Количественная оценка генетической изменчивости

16. При исследовании сайта NSP, сегрегирующего в популяции шимпанзе на нуклеотиды C и G, обнаружены следующие количества обезьян с разными генотипами:

C/C C/G G/G

11 42 64

Какова частота нуклеотида G и ожидаемая численность особей с указанными генотипами?

17. В результате популяционных исследований микросателлитного локуса у Drosophila обнаружены следующие генотипы:

A₁A₁ A₁A₂ A₁A₃ A₂A₂ A₂A₃ A₃A₃

8 38 121 27 252 401

Вычислите частоты всех аллелей и проверьте, отличаются ли они от соотношений Харди-Вайнберга.

18. Допустим, что частоты аллеля A₂, аутосомного локуса равны 0,8 у самцов и 0,4 – у самок. Вычислите частоты генотипов для последующих двух поколей, используя формулы:

; ,

где H – частота встречаемости гетерозигот;

Q – частота встречаемости рецессивных гомозигот;

p – частота встречаемости первого аллеля;

q – частота встречаемости второго аллеля;

p_f – частота встречаемости первого аллеля у самок;

p_m – частота встречаемости первого аллеля у самцов.

19. Предположим, что частоты аллеля A₁ одного из локусов гапло-диплоида равны 0,0 у самцов и 0,3 у самок. Какова частота аллеля у этих двух полов в последующих четырех поколениях? Изобразите результаты в виде графика. Через сколько поколений частота аллеля у самок будет отличаться от средней частоты аллеля менее чем на 0,001?

20. Исследования аллоферментных локусов у самоопыляемых видов растений выявило следующие соотношения:

F FS S

25 14 21

Используя выражение:

,

где X² – критерий соответствия;

N – число особей;

N_ij – число особей с генотипом A_iA_j;

- ожидаемая частота первого аллеля;

- ожидаемая частота второго аллеля;

вычислите для этих данных значение X². Найдите X² при условии, что в малых выборках ожидаемое число гомозигот слегка падает, тогда можно применить более точные выражения для расчета ожидаемых значений гомозигот и гетерозигот:

и , где

- ожидаемая частота аллеля A_i;

- ожидаемая частота аллеля A_j;

N – число особей.

21. Исследование микросателлитного локуса в популяции змей выявило следующие соотношения:

Фенотип: 120 120/122 122

Количество: 17 18 14

Какова оценочная частота нуль-аллеля?

22. Частота новорожденных американцев европейского происхождения с аутосомно-рецессивным заболеванием мусковисцидоз равна примерно 1 на 2500. Какова оценочная частота рецессивного аллеля и доля индивидов, гетерозиготных по этому аллелю? Какова доля браков между двумя носителями этого аллеля в свободно скрещивающейся популяции?

23. В популяции пятнистой совы обнаружено семь гаплотипов мтДНК в количестве 1, 4, 3, 21, 4, 1 и 7. Каковы оценочные частоты этих гаплотипов? Каково оценочное значение разнообразия мтДНК при поправке на малую выборку?

24. В выборке из английской популяции березовой пяденицы было 307 особей с темным фенотипом melanic, 5 – с фенотипом insularia и 448 – с фенотипом typical. Каковы оценочные частоты этих трех аллелей?

25. Допустим, что частота аллеля A₁ двухаллельного локуса равна 0,3. При какой наблюдаемой гетерозиготности величина F составит – 0,05? Какой размер выборки требуется для обнаружения данной величины?

26. В выборках из двух человеческих популяций (х = 25 индивидов, y = 50 индивидов) обнаружены следующие частоты аллелей двух сайтов SNP:

Сайт1 Сайт2

C G T G

x 0,22 0,78 0,04 0,96

y 0,37 0,63 0,03 0,97

Для того, чтобы определить, достоверны ли различия между популяциями, вычислите величину X₂. Определите значение D (генетическое расстояние между популяциями) для каждого из локусов и для двух локусов вместе.

Предположим, что у пяти различных индивидов обнаружены следующие последовательности мтДНК:

AATCGAGACTTTAGC

ATTCCAGAATTTAAGC

AATCGAGACTTTAGC

TATCGAGACTATCCC

Каковы оценки величин p_n и π?

27. У индейцев гавасупаи найдены следующие ожидаемые и наблюдаемые значения гомозигот и гетерозигот по локусу HLA-A:

Гетерозиготы Гомозиготы

Наблюдаемые 84,0 38,0

Ожидаемые 73,6 48,4

Какова вероятность наблюдения различий такой степени? Представьте, что вы проводите одностороннее тестирование, чтобы определить вероятность наблюдения данного или большего числа гетерозигот. Воспользуйтесь биноминальной формулой с ожидаемыми соотношениями двух классов, которые вычислены, исходя из ожидаемых количеств гетеро- и гомозигот в нижней строке.

28. Четыре последовательности длиной 900 пар нуклеотидов различаются между собой по следующему числу пар нуклеотидов: 1, 4, 2, 5, 6, 10. Какова оценка нуклеотидного разнообразия этих последовательностей?