологическая характеристика, патогенез, причины, исходы.

Это дистрофии при которых в цитоплазме клеток(нефроциты,гепатоциты,кардиомиоциты)происходит повышенное наколение липидов.

Локализация:миокард,почки,печень.

Сердце: макро-орган увеличен, консистенция миокарда дряблая,камеры его расширены,на разрезе гилостно-желтый,со стороны эндокарда на трабекулярных мышцах заметны полоски - "тигровое сердце".Эта исчерченность миокарда связана с очаговым характером дистрофии,преимущественным поражением мышечных клеток вокруг венул и вен. Микро-в цитоплазме кардиомиоцитов появляются капли жира небольших размеров (пылевидное ожирение), или более крупные (мелкокапельное ожирение)Окраска -судан3.

Этиология: гипоксия при болезнях сердца,легких,анемии,инфекции -дифтерия,сепсис.

Патогенез-трансформация,декомпозиция,инфильтрация.

Исход- на ранних стадиях - обратимый процесс,при выраженных изменениях - некроз клетки.

Функция:жировая дистрофия миокарда появляется у боль с ХСН,рассматривается как морфологический эквивалент декомпенсации.

В печени: резкое увеличение содержания жиров в гепатоцитах.

Макро-орган увеличен,консистенция-дряблая,цвет-желто-коричневый, видна разрезе и на лезвии ножа -налет жира "гусиная печень". Микро - в клетках сначала появляются гранулы липидов (пылевидное ожирение), затем мелкие капли жира (мелкокапельное ожирение), которые потом сливаются в крупные капли (крупнокапельное о)Ядро смещается на перифирию, и клетка имеет округлую форму. Гистохимически выявляются холестерин,нейтральные жиры,фосфатиды.

Этиология: интоксикации (алк,лс,яды), нарушения питания (недостаток белка и витаминов в пище),СД,общее ожирение.Неостаточное поступление аминокислот в печеночные клетки,необходимых для синтеза фосфолипидов и липопротеидов.

Патогенез: инфильтрация и трансформация.

Исход: на ранних стадиях процесс обратим, на поздних-развитие цирроза печени. Функция:нарушение функции печени.

Почки: в почках жиры появляются в проксимальных и дистальных канальцах. Обычно это нейтральные жиры, фоосфолипиды или холестерин,который обнаруживают еще и в строме.

Макро: почки увеличены,дряблые (при сочетании с амилоидозом плотные),корковое вещество набухшее,серое с желтым крапом,заметное на повехности и разрезе.

Патогенез. Инфильтрация эпителия почечных канальцев жиром при липоемии и холестеринемии (нефротический синдром),что ведет к гибели нефроцитов.

8) Понятие о наследственных (системных) липидозах: цереброзидозы (болезнь Гоше), сфингомиелиноз (болезнь Нимана-Пика), ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса или амавротическая идиотия). В зависимости от вида накапливающихся липидов различают:

Болезнь Гоше - цереброзидлипидоз,дефицит фермента - глюкоцереброзидаза,локализация накопления липида: печень,селезенка,костный мозг,цнс (у детей).диагн.крит.при биопсии - клетки Гоше.

Болезнь Нимана-Пика - сфингомиелолипидоз - сфингомиелиназа- печень,селезенка,костный могз,цнс - клетки Пика

Амавротическая идиотия,болезнь Тея-Сакса - ганглиозидлипидоз -гексозаминидаза - цнс,сетчатка глаз,нервные сплетения,печень,селезенка - изменения мейсснеровского сплетения (ректобиопсия)

Болезнь Нормана - Ландинга,генерализованный ганглиозидоз - бета-галактозидаза-цнс,нервные сплетения,печень,селезенка,костный мозг,почки - отсутствуют.