3. Фруктозурия 4. Пентозурия

 5. Альбинизм    6. Гемофилия

118. Укажите болезни нарушения липидного обмена.

 1. Ганглиозидоз  2. Мукополисахаридоз

 3. Сфигомиеликоз   4. Галактоземия

 5. Лейкодистрофия  6. Глюкоуфеброзидоз

 7. Алкаптанурия   8. Пентозурия

119. Какие признаки наблюдаются при алькантонурии ?

 1. Потемнение мочи

 2. Жёлтые носовые хрящи

 3. Жёлтый цвет суставных хрящей

 4. Отсутствие чёрного пигмента в суставах

 5. Потемнение хряща ушной раковины

 6. Жёлтая моча

120. Укажите признаки при гемоглобинопатии ?

 1. Недостаток кислорода в крови

2. Альбинизм

 3. Гипертрихоз

4. Шестипалость

 5. Малокровие

6. Нарушение кровообращения

 7. Тромбоз

8. Тучность

121. Укажите болезни нарушения пуринового и пиримидинового обмена.

 1. Недостаток ферментов гипоксантина-фосфорилбозилтрасфер зы

(ГФРТ)

 2. Увеличение количества мочевой кислоты

 3. Ускорение частоты сокращения мышц

 4. Изменение цвета волос

 5. Выпадание зубов

 6. Плоскостопие

122. Признаки проявляюшиеся при ганглиозидозе ?

 1. Синдактилия   

2. Лейкоцитоз

 3. Уменьшение меланина 

4. Восприимчивость к звукам

 5. Нарушение зрения   

6. Ослабление движения конечностей

 7. Слабоумие 

 8. Уменьшение фермента гексозаминидазы

 9. Выпадание волос   

10. Отсутствие потовых желез

123. Признаки проявляющиеся при галоктоземии ?

  1. Несвёртываемость крови

  2. Организм не усваеваеть галоктозы

  3. Отосклероз

  4. Нарушение функции печени

  5. Гипертрихоз

  6. Нарушение функции почек

  7. Ихтиоз

  8. Увеличение белка и аминокислоты в моче

124. Признаки возникающие при альбинизме ?

  1. Отсутствие адреналина

  2. Отсутствие тирозина

  3. Ослабление зрения

  4. Отсутствие пигмента радужной оболочки

  5. Цвет глаз чёрный или голубой

  6. Низкий рост

125. Укажите формы гемофилии ?

  1. Р

2. Д

3. С

4. А

  5. В 

6. Ф   

7. Ц   

8. Т

126. В каких этапах проводистся медико-генетическая консультация ?

  1. Первый этап   

2. Второй этап

  3. Третий этап   

4. Четвёртый этап

  5. Пятый этап   

6. Шестой этап

  7. Седьмой этап 

8. Восьмой этап

  9. Девятый этап   

10. Заключительный этап

 

127. Причины непрозрачности глазного хрусталика новорожденного и примером чего является такое состояние ?

 1. Рецессивный наследственный болезнь

 2. Вследствие заболевание корь

 3. Вследствие получения излучение женщины во время беременности

 4. Пример фенокопии

 5. Доминантный наследственный болезнь

 6. Осложнение после туберкулеза

 7. Вследствие поднятия тяжелого груза женщины во время беременности

 8. Пример генокопии

128. Заболевания связанные с изменением числа половых хромосом ?

 1. Синдром Клайнфельтра

 2. Синдром Шерешевского-Тернера

 3. Синдром трисомии по Х-хромосоме

 4. Синдром "Кошачий крик"

 5. Синдром Патау

 6. Синдром Дауна

129. Заболевания связанные с изменением числа аутосом ?

 1. Синдром Дауна

 2. Синдром Патау

 3. Синдром "Кошачий крик"

 4. Синдром Клайнфельтра

 5. Синдром Шерешевского-Тернера

 6. Синдром трисомии по Х-хромосоме

130. Определите правильные причины приводящие к возникновению

нижеперечисленных заболеваний ?

1. Галактоземия - возникает вследствие нехватки фермента галактозо-1-фосфат- уридилтрансферазы расщепляющий галактозо-1-фосфата

 2. Лейкодистрофия - возникает вследствие нарушения обмена липидов

входящий в состав миелина

3. Альбинизм - возникает за счёт мутации гена регулирующий синтеза

фермента тирозиназы превращающий тирозина в меланин

4. Гемофилия - этот заболевание возникает вследствие изменения структуры гемоглобина

5. Фенилкетонурия - вследствие мутации гена синтезирующий фермент  

гомогентизиноксидаза, количество этого фермента увеличивается

6. Гемоглобинопатия - этот заболевание возникает вследствие нарушения структуры

фермента обеспечивающий нормальное свёртивание крови