Гемоглобинопатии
Заболевания, связанные с нарушением
структуры молекулы гемоглобина.
Нормальный гемоглобин человека
(НbА) состоит из двух а-цепей и двух б- цепей.
Большую часть структурных вариантов
Нb составляют одиночные замены аминокислот, в основе которых лежит замена одного азотистого основания другим с изменением кода триплета.
Серповидно-клеточная анемия
Эта замена обусловливает пониженную растворимость гемоглобина, и у гомозигот эритроциты приобретают серповидную форму.
Гетерозиготные носители HbS в обычных условиях клинически здоровы.
У гомозигот с раннего возраста развивается характерная картина хронической гипоксии и анемии, что
нередко приводит к смерти.
Наиболее известной формой аномалии гемоглобина является серповидно-клеточная анемия, при
которой в 6-м положении цепи гемоглобина
глутаминовая кислота замещена валином (HbS).
Серповидно-клеточная анемия
Причина анемии — преждевременный гемолиз и распад эритроцитов, обусловленный низкой растворимостью HbS.
HbS плохо связывает и переносит кислород, часто обнаруживается у населения регионов с широким распространением тропической малярии, так как гетерозиготы по HbS невосприимчивы к малярии.
Серповидно-клеточная анемия
Симптоматика появляется у гомозигот уже в 6-месячном возрасте.
Развиваются хроническая гемолитическая анемия и рецидивирующие, болезненные кризы, связанные с окклюзией мелких сосудов серповидными эритроцитами.
Окклюзия приводит к ишемии тканей и инфарктам.
Чаще других органов и тканей поражаются печень, селезенка, кости, легкие, головной мозг и сетчатка глаз.
Иногда появляются язвы на нижних конечностях, а у мужчин — приапизм (длительная болезненная эрекция полового члена).
Серповидно-клеточная анемия
