Серповидно-клеточная анемия Терапия
Для лечения серповидноклеточной анемии в настоящее время одобрено только одно лекарство — гидроксимочевина. Она способствует синтезу младенческой (фетальной) формы гемоглобина, которая снижает концентрацию HbS и замедляет его полимеризацию.
Однако препарат действует не на все клетки и обладает множеством побочных эффектов.
Небольшому числу пациентов (примерно 18 процентам) можно помочь пересадкой донорского костного мозга. Подобные виды лечения не могут покрыть потребности всех больных.
Ученые на протяжении десятков лет занимались разработкой генной терапии заболевания. После успешных ее испытаний на животных в 2014 году начались клинические испытания этого метода лечения.
Талассемия
Талассемия
Обусловлены мутациями глобиновых генов, приводящими к уменьшенному содержанию глобинов или полному их отсутствию.
Причиной α-талассемий служат полные делеции гемоглобиновых а-генов.
Таких генов четыре, и от количества отсутствующих генов зависит тяжесть заболевания.
При β-талассемиях имеется дефицит синтеза β-глобина.
Генетические дефекты могут быть разнообразны (делеции, точечные мутации и др.).
При выраженных талассемиях наблюдается
гемолитическая анемия.
У гетерозиготных носителей гена β-талассемий выраженные признаки анемии обычно не обнаруживаются.
Диагностика α-талассемии
Основана на обнаружении уменьшенного соотношения α- и β-цепей.
β-талассемии классифицируются как большая, малая и промежуточная.
Отмечаются тяжелая анемия и зависимость от переливаний крови.
Заболевание часто диагностируется у детей в течение нескольких недель после рождения.
Кровь при β-талассемии
Талассемия
Из-за массивного гемолиза эритроцитов и
экстрамедуллярного гемопоэза развивается
спленомегалия.
В мазках крови обнаруживают ретикулоцитоз, эритроциты, содержащие ядра и мишеневидные эритроциты.
Многие больные погибают в младенческом или детском
возрасте.
У лиц, живущих более продолжительное время, возникают
тяжелый гемосидероз и сердечная недостаточность, в конце концов приводящая к смерти.
Малая талассемия
•Малая талассемия обычно встречается у взрослых людей и проявляется в виде гипохромной микроцитарной анемии.
•Первоначально диагноз основывают на наличии анемии, гипохромии, микроцитоза, мишеневидных эритроцитов и
нарушенного соотношения HbH и HbA2.
•Подтверждением диагноза служат результаты измерения соотношения α- и β-цепей (в норме оно равно 1:1).
•Распознавание болезни возможно и в пренатальном периоде с помощью анализа глобиновых цепей в фетальной крови, взятой во II триместре беременности, или с помощью биопсии ворсин хориона в I триместре.
•При биопсии получают, как правило, 100 мкг чистой фетальной ДНК, что достаточно для детального изучения генных изменений.
