Анемия Фанкони: Принципы лечения
Основной метод лечения АФ —
аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
Лечение анаболическими стероидами (андрогенами
— группа мужских половых гормонов);
Пересадка костного мозга от доноров;
При значительной анемии проводят переливание крови;
Удаление селезенки с последующим лечением
антилимфоцитарным глобулином;
Применение иммунодепресантов;
Гемопоэтические факторы роста (гормоноподобные вещества, которые стимулируют костный мозг к производству клеток крови).
Анемия Даймонда-Блекфена
ШИФР по МКБ-10
•D61.0 – конституциональная апластическая анемия
Анемия Даймонда-Блекфена
Редкая форма врожденной аплазии кроветворения, в основном
красноклеточной (эритроидной), раннего и детского возраста, развивающаяся в результате
апоптоза эритроидных предшественников в костном мозге вследствие дефекта биосинтеза рибосом.
Основная жалоба
I.Бледность кожи и слизистых, слабостью, утомляемостью (у детей первых месяцев жизни проявляется быстрым утомлением при кормлении, особенно грудью матери);
II.В дальнейшем (у детей старше 1 года) присоединяются жалобы на
отставание физического роста ребенка.
Анемия Даймонда-Блекфена
Средний возраст начала клинических проявлений – 2 месяца жизни, средний возраст установления диагноза – 3-4 месяца .
В более 90% случаев манифестация заболевания на первом году жизни, крайне редко – в первые сутки жизни
Анемия Даймонда-Блекфена
Более чем у половины больных АДБ выявляются врожденные аномалии
развития.
Пороки развития, кроме низкого роста, встречаются в 47% случаев: аномалии черепа и лицевого скелета (гипертелоризм, высокий выпуклый
лоб, готическое небо, небная расщелина, плоская спинка носа, микрогнатия, микроцефалия, микротия, низко расположенные ушные раковины) – 50%.
Лабораторная диагностика
Обязательные критерии:
Нормохромная, обычно макроцитарная, анемия в раннем возрасте без вовлечения других клеточных линий.
Ретикулоцитопения.
Нормоклеточный костный мозг с селективным уменьшением эритроидных
предшественников (<6%).
Возраст <1 года.
Консервативное лечение
1–я линия терапии:
• Рекомендовано проведение глюкокортикостероидной терапии 1-й линии;
• Стартовая доза ГКС — 2 мг/кг/сут в течение 2 - 4 нед, при отсутствии ответа отмена в течение 3 дней; при наличии ответа (стабилизация гемоглобина выше 90 г/л, ретикулоцитоз) постепенное снижение дозы ГКС по 0,5 мг/кг/сут каждые 2 нед, при достижении дозы 1 мг/кг/сут темп снижения дозы замедлить — каждые 4 нед, Максимальная допустимая поддерживающая доза ГКС <0,5 мг/кг/сут.
• Эффективность терапии ГКС отмечается почти
в 60% случаев.
Анемия Даймонда-Блекфена
2–я линия терапии:
•Рекомендовано провеение заместительной терапии эритроцитной массой
•Уровень убедительности доказательства А
•Комментарии: Единственная опция для пациентов в возрасте <1 года и 10-14 лет и не ответивших на терапию 1-й линией.